muy cortito pero podeis ver el reportaje.

http://www.lasprovinciastv.es/index.html#frontaleID=F_PROVINTV&sectionID=S_COMGEN&videoID=89984

ACTUALIDAD

De izquierda a derecha, la Duquesa de Montoro en compañía de una pequeña afectada por una enfermedad lisosomal y, su madre, Mercedes López, la Secretaria general de MPS España.

Barcelona, abril de 2010.-  miércoles 28 de abril, a las 12:00h en elHotel FiraPalace situado en la Avenida Rius i Taulet, nº 1-3 (Barcelona), la Señora María Eugenia Martínez de Irujo, Duquesa de Montoro, amadrinará y apoyará a la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (la enfemedad deHunter, la enfermedadHurler, la enfermedad de SanFilippo, la enfermedad de Fabry, y otras enfermedades lisosomales). El objetivo de la Duquesa de Montoro es apoyar las iniciativas que esta entidad está realizando en España para ayudar a todos los enfermos afectados por estas patologías de baja prevalencia que causan mucho sufrimiento a los enfermos que las padecen y sus familias.

Para Jordi Cruz, Presidente de esta Federación de Asociaciones MPS España, esta es una gran noticia. “María Eugenia Martínez de Irujo es una persona extraordinariamente solidaria. No tardó ni cinco minutos en darnos una respuesta afirmativa para ayudarnos en todos los actos que organizamos apoyando a todas las familias afectadas por estas patologías. Es una persona íntegra y tremendamente sensible, humana y solidaria”, señala Jordi Cruz.

Para la Duquesa de Montoro su apuesta por las personas que sufren enfermedades es incondicional. “He podido ver el sufrimiento de estas familias que sufren patologías de baja prevalencia, algunas de ellas muy desconocidas y sin ni siquiera medicamentos como ocurre en el caso de la enfermedad deSanfilippo. Es muy importante apoyar –cada uno como pueda- a este tipo deentidades para logar avances científicos”, afirma la Duquesa de Montoro.
 LOS COMENTARIOS Y FOTOS SE OBTUVIERON DE LA SIGUENTE PAGINA WEB http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/2608/1/La-Duquesa-de-Montoro-Dona-Eugenia-Martinez-de-Irujo-amadrinara-a-la-Federacion-de-Asociaciones-de-Mucopolisacaridosis-y-Sindromes-relacionados/Page1.html

Noticias

La Señora María Eugenia Martínez de Irujo, Duquesa de Montoro, amadrinará y apoyará a la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (la enfemedad de Hunter, la enfermedad Hurler, la enfermedad de SanFilippo, la enfermedad de Fabry,  y otras enfermedades lisosomales).

27/04/2010 Nota de prensa /FMPS España

miércoles 28 de abril, a las 12:00h en el Hotel Fira Palace situado en la Avenida Rius i Taulet, nº 1-3 (Barcelona)

El objetivo de la Duquesa de Montoro es apoyar las iniciativas que esta entidad está realizando en España para ayudar a todos los enfermos afectados por estas patologías de baja prevalencia que causan mucho sufrimiento a los enfermos que las padecen y sus familias.

Para Jordi Cruz, Presidente de esta Federación de Asociaciones MPS España, esta es una gran noticia. “María Eugenia Martínez de Irujo es una persona extraordinariamente solidaria. No tardó ni cinco minutos en dar una respuesta afirmativa para ayudar en todos los actos que organizan apoyando a todas las familias afectadas por estas patologías. Es una persona íntegra y tremendamente sensible, humana y solidaria”, señala Jordi Cruz.

Para la Duquesa de Montoro su apuesta por las personas que sufren enfermedades es incondicional. “He podido ver el sufrimiento de estas familias que sufren patologías de baja prevalencia, algunas de ellas muy desconocidas y sin ni siquiera medicamentos como ocurre en el caso de la enfermedad de Sanfilippo. Es muy importante apoyar –cada uno como pueda- a este tipo de entidades para logar avances científicos”, afirma la Duquesa de Montoro.

En este hotel, habrá un pequeño encuentro con los medios que queráis asistir a este acto en el que la Federación MPS España entregará el carnet de Socio de Honor a la Duquesa de Montoro donde ambos representantes estarán encantados de saludaros personalmente.

http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Discapacidad/Paginas/detalle.aspx?Noticia=222742

Noticias

EL DIA 28 MIERCOLES SE NOMBRARA SOCIO  DE HONOR  II DE  MPS ESPAÑA  A DÑA EUGENIA MARTINEZ DE IRUJO. SERA EN BARCELONA SOBRE LAS 12 H. QUIEN ESTE  INTERESADO EN ASISTIR ROGAMOS SE LO COMUNIQUEN  A JORDI CRUZ.

Noticias

el episodio 6×03 de House: Epic fail (Fracaso rotundo).

Lo verdaderamente importante de este episodio es que se nos presenta a un paciente completamente obsesionado en consultar sus síntomas en Internet; de hecho, llega a ofrecer una cuantiosa recompensa a aquel que, sólo enumerando sus síntomas, consiga darle un diagnóstico a distancia. Es decir, una vuelta más a la relación médico-paciente-internet. Vayamos ahora a ver cómo el equipo de House llegó a diagnosticar un síndrome de Fabry.

¿qué es lo que se vio en el episodio? Bien, el caso empezaba con un hombre sobre los 30-40 años con algo tan inespecífico como un “ardor de manos” que, como sabemos, bien puede ser una parestesia distal (sensación anormal en la mano). El primer diagnóstico diferencial que se hizo fue, para mí, muy acertado ya que se centraron en:
- Síndrome del túnel carpiano (causado por la compresión del nervio mediano a nivel de la muñeca)
- Síndrome de dolor regional complejo (dolor intenso, por lo general en los brazos y manos después de una lesión en un nervio)
- Hipotiroidismo (glándula tiroides que no lo suficientemente activa)

Estas tres entidades, tan diferentes las unas de las otras, se presentan frecuentemente con parestesias en manos, así que la exploración que eligieron para descartarlas un electromiograma (EMG) que nos sirve para ver si la conducción y el estado del nervio es normal o no. Ahora bien, el problema del EMG es que es una prueba muy inespecífica, y que sea positiva o no no nos asegura nada… En este caso, la prueba fue normal y se descartaron los dos primeros diagnósticos que, junto a una determinación de hormonas tiroideas (que deberían estar bajas en el hipotiroidismo), volvieron a dejar el diagnóstico en blanco…

… pero como el paciente vendía su enfermedad al mejor postor, vienen ahora los diagnósticos descabelladosque recibía por internet (y es que, si quieres ganar, apuéstalo todo a algo raro en lo que nadie piense). El primer candidato es una intoxicación por mercurio que, en su forma aguda es prácticamente fulminante pero que cuya exposición prolongada a pequeñas cantidades, puede producir entumecimientos y dolores distales. Evidentemente, previa exigencia del paciente, el equipo deHouse hace una quelación para eliminar el supuesto mercurio (método para limpiar el organismo del metal), pero el paciente no sólo no mejora, sino que se presentan dos problemas nuevos:
- edema agudo de pulmón (los pulmones se encharcan)
- hipertrofia del ventrículo izquierdo (engrosamiento de la pared del corazón).

… lo que lleva a un diagnóstico diferencial con…

- borreliosis, infección bacteriana adquirida por la picadura de una garrapata, que se caracteriza por una erupción cutánea, hinchazón de las articulaciones y síntomas gripales pero que, en fases avanzadas, puede afectar al corazón y al sistema nervioso, produciendo los síntomas que presentaba el paciente. A pesar de ello, y en mi opinión, era un diagnóstico bastante descabellado puesto que, ya que la erupción sale antes, no habría pasado desapercibida.
- consumo de drogas, es decir, una analítica al paciente para descartar cualquier sustancia tóxica que pueda producir estos síntomas.
- psitacosis, enfermedad transmitida por las aves (incluidas las domésticas), muy frecuente en nuestra área mediterránea pero muy rara en EEUU y que, además, sólo explica el EAP.

¿Se decidieron entonces por la borreliosis? Pues no, porque al ir a administrar antibióticos apareció un nuevo síntoma: priapismo (erección del pene indeseada y persistente). Y a partir de aquí, se suceden una serie de diagnósticos poco certeros y pruebas para descartarlos (síndrome de Guillain-Barré, trombocitosis, tumor cerebral, amiloïdosis…) hasta que, tras la aparición de dos nuevos síntomas (alucinaciones y fiebre) se llega al diagnóstico correcto de enfermedad de Fabry.

el blog donde lo encontre es estupendo, podeis leer el post entero aqui:

http://unahistoriaclinica.blogspot.com/2010/01/telediagnostico-enfermedad-de-fabry.html#comment-form

General

Pasos para crear una comunidad

En el mundo de Internet, los usuarios de redes sociales esperan una comunicación frecuente, personalizada e interactiva. Si no puedes ofrecerla darás una imagen negativa de tu organización, debes estar preparado para dedicarle tiempo y recursos a mantener y motivar a tu creciente red de “amigos” on-line.

Para desarrollar una comunidad virtual necesitas primero hacerte tres planteamientos básicos:

» ¿Cómo vas a atraer gente a tu blog o a tu grupo de Facebook?

» ¿Cómo mantendrás el contacto con tus nuevos amigos? ¿Con qué frecuencia vas a actualizar los contenidos? ¿Qué vas a ofrecer a tus simpatizantes en las redes sociales?

» Más allá de mejorar la imagen y de ganar visibilidad, ¿qué esperas que la nueva red de amigos y simpatizantes haga por tu organización? ¿Afiliarse?  ¿Donar? ¿Participar en campañas? ¿Cómo los vas a motivar para que actúen?

Es necesario un compromiso de la organización de unas cuantas horas a la semana para mantener la página viva con nuevos contenidos. Incluso si todo el contenido que cuelgues viene de otras fuentes  necesitas estar preparado para responder a comentarios y preguntas, establecer discusiones y actualizar la página constantemente si quieres que la gente la consulte con regularidad.

Proponte dedicar al menos cuatro horas a la semana a tu página de redes sociales, al menos para aceptar peticiones de amigos, revisar y escribir comentarios. Una vez hayas perfilado tu visión y decidido tus recursos estás preparado para comenzar.

este es un fragmento de un documento llamado ” aplicacion de la web 2.0 a la captacion de fondos” de la asociacion española de fundraising

http://www.aefundraising.org/files/documentos/web20_captacion_fondos.pdf

General

No quiero comentar nada de política, pero si de una “política” doña Maria Concepcio Tarruella del grupo parlamentario catalán, actualmente es diputada en el Congreso.

Nosotros la conocimos allá por el 2005 estábamos tramitando la concesión por  ”uso compasivo” del medicamento en el hospital Arnau de Vilanova en LLeida

Esta señora tiene vinculación en actos por la Esclerosis Múltiple, Parkinson….. Con ese motivo un día visitaron un familiar nuestro que padecía Parkinson, y en la casa también conocieron a mis hijas que andaban por allí, comentaron el caso de ellas, y mostró su interés en conocernos y conocer el caso, por entonces  formaba parte del ayuntamiento de Lleida y participaba en el hospital de día Miquel Marti  Pol , ubicado en el Arnau de Vilanova, puso interés en ayudarnos y siempre nos atendió…… bueno, hasta aquí la “batallita” particular.

El motivo de hablar de esta señora es otro, Jordi Cruz representando MPS y algunas personas más de otra entidad, tuvieron una entrevista con ella en calidad de diputada al Congreso.

El resultado…. leedlo por favor, quizá algunos ya lo hayáis hecho, el link esta en la nueva Web de MPS,

OS PONGO EL ENLACE TAMBIEN AQUI

http://www.mpsesp.org/imatges/imatges_clients/mpsesp/ftp/10marzociucongreso.pdf

no importa de que partido sean, lo importante es que se hable.

ACTUALIDAD

Atención Primaria de Salud propone crear un médico de enlace para dolencias raras
Diario Médico, 17 abril 2007.

“Los enfermos quieren que se les trate de la misma forma que a otros pacientes con patologías más prevalentes”, afirma García Ribes, quien recuerda que en primaria existen “protocolos fantásticos para otras dolencias, pero con una enfermedad rara no sabemos qué hacer, estamos ante una hoja en blanco”.

La Organización Mundial de la Salud tiene catalogadas alrededor de 5.000 enfermedades raras. De éstas, en España se dan unas 400. Su diversidad de origen y de tratamiento imposibilita contar con un protocolo similar al que puede existir para la diabetes.

“Esta limitación no nos permite ir a la singularidad, pero sí podemos mejorar la coordinación con la atención especializada y proporcionar mayor calidad de vida al paciente, que son los dos aspectos que más suelen criticar los enfermos con patologías raras”. Por eso, en el proyecto y en el grupo de trabajo “colaboran las asociaciones de afectados (la Federación Española de Enfermedades Raras y otras más pequeñas)”.

El médico de familia actuaría como coordinador de todos los profesionales implicados en la atención al enfermo de una patología rara, que puede incluir no sólo especialistas del segundo nivel asistencial sino también a fisioterapeutas y asistentes sociales. “Para el médico de familia no supondrá una carga excesiva, pues lo más normal es que no vea más de tres o cuatro casos en su cupo”.

García Ribes concluye que resulta fundamental la implicación de primaria en la detección de afectados por enfermedades raras: “El paciente ve mucho más al médico de familia que al especialista, que es ahora quien le diagnostica”. La propuesta de Semfyc agilizará, a su juicio, el diagnóstico y mejorará el seguimiento.

Sanidad tiene el encargo de incluirlas en la cartera de servicios

La aprobación por el Senado del informe de la ponencia de estudio para las enfermedades raras de la Comisión de Sanidad es para Miguel García Ribes, coordinador del grupo de trabajo en este campo de Semfyc, una buena noticia: “Ahora no les quedará otra que incluirlas dentro de la cartera de servicios y mejorar la atención de estos pacientes para que sea equivalente a la de cualquier enfermo”.

este es un fragmento de un  articulo, como veis es de 2007 y estamos igual.

http://www.aebioetica.org/svf1o.htm

General

La fuente es FEDER, pero me hizo gracia encontrarlo en alemania.

la traduccion del aleman al castellano xirria un poco, pero se entiende.

El estudio ENSERIO examinaron las experiencias y las expectativas de los pacientes y el acceso al diagnóstico, tratamiento, atención de salud y servicios sociales. Los datos fueron 715 las personas con enfermedades raras de toda España en las entrevistas, grupos de discusión y encuestas de reunirse. El estudio confirma que la mayoría de ellos huérfanos del sistema de salud, así como la sociedad no están integrados.

“Este libro dará a cada uno lo leyó, una idea de lo que es vivir con una enfermedad rara. Es el resultado de un año de trabajo con miembros enfermos nuestras organizaciones. Ellos respondieron a nuestras encuestas y participó en grupos de discusión en nuestra mano para averiguar cómo la situación de los pacientes con enfermedades raras en nuestro país “, dijo Claudia Delgado, Director General de la Feder. “Esta es la primera vez que la visión de pacientes con enfermedades raras no se registran en anécdotas, sino por un análisis cuantificables de opiniones que se forman por la experiencia. Queremos que este estudio a base de todas las conversaciones posteriores sobre la situación de los pacientes con enfermedades raras en España y que son cruciales para ayudar en esta área para dar forma a la política. ”

Entre las principales conclusiones del documento es la prueba de que en términos de diagnóstico, grado significativo de incertidumbre y los retrasos son muy grandes, aunque la situación ha mejorado en la enfermedad ha llegado a un acuerdo.

En las preguntas después del tratamiento, muchos participantes destacaron que no recibieron todos los medicamentos recetados, especialmente si se trata de medicamentos huérfanos y para aplicaciones fuera de la autorización (uso compasivo) se refiere. A través del estudio también muestra que las personas con enfermedades raras en su vida cotidiana, pero a menudo cuentan con la ayuda de los demás, que su enfermedad no se reconoce la discapacidad, pero con tanta frecuencia porque hay una falta de conocimiento sobre la enfermedad. Por tanto, España no reciben estos pacientes en la asistencia pública en forma de beneficios para las personas con discapacidad, el mayor apoyo, incluido el aspecto financiero, van a recibir de su familia.

hallazgos clave ENSERIO del estudio son:

• El período medio de espera de cinco años hasta que el diagnóstico final con la consecuencia de la falta de apoyo o tratamiento (42% de los casos), el tratamiento inadecuado (27%) y el empeoramiento de la condición (28%).
• El acceso restringido a todos los medicamentos recetados.
• Alrededor de la mitad de los pacientes viajaron en los últimos 2 años para el diagnóstico o tratamiento de español en una provincia diferente.
• En la mayoría de los casos, es el cuidado diario de sus familias, sin que esto sea aceptado socialmente.
• La mala salud gastos representan hasta el 20% de los ingresos anuales de los pacientes, sin ser reembolsados por las autoridades estatales.
• tercera parte de los pacientes han sensoriales, motoras o discapacidad intelectual que tienen discapacidades en más de la mitad del efecto.
• 70% de los casos son registrados como discapacitados”, pero sólo un tercio de ellos reciben beneficios para las personas con discapacidad que cumplan con sus necesidades. Su discapacidad no es tratado adecuadamente por las autoridades como una falta de comprensión de su enfermedad.

“Gracias al estudio ENSERIO es muy conocida y registrada en los números, el trabajo y la carga financiera sobre los pacientes y sus familias tomarlas”, dice el Dr. François Faurisson, de Investigación Clínica asesor de EURORDIS y organizador de la EurordisCare encuestas los resultados del estudio español al mismo tiempo, . “Los resultados corresponden a los resultados que otros países europeos, también se recogieron. …..”

Para obtener más información (sólo en español):
El estudio enserio
resumen oficial de
las comunicaciones de paquetes
Cortesía de EURORDIS
Autor: Paloma Tejada
Traductor: Langenbeck Ulrich

LINK http://achse.info/topics/display/124323

LINK DE LA PAGINA PRINCIPAL http://www.achse-online.de/index.php

ACTUALIDAD

este es un resumen de las principales opciones de tratamiento. ( quiza la traduccion no sea del todo buena)

http://www.villa-metabolica.de/html/de/therapie.php

ACTUALIDAD