Entrevista al Dr. Robert J. Desnick
El profesor Desnick es un reputado médico genetista americano que ocupa desde 1977 la cátedra Arthur J. and Nellie Z. Cohen de Pediatría y Genética y la dirección de la División de Genética Molecular y Médica del Centro Mount Sinai de Nueva York, uno de los 50 centros que el Gobierno Central de EEUU tiene dedicado a investigación, gracias a lo cual todos los tratamientos recibidos allí y las pruebas son gratuitos para el paciente. Este científico ha publicado cerca de 600 artículos y capítulos de libros y ha editado nueve libros, por lo que es considerado uno de los mejores expertos a nivel mundial sobre este grupo de enfermedades raras.
La Dra. Torra, nefróloga de la Fundació Puigvert (Barcelona) y responsable de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias entrevistó al profesor Robert J. Desnick, aprovechando la visita de éste a nuestro país.
La Dra. Torra comenzó la entrevista planteando el manejo en el tratamiento de los pacientes de Fabry, debido a que en la actualidad existen circunstancias que están conduciendo a una mayor flexibilización en la dosificación de determinados pacientes. El profesor Desnick se mostró claro en este punto: “Todo medicamento tiene una relación dosis-efecto, y en el caso de las enzimas, cuanto mayor es la dosis, mejor es el resultado, 3 mg/kg serían mejor que 1 mg/kg si no fuera por el coste”. Quiso hacer hincapié sobre la importancia de una dosis adecuada basándose en los estudios tanto en modelos animales como en humanos “sólo
un 1% de la enzima administrada llega a órganos como el riñón o el corazón, por eso es importante una dosis suficiente ya que de lo contrario no llegará enzima a esos órganos”. Al ser preguntado por la conveniencia de dosis inferiores a la recomendada habitual (1 mg/kg cada dos semanas), no descartó que las mujeres con menos síntomas pudieran estar tratadas adecuadamente a la mitad de esa dosis (0,5 mg/kg cada dos semanas), ya que “las mujeres por lo general no desarrollan anticuerpos frente a la enzima”.
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BASICAMENTE HABLA DE LA ENFERMEDAD DE FABRY, pero es interesante cuando habla de tratamientos y de investigacion
La iniciativa que lleva por nombre “1, 2, 3 te salgo a buscar” tiene como objetivo encontrar personas en Colombia que padecen de Mucopolisacaridosis (MPS) para darles una esperanza de vida.
UNNIM
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