Lunes, 5 de octubre 2009

Los Institutos Nacionales de la Salud anunció hoy una segunda fase de la Clínica de Investigación de Enfermedades Raras de red (RDCRN), incluidos los fondos de 19 consorcios de investigación. La Clínica de Investigación de Enfermedades Raras de asociaciones y un Centro de Coordinación de la Gestión de Datos (DMCC) se otorgó un total de poco más de 117 millones dólares en los próximos cinco años. La investigación llevada a cabo con la nueva financiación explorará la historia natural, epidemiología, diagnóstico y tratamiento de más de 95 enfermedades raras.

ACTUALIDAD, Noticias ACTUALIDAD

en este post solo comento como nos va a nosotros, cada niño es distinto y siempre quien recomienda es el medico.

Férula postural nocturna

Férulas para una correcta posición de la mano.

 Solo se usa durante la noche, para dormir.

 Férula de pie

Nosotros llevamos tres años con las férulas de mano solo por la noche, no es exactamente como la de la foto es mas pequeña y se centra en intentar extender los dedos la fijación es con una cinta elástica y velcro, sudan bastante las manos, (la parte de la palma es plástico, aunque tiene agujeros) y en verano no las llevan. A ellas les molestan, se las ponemos cuando están dormidas y las aguantan el primer sueño (el más profundo), la teoría es intentar ralentizar el agarrotamiento de los dedos.

Las férulas del pie solo las llevamos unos días después de una “tenotomía” (un pequeño corte en el tendón para extenderlo y mejorar la posición del pie (andaba con las puntas del pie), fácil y mejoro mucho.

General, otros temas...

QUE LUJO PODER SALUDAROS RAMON Y CARMINA,QUE TAL CARLA Y MIRELLA,DALES UN ACHUCHON DE MI PARTE.

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HOLA A TODOS MI NOMBRE ES ENCARNI,SOY LA MAMADE JOSE LUIS UN CHAVALIN DE 5 AÑOS AFECTADO DE ALFA MANOSIDOSIS SOMOS DE MURCIA,YA ME HA COSTADO MAS DE UNA EXPLICACION DE MI MARIDO PARA PODER ESCRIBIROS YO SOY DE LA GENERACION DEL VHS QUE ERA LO MAS SOFISTICADO QUE HABIA EN CASA.OS MANDO UN BESOTE A TODOS.

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Expresión de la Esperanza es un programa mundial que ofrece obras de arte de la comunidad afectados por enfermedades de depósito lisosomal .

cuando Genzyme creó por primera vez la expresión del programa de la Esperanza en 2006, la idea era simple: ofrecer un foro para los afectados por enfermedades de depósito lisosomal (LSDs) para arrojar luz sobre estas enfermedades genéticas raras a través de la expresión artística. Los resultados fueron profundas. Más de 150 pacientes, cuidadores y familiares de los afectados por LSDs presentado obras de arte tan diversos como los propios artistas, entre pinturas, grabados, técnicas mixtas y fotografías. En conjunto, la colección cuenta la historia conmovedora e inspiradora de los obstáculos a superar . Patrocinado por Genzyme y en colaboración con grupos de pacientes en todo el mundo, expresión de la esperanza es un programa global que invita a las personas que viven con el LSDs o cuidadores a presentar obras de arte que comparte sus sentimientos de esperanza o de su experiencia de vivir con una enfermedad rara.

Genzyme también se asoció con el Centro de Arte y Asociaciones Comunitarias en el Massachusetts College of Art and Design (Massart) en Boston para crear un arte que representa la colaboración individual de un artista con una persona que vive con un LSD. Los artistas pasaron horas colaborando por teléfono y videoconferencia con las personas que viven con LSDs para crear 14 piezas de arte. Ellos compartieron videos, objetos y música favorita para que los artistas y temas podrían trabajar juntos para decidir la mejor manera de capturar y expresar la esencia de la experiencia única de cada persona.

“La respuesta positiva al primer programa de los participantes alrededor del mundo fue increíble”, dijo Jamie Manganello, director asociado de defensa de los pacientes en Genzyme. “Nuestra visión es que todos los que experimentan este arte no sólo se encuentran inspirados y conmovidos por las expresiones de gran alcance del espíritu humano que las piezas que revelan, sino que también han aumentado la conciencia de las enfermedades de almacenamiento lisosomal.

http://www.expressionofhope.com/

http://translate.google.com/translate?js=y&prev=_t&hl=ca&ie=UTF-8&layout=1&eotf=1&u=http://www.expressionofhope.com/&sl=en&tl=es (este link es el mismo de antes pero pasado por el traductor)

Ayer nos llego el DVD del taller de arteterapia http://www.youtube.com/watch?v=g6Z74–L5lU

EVENTOS MPS, Familias MPS-SL, General, otros temas..., video

esta es una entrevista hecha por un canal de television chileno al Dr Villarrubia con motivo de un  simposio internacional de las enfermedades lisosomales (13 agosto 2009)

Dr. Jesús Villarrubia. Servicio de Hematología del Hospital Ramón y Cajal. Madrid. Experto en enfermedad de Gaucher. Miembro del Gaucher Registry (ICGG).

http://www.youtube.com/watch?v=_MERRfBvKxk&feature=related

VIDEO CANCELADO

General, LISOSOMALES en general, video

HGT-1410 para el síndrome de Sanfilippo (Mucopolisacaridosis IIIA)

HGT-1410 se encuentra en desarrollo como una terapia de reemplazo enzimático

para el tratamiento de Sanfilippo

De Sanfilippo es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por un
deficiencia de heparán-N-sulfatasa, una enzima que degrada heparán sulfato.
La acumulación de heparán sulfato en los tejidos provoca un neurodegenerativas
desorden en los niños en los que el sistema nervioso central, es principalmente
afectados. El producto ha recibido la designación de fármaco huérfano en los EE.UU. y de
en la UE. El Grupo tiene previsto iniciar un ensayo clínico de fase 1 a mediados de 2010.

http://www.shire.com/shireplc/en/rd/pipeline

http://www.shire.com/shireplc/en/search?value=1410&Go=Go&type=keyword

ACTUALIDAD, MPS III (Sanfilippo), Noticias, investigacion

Asociación El Petit da Vinci   info@elpetitdavinci.org

Lleida tendrá la primera casa de colonias en España para niños con enfermedades terminales y raras

La casa costará 3 millones de euros, ocupará la finca de 35 hectáreas cedida por un particular por un plazo de 35 años y contará con el apoyo de los principales hospitales catalanes

LLEIDA. (EUROPA PRESS) Las obras de la primera casa de España de colonias y residencia para niños con enfermedades crónicas terminales y raras y sus familias comenzarán la primera quincena de marzo en el Pirineo de Lleida. La casa, que se presenta hoy impulsada por la asociación El Petit Da Vinci, estará en una masía de Pui, que pertenece al pueblo de Gerri de la Sal, un núcleo agregado al municipio de Baix Pallars.

La casa residencia de colonias para niños y familiares con enfermedades crónicas, raras, oncológicas y terminales costará 3 millones de euros, ocupará la finca de 35 hectáreas cedida por un particular por un plazo de 35 años y contará con el apoyo de los principales hospitales catalanes, entre ellos el de Tremp, que hará seguimiento de los niños.

“Queremos crear un espacio en medio de la naturaleza para familias, para que padres e hijos puedan sacar el sufrimiento que llevan dentro y reír un rato”, aseguró Maribel Alpiste, una de las responsables de esta iniciativa que sabe de lo que habla. Su hijo, de 12 años, sufrió un atropello cuando tenía cinco y pasa con él algunas temporadas en el hospital.

Relató su experiencia en el libro que toma el título de la asociación y cuya edición pondrá un granito de arena en el proyecto de la casa de colonias. Los hospitales Vall d’Hebron y Sant Joan de Deu ya han mostrado su interés en que los niños hospitalizados puedan beneficiarse de las colonias en Lleida.

La ONCE también se ha interesado y los responsables de la asociación tienen prevista una entrevista con directivos de la fundación para que puedan utilizarlo niños ciegos y sus familias.

La Casa Real se ha puesto en contacto con la asociación y los responsables del proyecto han pedido su apoyo a través de la Fundación Reina Sofía que, según su respuesta, no lo descarta, aunque no será este año porque los presupuestos están comprometidos.

La Obra Social Caixa Catalunya es la entidad que más apoyo económico ha dado al proyecto en el que también están implicadas instituciones como el Aytuntamiento de Baix Pallars, el Consell Comarcal del Pallars Sobirà y la Diputación de Lleida. Una vez comiencen las obras la asociación creará un comité ético presidido por el filósofo Francesc Torralba y un comité asesor en el que participarán los principales hospitales catalanes.

http://www.lavanguardia.es/ciudadanos/noticias/20100227/53895368389/lleida-tendra-la-primera-casa-de-colonias-en-espana-para-ninos-con-enfermedades-terminales-y-raras-b.html

http://www.elpetitdavinci.org/

http://www.pirineo.com/noticias-pirineo/pallars-sobira-tendra-primera-casa-colonias-del-estado-ninos-enfermos-terminales

General, otros temas...

como veis estuvimos un monton , un poco antes de hacernos la foto, estaban tambien Carlos Bea Pol y la pequeña Carla.

Ah! faltan dos mas que estaban detras de la camara intentando que todos salieramos guapos, como veis una buena representacion de MPS.

BESOS A TODOS.

ACTUALIDAD, EVENTOS MPS, Familias MPS-SL, General

FUNDACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES LISOSOMALES, FEEL, es la agrupación de un conjunto de especialistas médicos que quedó constituida como organización sin ánimo de lucro en septiembre de 2006.

Disminución de la opacidad de la córnea y la mejora de la visión en un paciente con mucopolisacaridosis I (Hurler-Scheie) tratados con terapia de sustitución enzimática (Laronidasa, Aldurazyme

Cáceres Marzal C, García-Reymundo M, Solana j, Arévalo B, Vaquerizo J, Galán E.American Journal of Medical Genetics 2008;146A:1768-16770.

“Artículo publicado en 2008 y Premiado por nuestra Fundación, que he elegido además de por ser de unos compatriotas (colegas del Hospital de Badajoz), porque apuntan un hecho positivo (la mejoría de la opacidad corneal) en un tema controvertido puesto que en la literatura existen artículos donde dicha mejoría no existía a pesar del tratamiento con sustitución enzimática.

Los autores describen y avalan con una excelente iconografía la mejoría de la opacidad corneal en un paciente Hurler/Scheie tratado con Laronidasa.

En el artículo se recuerda que el 90% de los pacientes afectos de MPS I presentan manifestaciones oculares específicamente opacidad corneal pero también degeneración retiniana, fotosensibilidad, edema de nervio óptico y raramente glaucoma. La evolución natural de estas afecciones es la ceguera si no existe un tratamiento corrector.

El interés de este artículo es que es el primero que describe una mejoría de la opacidad corneal y además de la agudeza visual en la forma Hurler/Scheie tratada con sustitución enzimática”. P.S.C.

Gestión de Multidisciplinaty del síndrome de Hunter

Muenzer J, Beck M, Eng CM, Escolar L, Giugliani N, Guffon NH, Molter P, Muñoz Rojas V, Ogilvie JW, Parini R, Ramaswami U, Scarpa M, Schwartz IV, Word RE, Wraith E. Pediatrics,2009; 124: e1228-e1239´

“Este artículo multicéntrico (engloba a los autores más relevantes en esta patología) es una excelente puesta al día de los aspectos clínicos de la MPS II.

Merece destacarse en el artículo la importancia que otorga a las complicaciones neurológicas específicamente la hidrocefalia comunicante, el síndrome de compresión medular y del túnel carpiano. Describe los síntomas de sospecha de estas complicaciones y la forma de monitorizarlas y tratarlas.

Recuerda asimismo la importancia y frecuencia de la sordera en esta enfermedad y que es de carácter tanto neurosensorial como conductiva.

El alcance respiratorio también ocupa buena parte del artículo recordando que es un hecho clave en la morbi-mortalidad de estos pacientes. Describe la posibilidad de desarrollo de faringo y traqueomalacia. En el manejo terapéutico de estas complicaciones destaca la posibilidad de: amigadalectomía-adenoidectomía, uso de CPAP y en algunos casos necesidad de traqueotomía.

Es también de destacar el subcapítulo dedicado a los aspectos del manejo anestésico de estos pacientes siempre problemático tanto por la dificultad de intubación como por la posibilidad de desarrollo de edema de laringe o pulmonar postquirúrgico. Recomienda el uso de mezcla de oxígeno/helio para mejorar el pronóstico. También enfatiza del peligro de utilizar sedación sin control por un equipo de anestesia en determinadas exploraciones (resonancia, etc).

En el subcapítulo de tratamiento recuerda que respecto al transplante de médula o celular (tanto de células hematopoyéticas como de sangre de cordón) no cuenta aún estudios suficientes para comprobar su eficacia terapéutica y mantiene el tratamiento con sustitución enzimática como primera opción terapéutica”. P.S.C.

http://www.fundacionlisosomales.es/?page_id=54#hook

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