1.- Promover, entre las diferentes administraciones sanitarias, políticas y modelos de intervención que den la mejor respuesta clínica y terapéutica posible a estos enfermos. Instar igualmente a los poderes públicos a promover políticas sociales de apoyo a los pacientes de enfermedades raras y a sus familiares, que incluyan respuestas adecuadas a sus complejas y específicas necesidades asistenciales, sociales y educativas. Que estos pacientes tengan, en definitiva, las mismas oportunidades que los afectados por patologías más comunes.

2.- Propiciar igualmente el compromiso de administraciones, industria farmacéutica y otros agentes interesados en el impulso de la I+D en este ámbito, estimulando especialmente las investigaciones para desarrollar tratamientos que curen o al menos mejoren la calidad de vida de los enfermos.

3.- Lograr que los partidos políticos incorporen, dentro de sus programas y políticas sanitarias y sociales, iniciativas, medidas y propuestas específicas dirigidas a estos pacientes.

4.- Recabar de los medios de comunicación social una mayor atención a la problemática de estos enfermos y sus familiares, en aras de lograr una mayor equidad y justicia social para los afectados.

5.- Hacer llegar la preocupación y el interés por la causa de estos enfermos a instituciones, entidades y empresas líderes de la sociedad civil, con capacidad de crear influencia y opinión y de dedicar recursos de su fondo social a apoyar a estos enfermos.

6.- Favorecer la sensibilización de la opinión pública sobre la difícil situación de estos pacientes a través de iniciativas de difusión directas realizadas en nuestro entorno inmediato, promoviendo que las personas, empresas y entidades que tenemos más cerca conozcan la situación de estos pacientes “huérfanos” de tratamiento para sus patologías, así como el esfuerzo ingente que tienen que realizar las familias para darles el apoyo afectivo y social que necesitan.

7.- Promover la integración social de los afectados, rechazando cualquier forma de exclusión de ellos y de sus familias y favoreciendo su incorporación activa a la vida laboral y social, con medidas de discriminación positiva llegado el caso, todo ello persiguiendo la realización personal de los afectados, y fortaleciendo su autoestima como personas útiles para la sociedad.

Es un pequeño reportaje sobre Keenan Cahill, retales de su vida, sus padres, el hospital etc…

esta en ingles, algunos videos de you tube tienen una “pestañita”  (CC en rojo), es una aplicacion que transcribe a diferentes idiomas lo que estan diciendo en pantalla y  el video aparece subtitulado a tu idioma.

(la mayoria de las veces funciona bien)

http://www.youtube.com/watch?v=KCLC87zFTac&feature=youtube_gdata_player

La detección de una enfermedad metabólica, como cualquier enfermedad crónica, produce un impacto familiar y numerosos interrogantes asaltan a la familia: ¿por qué esta enfermedad? ¿se desarrollará el niño con normalidad? ¿podríamos haberlo evitado?  ¿podrá hacer una vida normal?

Al recibir el diagnóstico, comúnmente los padres se ven desbordados por múltiples sentimientos que van desde la sorpresa, incertidumbre, frustración o inseguridad hasta, pasado algún tiempo, lograr hacer frente a la enfermedad con una actitud de aceptación y confianza.

Una respuesta madura y serena por parte de los padres es el mejor apoyo para un niño con una enfermedad metabólica cuya educación tendrá características propias dadas las necesidades especiales que requiere.

Desde el punto de vista psicológico se dice que los padres ante el diagnóstico de una enfermedad crónica en un hijo deben realizar un proceso de elaboración del duelo;  es decir, reorganizarse mental y emocionalmente para adaptarse a la nueva situación.

Como cualquier proceso de duelo los padres pasan por varias etapas.

Existe una etapa inicial de shock, donde se formulan múltiples preguntas (¿por qué a nosotros? ¿tal vez se han equivocado de diagnóstico? ¿qué hemos hecho mal? ¿podría haberse evitado?…).

Posteriormente se pasa a una etapa intermedia de elaboración de los afectos, donde aparecen conflictos entre sentimientos (sentimientos depresivos, sentimientos de frustración, ansiedad, rabia, impotencia..).

Y finalmente, si se supera el duelo, llega una etapa de aceptación de la realidad con una actitud de confianza (a pesar de haber deseado que las cosas hubieran sido de otro modo somos capaces de afrontar esta realidad).

La diversidad de enfermedades metabólicas y el pronóstico variable de las mismas impide generalizar acerca del futuro desarrollo emocional y cognitivo del niño afecto.

El futuro incierto de algunas enfermedades metabólicas aconseja programas de seguimiento a fin de orientar posibles dificultades.

El seguimiento psicológico tiene como objetivo determinar disfunciones cognitivas o alteraciones emocionales y de conducta que pudieran aparecer y orientar el tratamiento adecuado.

El seguimiento psicológico ayuda también a esclarecer las dudas e interrogantes que van apareciendo a lo largo de la vida cotidiana.  Los padres se preguntan cómo explicar la enfermedad al entorno del niño, qué palabras decir, qué responder a las preguntas del niño, a qué edad el niño es consciente de su enfermedad, qué sentimientos puede mostrar, cómo actuar si se avergüenza de su enfermedad o si nos culpa de la misma,…

Dado que no hay soluciones mágicas ni respuestas excluyentes el espacio del control psicológico es el apropiado para encontrar respuestas adaptadas a la realidad particular de cada niño.

El proceso educativo tiene un papel determinante en el éxito del tratamiento y por ello es imprescindible que los padres dispongan de una adecuada información acerca de la enfermedad.

Los padres, como para cualquier niño de igual edad, deben seguir unas normas educativas coherentes y evitar actitudes de sobreprotección, ansiosas o ambivalentes que puedan perjudicar el futuro desarrollo psíquico del niño.

Podemos decir en líneas generales que los niños aceptarán su enfermedad según la acepten sus padres. Dicen los autores que la evolución del niño depende mucho de “la mirada” de la madre.  Es decir, según cómo el niño se sienta mirado, con aceptación, con rechazo, o con ambivalencia, así irá construyendo su seguridad interna.

Uno de los objetivos educativos será ir aumentando si ello es posible la  autonomía y responsabilidad del niño implicándole progresivamente según su edad en la enfermedad, informándole de la misma, de los cuidados que requiere, dejándole que seleccione su dieta (si en ella se basa el tratamiento) y lleve un papel activo en la misma y que finalmente lleve un control responsable de su vida, dieta y controles médicos.

El buen desarrollo psíquico y mental del niño afecto de una enfermedad metabólica depende tanto de los cuidados médicos como de los valores, actitudes y responsabilidad que los padres podamos trasmitirle.

http://www.guiametabolica.org/contenido/como-afrontar-el-diagnostico

me gustaria recomendar “MIL HISTORIAS PEQUEÑAS” (el blog de Victor), especialmente la lectura de los dos ultimos post referentes a la intervencion de Victor en el hospital San Juan de Dios.

Es tal cual muchos de nosotros tambien nos encontramos alguna que otra vez en esa situacion.

la espera, el ayuno, algun retraso, la llamada del especialista, instalarte en la habitacion ,”eliminar la anestesia” etc… y el “alta” que siempre sorprende lo rapido que te la dan y el rato que tardas a tener todos los papeles , en fin…

Siempre que sea para bien y … !bienvenidos al club de las batas verdes!

http://victorcatala.blogspot.com/2011/02/ya-han-pasado-unos-dias-desde-la.html

http://victorcatala.blogspot.com/2011/02/intervencion.html

ESTE ES UN FRAGMENTO DEL BLOG DE  THE ISSAC FOUNDATION

Justin fue diagnosticada por primera vez con MPS VI, cuando él tenía dos años – un momento en que había poca o ninguna investigación en curso sobre enfermedades raras y las perspectivas no son prometedoras para las personas afectadas con este trastorno. Y mientras que Justin se le dijo que tenía una “leve” forma de la enfermedad (Isaac, al parecer, tiene una forma avanzada), sus experiencias con MPS han sido todo lo contrario.

Desde los dos años, Justin ha tenido numerosas intervenciones quirúrgicas que se derivan de los efectos que el MPS ha tenido en su cuerpo, incluyendo las prótesis de cadera doble, la cirugía cardiaca y cirugía de la médula espinal. Ha perdido la audición en un oído y, más recientemente, ha tenido una traqueotomía que se ha traducido en él perdiendo su capacidad de hablar.

Justin acudio en busca de ayuda a la ISSAC FOUNDATION, ya que se quedo recientemente fuera de servicio por la financiación del tratamiento de soporte vital (terapia de reemplazo enzimático) que requeria de la Provincia de Ontario, y que no sabía a dónde acudir para obtener ayuda.

La justificación del gobierno para denegar el tratamiento a  Justin se establecen en un argumento viciado – un argumento que se debe mirar más de cerca e invertir a fin de proporcionar a Justin con el cuidado de la salud que necesita con urgencia a fin de evitar, o al menos retrasar, la progresión de su enfermedad.” La provincia sostiene, equivocadamente, que se negaron los fondos para Justin basado en “que los pocos datos disponibles sobre la historia natural de la MPS VI no muestran los minimos en  el modelo de los beneficios potenciales del tratamiento.” I.” Además, una carta muy impersonal de Justin de rechazo de la Provincia continúa diciendo que “no existe actualmente una falta de datos para beneficio clínico para disminuir y / o detener la progresión de la enfermedad con el tratamiento de MPS VI Naglazyme en este momento.”

Es evidente que el Gobierno de Ontario no se toman el tiempo para señalar que MPS es una enfermedad rara y, en estos datos, disponibles mínima es todo lo que exisits ahora, ni nunca existirá en el futuro. Los datos son difíciles de conseguir, teniendo en cuenta que sólo hay cuatro personas más en el país afectado por la enfermedad. Sin embargo, esto no ha dejado de Ontario de la financiación del tratamiento de Isaac, y no ha impedido que el gobierno de Columbia Británica de la financiación del tratamiento para uno de sus hijos. Además, no ha impedido que el gobierno de Québec de proporcionar la necesaria y el tratamiento de mantenimiento de vida a sus dos tratamientos afectados. De hecho, no han dejado en numerosos países de todo el mundo de proporcionar la atención sanitaria necesaria a sus ciudadanos afectados con esta enfermedad, independientemente de cómo mínimo de los “datos disponibles” se muestran.
El hecho del asunto es simple y llanamente – Pruebas convincentes de que existe dentro de esta provincia (a través de experiencias de Isaac) y todo el mundo, para mostrar que el tratamiento de ser rechazado por el ¿El gobierno de retrasar la progresión de la enfermedad en la mayoría de las personas.. Además, al disminuir los estragos de la enfermedad, ERT mejora la calidad de vida de los enfermos.

La Terapia de reemplazo de enzimas no es una cura – es un bote salvavidas – pero es un bote salvavidas en que Justin se merece estar , al igual que el resto de nosotros que están esperando hasta el día en que seamos rescatados de este viaje increíble.. El tratamiento ha salvado la vida de Isaac – es mayor su calidad de vida, y estamos siempre en deuda con el gobierno de Ontario para proporcionar financiación para nuestro hijo. Hacemos un llamamiento a la provincia para hacer lo mismo con Justin.

La Fundación Isaac se formó con el fin de encontrar una cura para una enfermedad muy rara y debilitante llamada MPS VI. Nuestro hijo Isaac, de 5 años, fue diagnosticado a los 18 meses.

Hemos sido una organización benéfica registrada desde 2006 y han estado trabajando incansablemente para recaudar fondos para financiar proyectos de investigación innovadores que apuntan a curar esta enfermedad.Hasta la fecha, hemos otorgado $ 180,000 en becas a investigadores de todo el mundo, y vamos a seguir recaudando fondos y la sensibilización hasta se encuentre una cura para Isaac

http://theisaacfoundationnews.blogspot.com/2010/08/justin.html

http://www.theisaacfoundation.com/The_Isaac_Foundation/The_Isaac_Foundation.html

http://www.facebook.com/group.php?gid=2275845012#!/group.php?gid=2275845012&v=info

MARIA JOSE