• Storage correction in cells of patients suffering from Mucopolysaccharidosistypes IIIA and VII after treatment with genistein and other isoflavones. Arfi A,Richard M. J Inher Met Dis 2010;33:61-67.

“La eficacia de la ginesteina en el tratamiento de las MPS como inhibidor de sustrato era controvertida y venía siendo cuestionada en la literatura científica. Sin embargo, este estudio (aunque son respuestas in vitro en cultivo de fibroblastos) parece demostrar que la utilización de diferentes isoflavonas conjuntamente tendrían acción sinérgica en la inhibición de síntesis del glicosaminoglicanos.
Los fibroblastos empleados pertenecen a las enfermedades de San Filippo A y de Sly.
Los autores sugieren la posibilidad del empleo este tipo de tratamiento en combinación con otras terapias que restablezcan la función enzimática”. PS

Newsletter 4 mayo 2010  FEEL

ENCONTRE ESTE COMENTARIO DEL ARTICULO EN LA WEB DE FEEL, TIRANDO DE ESTE HILO ENCONTRE LOS OTROS DOS.

SpringerLink es una de las principales bases de datos interactivas del mundo en los campos de las ciencias, la técnica, la medicina Publicaciones, serie de libros, libros,obras de referencia y la recopilación de archivos en línea.

SpringerLink es un potente punto de acceso para investigadores y científicos.

LINK:  es para Maroteaux-Lamy (tipo VI), pero podeis buscar cualquier otro.

http://beta.springerlink.com/content/5840068768m62676/

REVISTA DE ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS

Journal of Inherited Metabolic Disease

Publisher

Springer Netherlands

Materia

Biomedical and Life Sciences, Metabolic Diseases,Human Genetics, y Pediatrics

http://www.springerlink.com/content/102938/?p=406d5dc6e549401ab715cd3de3695ace&pi=0

ACTUALIDAD

Esta historia animada, llena de delicadeza, se incluyó en el blog de la Fondation provocando una verdadera avalancha de mensajes de personas sorprendidas por la calidad de la obra. Desde entonces, la Fondation ha recibido centenares de mensajes por parte de familiares de niños autistas o de personas que se han interesado en este tema. Gracias al éxito cosechado por este cortometraje, la Fundación Orange en España ha decidido contribuir a su difusión a través de su sitio web.

http://www.fundacionorange.es/comunicados/2008/petitfrere.asp

Mi hermanito de la luna (Queda prohibida cualquier reproducción de este vídeo en cualquier otro sitio web sin la cesión de derechos por parte del autor)

General

Hola familias,os adjunto un enlace donde viene la programación de la Tamborinada.Es una fiesta  infantil que se realiza en el parc de la Ciudadella en Barcelona.Durante todo el dia se llevaran a cabo diferentes actividades por todo el parque,talleres,musica,payasos,teatro,etc…Será el domingo 30 de mayo,así que a los estáis cerca,os invito a pasar una jornada lúdica en familia.

http://www.fundaciolaroda.cat/images/tripticdefinitiu.pdf

Esta año la temática de la fiesta gira entorno a la discapacidad y participan distintas entidades relacionadas con COCARMI Mps también tendrá un stand donde realizaremos un taller de dibujo para niños.

ACTUALIDAD

EL CONSEJO GENÉTICO SEGÚN AURORA SÁNCHEZ, GENETISTA DEL HOSPITAL CLÍNIC DE BARCELONA

Las pruebas genéticas suponen, a día de hoy, un aspecto clave en el diagnóstico clínico de la gran mayoría de las enfermedades raras y la mayoría de las enfermedades genéticas. Pero, ¿Cómo comunicar al Paciente y sus familiares los resultados de una prueba tan determinante en su vida? El consejo genético se plantea, entonces, como un reto para los genetistas, que ya no se enfrentan a unos fenotipos, sino a vidas humanas

El consejo genético es un proceso de comunicación en el que a los Pacientes o familiares son advertidos de las consecuencias de una determinada enfermedad, de las posibilidades de desarrollarla o heredarla, o de transmitirla a su descendencia, y por tanto, supone una de las mejores vías de prevención.

Todo el proceso de consejo genético se tiene que hacer con un soporte psicológico tanto para los individuos afectados como para los familiares, se debe hacer en un ambiente de confidencialidad y con tiempo. ‘No se puede hacer un viernes. Porque el paciente tiene que procesar toda la información dada en el proceso de consejo genético. Y al día siguiente es cuando debe ser abordable la respuesta. Esto se tiene que hacer un lunes, o un martes para que el paciente pueda volver a demandar i9nformación para acabar de asumir todos los conceptos’.

Para hacer un correcto consejo genético nos tenemos que basar en una premisa fundamental, que es el correcto diagnóstico. ‘Si nosotros no tenemos un diagnóstico clínico correcto de un individuo con una enfermedad rara, por ejemplo, podemos cometer un error grave en el consejo genético de este individuo’.

El consejo genético tiene una serie de consecuencias, y la primera es la implicación familiar. ‘Cuando un individuo es diagnosticado con una enfermedad genética empieza a pensar en todo lo que tiene alrededor. Mis hermanos, mis hijos, ¿Qué pasa? Por lo tanto, los genetistas no hablamos de Pacientes, sino que tenemos a toda la familia como Paciente.

Impacto emocional

El impacto emocional es muy importante en el consejo genético, sobre todo enfermedades que pueden tener una trascendencia importante en la vida del Paciente, como la Enfermedad del Alzheimer, o una enfermedad rara. ‘Ese impacto emocional depende de la gravedad clínica del cuadro. No es lo mismo que un Paciente, que tiene una enfermedad que con un tratamiento y una dieta el individuo puede tener una vida normalizada. Tampoco es lo mismo hacer un consejo genético donde el individuo aún no ha desarrollado la enfermedad, y que supone partirle sus expectativas, que un Paciente que ya sufre los efectos de la enfermedad, y donde el diagnóstico se presenta casi como un alivio. Por lo tanto el diagnóstico no siempre es duro para el individuo. En muchas ocasiones muchos pacientes descansan en el momento del diagnóstico’

podeis leerlo entero aqui: http://www.prsalud.com/index.php/prpacientes/379/10037323

ACTUALIDAD

Vídeo que plantea que uno de los retos a los que se debería prestar atención con más detenimiento en el entramado de la Ley de Autonomía Personal y la Dependencia es la Infancia y la Discapacidad. (UNED, Julio 2008).

http://cermiaragon.tv?id_video=342&locale=es

ACTUALIDAD

EUROPA PRESS :: 17 May 2010

Convenio de colaboración entre la Fundación Científica Aragonesa para el Estudio de Enfermedades Raras (FEETEG) y la Federación Española MPS.

Zaragoza
La Fundación Científica Aragonesa para el Estudio de Enfermedades Raras (FEETEG) y la Federación Española MPS, que representa a los pacientes con mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, han suscribo un convenio de colaboración.

La hematóloga del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y quien dirige la FEETEG, con sede en Zaragoza, Pilar Giraldo, ha precisado en un comunicado que el objetivo de esta firma es “aportar por apoyar a las asociaciones de enfermos y especialmente a la Federación MPS España”.

Según ha señalado, esta asociación reúne a los pacientes afectados por enfermedades lisosomales y síndromes relacionados como la enfermedad de Fabry.

A la izquierda Dr. Miguel Pocoví. Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza y Patrono de la FEETEG. a la derecha Sr. Jordi Cruz, Presidente de MPS ESPAÑA.

SOLIDARIDAD

El presidente de la Federación MPS España, Jordi Cruz, ha destacado la “solidaridad” de esta Fundación científica aragonesa para todos los pacientes afectados por este tipo de enfermedades en España.

“Esperamos que esta alianza nos ayude a poder acceder cuanto antes a la terapia génica (trasplante de genes) que tan avanzada está ya por algunos investigadores catalanes para tratar alguna de nuestras patologías lisosomales”, ha señalado Cruz, padre de una niña de doce años afectada de Sanfilipo y sin medicación.

podeis leerlo entero aqui:

http://www.cermiaragon.org/es/index.php?mod=news_detail&id=3767&fil_id_category=

Noticias

El próximo sábado 15 de mayo a las 20 horas, tendrá lugar en el Teatro Bernal de El Palmar, “Esperando al Señor S”, de Carlos Ballesteros, interpretada por Albala Teatre. Este acto lo ha organizado MPS MURCIA (Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados) y colaboran la Concejalía de Cultura del Ayuntamiento de Murcia, Albala Teatre y Trival Artes Gráficas. No te la pierdas y colabora con esta Asociación por la causa.

http://www.aspanpal.es/index.php/noticias

EVENTOS MPS

ENLACE DIRECTO PARA VER EL VIDEO

www.facebook.com/video/video.php?v=1450473271461&oid=101202107432

Día mundial de las enfermedades por mucopolisacaridosis, enfermedades lisosomales, metabólicas y sindromes relacionados

Lunes, 17 de Mayo del 2010

“Apostamos por apoyar a las Asociaciones de enfermos y especialmente a la Federación MPS España que reúne a los pacientes afectados por enfermedades lisosomales y síndromes relacionados como la enfermedad de Fabry, cuyos afectados están sufriendo el desabastecimiento desde hace un año del medicamento Fabrazyme por múltiples contaminaciones del laboratorio Genzyme. Situación que también están sufriendo los afectados por la enfermedad de Gaucher con el medicamento Cerezyme”, afirmó la Hematóloga del Hospital Miguel Servet, Pilar Giraldo, doctora que también dirige la Fundación para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y Síndromes Relacionados, (FEETEG) con sede en Zaragoza y que atiende a todos los pacientes de España y también de otros países que sufren estas enfermedades.

Estas declaraciones tuvieron lugar durante este fin de semana en Zaragoza donde la Fundación Científica Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG) con sede en Aragón, acaba de firmar un acuerdo para apoyar a la FEDERACIÓN de Asociaciones de Pacientes que sufren Mucopolisacaridosis y síndromes Relacionados MPS ESPAÑA, el 15 de mayo, día mundial de las enfermedades de mucopolisacaridosis y síndromes relacionados.

http://pharmaimage.tv/canal/actualidad/dia-mundial-de-las-enfermedades-por-mucopolisacaridosis-enfermedades-lisosomales-metabolicas-y-sindr-170510

ACTUALIDAD

MANIFIESTO DEL DIA MUNDIAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SINDROMES RELACIONADOS.

15 de mayo de 2010

Cada 15 de mayo se celebra en todo el mundo este día, comprometiendo así no solo a los afectados por MPS sino también a las autoridades de todo el mundo para dar mayor visibilidad a nuestra situación.

Las MPS son desordenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética. Carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacaridos a moléculas simples.

La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos especialmente en el cerebro y origina multitud de anomalías físicas.

Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desordenes del sueño, la perdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos el retraso mental y demencia.

Todas estas enfermedades tienen origen genético y la mayoría afectan a la población pediátrica con un efecto devastador tanto para los mismos afectados como para el entorno familiar y social.

Os datos actuales sobre enfermedades raras son en Europa de 30 millones de afectados y en España de 3 millones de afectados.

Existe todavía un importante desconocimiento biomédico y epidemiológico de estas enfermedades. A esto se le debe sumar la falta de expertos y de centros de referencia, la demora en la obtención de diagnostico genético bioquímica y clínico, y la falta de tratamientos satisfactorios. Todo esto comporta dificultades en la formación específica de los profesionales de la salud y socio-sanitarios en estas enfermedades.

Esta situación por suerte ha comenzado a cambiar de una manera radical a lo largo de los últimos años. Por un lado, la aparición de nuevas tecnologías, la mayor información y coordinación de los profesionales sanitarios han mejorado la detección precoz de estas enfermedades, hecho este que ha permitido que aumente el número de casos diagnosticados y ha favorecido la investigación. Por otro lado la adopción de medidas legislativas europeas, nacionales y el desarrollo de objetivos que ofrezcan la consecución de nuevos medicamentos más satisfactorios.

Este día 15 de mayo se celebra el día mundial de MPS.

Desde Zaragoza, comunidad de Aragón y capital de gran relevancia en diferentes ámbitos, queremos que lo sea en SALUD demostrando iniciativas que igualen la situación de atención a los pacientes y como no, que mejoren la situación en algunos casos o incluso siendo referencia nacional.

Que puedan atender nuestras necesidades y de los facultativos implicados en la adopción de medidas y el seguimiento de mas líneas de actuación tanto en el ámbito asistencial y social como en la investigación biomédica, y que puedan crear mecanismos con seguimiento y evaluación de medidas en las líneas de actuación.

Jordi Cruz.

Presidente de federación MPS España

Zaragoza, 15 de mayo de 2010

Noticias

La Federación de Asociaciones de Pacientes que sufren Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, ha escogido Zaragoza para su encuentro familiar anual, que ha tenido como colofón una batalla de almohadas. El colectivo ha firmado un acuerdo con la Fundación Científica Aragonesa para el Estudio de Enfermedad de Gaucher.

Zaragoza.- La Federación de Asociaciones de Pacientes que sufren Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, está celebrando en Zaragoza su V Encuentro Anual de Familias, donde los familiares de los más de 1.200 afectados de las enfermedades raras MPS y Fabry han asistido a ponencias y reuniones informativas a fin de alcanzar una mejor calidad de vida.

Los actos principales han tenido lugar en el Centro Joaquín Roncal y como colofón se ha llevado a cabo una batalla de almohadas para luchar contra la enfermedad en la Plaza del Pilar, una actividad a la que han podido sumarse los viandantes y que ha contado con la colaboración de la empresa Pikolin.

Apoyo de FEETEG

Durante este encuentro, además, se ha firmado un acuerdo entre MPS España y la Fundación Científica Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG), con sede en Zaragoza, de manera que ambos colectivos impulsarán el estudio de estas enfermedades raras y apoyarán a los pacientes.

“Apostamos por apoyar a las asociaciones de enfermos y especialmente a la Federación MPS España, que reúne a los pacientes afectados por enfermedades lisosomales y síndromes relacionados como la enfermedad de Fabry”, ha afirmado la directora de FEETEG y jefa de Hematología del Hospital Miguel Servet, Pilar Giraldo.

Por su parte, el presidente de la Federación MPS España, Jordi Cruz, ha destacado la solidaridad de la fundación aragonesa. “Esperamos que esta alianza nos ayude a poder acceder cuanto antes a la terapia génica (trasplante de genes) que tan avanzada está ya para alguna de nuestras patologías”, ha dicho.

Los actos coinciden con la celebración este sábado del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.

http://www.aragondigital.es/asp/noticia.asp?notid=73071&secid=9

Noticias