Gracias a todos por el interés que me habeis mostrado. Estoy completamente de acuerdo con Ana en lo que dices sobre que es imposible que conozcan todas las enfermedades raras que existen, ya que son muchísimas y es lógico que no estén al día de todas. Por eso valoro mucho más cuando me preguntan cual es el tipo de enfermedad que tiene mi hija y a partir de ahí podemos hablar tranquilamente porque han tenido la modestia de reconocer que no saben lo que tienen en sus manos en esos momentos, pero deduzco que con la información que yo les pueda facilitar se van a informar ya que es tan facil como buscarlo en Interner. El día 18 tengo visita con la Dra. Guillén de Genética y le voy a comentar lo del Dr. Ullot ya que ella fue la que nos derivó al Dr. Ventura, también de San Juan de Dios. Ojalá tengamos suerte y podamos contar con una nueva opinión.
A parte de estos temas tan serios y tan poco agradables quiero contaros la última locura de mi Raquelita. Quiere presentarse a un concurso de Hannah Montana donde tienen que grabar un vídeo con una escena de los capítulos que dan en la tele y mandarlo. El ganador viajará a Los Angeles para ver la grabación de un episodio de la serie. Y ella ni corta ni perezosa ya ha enredado a tres amigos más para hacerlo. Y lo peor es que ya se ve como ganadora y viajando a Los Angeles. De verdad que no tiene arreglo.
Un beso.

Hola a todos,
Los temas médicos en nuestra situación son difíciles de manejar debido a la falta de preparación de los profesionales.En parte se puede entender esta desinformación,estamos hablando de enfermedades muy raras que afectan a un porcentaje pequeñísimo de población,lo que si que no se puede entender es el desinterés que demuestran algunos.
Pienso que todos los médicos,deberían plantearse éstos casos tan especiales como un reto profesional.
Mari,el tema Ullot está solucionado,pediremos una derivación en nuestro hospital para que nos visite y nos haga la operación por lo público.Menos mal que me dio por preguntarte,sino hubiéramos pagado la operación tan alegremente!!…
Pepi,te os ha visitado el dr. Ullot?Quizás él os pueda dar alguna respuesta.Todos los morquio están pasando por sus manos,incluso le visitan pacientes de fuera de España.
Un abrazo a todos,

Hola familias que tal:Pepi a mi no me das la sensación de que estas baja si no que es impotencia,en Girona no me quieren visitar a Judit cuando ven su diacnostico solo quieren los informes y las pruebas que me hacen porque una vez al mes se reunen petiatras de todo Girona y asi se pueden poner medallas con los informes que les llevo sin ellos hacer nada, he optado no darles mas informes.Tambien tengo que decir que la doctora Aviño de rehabitacion de Palamos que es donde nos toca ir tiene muchisimo de interés por Judit y todo lo que le pedido me lo ha solucionado de enseguida,incluso a llegado a llamar al telefono si se ha enterado que le pasa algo ha Judit,esto lo agradecemos mucho.
Ir al medico con Judit= a 180km para ir y luego tenemos que volver,un paseo.
Carlos Garcia nosotros tambien estubimos en el acto con Xavi,no te salude porque no te conocí pero si vi una niña muy preciosa en un cochecito rojo se llama Carla no os relacione si estube hablando con tu mujer.`Valla mi fallo yo siendo mujer,estas cosas solo le pasan a los hombres´.Ana un besote bien grande para Victor.Hasta pronto familias.

Hola a todo/as,

Tienes razon Javi, Eugenia estaba en el acto de Xavi y no hemos dudado en asediarla, tenemos que aprovecharnos de estas situaciones.
Nos ha atendido muy amablemente y se ha interesado por nosotros e incluso nos ha dicho que su madre tambien seguramente estaría encantada de ayudarnos, nos ha dejado su correo, es una ocasión que no podemos desperdiciar, es muy grato que personas tan influyentes tienen buen corazon.
Un abrazo a todos.

Hola a todos. Perdonad que invada el blog con mis comentarios, pero me encanta esto de escribir, con lo cual os podreis imaginar lo que me gusta hablar. Cuando os pille a todos por banda os enterareis.
Os quiero dar las gracias a todos por los animos que me dais. Pero no quisiera dar la impresión de estar deprimida o algo por el estilo. Eso sólo se lo puede permitir quien tiene tiempo y yo por desgracia no dispongo de mucho.Aunque tampoco me puedo quejar.
Lo único que pretendía con esto era contar nuestra experiencia médica para poder comparar la situación que se vive en cada punto de España. Y también poner de manifiesto las carencias que tenemos en Murcia.
Por cierto Manuel Peña, tienes una hija preciosa. La mia es la que sale justo al principio cuando todavía no has pinchado para verlo.
Un besazo.

Estimado Carlos,

En primer lugar, darle las gracias por interesarse.

Tanto en el correo adjunto como en el de más abajo, le remito la información del Psico Ballet.

En principio no tenemos problema de cupo con lo que le agradecería que me indicara las entradas que necesita ya que tenemos plazo hasta el 10 de febrero para cerrar aforo.

Para pedirlas, las solicita al correo: alicia.suarez@lacaixa.es o al teléfono 628.72.45.44 antes del 10 de Febrero, aunque le agradecería que se ya conoce el número de personas que van a acudir de su asociación me lo comunicara ya. A partir del 11 de Febrero le comunicaré el lugar para recogerlas.

Gracias y un saludo.

Estimado presidente

Le remitimos una carta de invitación para un Psico Ballet que organizamos desde nuestra Obra Social de “la Caixa” junto con la Universidad de Jaén el día 19 de febrero en el Aula Magna de la Universidad.

Si está interesado sólo tiene que confirmarnos en el correo electrónico alicia.suarez@lacaixa.es o en el número 628.72.45.44 cuántas invitaciones necesitaría para Ud. y para sus socios.

Como vamos a invitar a todas las entidades sociales y/o culturales de Jaén y provincia es importante:

· Que nos indique el horario de la función a la que prefieren acudir: 19:00 horas o 21:00 horas

· Si solicitan invitación para alguna persona que venga en silla de ruedas. Las plazas son muy limitadas.

· Si no tienen inconveniente y pueden preferimos que solicite sus invitaciones por correo electrónico para así ayudarnos en la gestión

· El plazo de solicitud será hasta el día 10 de febrero, con idea de que a partir de este día podamos confirmarles, según la demanda, el número de invitaciones que podremos darle, la hora de la sesión y el lugar donde puede recogerlas

Esperando contar con su entidad

Reciba un saludo cordial.

http://www.psicoballetmaiteleon.org/

Hola a todos,Manuel ya os he localizado,gracias por ponermelo tan facil,mi hija Judit es la que sale al principio del video es pelirroja,
tambien esta mi otra hija Ester que tiene 10 años y por suerte tiene mucha salud me ayuda mucho con su hermana es superprotectora.
Manuel si tienes alguna duda y te puedo ayudar tu preguntas.
Pepi en cuando me vea con muchas fuerzas os contaré el dia a dia que tiene Ester con su hermana,el video que nos diquistes que viermos ya lo hemos visto y veo tantas similitudes con lo que esta pasando Ester ella cada dia se tiene que ir justificando en el colegio o donde sea por tener una hermana diferente.Un abrazo bien fuerte para todos.

Hola a todos soy Manuel, papa de María : Mari ya has localizado a mi nena, es la peque que cierra el video de Igualada.
Ana, felicidades por tu nuevo cargo, esperemos no te de muchos dolores de cabeza.Hemos estado viendo la noticía de Xavi y nos parece muy interesante.

Ya iremos contando cosas de María de momento tenemos varias citas,otorrino, octalmología y neurologia en el Niño Jesus de Madrid.

Un beso para todos.

Muy Buenas,os he estado leiendo en vuestro blog,menuda lucha diaria que teneis como padres y como sacais fuerzas de donde nos las hay…
Aunque directamente no estoy afectado pues gracias a Dios no lo han tenido mis hijos,si que conozco,cercano a través de mi sobrina Sofia lo que podeis padecer por toda esta situación,y si es el caso de Pepi Esteban,entiendo su frustración,mas bien diria impotencia por los casi nulos medios que se encuentran en Murcia,pero bueno…Pepi es mucha Pepi y con Antonio y su Raquel no bajaran ni un ápice la guardia en ningún momento.¿Verdad?.
Hoy,he hablado con Jordi sobre la presentación de nuestra Asociación MPS ante el Barça C.F.,donde Xavi Hernandez el jugador de dicho club se ha convertido en Socio de Honor,sé que habeis colgado la noticia en vuestro Blog,esta escrito el link o dirección de la web,y alguna fotos por cierto,para el recuerdo…Curiosamente me han dicho que también estaba un personaje bien conocido por muchos de nosotros, también vinculado a otra Asociación,creo que era “de pequeño deseo”,donde ayudaba dicha persona con su solidaridad e imagen,se trata de Eugenia de Irujo.
Sí ,si la hija de la Duquesa de Alba….se ha podido hablar con ella y creo que también se ha ofrecido a esta Asociación…ojala haya mas gente asi,todo lo que sea conocer y difundir la problematica de MPS es muy bueno para nuestros intereses.
Bueno,disculpar mi intromisión solo queria daros Animos y ojala podamos encontrar mas ayudas,medicamentos y todo lo posible para estos Angeles que son vuestros hijos.
Un Abrazo.

Ana muchas felicidades por el cargo en la asociación,se que lo harás muy requetebien.Pepi el 15 de febrero tenemos revision con el doctor Ullot de la operación que le hicieron de las piernas ya te contaremos te noto bastante desanimada o esto creo,ojala me este equivocando.
Creo que habeis tenido muy mala suerte con los medicos, si insistes seguro que encontraras alguien que te anime un poquito,nosotros aun cada dia vamos tocando puertas yo tampoco me conformo con lo que tengo.MUCHOS ANIMOS PARA TODOS.

Hola a todos. Ana tienes muchísimo valor. ¿Fuiste capaz de cocinar para 30 personas? Para mí sería una pesadilla. Por lo que me dices del traumatólogo, en realidad hasta el año pasado la veia el Dr. Ventura en Sant Joas de Deu, pero de momento no nos han vuelto a citar. No sé si nos llamarán otra vez ya que en la anterior consulta no hicimos lo que nos dijo que era ver al anestesista, porque no estabamos convencidos de querer hacer una operación a ciegas, ya que ni él tenía claro lo que quería hacer, como él mismo nos dijo. Pero para que veais en la situación que estamos, despues de aquello pedí cita para que la viera un traumatólogo aquí. Después de reconocerla y hacerle unas fotos para, supuestamente, estudiar el caso con el resto del equipo, se me ocurrió preguntarle hasta donde podría forzarla con el andador, ya que por aquel entonces todavía se movía un poquito con él, pero no quería apretarle más de lo que fuera conveniente para perjudicarle en vez de favorecerle. ¿Os imaginais cual fue su contestación? Aunque parezca surrealista os juro que fue así:
- Pues usted con mucho cariño le dice “venga hijita que es por tu bien” y hasta donde ella pueda.
- Bueno ya se que no le voy a ir dando palicos en el culo para que ande, pero hasta donde puedo forzarla sin que le perjudique.
- Pues hasta donde ella pueda y con mucho cariño le dice “venga mi amor que esto es por tu bien”
- Bueno, pues vale.
Como os podeis imaginar agarré todos los papeles y a mi hija y salí de allí pitando. ¿Vosotros en mi lugar habríais vuelto a esa consulta? Bueno pues yo tampoco he tenido opción porque no me han vuelto a llamar. Se ve que el gran doctor se quitó un peso de encima. Y lo peor es que tendrá su conciencia bien tranquila. Esta es la situación en la que nos encontramos. Por lo menos nosotros. No sé si otros tendrán más suerte que yo y a mí me toca todo lo peor. Alomejor es que yo soy un poco inconformista y no me convencen a la primera y mucho menos con esas respuestas.
Pero en fin seguiremos peleando para conseguir otras soluciones por donde sea, aunque tengamos que ir al fin del mundo o más allá.
Un beso. Por cierto felicidades por el cargo. Te deseo mucha suerte.

Hola familias,
gracias por las felicitaciones de Víctor. Llevaba unos días sin escribir pero es que he estado un poco liada.El sábado montamos una comida-fiesta con familia y amigos para celebrar el cumple de Víctor y he estado casi toda la semana con los preparativos.Es que cocinar para 30 personas es un poco complicado…
Pepi por todo lo que nos cuentas,me imagino el desamparo que a veces debeis sentir,no me extraña que os quejéis de los médicos.No entiendo como a Raquel no la visita ningún traumatólogo,es inaudito tratándose de Morquio ,que la afectación principal es de tipo óseo.
Nosotros hasta marzo no tenemos ninguna visita programada,así que de momento estamos tranquilos.
Bueno,como ya comenté hace dos sábados fue la reunión de junta ,aún no he firmado el cargo,pero a partir de ahora seré la nueva vicepresidenta de MPS,así que intentaré hacerlo lo mejor posible.
Por lo demás,este miercoles ,el jugador del Barça Xavi nos apadrina la asociación,así que iremos al entrenamiento y esperemos que haya algún medio de prensa que se haga eco de la noticia.Tener un famoso nos puede ir muy bien de cara a la difusión de nuestras enfermedades.
Un abrazo a todos!!!

Hola a todos. Felicidades Victor.
Esto está cada vez más reducido. ¿Nadie se anima a contar algo? Es una pena porque resulta muy reconfortante compartir con los demás los problemas del día a día. Y además nosotros tenemos unos cuantos.
Me gustaría pediros a todos que vierais el video que mandaron Ramón y Carmina. Os lo recomiendo sobre todo a los que teneis más hijos a parte del afectado, para que esteis más pendientes de ellos y sepais lo que pueden ser sus sufrimientos.
Por favor animaos a escribir. Un beso.

Hola familias mañana para variar es lunes,hoy queremos felicitar a Victor que es su cumpleaños ya tiene 5 años muchas felicidades,
per molts anys.De toda la familia Estanyol Barnés.

Hola a todos. Mari la verdad es que si son niños especiales. Y nos dan una lección de la vida todos los días. Por eso tenemos que seguir peleando para que a quien corresponda no se olviden de nosotros porque ellos se lo merecen todo y un poquito más.
Siguiendo con el peregrinaje médico: el lunes estuvimos en la consulta de urología porque vengo observando últimamente que Raquel orina muy pocas veces al dia. Es cierto que tampoco bebe mucho liquido pero me preocupaba que pueda haber algun problema de riñones. El especialista que nos atendio se le vio bastante interesado en el tema. Pero me fastidio que, como la gran mayoria, no reconociera que no sabia de que enfermedad se trataba. Yo comprendo perfectamente que es imposible que conozcan todas las enfermedades minoritarias porque tendrian que ser poco menos que superdotados, pero me quedo mas conforme cuando me dicen que desconocen la enfermedad y se bajan un poquito del pedestal en el que ellos solos se han subido. Con esto no quiero decir que todos los medicos sean iguales ni muchisimo menos.
En fin lo que queria contaros es que le mandó unos análisis de sangre y orina y una ecografia para ver como estaba todo antes de iniciar ninguna tecnica de manipulacion para activar la orina de alguna manera. Esta mañana tenia cita para hacerle los analisis y, SORPRESA, no se los hemos podido hacer porque no ha sido capaz de orinar hasta esta tarde. Me gustaria saber si hay alguien en esta misma situacion para ver un poco por donde anda la cosa.
Bueno por ahora ya no tenemos mas citas médicas. Así que haber si alguien más se anima y cuenta sus vicisitudes.
Buenas nooooocheeeees.

hola a todos, Manuel soy mama de Judit tambien afectada de morquio A tiene 7 años,nosotros tambien estuvimos en Igualada pero no recuerdo a Maria ya haré un reset.La Judit esta bien ahora en febrero tenemos visita con el doctor Ullot para mirar lo que ha recuperado después de la operación,aun que el primer mes recupero bastante o eso queriamos creer o ver es como si ahora huviera quedado estancada,aun que se cansa mucho, pero lo principal es que ella está muy alegre y se la ve feliz se conforma con lo que tiene, en una conversación que teniamos de ella vino y nos pregunto “estais contentos porque he nacido? nos rompió el corazón son niños enfermos pero los necesitamos mucho para ir aprendiendo con ellos,un abrazo bien grande para todos especialmente para Ana y Pepi.

Hola a todos. Manuel bienvenido al blog. Espero que sigas compartiendo con nosotros tus experiencias. Raquel también tiene Morquio A.
Siguiendo con el peregrinaje médico. A principios de este mes estuvimos en la consulta de genética. La doctora Guillén es la que se encarga de ir derivandonos a los distintos especialistas ya que ella es la que lleva el control general del tema. Así pues, el día 20 fuimos al endocrino. Le enseñé los resultados del informe nutricional que le habían hecho en Sant Joan de Deu. Me alegró que me dijera que le habían hecho un estudio completísimo. Y, aunque es cierto que tiene bastantes carencias en cuanto a calcio, vitaminas, etc., se pueden solucionas con un cierto aporte de proteinas ocasionalmente, pero sobre todo reforzando la alimentación con cosas como la fruta, productos lacteos, etc..
Ese mismo día también tuvimos consulta con el neurologo. A Raquel la había visto en alguna ocasión la neuropediatra. Pero como ya ha cumplido los 14 años, le han pasado todas las consulatas a adultos. Por lo tanto el neurologo que la vió no la conocía de nada y tampoco creo que tenga mucho interes en conocerla. Digo esto porque no le hizo ningún tipo de reconocimiento. Ya sé que no podemos pedirle peras al olmo pero parece que si por lo menos la ponen en una camilla y le miran las deformidades, las articulaciones o los reflejos o yo que sé, nos vamos un poco más conformes. Pero este buen hombre nos dijo que dentro de un año volvería a verla, sin más, con lo cual yo pensé que para qué quería verla si en un año iba a seguir siendo igual de guapa y eso con que lo vea yo ya es suficiente. Entonces para no irme con las manos vacías del todo, o lo que es lo mismo, el corazón encogido, le insistí en que lo que nos interesaba era saber si el tema medular estaba controlado y si era él quien debía hacer ese seguimiento. Me dijo que eso era cosa del traumatólogo ya que ella no está afectada neuronalmente. Al decirle que no la está viendo ningún traumatólogo se ve que se apiadó de mi y entonces le mandó una resonancia tanto cerebral como del resto de la columna y extremidades.Bueno por lo menos ya salí un poco más conforme.
Y por hoy ya os dejo tranquilos. Mañana más. Buenas noches.

Hola a todos,
Acabo de darme cuenta de que hace un mes que no escribía nada en el blog.Es verdad que hemos empezado un poco fríos,así que habrá que ir animando esto un poco…
Pepi,me imagino la odisea que debe ser hacer una prueba de éste tipo,y eso que Raquel es mayor,imagínate a Víctor,si ya nos cuesta hacerle una radiografía,colocarle los cables sería imposible.
Lo peor es lo que dices, después de tanto agobio,¿realmente es una prueba fiable en esas condiciones? No se,creo que a veces los algunos médicos ante la falta de conocimiento frente a algunas enfermedades no saben bien lo que hacer.
Bueno,mañana sábado es la reunión de junta y socios de Mps en Igualada.Me imagino que la mayoría seremos de Barcelona y alrededores,aunque Jordi me ha dicho que venía gente de otras provincias,así que algunos nos veremos las caras y podremos charlar un rato..
Un abrazo familias!

Hola soy el papa de Maria que tiene 2 años y esta dianoticada con sindrome de morquio A, algunos ya nos conocemos por el congreso de Igualada, como a los papas de Victor a los que quiero saludar especialmente, ya veo que teneis un buen ambiente en mps papas, pues cuando puedo si que lo veo.
Un saludo para todos.

Esta noche quiero empezar a contaros como llevamos el tema del peregrinaje médico que supongo que todos más o menos compartimos.
Para empezar en Noviembre tuvimos visita con el neumólogo que ve a Raquel cada 6 meses. Le mandó una polisomnografía ( o prueba del sueño ) que se la realizaron a finales de Diciembre, muy poquito antes de la Navidad. Los resultados no sé como habrán salido pero la noche que pasamos fue como para no olvidarla. Se quedó dormida sobre la 2 de la madrugada, desde las 10 de la noche que le habían conectado todo el cablerío imaginable. Os podeis imaginar las vueltas que llegamos a dar: primero que si agua, despues que si calor, más tarde que si más agua….. INSOPORTABLE. Cuando por fin se duerme el aparato que la controla empieza a pitar. Después de un largo rato soportando el pitito de las narices, vino la enfermera encargada de hacerle la prueba, y resulta que lo había programado para un niño y no para una persona adulta, porque aunque sea muy pequeñita de talla, son ya 14 años lo que tiene. Cuando ya está vuelto a programar empieza a pitar otra vez porque se le había obstruido la pequeña sonda que le ponen el la nariz debido a la mucosidad. Tuvo que cambiarle la sonda y yo no paraba de pensar que como se despertara me tiraba por la ventana. Afortunadamente no fue así porque a esas horas estaba ya tan rendida que no se enteraba de nada. A las 7 de la mañana la desconectaron de todo, con lo cual las horas reales de sueño no habían sido muchas. Y si a eso le sumamos la incomodidad que supone dormir en esas circunstancias con tantos cables pegados desde la cabeza hasta los pies, por fuerza el resultado no debe ser muy convincente. Pero bueno, eso será el médico quien lo diga.
Creo que por hoy ya está bien de daros la paliza. Mañana seguiremos con estas y otras historias.
Buenas nocheeeeeeeees.

Hola a todos. Parece que este año lo hemos empezado todos un poco frios, y no me refiero a las temperaturas, que tambien, sino a los comentarios. Dado que todos seguramente tenemos muchas visitas médicas con nuestros hijos, me gustaría proponer que las fuesemos contando aquí. Así podríamos comparar opiniones ya que muchas de ellas serán comunes. Nosotros ya hemos tenido unas cuantas desde que empezó el año y para dar ejemplo voy a ser yo quien empiece. Pero eso será mañana porque hoy ya tengo las pilas un poco descargadas y mi cerebro no piensa con mucha claridad.
Por otra parte me gustaría que Carlos Baldoy nos explicara un poco en que consiste el ‘`Pacto de Educación’, porque como estoy un poco desconectada de las informaciones que no sean las que dan en Disney Chanel no me he enterado de que va la cosa, y supongo que debe ser interesante para todos nosotros. Intenté entrar en las paginas que ponias pero no conseguí encontrar nada que me diese una idea de lo que trataba el Pacto.
Un besote para todos.

Hola a todos espero que habreis empezado el año muy requetebien,no se si sabeis que estan dando TDT gratuitos para gente con discapacidad teneis que entrar a la paguina televisiondigital.es piden unos requisitos pero por mala suerte muchos los tenemos es para toda España.
La gereralitat de catalunya esta haciendo carnets de discapacitados para no tener que ir todo el dia con el papelito cada vez que tienes que hacer algo,lo malo es que solo se hace en Cataluña y solo sirve en Cataluña pero todo es empezar,la gente lo tiene que pedir a la asistenta de su municipio.Carlos si no me equiboco ya te tengo en mente he ido repasando el video de Igualada y me parece que te ubicado,
en la Maratón la aportación final que hicimos es 10.172′16€.
UN SALUDO BIEN GRANDEEEE PARA TODOS.

Mari,acabo de escribir en mi blog hablando de esto.La prueba ha salido perfecta,está todo dentro de la normalidad,de momento no hay problemas auditivos.Los potenciales se los hacen una vez al año,es que las audiometrías era imposible hacerselas porque no se estaba quieto y no paraba de hablar.El año que viene probaran a ver si se deja hacer ya audiometrias que son más rápidas y sencillas.

Ana cuenta como te ha salido la prueba que le hicistes a Victde los oidos.

Hola colegis no penseis que me olbidado de vosotros,esto de la Maratón me esta ocupando mucho tiempo.Ana te acepto la felicitación pero no hace falta solo he aportado un granito de arena de un gran desierto.
Al final hemos recaudado 10.000e(aún salen huchas).
Ayer nos fuimos ha ver futból con la empresa que organiza los congresos de MPS, GIRONA-ELCHE que el Girona se suma a la Maratón, mañana martes se hacen estiradas de cuerda en Girona cada persona que estire la cuerda pagará 10e todo el dinero que se recaude va para la Maratón.A media parte del partido hablaron de la asociación MPS y la MUCOPOLISACARIDOSIS la Judit se lo paso bomba se hizo la foto con el GIRONA y por megafonia la felicitaron por que era su cumpleaños ya tiene 7 años,gano el Girona3 -Elche2.
Mañana tambien vendrá el presi Jordi ya os contaré como a ido porque se hace al aire libre y el tiempo parece que no acompañara.
Ya podeis preparar los numeros que mañana nos tocará,UN ABRAZO BIEN ENORME PARA TODOS.

Hola a todos,
En primer lugar,me gustaría felicitar a Mari y a sus vecinos de Torroella
por todo el “curro” que se han pegado para colaborar con la Marató.No pudimos ver la entrevista,aunque seguro Mari que lo hiciste muy bien.A Judith si que la vimos unos instantes vestida de ballet en unas imagenes de un resumen del programa,apuesto a que fue la reina del baile….
Nosotros estuvimos en un acto de Genzyme.Se trataba de una “clase de arte” para afectados de lisosomales que vinieron desde de distintos sitios de España.Pudimos pasar un ratito con Carlos y su hijo Pol y con Carmina y Ramón,los papás de Carla y Mireia (las gemelas de Maroteaux-Lamy)y con el omnipresente Jordi,por supuesto Víctor no pintó nada y no paró de hacer el golfo en todo el rato…
Después de nos fuimos al Forum a congelarnos un rato(no veas la rasca que hacía…)al stand de MPS donde estaba Ferran (marido de Belén Z.)
En fin,al final se recaudaron mas de 5 millones y medio de euros en la Marató.Esperemos que sirvan para ayudar en temas investigación,a las enfermedades raras en general,que todas lo necesitamos…
Un abrazo

Muchas gracias Pepi,
Estamos todos contentisimos, sabiamos el riesgo que corriamos y que podía tener tambien la enfermedad de Pol, hasta que a los 3 meses le hicieron la biopsia a Bea y al mes largo que se nos hizo eterno nos dieron la noticia que todo estaba bien, imaginate…..
Pol tiene San Filippo A, tiene 5 añitos miangelito, es rubio con gafas, igual te suena más. A ver si para esta año que entra la Dr.Fatima Bosch nos da la buena noticia que ya tenemos la terapia genica, ese sería un grandisimo regalo de navidad tambien…..
Un beso a todos.

Hola a todos ya hemos pasado la Maratón en Torroella hemos recojido 8.893,90€ y falta contar lo del bar,si nos hais visto por la tele que espero que si, habreis visto que hemos trabajado muchisimo y en la entrevista hemos hablado del nombre de la asociación,espero que esteis todos contento, muhos besotes para todos.

Enhorabuena familia, me alegro de que todo haya salido muy bien. No seais avariciosos y este año no pedirle nada a los Reyes Magos que ya teneis bastante. Seguro que a Pol le va a venir muy bien esta novedad en la casa. Me gustaría que nos contarais sus reacciones. A las familias en vuestro mismo caso a lo mejor les anima de alguna manera.Perdonarme por mi mala cabeza pero no recuerdo cual es el tipo de mps que tiene Pol.
En fin un besazo para todos y, repito, el domingo todos A LA MARATON.

Si si que se parece a la madre….., he puesto alguna foto en FACEBOOK,
y la verdad es que tambien se me cae la baba, que le vamos hacer, con POL que tiene ya casi 6 añitos aun se me cae la baba tambien.

haberrrr carlos que estas babeando y manchas el teclado. ajajjaja
enhorabuena ya se lo he dicho a Tere y le ha dado mucha alegria muchas felicidades espero que se le parezca a la madre jajajajjaja es broma ya nos enseñaras las fotos un beso para los cuatro felicidades de nuevo

queria decir 4 de diciembre¡¡¡¡ con la emoción…

Hola a todos,
El viernes 4 de noviembre a las 7h45′nacio Carla, es una preciosidad,
peso 3′600kg, la mama está muy bien, es una campeona y Pol de vez en cuando mira a su hermanita, os podeis imaginar la ilusion que ha llegado a nuestra casa y más cerca de estas fechas que se nos acercan.
Y el domingo a la marathon de tv3.
Un abrazo a todos.

Hola a todos. Mari las postales las estamos vendiendo a 3E el paquetito de 6 postales. Cuando las tengas vendidas nos ingresas el dinero recaudado. Tu tranquila por esa parte. Si no las vendes todas las podemos reutilizar para el año que viene ya que no tienen fecha.
El domingo TODOS PEGADOS A TV3. Ya queda menos. Seguro que va a ser un exito.

Pepi ya he recibido las postales pero no tengo el precio no se a cuanto se tienen que vender ni cuanto te tengo que ingresar,en cuando puedas me lo dices.Ya tenemos 600€ para abrir el marcador mañana nos han cecido llevar el bar de una fiesta que se hace en Torroella para el dinero que se recaude sea para la Maratón y la peña del Barcelona de Torroella del otro dia Barça-Madrid nos tienen que traer la recaudación del bar para la Maratón esto ya promete.Hoy ya me han hecho una entrevista para la Maratón de Radio Arenys de Munt de Barcelona me han dicho que a partir del jueves estará colgada en internet espnro haber estado a la altura que nos merecemos,esta tarde vienen los del periodico Diari de Girona es un periodico de tirada provincial hacer una entrevista y fotos de Judit la palabra mucopolisacaridosis entre ellas Morquio las diré tantas veces mi boca me lo permita para que sean muy conocidas ya os contaré el dia que se publique espero no defraudar a nadie de vosotros espero que todos os sentais identificados,esto ya promete,muchos besos para todas las familias.

Hola a todos. Mari ya te he mandado las postales como me pediste. Las he enviado por correo certificado. Dentro veras que va una nota con el nº de cuenta de La Caixa. No hace falta que las pagues antes de venderlas. Lo que importa es la intención. El dinero que recaudemos es para todos. No hay prisa.
Un abrazo.

ola carlos gracias x contestar mi mujer te llamara mañana si te viene bien

aqui podeis ver la marato en directo http://www.tv3.cat/directes pero decirme que dia que la hora si la se

el metodo que utilizan para Mayte (mi hija) va muy bien sus logopedas y psicóloga fueron la que estuvieron en el congreso de igualada el pasado mes de octubre si quieres mas informacion te pongo en contacto con ellas.

gracias carlos ya e recibido tu correo si tenemos alguna duda ya te llamaremos,el tema de la logopeda con kien tendriamos que ablarlo?

miguel y ana te he mandado un correo con informacion espero respuestas tuya un abrazo y animo

ESTE MENSAJE ES PARA bellvinaixa
hola soy Carlos papa de Mayte soy el administrador no veo tu comentario puede ser que lo tengas en borradores de todos modos tienes entra no se porque no se ha publicado si tienes alguna duda, en tu ficha te he puesto mi nº de tlf. no dudes en llamarme para cualquier consulta un abrazo.

Hola familias, espero que todo siga bien. Carlos, cuando la niña se hace tanto de rogar es porque todo va a salir muy bien. Esto no es muy cientifico pero es mi mayor deseo. Mari, tranquila que estaremos todos pegados a la tele. Esto no me lo pierdo por nada del mundo. Yo no cojo la TV3 con el TDT pero mis padres si, así que me iré allí a pasar el día entero. Ana, gracias por la información sobre Facebook. Ya me imaginaba algo asi pero me parecía un poco extraño que MPS estuviera ahí ya que Raquel alguna vez se ha metido, porque se hizo una cuenta, y yo solo veia que la gente ponía fotos, de ahí mis dudas.
El sábado estuvimos en el congreso de Enfermedades Raras que tuvo lugar en Totana (Murcia). Que lástima que no nos conocieramos. Pusimos un stand de MPS. Nuestra intención era divulgar en lo posible nuestra asociación, para lo cual pusimos revistas y trípticos de las distintas enfermedades. Tampoco negaré que pretendíamos hacer un poco de venta de nuestros productos para recaudar algo. Pero nuestra sorpresa fue mayúscula cuando vimos que a lo largo de toda la mañana no se había acercado a penas nadie y las revistas y los trípticos ni los tocaron. Seguramente fue culpa nuestra porque a lo mejor lo deberíamos haber hecho de forma distinta, diferenciando lo que era gratis de lo que había que pagar. Bueno ha sido nuestro primer acto. Esperemos que para el próximo la experiencia nos sirva de algo y lo hagamos un poco mejor.

nos haran conección en directo a partir de las 11 de la mañana para grabar a Judit y hacernos una entrevista,ho sea Pepi y compañia os queremos pegados a la tele con el t.d.t a Carlos no lo conozco pero es como si lo conociera nosotros solo hemos estado en Igualada pero esto es el principio de un infinito camino.No pasa nada por el lapsus tu emoción de volver a ser padre te tiene emocionado si ya a nacido nos lo comentas.A Sofia hija de Jordi la han operado de las rodillas el martes la veré Merçe me ha dicho que ha ido bien la operación mucha suerte a todos.”este mensaje es un dos por uno”

Ana no pasa nada saliendo del hospital hemos quedado con Jordi el presidente en Igualada a buscar material para la Maratón si no nos han
engañado T.V3

Hola a todos,
Nosotros seguimos esperando, Bea cumplio el 27 de Noviembre y Carla pare que aún no quiere salir, esperaremos…..
Ana tiene razon, en Facebook según que cosas es mejor no tratarlas, nosotros creamos el grupo para cuando tengamos cualquier evento que se entere el mayor numero posible de gente, que se corra la voz entre nuestros amigos y los amigos de nuestros amigos, y para esto si que está funcionando.
Ana nos vemos el día 13 en Barcelona en la Marathon de Tv3.
Un beso a todos.

ola somos una pareja de hellin k tenemos a una nena sin determinar sindrome tiene once años,y kisiramos entablar conversacion con alguien k pueda decirnos alguna logopeda para k la viera ella tiene paralisis cerebral frontal
,con un grado de minusvalia del 85 x ciento este sabado hemos estado en totana en un congreso de d,genes y alli nos dieron esta pagina para poner obtener algun tipo de ayuda,un saludo y esperamos alguna respuesta muxas gracias

Hola a todos,
Carlos,espero os vaya muy bien y que pronto le podais ver la carita de Carla,nos vemos el dia 13 en Sant Andreu,un besazo famiia!!
Mari,otra vez será,el martes dia 1 ,tenemos los potenciales auditivos.Hacer esta prueba es toda una película,nos citan por la tarde a eso de las 4,fuera de horarios,para que estemos sólos y Víctor pueda quedarse dormido.La prueba dura unos 30-40 minutos aproximadamente,pero en nuestro caso 2 ó 3 horas,porque nos cuesta mucho que Víctor se duerma.La última vez no había manera,al final lo montamos en el coche y nos pusimos a dar vueltas por el parking del hospital hasta que se quedo frito,imagínate la situación.Esta vez intentaremos levantarlo a las 6 ó 7 de la mañana para que llegue cansado a la tarde,a ver si hay suerte…
Pepi,yo tengo también un Facebook pero apenas escribo,es un formato que no me gusta mucho,pero todos mis amigos están metidos.Puedes colgar fotos ,comentarios,videos y estar en contacto con mucha gente.Se pueden crear también grupos de apoyo d muchos temas,desde chorradas varias a temas serios.De las mps,está el grupo que han formado Carlos y Bea y se llama “amigos de Mps”, mi hermana Nuria tiene “difusión y sensibilización de las mps” y Carlos Baldoy ,Belén y las hermanas de Alboraia (Carmina y Susana)también tienen un Facebook.De todas creo que para tratar según que temas es mejor este blog,el facebook lo encuentro un tanto frívolo,tiene muy poca privacidad y demasiada interferencia de datos.No se, si quieres entrar y echar un vistazo solo tienes que abrirte una cuenta en Facebook.
Bueno,os dejo que Víctor está como un poseso intentando arrebatarme el ordenador…
Un beso familias!!!

Carlos Garcia :
Gracias Pepi¡¡¡¡,
Estamos esperando a ver cuando quiere venir Carla, mañana viernes 27 salimos de cuentas…..
Yo tampoco os pongo cara a algunos de vosotros pero seguro que si que nos hemos visto en algún congreso, no hemos faltado a ninguno de los cinco.
Por si te sirve de algo, somos la familia que organiza cada año el torneo de futbol, con la ayuda alguna que otra familia tambien, Ana y su familia no faltan nunca y nos ayudan mucho, pasamos un día genial todos juntos y sobre todo lo importante es la recaudación final.
Un abrazo a todos….

perdon que lapsus….. gracias Pepi¡¡¡¡