Familias MPS-SL, General, otros temas...

La NATIONAL MPS  SOCIETY otorgó 421.500 dólares en donaciones para 2011. La financiación ha sido y sigue siendo crucial a medida que avanzamos con nuestra misión de encontrar la cura.

MPS II Beca

Vito Ferro, acompañantes de pequeñas moléculas para ERT para la MPS II

. Los objetivos de este proyecto son el desarrollo de pequeñas moléculas para el tratamiento de MPS II, que a diferencia de las enzimas, son capaces de cruzar la barrera sangre-cerebro y por lo tanto puede ofrecer un alivio de los síntomas neurológicos. Las moléculas pequeñas están diseñadas para actuar como chaperones para proteger a la enzima defectuosa de la degradación y restaurar la actividad de la enzima a niveles suficientes para aliviar los síntomas. Este enfoque ha demostrado una gran promesa en otras enfermedades de depósito lisosomal, pero aún no se ha extendido a MPS II..

MPS III Beca

Patricia Dickson, Choriod plexo dirigida la terapia génica como una fuente de intraventricular NAGLU-IGF2 de MPS IIIB

Los modelos animales de los tipos de MPS I, II y III pueden ser tratados por proveer la enzima recombinante en el líquido que rodea el cerebro (líquido cefalorraquídeo). La aplicación de este tratamiento de la IIIB se ha visto obstaculizada por la incapacidad de la enzima que falta, la alfa-?-Acetilglucosaminidasa (NAGLU), para entrar en las células de manera eficiente. Hemos creado NAGLU etiquetados con insulina-como factor de crecimiento 2 (IGF2), que entra en las células la utilización eficaz de la manosa-6-fosfato receptor. Aquí, vamos a entregar NAGLU-IGF2 al líquido cefalorraquídeo mediante el uso de la terapia génica en modelos animales. Nos centraremos en la parte del cerebro que produce el líquido cefalorraquídeo (el plexo coroideo), para determinar si este será una fuente de NAGLU-IGF2 para el cerebro. Este estudio proporcionará la prueba de principio de la coroides del plexo terapia génica dirigida a NAGLU-IGF2 como una terapia potencial para la MPS III  IIIB, para determinar si este enfoque puede proporcionar la enzima con el líquido cefalorraquídeo sin necesidad de inyecciones repetidas.

Alberto Auricchio, la terapia génica de la MPS VI

Terapia de reemplazo enzimático para la MPS VI requiere de administraciones semanales de la enzima de cara y tiene un mal resultado en algunas de las características de la enfermedad incluyendo anomalías óseas y de cartílago. Recientemente hemos demostrado que una sola entrega sistémica de un vector viral adeno-asociado (AAV) que codifica la copia correcta de la enzima que falta en los resultados de MPSVI en: expresión i.sustained de la enzima del hígado de la MPS VI gatos transduced por AAV; ii . mejoría significativa de fenotipo de la enfermedad (incluyendo el hueso y el cartílago) en esta gran maqueta de la enfermedad.

Con base en estos resultados prometedores que estamos planeando un ensayo clínico para probar la seguridad y la eficacia de nuestro enfoque en pacientes con MPS VI. Para lograr este objetivo nos proponemos:

• completar algunos de los datos pre-clínicos necesarios para el desarrollo clínico más
• el desarrollo de moléculas de bioingeniería de enzimas con la secreción de la mejora o la captación ósea que puede aumentar la eficacia de la terapia génica y bajar la dosis de vector utilizado en los pacientes.

Creemos que estos datos serán fundamentales para avanzar rápidamente la terapia génica para MPS VI del laboratorio a la cama por lo tanto la superación de algunas de las limitaciones de las terapias actuales.

Adriana Montano, Papel de la inflamación en la patogénesis de IVA MPS

Morquio es una enfermedad se caracteriza por la acumulación de dos azúcares específicos (condroitín-6-sulfato y sulfato de queratano) en todas las células del cuerpo, especialmente en el tejido esquelético. Los efectos de esta acumulación en el sistema inmune y las consecuencias de la destrucción del cartílago y las alteraciones del metabolismo óseo en la enfermedad de Morquio A no se han investigado todavía. Vamos a aclarar el papel del sistema inmunológico en la patogénesis de la enfermedad de Morquio A. Vamos a caracterizar el perfil inmunológico de Morquio A ósea de ratón y células del cartílago y tejidos, así como Morquio A las células del cartílago humano. El resultado de esta investigación nos permitirá desarrollar mejores enfoques para las estrategias de tratamiento para detener la degeneración del cartílago, no sólo en Morquio A, sino también en otras MPS.

Richard Steet, bloqueo de la actividad de la catepsina y señalización de TGF-beta como un enfoque terapéutico para LSDs

Comprensión de los eventos moleculares que causan síntomas de la enfermedad es un paso importante en el desarrollo de nuevas terapias para muchas enfermedades hereditarias, especialmente en los casos en que el reemplazo del gen defectuoso o una enzima es difícil. En estudios anteriores, hemos demostrado que los defectos del cartílago en un modelo de pez cebra para ML-II se asocian con una mayor actividad de la degradación de proteínas llamadas enzimas catepsinas y la señalización excesiva del TGF-beta. Nuestro trabajo más reciente ahora demuestra que la reducción de la actividad de una de estas enzimas, la catepsina K, los resultados en la corrección de los defectos del cartílago en la ML-II embriones de pez cebra. El uso de drogas conocidas, ahora nos proponemos para bloquear la actividad de la catepsina otros dos proteasas y reducir el exceso de TGF-beta de señalización para determinar cómo estas moléculas el impacto de la aparición y progresión de fenotipos de la enfermedad, tales como problemas de desarrollo de las válvulas de cartílago y el corazón. Dado que la actividad de catepsina elevado es una característica común de los trastornos de MPS muchos, creemos que nuestros resultados en el ML-II aumenta nuestra comprensión de los mecanismos de la enfermedad asociada a otras enfermedades lisosomales.

http://www.mpssociety.org/research/2011-research-grants/

David y Daniel Tate “Vivir con MPS II”

ACTUALIDAD, EVENTOS MPS, General, MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo), MPS IV (Morquio), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS en el mundo, Noticias, investigacion, otros temas..., video

LA INFANCIA TIENE SUS PROPIAS MANERAS DE VER, PENSAR Y SENTIR; NADA HAY MÁS INSENSATO QUE PRETENDER SUSTITUIRLAS POR LAS NUESTRAS

MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS EN MUCOPOLISACARIDOSIS , PUBLICADA EN PAEDIATRICS RESPIRATORY REVIEWS 2011

MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS EN MUCOPOLISACARIDOSIS

DESCARGUELO DESDE AQUI:

(ESTA EN INGLES)

http://www.sanrafaeltemaspediatricos.com/2011/06/manifestaciones-respiratorias-en.html

Articulo MPS, Familias MPS-SL, General, investigacion

“Sweet Surrender” clip de la primera temporada Anatomía de Grey.

Jessica es una niña de 6 años de edad al final de su lucha con la enfermedad de Tay-Sachs. Su padre está tratando desesperadamente de encontrar una cura para ella y  quiere viajar a México para un trasplante de células madre.Aunque el retrato de un niño de 6 años de edad con enfermedad de Tay-Sachs infantil es inexacta (puede hablar, mover la los brazos, y tiene el control de la cabeza), no es importante en este episodio conmovedor que trata de la lucha de un padre con la pérdida de un hijo

http://www.projectshui.com/Grey_s_Anatomy_Tay-Sachs.html

Tay-Sachs (abreviado TSD , también conocida como GM2 gangliosidosis o deficiencia de hexosaminidasa A ) es una herencia autosómica recesiva trastorno genético . En su variante más común, conocida como infantil de Tay-Sachs, que causa un deterioro incesante de la capacidad mental y física que se inicia alrededor de los seis meses de edad y por lo general resulta en la muerte a la edad de cuatro años.

Es causada por un defecto genético en un gen con una copia defectuosa de ese gen de cada progenitor. La enfermedad ocurre cuando cantidades dañinas de los componentes de la membrana celular conocido como gangliósidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro, llevando eventualmente a la muerte prematura de las células. Actualmente no hay cura o tratamiento.

La enfermedad lleva el nombre del británico oftalmólogo Warren Tay , quien describió por primera vez la mancha roja en la retina del ojo en 1881, y la American neurólogo Bernard Sachs del Hospital Mount Sinai, Nueva York , quien la describió

Enfermedad de Tay-Sachs enfermedad se clasifica en formas variantes, con base en el momento de la aparición de síntomas neurológicos. Las formas variantes que reflejen la diversidad de la base de la mutación.

• TSD infantil. Los niños con enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros seis meses después del nacimiento. Entonces, como las células nerviosas se distienden con gangliósidos,  se produce un deterioro inexorable de la capacidad mental y física . El niño se vuelve ciego, sordo, y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofia y establece la parálisis  La muerte generalmente ocurre antes de la edad de cuatro años.

• Juvenil División de Apoyo Técnico. extremadamente rara, de menores de Tay-Sachs se presenta generalmente en niños entre dos y 10 años de edad. Que desarrollar habilidades cognitivas, motrices y dificultades en el habla ( disartria ), dificultad para tragar ( disfagia ), inestabilidad de la marcha ( ataxia ), y la espasticidad . Los pacientes con menores TSD generalmente mueren entre cinco y quince años.

• Adultos / de inicio tardío TSD. Una forma rara de la enfermedad, conocida como del inicio del adulto enfermedad de Tay-Sachs o la aparición tardía de Tay-Sachs (LOTES), se presenta en pacientes de entre 20 y 30 años. LOTES se diagnostica con frecuencia, y en general no es fatal. Se caracteriza por la inestabilidad de la marcha y deterioro neurológico progresivo. Los síntomas de los lotes, que se presentan en la adolescencia o edad adulta temprana, incluyen el habla y dificultades para tragar, inestabilidad de la marcha, espasticidad, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos, particularmente esquizofrenia -como la psicosis .
• http://en.wikipedia.org/wiki/Tay%E2%80%93Sachs_disease

GM 2 (Tay Sachs), General, otros temas..., video

http://www.rtve.es/television/20111023/genes-lugar-farmacos/470697.shtml

ACTUALIDAD, EVENTOS MPS, Familias MPS-SL, General, Noticias, investigacion, otros temas..., video

“Cuando la terapia génica alcance todo su potencial,

algunas enfermedades que hoy son muy graves no lo serán más que un resfriado.”

Fàtima Bosch

Eduard Punset:

Bueno, es fantástico hablar del futuro, ¿no?  Y cuando hablo con mis amigos científicos y
médicos, todos me hablan de la terapia génica como algo de futuro. Y, por ejemplo, me
gustaría que les pudiéramos decir a los telespectadores si están tan lejos como estaban hace
cinco años o diez años, de que haya terapias génicas que se puedan aplicar, ¿Qué ha pasado en

éstos últimos, hay algún avance, hay alguna cosa? Tú eres una gran experta en terapia génica
y has trabajado concretamente el tema de la  diabetes (luego entraremos en los temas más
específicos). ¿Qué ha ocurrido de nuevo en estos últimos años aquí?
Fàtima Bosch:
Bueno en el tema… en el caso de la diabetes, va bastante más, digamos atrás, que para
enfermedades más raras, porque es un… a pesar de que hay una gran necesidad, y nosotros
insistimos de que la terapia génica puede ser una nueva herramienta para intentar tratar estas
enfermedades, el problema es que existen  fármacos, por un lado, para tratar estas
enfermedades, con lo cual las terapias génicas tienen que ser mucho mejores que los fármacos
actuales, entonces necesitamos también mejores vectores.

Eduard Punset:

Vectores, por vectores queremos decir…

Fàtima Bosch:  

Los vehículos que han de introducir los genes dentro de las células. Entonces en estos últimos
cinco años que me decía usted, pero vamos en los últimos tres años, yo creo que ha habido un
gran avance en vectores que ahora ya son mucho más seguros, y nosotros vemos que
realmente puede ser una terapia realmente de futuro para el caso de la diabetes. Pero aún
estamos en fases muy preclínicas, en modelos animales, en ratón, ahora ya estamos en
terapias en perro, pero vemos que las empresas farmacéuticas que se quieren introducir en
este campo, pues están pidiendo pues unos niveles de bioseguridad y de eficacia que yo creo
que aún no hemos llegado a ello. Pero se está, se está en el camino.

Eduard Punset:

Se está en ello. O sea que, en cierto modo, es cierto que la medicina del futuro, las terapias del
futuro, probablemente consistirán menos en la utilización de fármacos y más en la utilización
o en la transformación de células, de células vivas.

Fàtima Bosch:

Bueno, yo creo que sí porque a veces muchos de estos fármacos, en el caso de la diabetes, es
que cuando los administramos actúan a muchos niveles, ¿no? A diferentes órganos, a
diferentes tejidos, y dan muchos efectos secundarios. A lo mejor, lo que se intenta con terapia
génica, a lo mejor lo que conseguiremos será pues a efectos más específicos aún y con eso
podemos disminuir, a lo mejor, la resistencia a la insulina de la diabetes tipo 2. Pero esto aún,
bueno, yo creo que tardaremos bastante tiempo para la diabetes tipo 2.

Eduard Punset:

Oye Fátima, en terapia génica hay como dos grandes vías, ¿no? Una es, el gen que puede
curar, que lo tienes que meter, se lo tiene que tragar un vector, que lo llamáis un vector y que
es un virus normalmente…

Fàtima Bosch:

Pues son derivados de los virus.

Eduard Punset:

Pero luego hay otro sistema que consiste en un gen que enviáis a unas células que habéis
extraído del cuerpo del paciente, las tratáis estas células, y luego cuando ya las habéis tratado
con el gen, las volvéis a meter en el cuerpo del paciente. ¿Cuál es la diferencia?

Fàtima Bosch:

Bueno, son dos grandes aproximaciones y dependerá para qué enfermedad utilizamos una u
otra. La primera, la que mencionaba es la terapia génica “in vivo” que consta en coger el gen,
introducirlo en un vector. Los vectores ahora más utilizados son derivados de los virus, ¿no? y
el que nosotros estamos utilizando son derivados de los virus adenoasociados, que son unos
virus que no causan enfermedad en humanos. Entonces se elimina los genes virales y se
introduce el gen terapéutico. Entonces estos vectores en la terapia génica “in vivo” se inyectan
directamente o al torrente circulatorio o a otras vías para llegar al tipo celular que nosotros
necesitamos manipular. Para algunas enfermedades, por ejemplo, el caso de la
mucopolisacaridosis, esto funciona bien. Pero hay otras enfermedades hereditarias también, o
enfermedades raras, que los vectores y la  terapia génica “in vivo” no funciona. Entonces
nosotros sacamos unas células al paciente, las cultivamos, con un vector le introducimos el
gen terapéutico, las amplificamos y luego las  volvemos a trasplantar. Y es una manera de
poder llegar a curar. Es la terapia “ex vivo”.

Eduard Punset:

Oye, déjame penetrar un poco en una cosa en la que eres gran especialista. Tenéis un nombre
horroroso que lo llamáis las mucopolisacaridosis, o sea, enfermedades o síndromes
específicos que son rarísimos, en el sentido  de que afectan a muy poca gente. Y además lo
terrible de esto, y tú ya sé que eso lo sientes como si fuera tuyo, lo terrible es que afecta en un
50% a niños. ¡Y lo terrible es que quedan deformados! ¡Y  lo terrible es que no hay cura fuera
de la terapia génica! O sea, ¿me quieres decir dónde estáis en esto, si hay alguna esperanza?

Fàtima Bosch:

Sí, nuestro grupo que veníamos trabajando durante mucho años en terapia génica para
diabetes y que íbamos avanzando, pues nos introducimos en el campo de las
mucopolisacaridosis, porque bueno, vinieron la asociación de padres de mucopolisacaridosis
de la más común aquí en España que es la III A, a vernos y entonces nosotros, bueno,
pensamos que lo que habíamos aprendido en el estudio de la diabetes, podíamos aplicar estos
conocimientos a esta enfermedad que era también metabólica, y que a pesar de que son
enfermedades muy terribles, y que como usted ha dicho, pues bueno, los niños en el caso de la
III A, pues mueren en la adolescencia, además de que la progresión es terrible, ¿no? porque
durante los dos primeros años de vida pues los niños son normales pero como es una
enfermedad de acumulo, pues van degenerando, ¿no? Cada vez es peor. Bueno, tienen
alteraciones del comportamiento, bueno, que acaban con un retraso mental muy importante,
mucha agresión, no duermen, y todo eso se tiene que tratar con terapias así, solo paliativas
pero que con la edad cada vez es peor y acaban que son completamente como vegetales. En el
caso de la diabetes no hay un gen mutante, hay muchos genes que afectan a la diabetes. Pero
en el caso concreto de las mucopolisacaridosis y otras enfermedades raras, pues el que
introducimos es el gen que falta.

Eduard Punset:

Oye, háblame de una de un síndrome específico en el que habéis trabajado particularmente,
que es el de Sanfilippo. ¿Qué es esto exactamente?

Fàtima Bosch:

Bueno, el Sanfilippo… nosotros lo que llamamos el Sanfilippo A, que es una
mucopolisacaridosis, es del grupo de las mucopolisacaridosis III, se llama el síndrome
Sanfilippo y hay el A, el B, el C y el D. Esto es una enfermedad pues neurodegenerativa, una
enfermedad hereditaria. Para el Sanfilippo A que es el que ahora estamos ya más avanzados
porque hemos conseguido pues la designación de medicamento huérfano por la Agencia
Europea del Medicamento, la EMA, y por la Food and Drug Administration, la de Estados
Unidos. Hemos demostrado que el vector no es tóxico y que funciona en animales grandes.
Hemos utilizado las mismas vías de administración que utilizamos en ratón, en perros, y
vemos que funciona bien, y ahora ya pues estamos ya haciendo todos los trámites para poder
mover hacia un  clinical trial, pero nunca pensé lo complicado que era llegar a diseñar un
clinical trial.

Eduard Punset:

Si yo no recuerdo mal, Watson y Crick descubrieron lo que llamaban entonces “el secreto de
la vida” en 1953 ¿No te parece raro que hayan tenido que pasar tantos años para llegar a la
conclusión de que muchas enfermedades se podrían curar con terapia génica si hubiéramos
podido investigar más, si hubiéramos sabido más cómo resolver las dificultades con que nos
enfrentamos?

Fàtima Bosch:

Yo creo que es como una progresión que cada vez va a ir más rápido, ¿no? La terapia génica
empezó hace 20 años, ¿no? pero yo creo que se han tenido que superar muchas etapas, ¿no?
porque han habido efectos adversos de los vectores  se han tenido que desarrollar vectores
más seguros, más eficaces. Yo creo que sí que ha sido muy útil estos últimos años. Y ahora,
yo me acuerdo cuando empecé en el campo que era en el inicio, en los años, no sé, 89, 90,
pues había un vector que era un retrovirus, pero han ido apareciendo vectores y han ido
desapareciendo, ¿no? Ahora cada año que explico a clase, pues yo veo que ahora ya nos
quedamos con un grupo más reducido de vectores que son los mejores y son los que yo creo
que… ahora ya estamos en un momento que  tenemos muy buenos vectores, sabemos los
problemas que pueden ocasionar y cómo resolverlos, esto ya se empieza a ver, ¿no? y la
progresión en los próximos 5 años va a ser brutal.

Eduard Punset:

Tú dices puede ser geométrica.

Fàtima Bosch:

Sí, sí. Que es decir que ya se va avanzando mucho. Y esto quiere decir que de esto ya se pasa
a humanos… dentro…  todo el mundo está aplicando para tener clinical trials en humanos.
Entonces yo veo otros problemas, ¿no? yo creo que dentro de 3 años el colapso, no será en
que… se habrá avanzado tanto en la preclínica en animales pequeños y en animales grandes,
que el problema será cómo llegamos al humano, porque claro, para hacer terapias en humanos
necesitamos vectores de alta calidad, ¿no? y  éstos se han de producir el laboratorios muy
especializados. Yo creo que el cuello de botella estará aquí dentro de nada.

Aunque parezca mentira, yo creo que va a haber un problema, bueno problema que se soluciona seguro, ¿no?
ya se empieza a ver. Pero que la terapia génica es mucho más complicada. Ya es no curar
solamente al ratón, que está en experimentación. Yo que decía antes que cada vez había… era
más complicado, es cómo pasa de los resultados que tenemos en el laboratorio (lo que
estamos todos acostumbrados) a ir a  clinical trial, es que es otro mundo. Toda la
reglamentación que hay alrededor de esto para pedir permisos, todos los estudios de
toxicología que se han de hacer para demostrar que el vector pues no puede causar efectos
adversos y todo esto es muy complicado, y necesitas empresas especializadas, y además es
muy caro.

Eduard Punset:

Y sobre todo, sobre todo me imagino que lo que hace falta es una colaboración enorme entre
la comunidad científica y la comunidad industrial ¿no?, el sector político. A veces mis amigos
de… liberales que llaman allí, o de izquierdas, científicos en Estados Unidos, me hablan del
temor que tienen al contemplar la imbricación tan tremenda entre los dos sectores, ¿no? Yo
les digo “Oye veniros a España y se os va a pasar el miedo”, porque realmente es lo bonito de
los que estás haciendo, que estás fortaleciendo, en este campo tan específico la relación de la
comunidad científica.

Fàtima Bosch:

Es que si no no podemos, nosotros solos no podemos, somos científicos. Nosotros ahora, por
ejemplo, en nuestro  trial, pues hablamos con el equipo que lleva toda la parte de
reglamentación para presentarlo a bueno, a la Agencia Europea del Medicamento. Es toda una
cantidad de normativas, yo no sé, para nuestra  orfan drug, pues yo que sé, necesitas un
documento de 200 páginas. Entonces, a la FDA, después bueno, diseñar el trial clínico. En
éstas enfermedades neurodegenerativas, cuanto  antes trates al paciente, pues mejor, ¿no?
porque cuando va avanzando la enfermedad las células se van, bueno, se van muriendo, ¿no?,
entonces es muy difícil revertir esto. En cambio si coges a los niños pues cuanto más jóvenes,
más al inicio de la enfermedad más fácil será revertirlos, ¿no? Lo que se está pensando es que,
cuando me decía de caras al futuro, piense que ahora se conocen a los genes, se sabe cuál es
su función, y además se está abaratando mucho el coste de hacer un, bueno, estudiar cada
genoma de cada persona. Dentro de nada sabremos cada uno de nosotros cuando nazca un
niño, sabrá todo su genoma ¿no? y si hay alguna mutación, bueno, que cause una enfermedad.

Eduard Punset:

Que puede dar…

Fàtima Bosch:

Imagínese que si ya sabemos que un niño nace y que tiene tal mutación y nosotros tenemos
una terapia para contrarrestar esta enfermedad, lo podemos tratar nada más nacer, con lo cual
estas enfermedades raras se convertirían pues no sé, como uno que coja un resfriado ¿no? O
sea yo creo que en un futuro si combinamos todos los avances de la ciencia, pues yo creo que
estas enfermedades hereditarias bueno, podrán ser no lo graves que son hasta ahora, no, pero
claro esto aún necesita mucha investigación, pero yo creo que en el futuro, como decía usted,
esto se solucionará.

http://www.redesparalaciencia.com/wp-content/uploads/2011/10/entrev107.pdf

ACTUALIDAD, Articulo MPS, EVENTOS MPS, General, Noticias, investigacion, otros temas...

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de más de 50 enfermedades genéticas causadas por un mal funcionamiento de los lisosomas, estructuras celulares delegado a la degradación y reciclaje de materiales de desecho del metabolismo. Andrea Ballabio, Teletón Instituto de Genética y Director de Medicina de Nápoles se explica qué son las enfermedades de depósito lisosomal y cómo trabajar con la TIGEM se ha identificado una posible estrategia para hacerles frente.

Mucopolisacaridosis tipo 6 es una enfermedad genética debido al mal funcionamiento de una enzima que provoca la acumulación de un nivel de azúcar en particular, dermatán, dentro de los lisosomas, orgánulos celulares disposición de los diputados de las sustancias. El daño es sobre todo el esqueleto, los ojos y el corazón, pero no el cerebro como en otras mucopolisacaridosis. Alberto Auricchio,Teletón Instituto de Genética y Medicina investigador en Nápoles, lo que explica esta enfermedad y cuáles son las perspectivas que ofrece la investigación Teletón

Mucopolisacaridosis tipo 1 es una enfermedad genética rara, debido a una incorrecta disposición de sustancias especiales llamadas glicosaminoglicanos.En causas más graves deformidades esqueléticas y retraso psicomotor, así como la opacidad de la córnea, inflamación de órganos internos, problemas cardíacos, baja estatura, las hernias. Para explicar los mecanismos y las perspectivas terapéuticas Alessandra Biffi, un investigador en el Instituto Teletón de San Raffaele de Milán, la terapia génica

General, LISOSOMALES en general, Noticias, investigacion, otros temas..., video

Es una película de Hollywood basada en un libro “The Cure”, de Geeta Anand, ganadora del premio Pulitzer, que a su vez se basa en la historia de la carrera de un padre contra el tiempo para construir un negocio de la industria farmaceutica que podría curar a sus hijos enfermos.

“Medidas Extraordinarias” es una pelicula del 2010 basada en la historia (verdadera)  de un matrimonio que trata de salvar a sus hijos afectados por la Enfermedad de Pompe, una Enfermedad de Almacenamiento de Glucogeno (Glucogenosis) producida por mutaciones en un gen que codifica la enzima alfa-glucosidasa acida (GAA)

La Enfermedad de Pompe es una rara enfermedad hereditaria (1 caso en 40,000 nacimientos), producida por el deficit de la enzima Alfa-glucosidasa acida, lo cual  resulta en una excesiva acumulacion de glucogeno dentro de las celulas, que afecta principalmente al corazon y los musculos y es a menudo fatal.

El tratamiento actualmente se basa en el uso de enzimas recombinants para reemplazar el deficit de la enzima normal.

“Medidas Extraordinarias” describe, de hecho, los eventos que iniciaron el desarrollo de las investigaciones para obtener la enzima necesaria para el tratamiento de la enfermedad.

DOS CLIPS DE LA PELICULA

(¿ACEPTAMOS NUESTRO DESTINO O LUCHAMOS?)    (\”Cosas más importantes de las que preocuparse\)

CONVERSACION CON LA AUTORA (sobre su libro y sus experiencias con la familia Crowley y la versión cinematográfica …)

¿Ha visto la película ? ¿Qué le parece?

He visto el guión, y van hacer la película muy pronto. El guionista comenzó a trabajar en ello mientras yo todavía estaba escribiendo el libro. Harrison Ford y los productores querían hacer la película tan pronto como fuera posible. Así que mucho de la pelicula se basa en el libro, y luego, se aparta de el. Es muy diferente del libro, aunque pensé que era un guión hermoso porque se aferró al espíritu de la historia. (…)

¿Cuál es la historia que cuenta en “The Cure”?

La historia trata sobre John,  de 30 años de edad ,cuando  se ha diagnosticado una enfermedad degenerativa poco común a sus hijos. Se inicia una empresa de biotecnología para tratar de desarrollar un tratamiento para sus hijos. Es un tipo inteligente y se da cuenta de que el dinero es el poder en la investigación y el mundo de la medicina. No habia ensayos clínicos. No había tratamientos para la enfermedad. Se dio cuenta de que con sus hijos tienen un año o dos de vida, tenía que conseguirlo rápido . Se recaudó dinero, creó una fundación, pagó a los investigadores para desarrollar tratamientos y convencio a los capitalistas de asumir riesgo para invertir que podían hacer que un montón de dinero. A veces parecía estar actuando en su interés, y no los en intereses de la empresa. Cometió errores. El libro se mete en la pelea con los científicos y las tensiones con funcionarios de la compañía.

Esto comenzó como una historia de The Wall Street Journal, ¿verdad?  

En lo que se centró la historia del Wall Street Journal  fue que su única razón de ser jefe del programa era conseguir que sus hijos en las primeras pruebas.  Sin embargo, cuando las primeras pruebas se llevaron a cabo en el CHOP (Hospital de Niños de Philadelpiha), CHOP dijo que era un conflicto de intereses, sus hijos no pueden estar en el ensayo. Finalmente la compañía, Genzyme, establece un proceso especial para sus dos hijos en un pequeño hospital comunitario en Nueva Jersey, por lo que reciben el fármaco. No puede revertir la enfermedad, pero los niños todavía están vivos. Están en la escuela pública. Aunque todavía están muy discapacitados y con asistencia.

Usted me dijo que ha aprendido algunas cosas sobre su propia vida mientras escribía este libro.

Sí, John se da cuenta de que la investigación no es un sprint. Es un maratón. Él se da cuenta de que podría pasar toda su vida para desarrollar un tratamiento para esta enfermedad. No sabe cuánto tiempo va a vivir a sus hijos. Él y su esposa terminan por centrarse en el dia a día. Una de las cosas que aprendí al escribir el libro es aprender a vivir un poco más  el momento. (…)

¿les ayuda a los niños el medicamento?

Los niños no estarían vivos hoy si no fuera por la droga. La droga se introduce en el músculo del corazón, y sus corazones están mucho mejor. Es la insuficiencia cardiaca que normalmente mata a los niños con esta enfermedad. Y su músculo esquelético mejora por un tiempo, pero ahora su músculo esquelético, especialmente a medida que se hacen más pesados, se está debilitando poco a poco. (…)

Aunque no está en la película, hay una escena en el libro sobre la familia Crowley,  un divorcio. ¿Por qué lo incluye?

Me sentí como el desafío de tratar de mantener la familia unida necesita para estar en el libro. El libro fue sobre el reto de tratar de desarrollar una droga, sino también el desafío de tratar de mantenerse juntos como una familia y tratando de mantener su matrimonio juntos y su vida juntos. La mayoría de las familias que tienen una enfermedad grave como ésta, los padres terminan divorciándose debido a que es una tensión para el matrimonio.
Senti que  sus esfuerzos por superar la tensión eran una parte importante de la historia. John estaba dispuesto a hablar de cómo acaba todo parecía demasiado, y en un momento se convenció de que la familia sería más feliz si viviera a su lado. Eileen no quería divorciarse. (…)Tomaron en papeles tan diferentes que cada uno se sentía como el otro no estaba haciendo lo suficiente. Poco a poco han vuelto más fuerte como pareja, porque realmente nadie entiende lo difícil que es, además de el otro padre.

John hace todo lo posible para llegar con sus hijos al ensayo y “pisa” un montón de gente en el camino. Tenía que comportarse de esta manera?

(…) Estaba tan involucrado emocionalmente que ,por supuesto, estaba dispuesto a doblar las reglas para tratar de conseguir que a los niños se les tratara.

Todo el mundo hace lo imposible para tratar de salvar a sus hijos. Un agricultor en los Países Bajos llevó con su tractor a la compañía farmaceutica que desarrollaba de un tratamiento de Pompe y se negó a moverse hasta que sus hijos se metieran en el ensayo. Cualquiera que sea su campo de experiencia, un determinado tipo de persona que hace lo que puede.Una pareja se encadenaron a la valla de un hospital y dijeron que no se desencadenan a menos que su hijo recibiera el fármaco se está probando. (…)

Geeta Anand  -”Yo realmente pensaba que la historia era inspiradora pero también había un montón de capas y un montón de gran drama , fue instructivo, no sólo sobre el desarrollo de fármacos, tambien  sobre el matrimonio y la vida.”

algunas fotos de la familia Crowley http://www.thecurebook.com/about/gallery.php

http://well.blogs.nytimes.com/2010/01/22/a-fathers-quest-to-cure-his-children/?scp=1&sq=Geeta%20Anand&st=cse

http://www.thecurebook.com/news/wsj-08.30.06.php

http://temasdebioquimica.wordpress.com/2010/11/09/medidas-extraordinarias-la-pelicula/

General, LISOSOMALES en general, investigacion, otros temas..., video

Celebración de la investigación

El diccionario define a un “Salón de la Fama”, como un grupo de personas cuyos logros en un campo en particular se encuentran en el nivel más alto. Este año el Día de Enfermedades Raras, será la ocasión para destacar los logros de destacados científicos cuya labor ha contribuido a la investigación de enfermedades raras adelantado.

ESTOS SON ALGUNOS DE LOS NOMINADOS EN 2010.

El profesor John Hopwood trabaja  en la Unidad de Investigación del Hospital Infantil y de la Mujer de Adelaida

Nominado por: MPS1 enfermedades lisosomales

Profesor Hopwood ha ayudado a diagnosticar, tratar y prevenir los trastornos de depósito lisosomal.El ministro de Salud, John Hill  del Sur de Australia  se deshace en elogios por sus esfuerzos, dijo  ”El Profesor Hopwood lleva un equipo que ha trabajado incansablemente para descubrir los genes responsables de estos trastornos y ser galardonado con la medalla Foley. .. La medalla es un elogio más para el trabajo de toda la vida,  la dedicación y la determinación de encontrar nuevas formas de tratar a los niños enfermos ” . Profesor Hopwood, que trabaja en   el Hospital de Niños y de la mujer de Adelaida, aceptó el premio en una presentación en Sydney. Él dice que es satisfactorio que tantos niños se han beneficiado de su investigación. “Creo que es lo que la investigación médica se trata, para llegar hasta un punto como este en el que realmente están dando a la gente una calidad de vida que la mayoría de nosotros tienen la suerte de tener. ” Prof. John Hopwood ha ganado la Medalla Florey 2009.

Olivier Danos, PhD
Francia Nominado por: Alianza Sanfilippo

Olivier Danos, PhD es el director científico de Généthon y Directeur de Recherche en el CNRS.

Completó sus estudios de doctorado en Virología y Biología Molecular en el Instituto Pasteur, trabaja en la caracterización molecular de los virus. Fue nombrado por el CNRS en 1984. En su trabajo post-doctoral con el Dr. Richard Mulligan en el Instituto Whitehead desarrolló vectores retrovirales para la transferencia de genes. En el Instituto Pasteur en 1989, dirigió el laboratorio “Retrovirus et Transfert Genética”, el estudio de las estrategias para la terapia génica en modelos animales de enfermedades genéticas, así como fundamental virología. Dr. Danos también ha servido como Director Científico Superior de la terapia Somatix Corporation. Se sienta en la revisión de varios pares internacionales y comités de expertos en terapia génica y la virología, y es autor de más de 85 publicaciones en estos campos. Es miembro correspondiente de la Sociedad Americana de Terapia Génica y miembro fundador y miembro de la junta directiva de la Sociedad Europea de Terapia Génica (ESGT). Fue elegido presidente de la ESGT en 1996.

Él es el líder científico de un programa de terapia génica preclínica y clínica.

Siga leyendo para averiguar quién ha sido nominado para el Salón de Enfermedades Raras 2010 de la Fama. Para nominar a un investigador por favor rellene el formulario (solo particulares y asociaciones).

(Nota: el salón de la fama no está abierto a las nominaciones de la industria).

http://www.rarediseaseday.org/research-hall-of-fame

EVENTOS MPS, General, LISOSOMALES en general, investigacion, otros temas...

El próximo domingo, 23 de octubre a las 21:30 horas, La 2 de Televisión Española emitirá el capítulo de Redes número 107  Genes en lugar de fármacos.

Este es Victor, paciente de síndrome de Morquio, un tipo de mucopolisacaridosis, en una captura del programa.

Existen algunas enfermedades minoritarias que afectan a un porcentaje muy bajo de la población y que todavía no tienen cura. La terapia génica es la gran promesa para luchar contra muchas de estas enfermedades.

En este capítulo de Redes, Punset entrevista a Fátima Bosch, experta en terapia génica de la Universidad Autónoma de Barcelona.

la foto es de la entrega de la “creu de Sant Jordi 2005″ a Fatima Bosch Tubert

http://www.redesparalaciencia.com/6264/1/el-domingo-redes-107-genes-en-lugar-de-farmacos

EVENTOS MPS, General, otros temas...