Los ovillos neurofibrilares, propios de la enfermedad de Alzheimer y de otras demencias, también estarían presentes en la etiopatogenia del síndrome de Sanfilippo tipo B.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Los Angeles y la Universidad de California en Los Angeles (Estados Unidos) publican su hallazgo en el último número de Proceedings of the National Academy of Sciences.

• Ambas compartirían rasgos en su etiopatogenia

Los autores exponen que el deterioro cognitivo con el que se caracterizan algunas enfermedades lisosomales en la edad pediátrica se produciría por mecanismos similares a los del Alzheimer y otras patologías neurodegenerativas que se caracterizan por la acumulación anormal de la proteína tau y dan lugar a estas estructuras en el cerebro.

Señalan, además, que la investigación en estas enfermedades poco frecuentes se beneficiaría del trabajo realizado en las patologías más frecuentes. “Con el aumento en la incidencia de Alzheimer, esperamos contar con nuevos fármacos para prevenir los ovillos neurofibrilares o disolverlos. Nuestros hallazgos sugieren que estos tratamientos podrían beneficiar a los pacientes con esta enfermedad rara”, afirma el autor Stanislav Karsten. En la actualidad no existe terapia efectiva contra esta enfermedad caracterizada por retraso mental y muerte prematura.

fuente de la información:http://www.correofarmaceutico.com/2009/05/11/al-dia/ciencia/farmacos-contra-ovillos-neurofibrilares-alzheimer-utiles-sindrome-sanfilippo

Noticias

Dudu

Mi nombre es Eduardo Próspero, tengo 20, vivo en São Paulo, soy un estudiante de derecho y padezco de mucopolisacaridosis tipo VI. En este blog, voy a hablar sobre diversos aspectos de la enfermedad y tratar  pacientes y de  sus familias.Quiero demostrar que es posible llevar una vida normal, sin mayores limitaciones. Después de todo, la discapacidad no es sinónimo de incapacidad.

Marina

Hola, soy Marina Maurey,  16 años, estoy en la escuela de alta segundo año y estoy haciendo un curso de diseño web. Yo nací con mucopolisacaridosis tipo VI y, en este blog, espero poder ayudar a mucha gente frente a la enfermedad a través del intercambio.

Carol

Hola, soy Carolina, tengo 21 años, vivo en Embu, estudiaba periodismo y yo soy el portadora de la mucopolisacaridosis tipo I.Soy una adicta a la lectura, como cualquier periodista, y apasionada por el cine.Esperamos  con el blog, demostrar que llevamos, y podemos tener una vida activa, aunque con algunas restricciones.

Dynardo

Mi nombre es Dynardo Ramos, tengo 18 años, vive en Teresópolis-RJ, yo soy un estudiante con mucopolisacaridosis VI. He escrito dos libros y aquí en el blog  espero demostrar que hay vida con MPS, y que el apoyo familiar es muy importante y fundamental.

Sónia Catarina

Hola, soy Sonia Catarina, tengo 16 años, vivo marzo Canavezes en Portugal y yo mucopolisacaridosis tipo VI. En este blog me propongo mostrar los lugares de interés turístico, la cultura y cómo vive la gente de Portugal. También quiero transmitir mensajes positivos para la gente que como yo, tiene algunas limitaciones.

http://blogdodudueamigos.wordpress.com/

General

TripticoMPS2010 (1)

Adjunto mandamos información del VI Congreso Nacinal MPS 2010, que se celebrará en Marbella los próximos días 1 y 2 de Octubre.

Como cada año ponemos todos los ingredientes y facilidades para que sea el mejor Congreso.

Se ha elaborado una interesante agenda científico-familiar, además de una parte lúdica para que podamos disfrutar de la estancia en esta maravillosa ciudad. Hemos trabajado en mejorar la guarderia con interesantes novedades.

Esta edición queremos manteneros informados al máximo y para ello hemos creado el Congreso MPS 2.0. A través de Facebook: http://www.facebook.com/#!/pages/mpsespana/140890485929160?ref=ts Twitter: http://twitter.com/mpsesp a partir de finales de agosto informaremos de las novedades y os animamos a que participéis con vuestras aportaciones y comentarios. Se prevén interesantes novedades y noticias.

Ja podéis realizar vuestras inscripciones y preparar el viaje que seguro será una gran experiencia.

Os animamos a que participéis y quedemos a vuestra disposición para ayudaros en información o en la gestión de las inscripciones.

Josep M Planella i Giralt

Secretaria Técnica MPS España

NADARK ESDEVENIMENTS

jmplanella@nadark.com

EVENTOS MPS

hola a todos, los amigos del facebook, llevan muchos dias promocionando el torneo de futbol infantil a beneficio de MPS.

ANOTAD EN LA AGENDA: EL PRÓXIMO 11 DE SEPTIEMBRE TENDRÁ LUGAR EN CAN SALVI (SANT ANDREU DE LA BARCA) EL 5º TORNEO DE FÚTBOL A BENEFICIO MPS ESPAÑA. OS ESPERAMOS A TODOS Y CORRED LA VOZ QUE CUANTOS MÁS SEAMOS MEJOR LO PASAREMOS. LA ZONA DONDE SE HARÁ TIENE PARQUE INFANTIL, ZONA DE PICNIC, RESTAURANTE, PISCINA (AUNQUE SEGURAMENTE PARA ESA FECHA ESTARÁ CERRADA). ESTE AÑO PARTICIPARAN LOS SIGUIENTES EQUIPOS DE INFANTILES: FC BARCELONA, RCD ESPANYOL, CF SANT ANDREU DE LA BARCA, UE CORNELLÀ. AH!!! Y COMO CADA AÑO HABRÁ SORTEOS DE ARTÍCULOS QUE NOS REGALAN EMPRESAS, ENTIDADES. ETC… OS ESPERAMOS A TODOS PORQUE ESTE AÑO QUEREMOS SOBREPASAR EL RECORD DE ASISTENCIA DEL AÑO PASADO.

EVENTOS MPS

Cinco diseñadoras de trajes de flamenca de la sierra gaditana y Ronda en Málaga presentarán en Grazalema sus colecciones 2010, en torno a 80 trajes de diferentes estilos, con el fin de recaudar fondos para esta asociación de familias cuyos hijos padecen “enfermedades raras” para las que aún no existe curación y que centran sus esfuerzos económicos en la investigación privada que ayude en una mejor calidad de vida y en la recuperación de los niños.

Este sábado 24 de julio, a partir de las 22,30 horas la terraza de verano “El Tajo” acogerá la celebración del III Desfile de Trajes de Flamenca a beneficio de MPS España en el que se podrán ver las colecciones de trajes de Flamenca de este año de las diseñadoras: María José Collantes de Arcos de la Frontera, Creaciones Belén de Ronda, Ana Calle de Grazalema, Inés Benítez de Villaluenga del Rosario y Moda Flamenca Clamor de Prado del Rey.

http://www.lavozdigital.es/cadiz/20100721/local/sierra/grazalema-acoge-este-sabado-201007212246.html

La Asociación MPS España ha dado a conocer el dinero recaudado durante el desfile benéfico de Trajes de Flamenca celebrado el pasado 24 de julio.

La familia Calle Lobato quiere agradecer por tanto la extraordinaria colaboración un año mas del pueblo de Grazalema sumado al máximo agradecimiento al ayuntamiento de Grazalema, a Radio Grazalema, Bar Terraza El tajo, Fini Chacón, Obra Social “La Caixa” y a todas aquellas personas que de una forma u otra han colaborado con MPS.

http://radio-grazalema.blogspot.com/2010/08/la-asociacion-mps-espana-hace-publica.html

EVENTOS MPS

disculpad, ya se que hoy he puesto muchas cosas…. es que en verano no tengo tiempo de pasarme por aqui.

TEDxBuenosAires – Bea Pellizzari – 04/08/10

Bea Pellizzari: HACIENDO VISIBLE LO INVISIBLE

Bea Pellizzari es Psicóloga Social especializada en management para organizaciones sin fines de lucro. Trabaja desde hace 17 años en distintas instituciones del sector social dedicadas a Discapacidad. Siempre con el objetivo de instalar la temática en la agenda pública y transformar la mirada social que devalúa por una que valore la diversidad como una forma de enriquecimiento colectivo.
Esta motivación la acompañó cuando dirigía la Fundación Par, dedicada a la inserción laboral en el empleo competitivo de las personas con discapacidad. Y también cuando fundó La Usina El cambio en discapacidad, una asociación civil sin fines de lucro que trabaja desde el 2002 a nivel nacional para promover un cambio de actitud respecto a la discapacidad y generar así el ejercicio de una ciudadanía activa. Con la idea de que se podía hacer aun más lanzó en el 2007 la empresa social redACTIVOS, dedicada a comercializar y distribuir productos y servicios desarrollados por trabajadores con discapacidad desde la cual aumentan las oportunidades laborales y libertad económica de estas personas, mientras gestiona sostenibilidad para los programas de La Usina.
Por su trabajo fue seleccionada en 1999 como fellow de Ashoka, red mundial de emprendedores sociales, trabajó como asesora de Naciones Unidas. Es Consejera de Ashoka, de Aiesec Cono Sur, miembro de Vital Voices y líder del Programa I-Lead de Mobility International USA.

este video lo he visto ahora y quiero compartirlo con ustedes.

http://www.youtube.com/watch?v=lBS4T3NfZbM&feature=player_embedded

General

¿Qué es el Diario de Orphanet de las enfermedades raras?

Orphanet Diario de las Enfermedades Raras es un acceso abierto, peer-reviewed en línea que abarca todos los aspectos de las enfermedades raras, incluidas las enfermedades genéticas, y los medicamentos huérfanos.

Como el diario oficial de Orphanet, el portal europeo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, la revista ofrece a los investigadores y los clínicos la oportunidad de publicar el estado de la evolución del arte en el área de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

La revista se centra en la publicación de artículos de revisión de alta calidad que abarca todos los aspectos de diagnóstico, descripción clínica, clínica de trabajo y gestión, así como etiopatogenia, ^*epidemiología, y el consejo genético de las enfermedades raras. Además, la revista podrá examinar los artículos sobre resultados de investigación y clínicos informes de resultados ensayos, ya sea positivo o negativo, y artículos sobre temas de salud pública en el ámbito de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Al reunir los conocimientos de la investigación básica y la práctica clínica y proporcionar información crucial para el diagnóstico y la gestión optimizada, Orphanet Diario de las Enfermedades Raras pretende contribuir a la mejora de la atención de pacientes afectados por enfermedades raras.

http://www.ojrd.com/content/5/1/5 (ESTE ES EL ARTICULO REFERENTE A MPS VI)

http://www.ojrd.com/info/about/ INFORMACION  ACERCA DE DIARIO DE ORPHANET

http://www.ojrd.com/ INICIO

ACTUALIDAD

En el proximo congreso de MPS, veo que una de las conferencias que  tenemos en el programa es “ terapia genica en las enfermedades lisosomales”

os dejo dos enlaces que hablan del tema…… (lo que esta en internet no tiene porque ser mentira, pero tampoco verdad)

http://www.monografias.com/trabajos30/terapia-genica/terapia-genica2.shtml#enferm

http://www.lavozdegalicia.es/hemeroteca/2002/09/10/100000020695.shtml

General

El pasado 9 de mayo fue presentada en Valencia la publicación “Juegos, Juguetes y discapacidad”, una publicación gratuita dirigida a fabricantes de juguetes, a expertos en infancia y discapacidad y a familias con niños que cuentan con algún tipo de discapacidad. Esta publicación es parte de los resultados de un proyecto de investigación financiado por el IMPIVA llevado a cabo durante el año pasado.

Una campaña inédita pretende brindarle a los niños con discapacidad su derecho a jugar con juguetes pensados con un diseño accesible.
La Asociación de Investigación de la Industria del Juguete (AIJU) de España ha presentado el proyecto “Juegos, juguetes y discapacidad”, una notable publicación gratuita dirigida a fabricantes de juguetes, como también a expertos en infancia y discapacidad y a familiares de niños con discapacidad.
AIJU señala que esta publicación, que se edita por primera vez en España, proporciona a la industria juguetera las pautas de diseño que contribuyen a mejorar la accesibilidad de los juguetes.
De este modo se pretende saldar una deuda social que, por tratarse de un tema “menor”, preocupa a muchos padres de niños con discapacidad.
La publicación pone de manifiesto que la quinta parte de los juguetes analizados son adecuados, sin necesidad de ayuda o adaptaciones, para personas con discapacidad motora. En el caso de la discapacidad visual, el porcentaje asciende al 27%, y para personas con discapacidad auditiva al 69%. Sin embargo, sólo un 5% de los juguetes analizados cumplen el requisito “diseño para todos”, al haber sido valorados como accesibles al mismo tiempo para personas con los tres tipos de discapacidad.
Según Santiago Gisbert, director de AIJU, “esta nueva publicación surge porque el instituto lleva años investigando en el campo de la discapacidad y había detectado mejoras viables de accesibilidad para gran cantidad de juguetes”.

http://www.aiju.telemaco.es/AIJU2006/noticia.php?idnoticia=136

General

Bodegas y viñedos Castiblanque etiquetan en braille
La cultura del vino al alcance de todos

En un lugar de la Mancha de cuyo nombre sí quiero acordarme, Campo de Criptana, allá por el siglo XIX, más concretamente en 1874, se cimentó una antigua bodega de corte familiar, bajo la atenta mirada de los gigantes que coronaban la geografía castellana, dando sus primeros pasos en la elaboración del vino. Pasadas las generaciones, en la actualidad, las bodegas y viñedos Castiblanque de este pequeño pueblo manchego, no sólo siguen el mismo camino, embotellando más de 400.000 unidades al año, sino que se marcaron un desafío que hoy ya es una realidad: situarse a la vanguardia del sector apostando por los vinos accesibles.

(…) de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes y que consisten en la carencia de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. Esta ausencia provoca que la acumulación de los mucopolisacáridos, especialmente en el cerebro, origine multitud de anomalías físicas. ¿Por qué ser solidarios? Él mismo responde: porque “la responsabilidad social es cosa de todos”.

http://www.cronicasocial.com/hem/20070515/ACTUALIDAD_COMUN/reportaje/reportaje_noticia6.html

General