Gertrud Hurler (sindrome de Hurler- MPS I)
pediatra alemán, nacido 01 de septiembre 1889, Taberwiese en el distrito de Rastenburg, Prusia, y murió el 1965.
La hija de un médico general, Gertrud Hurler fue educada en Königsberg y calificada en medicina en la Universidad de Munich. Después de la calificación se entrenó en pediatría en el Hospital Infantil de Hauner . En 1919 se trasladó a Neuhausen, donde se practica la pediatría durante más de 45 años.
Harold Glendon Scheie ( sindrome de Scheie- MPS I) 
Fue educado en la Warren, Minnesota, el sistema de escuelas públicas, y en 1926 se graduó de High School Warren. Asistió a la Universidad de Minnesota y recibió una licenciatura de 1931, graduándose con honores en 1935, convirtiéndose en MD en 1936. Completó sus prácticas, 1935-1937, y de Residencia, 1938-1940, en el Hospital de la Universidad de Pennsylvania. En 1940, recibió un D.Sc., de la Universidad de Pennsylvania. Dr. Scheie fue profesor asociado de Oftalmología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pennsylvania, 1940-1942. (…)
Desde 1972 hasta 1977, el Dr. Scheie sirvió como Director Fundador del Instituto Scheie Eye. Manteniendo la posición de vanguardia de su profesión, trabajó incansablemente Scheie en su investigación. Algunos de los temas cubiertos incluyen: el síndrome de Adie, desprendimiento de retina, cirugía de glaucoma, el glaucoma infantil, lesiones oculares, enfermedad de Hurler, el herpes, las cataratas y la extracción de la catarata, la hemofilia y los ojos, el Síndrome de Rubéola, la tiroides, síndrome de Scheie, y la miopía.
Charles A. Hunter (sindrome de Hunter- MPS II)
Charles A. Hunter (1873-1955), fue quien por primera vez describio el sindrome de Hunter en 1917.
Después de graduarse de la Universidad de Aberdeen, Charles A. Hunter realizó la formación de posgrado en Londres y Berlín. Luego emigró a Canadá donde se estableció en práctica en Winnipeg como especialista en medicina interna y trabajó en el Hospital General de Winnipeg.Durante la Primera Guerra Mundial en Europa Hunter sirvió como oficial de un ejército médica.En 1910 fue nombrado a la Facultad de Medicina de la Universidad de Manitoba, y en 1928 fue nombrado profesor de la medicina. Continuó enseñando hasta su jubilación en funciones académicas en 1933. Hunter fue considerado como el líder en diagnósticos oeste de Canadá y mantuvo su práctica de consultoría privada hasta unos años antes de su muerte en 1955 a la edad de 82 años.
Sylvester Sanfilippo (sindrome de Sanfilippo MPS III)
(1/1/1926-) Es un pediatra de Edina, Minnesota, quien describió por primera vez una enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos que lleva su nombre.Sylvester Sanfilippo nació en Rochester, Nueva York, el 1 de enero de 1926.Después de graduarse de la Universidad de Rochester en 1947, se mudó a Salt Lake City para realizar estudios de postgrado. Allí recibió una Maestría en Ciencias Licenciado en Bioquímica y obtuvo su título de médico en 1955.Adquirió su formación pediátrica en la Universidad de Minnesota, interrumpido por un periodo de dos años como pediatra en la Marina de Estados Unidos Cuerpo Médico en Portsmouth y Norfolk, Virginia.
En 1960 fue galardonado con Sanfilippo una investigación postdoctoral de becas y comenzó un estudio integral de los niños con la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos en la Universidad de Minnesota. El enfoque de investigación combinó la medición química e identificación del ácido urinario mucopolisacáridos con una evaluación clínica completa de cada paciente.
El trabajo de Sanfilippo y sus colegas describieron ocho personas con retraso mental de los niños con mucopolisacariduria un solo compuesto, sulfato de heparitin. Por el contrario, los pacientes con trece Hunter-Hurler Síndrome mostró mucopolisacariduria de dos compuestos, heparitin sulfato y sulfato de condroitina B. La mayoría de los sulfatos excretores heparitin tenía un aspecto casi normal o normal faciales y se muestra leve a leve y radiográficos manifestaciones somáticas en comparación con sus Hunter-Hurler homólogos, que mostró una participación más graves. Estas observaciones indican la existencia de un nuevo error innato del metabolismo de los mucopolisacáridos.
Sanfilippo presentó los resultados del estudio en la reunión anual Pediátrica Sociedad Americana celebrada en mayo de 1963, y publicó un informe ese mismo año.
Entró en la práctica privada de la pediatría en abril de 1962, pero continuó su investigación en la Universidad de Minnesota durante varios años más. Durante sus años de práctica participó en regional de salud de planificación y publicó una mortalidad perinatal estudio de revisión (1976). Sanfilippo disfrutó de su experiencia docente con estudiantes de medicina y médicos en formación–. Se retiró de la práctica privada en junio de 1988.
Luis Morquio ( la sindrome de Morquio MPS IV)
Morquio comenzó su educación médica en Montevideo en 1887. Se graduó en 1890 y obtuvo su doctorado dos años más tarde . En 1893 Morquio realizó su primera visita a Europa, de pasar un año como pasante ampliar su experiencia, sobre todo en París, donde prosiguió su campo de la pediatría en (1843-1907) Jacques-Joseph Grancher la clínica para niños enfermos. Él trabajó con Antoine-Jean Bernard Marfan (1858-1942) y estuvo presente en las clínicas de Jean Martin Charcot (1825-1893), Pierre Charles Édouard Potain (1825-1901) y Paul Georges Dieulafoy (1839-1911), así comoGeorges Hayem (1841-1933) y Lanceraux Étienne (1829-1910).
Regresó a Uruguay en 1894 y abrió la práctica como pediatra. Fue profesor de patología interna 1895-1900. En 1915 fue uno de los fundadores de la Sociedad Uruguaya de Pediatría.
Morquio mantiene vínculos con sus colegas en Francia, donde fue elegido miembro de varias sociedades académicas. El gobierno francés le confirió el rango de oficial de la Legión de Honor y en 1930, en Ginebra, fue elegido presidente de la Sociedad Internacional Save the Children.En 1930 fue nombrado director de la Clínica Pediátrica y Puericultura – el Instituto de Pediatría Clínica en Montevideo. Las actividades académicas de Morquio extendido a muchos aspectos de los trastornos congénitos y adquiridos de la infancia y fue el autor de numerosas publicaciones en el campo de la patología y la higiene de la pediatría, y dos libros de texto pediátrica.
Morquio fue un hombre amistoso que fue estimado por sus colegas de todo el mundo. Murió repentinamente en 1935 a la edad de 68 años.
Pierre Maroteaux (La síndrome de Maroteaux-Lamy – MPS VI) 
pediatra francés, nacido en 1926, Versalles.
Pierre Maroteaux licenciado en medicina en la Universidad de París en 1952. Se ha dedicado a la genética médica y se convirtió en director de investigación en el Centro Nacional de Investigación Científica, Hôpital des Enfants Malades, París. Él ha hecho contribuciones importantes a la delimitación sindrómico y la investigación de la fisiopatología de chondrodysplasias. En 1993 recibió el Maroteaux Mauro Baschirotto Premio, financiado por la familia Mauro Baschirotto y presentado por la Sociedad Europea de Genética Humana en el reconocimiento de los logros individuales en la genética humana.
Maurice Emile Joseph Lamy (La síndrome de Maroteaux-Lamy – MPS VI)
genetista médico francés, nacido el 12 de diciembre 1895, Amiens, y murió el 28 de agosto 1975 en Burdeos.
Lamy comenzó su carrera de medicina en el hospital para niños enfermos en París, el Hôpital des Enfants Malades. Su interés pronto se convirtió en trastornos hereditarios, y tan pronto como en 1943 hizo una reseña de las aplicaciones de la genética a la medicina. Colaborar con Weil, Jean de Grouchy y Maroteaux Pierre, estudió anemias hemolíticas congénitas, aberraciones cromosómicas y mucopolisacaridosis.
Lamy obtuvo su doctorado en medicina en París en 1925. En 1950 fue nombrado profesor de la genética médica cada vez, y posteriormente se estableció un centro de investigación que se ganó una reputación internacional. Cuando se retiró en 1967, fue sucedido por su colaborador de largo tiempo de Maroteaux. Lamy fue el organizador y presidente del IV Congreso Internacional de Genética Médica que se celebró en París en 1971.
William S. Sly ( síndrome de Sly - MPS VII) .jpg)
Profesor y Presidente, Dptos. Bioquímica y Biología Molecular, Escuela de San Luis Universidad de Medicina
En 1973, el primero en reconocer la enfermedad de mucopolisacáridos Tipo VII (ahora llamado Síndrome de Sly) como una enfermedad metabólica hereditaria, la investigación innovadora de la genética médica, biología celular y las enfermedades lisosomales de almacenamiento ha dado lugar a nuevos enfoques para el diagnóstico de enfermedades hereditarias y las posibilidades de la terapia génica .
Dr. Sly es reconocida internacionalmente por su trabajo sobre enfermedades hereditarias humanas. Conocido sobre todo por la investigación sobre enfermedades de depósito lisosomal, es también conocido por los estudios genéticos bioquímicos que reveló las bases moleculares de las deficiencias de la anhidrasa carbónica humanos y de la enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de glicol de etileno un producto químico identificado erróneamente como.Más recientemente, la investigación pionera del Dr. Sly en St. Louis University School of Medicine en la terapia genética ha llevado al desarrollo de una prueba de detección genética de la hemocromatosis hereditaria, haciendo que el diagnóstico sea posible antes de que aparezcan los síntomas. Recibió la Medalla de Coriell 1999, teniendo en cuenta cada dos años, del Instituto Coriell para la Investigación Médica.
ACTUALIDAD
EN las últimas semanas ha sido la pregunta del millón en la trastienda de la oficina central de Correos en Marbella. «¿Pero salís en pelotas?», han preguntado con guasa algunos compañeros de las protagonistas, expectantes por ver el resultado de la sesión fotográfica. «No, nosotras somos recatadas», le replicaban casi al unísono las improvisadas modelos de un calendario benéfico. No otro más. Éste esconde una inesperada novedad respecto a los editados por otros colectivos: la ropa. Una veintena de carteras de Marbella se ha subido al carro de los almanaques solidarios pero dejando aparcado el toque ‘full monty’ de la mayoría. Todas posan vestidas. Sensuales, pero sin paños mayores. «Queríamos algo que fuera en plan sexy», cuenta Laura Ortega, que se encarga de llevar la correspondencia a los vecinos de Las Chapas y que protagoniza el mes más subido de tono dentro de una línea menos explícita de la que está de moda.
Vive un tiempo nuevo para la Danza.Acto benéfico a favor de la Asociación de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados.
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UNNIM
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