El BLOG PARA LOS PAPAS
Torneo de golf benéfico a favor de MPS España.
Viernes, 18 de Mayo de 2012
La Federación de Mucopolisacaridosis denuncia que algunos afectados no pueden acceder a los tratamientos
Sábado, 12 de Mayo de 2012
MADRID, 12 May. (EUROPA PRESS) -
El presidente de la Federación de Mucopolisacaridosis (MPS) de España, Jordi Cruz, ha denunciado que algunos pacientes no pueden acceder a tratamientos para variantes de las enfermedades conocidas como mucopolisacaridosis, una situación que supone, a su juicio, que los afectados estén “condenados a morir”.
En declaraciones a Europa Press, Cruz ha explicado que las mucopolisacaridosis son enfermedades caracterizadas por la pérdida de una enzima por la orina y que, en algunos de sus afectados, se puede tratar gracias a una sintetizada, un tratamiento que ha recibido el visto bueno de la Agencia Española del Medicamento, la Agencia Europea del Medicamento y la Agencia Norteamericana de Medicamento, pero del que no todos tienen acceso.
Por otro lado, ha señalado que estos pacientes padecen una “deformación ósea” que requiere de un tratamiento fisioterapeutico a domicilio, debido a las condiciones en las que se encuentran los afectados y las grandes distancias que existen, en ocasiones, entre el hogar y el hospital, y que ha sido eliminado, a consecuencia de los recortes efectuados en Sanidad.
De la misma manera, ha denunciado la desaparición de la atención psicológica que precisaban los pacientes y sus familiares, que ha supuesto “un duro golpe” para todos. “Ahora, si quieres algo, lo tienes que pagar”, ha precisado. No obstante, ha anunciado que, desde la fundación que preside, proporcionan tratamientos “gratuitos” de Fisioterapia y Psicología a todos los que lo requieran.
El presidente de la Federación de Mucopolisacaridosis ha subrayado el importante desembolso económico que tienen que hacer muchas familias ya que tienen que sufragar los “gastos añadidos” que suponen estas enfermedades, como pañales, y que varían dependido en la comunidad autónoma donde se resida. “Todos deberíamos ser iguales”, ha declarado.
Por otro lado, Cruz ha lamentado también el retraso en la creación de unidades de referencia en torno a estas enfermedades. “Es una promesa, que se ha hecho desde hace muchos años y que, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se están buscando alternativas”, ha explicado.
En general, ha apostado por mejorar la atención médica para que haya “menos gastos sanitarios” y por impulsar la investigación en terapia génica, lo que supondrá un “ahorro importantísimo”.
LOS AFECTADOS SON NIÑOS
Las mucopolisacaridosis, que responden a una anomalía genética y que afectan en España a unas 500 personas, suelen afectar a niños, que no pasan de la pubertad. Estas patologías están caracterizadas porque los que las padecen no pueden producir una enzima que degrada los mucopolisacaridos.
De esta forma, éstos se acumulan en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, causando hiperactividad, desordenes del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas e, incluso, retraso mental y demencias.
Con motivo del Día Mundial de la Mucopolisacaridosis, que se celebra el 15 de mayo, la Federación de Mucopolisacaridosis ha organizado el ‘Encuentro nacional de familias MPS’ en Valladolid en el que participarán cerca de un centenar de familiares de afectados por estas patologías.
Así, estas personas, que tendrán a su disposición un servicio de guardería, podrán asistir a conferencias en las que se informará y se intercambiarán puntos de vista en torno a estas enfermedades.
“Biofarmacia”, Biotherapeutics Protalix ha desarrollado un método para crear la enzima humana que estos pacientes carecen de células de zanahoria
Martes, 8 de Mayo de 2012
Por primera vez, los EE.UU. Food and Drug Administration (FDA) ha aprobado un fármaco producido en una célula vegetal manipulado genéticamente.
Los científicos que han defendido la “biofarmacia”. 
La droga, Elelyso (taliglucerase alfa), alivia los síntomas en la mayoría de los pacientes de la rara enfermedad de almacenamiento lisosomal la enfermedad de Gaucher , que causa problemas que van desde infecciones de los huesos a la anemia. Los científicos de la empresa biotecnología israelí Biotherapeutics Protalix han desarrollado un método para crear la enzima humana que estos pacientes carecen de células de zanahoria, mediante la inserción de un gen que codifica la proteína en las células. Los pacientes tratados con la enzima resultante (taliglucerase alfa) en ensayos clínicos ido al menos tan bien como las dadas otro tratamiento enzimático de sustitución en el mercado, Cerezyme.
“Es maravilloso tener otra opción disponible,” dice que los compradores de Rhonda, director ejecutivo de la Fundación Nacional de Gaucher en Tucker, Georgia. Ellos esperan que Elelyso ayudará a prevenir la escasez de medicamentos, como los de 2009 y 2011, cuando los pacientes se basó en Cerezyme solo. ”Las personas cuyos síntomas se habían controlado durante años estaban teniendo problemas de huesos y cansancio terrible, algunos se fueron al hospital”, nos recuerda.
Los fabricantes de los dos fármacos de Gaucher otros - Genzyme en los EE.UU. y Comarca en Irlanda – producir sus enzimas terapéuticos en células de mamíferos. Estructuralmente, se asemeja a Elelyso, el Cerezyme de Genzyme, pero es más barato de producir, debido a la altosrecursos que el mantenimiento de células animales- requieren. Además, los virus y otros patógenos que contaminan las poblaciones de mamíferos no amenazan a las células de uso
Durante más de una década, los investigadores han sido capaces de manipular genéticamente las plantas para que produzcan enzimas humanas. En 2006, el Departamento de Agricultura de EE.UU. aprobó una vacuna de pollo producida en las células vegetales. Pero las preocupaciones acerca de apaciguamiento de productos biológicos de origen vegetal de uso humano ha demostrado ser mucho más difícil. Por lo tanto, los científicos y fabricantes de fármacos en desarrollo de otras enzimas, anticuerpos terapéuticos y vacunas en las plantas de decir que la aprobación Elelyso puede hacer que el proceso regulatorio más sencillo para ellos, y alertar a las grandes empresas farmacéuticas y los inversores de la rentabilidad potencial de las plataformas de las plantas.
Antes del anuncio de la FDA de hoy en día, Ritu Baral, un analista de investigación de Canaccord Genuity en Nueva York, dijo: “Si este medicamento reciba la aprobación sería una prueba enorme de concepto para toda la plataforma.” Aunque la compañía se prepara para tratar a 2.000 pacientes en los Estados Unidos, Baral dice que es incierto lo que el mercado de los EE.UU. será por lealtad a la marca a Genzyme y Shire.Sin embargo, el hecho de que Elelyso costará alrededor de un 25% menos de Cerezyme puede influir en los compradores.
El sesenta por ciento de las ganancias de ventas en Estados Unidos irá a la gigante farmacéutico Pfizer, que hizo un trato con Protalix en 2009. Sin embargo, mientras el gobierno israelí aprueba la droga, todas las ganancias en ese país irá a Protalix. Israel representa una porción relativamente grande de la tarta, como Judios Ashkenazi se ven desproporcionadamente afectadas por la enfermedad.
David Aviezer, presidente y director ejecutivo de Protalix en Carmiel, es bastante optimista acerca de las otras drogas hechas de zanahoria en la cartera de la compañía. A principios de este año, Protalix comenzó a planear para la fase I de ensayos clínicos sobre las proteínas para el tratamiento de otro trastorno relacionado con la enzima, la enfermedad de Fabry. ”Esta aprobación demuestra una prueba de concepto para el poder de esta tecnología para hacer que un gran número de proteínas”, dice Aviezer. ”Estamos listos para hacer muchos más”.
el articulo original http://blogs.nature.com/news/2012/05/first-plant-made-drug-on-the-market.html
en otro articulo del Osservatorio Malattie Rare:
“Fabry. Ahora también nosotras”, IV Congreso Médico Familiar MPS-Fabry.
Martes, 8 de Mayo de 2012
Se presenta la campaña sobre afectación de la enfermedad de Fabry en mujeres “Fabry. Ahora también nosotras”
En el marco del IV Congreso Médico Familiar dedicado a la enfermedad de Fabry
- Hasta fechas recientes se pensaba que las mujeres afectadas de una enfermedad de Fabry eran meramente portadoras de la enfermedad pero que no la desarrollaban clínicamente, como sí sucedía en los varones, provocando una falsa sensación de tranquilidad tanto entre las afectadas como en sus médicos.
- La evidencia científica ha puesto de manifiesto que las mujeres pueden sufrir manifestaciones de la enfermedad de manera similar a los varones y que responden de la misma manera a la terapia de sustitución enzimática.
- La enfermedad de Fabry es una enfermedad minoritaria que afecta a múltiples órganos del cuerpo humano y exhibe características muy variables de unos pacientes a otros.
Madrid, mayo de 2012.- MPS España, con la colaboración de Shire, ha presentado la campaña Fabry. Ahora también nosotras, una iniciativa destinada a concienciar a las mujeres afectadas por esta enfermedad de la importancia de preocuparse por su patología de manera similar a como lo hacen los pacientes varones. La campaña, que tendrá su eje central de comunicación en una página web interactiva, ha sido presentada a la comunidad de pacientes en el marco del IV Congreso Médico Familiar dedicado a la enfermedad de Fabry celebrado recientemente en Madrid.
Hasta hace poco, se creía que los síntomas que provoca la enfermedad se producían sólo en los hombres, mientras que las mujeres eran simplemente portadoras de la misma pero no la desarrollaban clínicamente. En la actualidad, los datos científicos demuestran que todos los afectados por la enfermedad, independientemente de su sexo, pueden estar afectados y que responden al tratamiento de sustitución enzimática de la misma manera, con lo que los criterios para comenzar el mismo deben ser iguales.
“Hasta la publicación de estos y otros estudios con resultados en el mismo sentido, muchas de las mujeres afectadas y algunos de los médicos que las atendían, tenían una actitud de cierta “tranquilidad” e incluso “indiferencia” hacia las consecuencias de la enfermedad de Fabry en ellas. Con esta campaña pretendemos dar a conocer, no sólo a las pacientes sino también a los profesionales que les asisten, que las mujeres con una enfermedad de Fabry deben ser seguidas regularmente por sus médicos, con el fin de poder detectar y tratar precozmente las manifestaciones de la misma, y que los criterios a la hora de tratarles han de ser los mismos que los usados para los hombres, con el fín de que las consecuencias de este trastorno no lleguen a ser irreversibles”, afirma el Dr. Miguel Ángel Romero Barba, del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario de Albacete y Coordinador Científico de Fabry. Ahora también nosotras.
La campaña tiene como fin principal transmitir la importancia de que las mujeres tengan presente el beneficio de un diagnóstico precoz y de un tratamiento temprano. Pero, además, Fabry. Ahora también nosotras pretende poner en conocimiento de las pacientes la relevancia de hacer seguimiento de su descendencia, pues existe un 50% de posibilidades de que un/a hijo/a herede el trastorno genético que desencadena la enfermedad.
María Caballero, afectada por enfermedad de Fabry y Coordinadora de la campaña desde la asociación de pacientes MPS España, declara: “Es importante ayudar a las pacientes a que sepan verdaderamente en qué consiste su enfermedad. Nos afecta por igual que a los hombres y, hasta ahora, vivíamos con una falsa tranquilidad que no debemos tener si queremos vivir con normalidad teniendo la enfermedad”.
A través de la campaña Fabry. Ahora también nosotras, MPS España con la colaboración de Shire pretenden crear una red de embajadoras de la iniciativa a través de la cual se informe a la comunidad de afectadas sobre la importancia de prestarle atención a su trastorno. En próximas fechas se presentará la página web que será el eje de comunicación central de la campaña.
http://infofabry.blogspot.com.es/2012/04/fotos-iv-congreso-fabry-y-resumen.html
ACTUALIDAD, EVENTOS MPS, LISOSOMALES en general, Noticias, otros temas...
VII Encuentro Nacional de Familias MPS España, (Valladolid 12 de Mayo)
Lunes, 7 de Mayo de 2012
La celebración de esta reunión coincide este año con la celebración del Día Mundial de las MPS, el 15 de mayo.
En esta ocasión, la jornada abordará los siguientes temas:
- Las Mucopolisacaridosis y sus terapias.
- Abordaje integrativo de la rehabilitación; acupuntura médica como recurso de tratamiento del dolor y otras comorbilidades en las Mucopolisacaridosis.
- Dietética y nutrición en las MPS.
- Experiencias personales con una MPS.
- Aspectos a tener en cuenta en los próximos años.
- Programa VII Encuentro Nacional de Familias MPS España [2.4 MB]
Lo esencial es invisible para los ojos.
Domingo, 6 de Mayo de 2012
El principito de Antoine de Saint-Exupery
…un libro lleno de metáforas donde se habla del sentido de la vida, de la estupidez humana, de la sencillez de los niños, del amor y de la amistad. Es un libro para leer y releer muchas veces.
Lo que si voy a hacer es recordar algunas de mis frases favoritas:
- Sólo se ve bien con el corazón; lo esencial es invisible para los ojos.
El hombre se descubre cuando se mide con un obstáculo.
Lo que embellece al desierto es que en alguna parte esconde un pozo de agua.
La huida no ha llevado a nadie a ningún sitio.
El amor es lo único que crece cuando se reparte.
Si quieres comprender la palabra felicidad, tienes que entenderla como recompensa y no como fin.
Los niños han de tener mucha tolerancia con los adultos.
Si busco en mis recuerdos los que me han dejado un sabor duradero,si hago balance de las horas que han valido la pena, siempre me encuentro con aquellas que no me procuraron ninguna fortuna.
QUEREMOS DESEAROS PARA HOY UN FELIZ DIA PARA TODAS LAS MAMAS “ESENCIALES” DE PRINCIPES Y PRINCESAS!
un documento interesante a los cuidadores como saber si me estoy cuidando
La terapia génica para mucopolisacaridosis
Sábado, 5 de Mayo de 2012
EXTENSO ARTICULO QUE RESUME LOS CONOCIMIENTOS PUBLICADOS SOBRE TERAPIA GENICA Y LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
Mucopolisacaridosis (MPS) se deben a deficiencias en la actividad de las enzimas lisosomales que degradan los glicosaminoglicanos. Algunos intentos de terapia génica para MPS en modelos animales han implicado la inyección intravenosa de vectores derivados de un virus adeno-asociado (AAV), adenovirus, retrovirus o un plásmido, que principalmente se traduce en la expresión en el hígado y la secreción de la enzima pertinente en sangre. La mayoría de los vectores pueden corregir la enfermedad en el hígado y el bazo, aunque la corrección en otros órganos como el cerebro requiere la actividad enzimática alta en la sangre. Los enfoques alternativos son la transducción de las células madre hematopoyéticas, o para inyectar un vector a nivel local en difíciles de alcanzar sitios como el cerebro. La terapia génica representa una gran promesa para proporcionar un efecto terapéutico de larga duración para la MPS, si los problemas de seguridad pueden ser resueltos.
Palabras clave
la terapia génica , glicosaminoglicanos , la enfermedad lisosomal , mucopolisacaridosis
Read More: http://informahealthcare.com/doi/abs/10.1517/14712598.7.9.1333%20
Katherine P Ponder y Mark E Haskins
1 Universidad de Washington Escuela de Medicina, Departamento de Medicina Interna y Bioquímica y Biofísica Molecular, 660 South Euclid Avenue, St. Louis, MO 63110, EE.UU. +1 314 362 5188 ; +1 314 362 8813 ; kponder@im.wustl.edu
2 Universidad de Pennsylvania, el Departamento de Patología, Facultad de Medicina Veterinaria, 3800 Spruce Street, Philadelphia, PA 19104, EE.UU.
Read More: http://informahealthcare.com/doi/abs/10.1517/14712598.7.9.1333%20
Proyecto BURQOL“Los costes socioeconómicos y la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes con enfermedades raras en España”
Sábado, 5 de Mayo de 2012
Proyecto BURQOL-RD
La Carga Socioeconómica y la Calidad de Vida en Relación a la Salud en los Pacientes de Enfermedades Raras en Europa
En la mayoría de los casos, las enfermedades raras son crónicas y debilitantes, ponen en riesgo la vida del paciente, y requieren una prolongada asistencia del especialista y una costosa asistencia formal e informal. La falta de diagnóstico y de tratamientos efectivos se añaden a los factores que empeoran la esperanza de vida y calidad de vida de estos pacientes.
El principal objetivo de BURQOL-RD, un proyecto recién financiado por la UE, es generar un modelo para cuantificar los costes socioeconómicos y la calidad de vida en relación a la salud (HRQOL, siglas en inglés), tanto para pacientes como cuidadores, de hasta un total de 10 enfermedades raras en distintos países europeos. El proyecto también proporcionará un informe sobre el estado actual socioeconómico y de HRQOL de los pacientes de enfermedades raras, además de un análisis detallado de los servicios (asistencia sanitaria y social) de que disponen los pacientes de enfermedades raras en distintos países de la UE, incluyendo la identificación de asistencia formal e informal.
Los grupos que se beneficiarán de las actividades llevadas a cabo por el proyecto BURQOL-RD incluyen:
Pacientes de ERs
Cuidadores de pacientes de ERs
Organizaciones de pacientes de ERs
Autoridades Sanitarias nacionales y de la UE
Expertos en economía sanitaria, calidad de vida, planificación y epidemiología.
“Gracias a este estudio, los grupos objetivos podrán evaluar el impacto de las enfermedades raras en la sociedad, en cuanto a los costes y la calidad de vida. Esto servirá para crear conciencia, establecer prioridades, anticipar las necesidades y asignar los recursos,” explica el Dr. Julio López Bastida, Coordinador del Proyecto e Investigador en la Unidad de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Servicio Sanitario de las Islas Canarias (FUNCIS) quien ha establecido los antecedentes de un estudio académico de alto nivel para enfermedades crónicas frecuentes. “El modelo permitirá a los representantes de pacientes y los que hacen política observar y comparar las políticas y programas en enfermedades raras en Europa. Además, los resultados serán cruciales para evaluar la efectividad del coste de nuevos tratamientos y tecnologías para prevenir, diagnosticar y mejorar los servicios sanitarios para los pacientes de enfermedades raras.”
http://www.burqol-rd.com/es.html
Situación de los Pacientes con Enfermedades Raras ante la Investigación Biomédica en España
Sábado, 5 de Mayo de 2012
DOCUMENTO:
Situación de los Pacientes con Enfermedades Raras ante la Investigación Biomédica en España (D GENES)
La Asociación de Enfermedades Raras de la Región de Murcia “D’ GENES” está compuesta por padres, familiares, profesionales de todos los ámbitos con el propósito de crear espacios de intercambio y convivencia entre familiares y padres con hijos con enfermedades raras y sensibilizar sobre la problemática de salud pública que suponen las enfermedades raras.
Con este fin, desde la Asociación se pretenden emprender acciones que contribuyan a mejorar la calidad y esperanza de vida de los enfermos y sus familias, poner en marcha acciones que repercutan en evitar el aislamiento social que en muchos casos sufren los padres con hijos con enfermedades raras, y realizar actividades de difusión de las características y particularidades de las enfermedades catalogadas como raras. La Junta Directiva actualmente está integrada por 16 personas, junto con cinco colaboradores, que tendrán voz en la Junta directiva, pero no voto (1 responsable del área de comunicación, responsable del área económica, un coordinador técnico, coordinador de actividades y de voluntariado), que colaboran de forma desinteresada y altruistamente aportando su participación y formación.
Las actuaciones van dirigidas a niños/as, jóvenes y adultos que padezcan enfermedades catalogadas como raras y otras problemáticas; neurológicas, psicomotriz, autismo, hiperactividad, retraso mental, audición y lenguaje, etc, y desarrollar acciones dirigidas a familiares y entidades implicadas y relacionadas con las personas que padecen enfermedades raras y otras problemáticas.
ALTERACIÓN DEL RITMO DE MELATONINA EN NIÑOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III (SÍNDROME DE SANFILIPPO)
Lunes, 30 de Abril de 2012
ALTERACIÓN DEL RITMO DE MELATONINA EN NIÑOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III (SÍNDROME DE SANFILIPPO)
José Luis Díaz Rodríguez, Sebastián Tornero, Juan Miguel Guerrero, David Pozo, Francisco Vela Casas, José González Hachero
Servicio de Pediatría y Departamento de Bioquímica del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
Antecedentes y objetivos: Un número alto de pacientes afectados de mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) presentan alteraciones de los ciclos circadianos, que incluyen un patrón extremadamente irregular del sueño, con episodios de sueño cortos a lo largo del día que al principio aparecen como alteraciones en el inicio o mantenimiento del sueño. Se ha sugerido
que la administración de melatonina sea la medicación con mayores beneficios para el control de estos desórdenes, pero nunca había sido determinado el ritmo circadiano de melatonina en
estos pacientes. En el actual estudio, comparamos la excreción urinaria de 6-sulfatoximelatonina (6S-Mel) en niños diagnosticados de MPS III comparado con controles y las posibles alteraciones en la síntesis de melatonina.
Material y métodos: Pacientes con MPS III n = 12; 8 niñas y 4 niños, y voluntarios sanos n = 9; 5 niñas y 4 niños, de edades comprendidas entre 6 y 14 años. Se recogieron muestras de orina a lo largo de un periodo de 24 horas (cada 4 horas) y se enfriaron a -30 ºC hasta ser usadas para la determinación de 6SMel y creatinina. Se extrajeron muestras de sangre a las 9.00 h para determinar en células mononucleares de sangre periférica la expresión de ARNm de N-acetiltransferasa (NAT) e hidroxindole-O-metiltransferasa (HIOMT), como marcadores de síntesis extrapineal, mediante reacción de amplificación de cadena de polimerasas (PCR) y síntesis de cadenas simples de ADNc.
Resultados: Se observó una diferencia significativa (p < 0,01; tstudent de medias) entre la excreción urinaria de 6S-Mel de los pacientes con MPS III comparado con los controles (C). Los pacientes con síndrome de SanFilippo (SF) mostraron concentraciones urinarias de 6S-Mel más bajas por la noche (SF = 116,6 + 16; C = 188,3 + 23 ng/mg) y concentraciones más altas por la ma- ñana con respecto a los controles (SF = 100,2 + 13; C = 39,7 + 11 ng/mg). Los pacientes con MPS III no presentaron cambios en la expresión de las dos enzimas implicadas en la síntesis de melatonina (NAT y HIOMT).
Conclusión: El ritmo de melatonina parece estar alterado en el SF como muestran los niveles urinarios de 6S-Mel más altos que la normalidad durante el día y más bajos por la noche. Estos resultados pueden explicar las alteraciones del sueño descritas en estos pacientes y, por lo tanto, corroboran la teoría que sugiere a la melatonina como el tratamiento de primer nivel para resincronizar el patrón de sueño en el SF.
El Hospital Virgen Macarena de Sevilla ha premiado los mejores trabajos científicos en las categorías del médico residente, becario de investigación y enfermería
Los galardones han sido entregados a José Luis Díaz Rodríguez en la categorías MIR, a Javier González Rosa en la categoría de becario de investigación y a Beatriz Tena García, en la categoría de enfermería.
En concreto, el premio MIR ha sido al trabajo ‘Alteración del ritmo de melatonina en niños con mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de San Filippo).
http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/37/37v64nSupl.3a13088322pdf001.pdf
UNNIM
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