PAMPLONA, M. GONZÁLEZ – Miércoles, 29 de Febrero de 2012

Txema Aldaz y María Valencia posan con el pequeño Lucas.

Vive en el barrio pamplonés de Buztintxuri, con sus padres, entregados a su cuidado. Esta enfermedad, que afecta a todos los órganos del cuerpo, se camufla con síntomas comunes entre los recién nacidos: hernia inguinal, infecciones del oído, flujo nasal, resfriados, lo que dificulta su diagnóstico. El síndrome, sin embargo, no se presentó así en el caso de Lucas. “No tenía ningún signo al nacer, pero con los meses nos dimos cuenta de que sufría un cierto retraso psicomotor, tardaba en darse la vuelta cuando estaba tumbado, por ejemplo, pero no pensábamos que sufriera una enfermedad grave. El detonante fue que a los 11 meses, una semana antes de su cumpleaños, sufrió una convulsión. Lo llevamos a Urgencias del Complejo Hospitalario. Volvió a convulsionar durante la noche, lo que hizo sospechar a los médicos de un cuadro más complejo ligado al retraso psicomotor”, recuerda Txema, el padre de Lucas.

A partir de este momento, comenzó un proceso de pruebas para acotar e intentar dar nombre a la enfermedad. Un análisis de orina y una resonancia magnética cerebral fijaron el diagnóstico: síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis II (MPS II), un trastorno grave que afecta principalmente a hombres. Interfiere con la capacidad del cuerpo de degradar y reciclar mucopolisacáridos específicos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG.

SIGNOS Esta acumulación afecta con la forma en que funcionan ciertas células y órganos en el cuerpo y conduce a un rosario de síntomas y ninguno leve: rasgos faciales toscos, cabeza grande, aumento de volumen del abdomen, problemas respiratorias, enfermedad cardiaca, rigidez y movimiento limitado de las articulaciones, síndrome del túnel del carpo, estatura corta, lesiones rugosas en la piel de los brazos, piernas y parte superior de la espalda, retraso del crecimiento, demencia. Aunque no todas las personas con Hunter resultan afectadas en la misma forma, el síndrome siempre es progresivo y limitante para la vida.

“Nosotros tuvimos suerte -se felicita Txema, aunque resulte chocante hablar de suerte al referirse a esta desgraciada combinación de números en el bombo de la genética que provoca un caso de Hunter por cada 155.000 nacimientos de varones- porque de los siete grados que existen el de Lucas tiene tratamiento”. Esta terapia obliga al pequeño a permanecer un día a la semana cinco horas en el Complejo Hospitalario de Navarra para recibir un fármaco de infusión que tiene un alcance limitado contra este síndrome hereditario, recesivo y ligado al cromosoma X. “El tratamiento paraliza las afecciones en órganos vitales, como el hígado o el corazón, pero no impide los acúmulos en el cerebro o los huesos”, lamenta Txema, mientras juega con Lucas ante la mirada atenta de María, pendiente de que el niño, que no puede andar solo pero sí sostenerse, no sufra ningún percance.

Estos jóvenes padres, de 34 y 33 años, confían en que las nuevas investigaciones den como fruto terapias más completas. Convertidos en expertos en la enfermedad de su hijo y pendientes de cualquier novedad a través de Internet, recuerdan el momento en que fueron conscientes de su gravedad. “Lo primero que preguntamos no fue por la causa sino por los efectos del síndrome en la vida de Lucas: ¿Qué va a hacer nuestro hijo, va a andar? ‘Esperemos que sí, nos contestaron’. ¿Va a hablar? ‘Eso va a ser más difícil’, añadieron”. Para sus padres, cada avance de Lucas es un paso infinito, una victoria, en la que niño participa soportando un tratamiento que pocos adultos resistirían y agotadores sesiones rehabilitadoras que acepta como si fuera consciente de que ello le aferra a la vida. “No queremos preguntarnos si el niño estará dentro de tres años en una silla de ruedas. Queremos ir día a día y ver cómo evoluciona porque tenemos esperanza. Sabemos que se está investigando”, explican.

Tras el mazazo del diagnóstico María y Txema contemplaron todas las posibilidades que les ofrecía la medicina, entre ellas un trasplante medular en EEUU. Y aunque estaban dispuestos a recaudar el dinero necesario como fuera, finalmente desistieron. “El 50% de los enfermos que se hicieron el trasplante fallecieron, pero llegas a un punto en que te planteas si compensa correr el riesgo: el niño puede morir o sanar, por qué no jugársela a cara o cruz. Estás en una situación tan desesperada que no descartas nada. No apostamos por el trasplante porque los resultados eran imperfectos. El riesgo no tenía compensación”, explica Txema.

La pareja, además, encontró gran apoyo en su neuropediatra, quien coordina toda la atención que Lucas recibe de tantos especialistas que a su padre se le acaban los dedos de las manos cuando los enumera: cardiología, oftalmología, rehabilitación, pediatría… “La atención sanitaria es muy buena. En Carolina del Norte existe una clínica especializada en estas enfermedades, pero en el Servicio Navarro de Salud nos dijeron que todos los tratamientos aprobados nos los ofrecerían en Navarra”, apunta el padre.

Por suerte, hasta ahora todo transcurre bien pero esta semana la familia se enfrenta a una prueba clave: “Tenemos una resonancia cerebral. Ahí se verá cómo están los acúmulos de carbohidratos. Siempre van a peor, pero la rapidez depende de cada persona”, aclara. En el mejor de los casos, Lucas no va a ser independiente, asumen sus padres. “La evolución es como una montaña: ahora está en proceso de ascender, de hacer cosas, luego llegará a una edad en la que ya no avanzará y finalmente llegará la decadencia, con problemas de todo tipo”, resume, mientras el niño, ajeno al drama, sonríe. “Nuestro sueño es poder bajar al parque con él y que le de unas patadas al balón, que lea un libro y lo entienda y que algún día nos pregunte ‘¿hola, qué tal? Cosas tan básicas son un sueño ahora, pero tenemos fe en que la medicina nos ayude”, se despiden.

http://www.noticiasdenavarra.com/2012/02/29/sociedad/navarra/una-extrana-pesadilla-hereditaria

Daniel, vivir a contrarreloj

“Imagínate que a tu hijo le adosan una bomba al pecho, le ponen un contador a cinco años y te dicen “Tienes cinco años para desactivar la bomba”, Ahora, pide ayuda a quién quieras y búscate la vida. Ese estrés, esa angustia son las sensaciones que como padre vives”. El padre es Emilio, la madre, Cristina, el niño, Daniel. Los tres están metidos en una carrera contrarreloj para buscar una solución a la enfermedad que sufre Daniel,Síndrome de Sanfilippo.

El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad degenerativa con “consecuencias devastadoras para el Sistema Nervioso Central“, tan devastadoras como que la esperanza de vida no va más allá de la adolescencia. Es una enfermedad lisosomal, provocada por la ausencia de enzimas cuya función es trascendental para el organismo.
Catalogada como enfermedad rara, ya que se da un caso por cada 50.000 personas, Sanfilipo se metió en la vida de Emilio y Cristina desde que hace un año Daniel, que ahora tiene cinco, pasó a ser una de las 41 personas diagnosticadas con el Síndrome en España.
El hachazo les llegó tras muchos meses de dudas y frustración porque no terminaban de encontrar respuestas a muchas preguntas. La casualidad quiso que tras un golpe y una visita de urgencias al hospital de la Zarzuela, una neuróloga que sabía de la existencia del Síndrome se interesara por Daniel y algunos de los rasgos que presentaba: distensión abdominal, cejas más pobladas de lo normal, ciertas dificultades de aprendizaje, de expresión oral…
Cuando no sabes lo que le pasa a tu hijo es estresante, pero cuando te dicen que la enfermedad no tiene cura es todavía más estresante.

Entonces, ¿cómo asume una pareja que su único hijo, un niño que está razonablemente bien, tiene una esperanza de vida de apenas 10 o 15 años?
Una cosa es que no haya una cura y otra es que no haya gente con el conocimiento suficiente, y que el conocimiento de la ciencia está muy avanzado como para no tener una terapia; pero esto no despierta el interés de las farmacéuticas o las administraciones públicas.
Emilio y Cristina han decidido luchar, dejarse hasta el último aliento para conseguir una cura para su hijo y para todas las demás personas que están en su misma situación.
No sabes muy bien cómo enfrentarte a esto. A través de la redes sociales tienes una ventaja muy importante: puedes organizar un movimiento, si lo quieres llamar así, en todo el mundo. Nosotros en los primeros meses de diagnóstico fuimos capaces de hablar con todos los médicos de referencia del mundo, desde Canadá, hasta Reino Unido. Empezamos a movernos con asociaciones de EE.UU, Canadá, Francia…
Al final es un grupito de investigadores, de asociaciones y de afectados… te conoces. Esto es algo que hace diez años hubiera costado viajar por medio mundo, y cartas y llamadas de teléfono.

Daniel está ahora en una fase aceptable de la enfermedad. En la hora que compartí con ellos en su casa descubrí a un niño cariñoso y muy sociable, encantado de ofrecer sus trenes y sus juguetes a un extraño.

Los trenes y Daniel, preparados para cenar.

A Daniel le quedan cinco años, cinco años hasta que empiece el deterioro más severo.
No nos damos más de cinco años. Es el tope que tenemos. Si queremos cambiar algo, tenemos cinco años.
Ahora mismo ya se está ensayando clínicamente, en Amsterdam y Manchester, con el Síndrome de clase A: la prueba consiste en introducir la enzima de la que carecen los enfermos a través de un cateter en el cerebro. Los ensayos deberían funcionar y continuar con la clase B, la de Daniel.

Para acelerar al máximo los avances sobre la enfermedad, Emilio y Cristina empezaron a trabajar con Team Sanfilippo, una organización estadounidense; pero, para hacer más fácil la captación de fondos para la investigación decidieron crear en junio de 2011 la ONG Stop Sanfilippo. Y desde ese momento, el vértigo se ha apoderado de su vida.
Él reconoce que están un poco sobrepasados, en varios sentidos: por el trabajo, por las horas que están echando para organizar eventos y conseguir fondos y, sobre todo, por el éxito, por la cantidad de gente que les está apoyando, amigos, vecinos y, sobre todo, gente desconocida, gente que se ha comprometido al cien por cien con su causa.

Es un proyecto que ha ilusionado a la gente, no sabría decirte por qué. De mis vecinos lo entiendo, les conozco, sus hijos juegan con el mío…pero de gente que no conozco de nada, me encanta, es una de las mejores sensaciones que tienes con esto. No saben quién eres, ni qué vas a hacer, y te ayuda desinteresadamente. Y eso en la situación en la que estamos.

Emilio tiene las cosas muy claras, sabe que él y Cristina tienen que ser fuertes y valientes para ayudar a su hijo.
Si queremos ser útiles a nuestro hijo tenemos que ser capaces de manejar el miedo, la frustración, el estrés, la ansiedad. Porque, sino, no seremos útiles para él ni para nadie. La esperanza que tiene mi hijo no se la podemos dar nosotros, ojalá yo tuviera el conocimiento para hacerlo, pero sí podemos influir lo justo como para cambiarlo. De eso estoy seguro. Sí podemos hacer que si hay algo, traerlo a España antes, si hay un grupo investigador que está a punto de conseguir una cura, darle la financiación necesaria.
Con el dinero reunido en 2011 ya han apoyado a unos investigadores australianos. Y ahora, la ONG tiene dos grandes eventos en los que Emilio ha puesto muchs horas y muchas esperanzas. Por un lado, el 11 de marzo, un partido de baloncesto entre ex-jugadores de Real Madrid y Estudiantes, con la participación de actores, cómicos, magos…Y el 15 de abril, una carrera popular en Las Tablas (barrio de Madrid en el que viven).
Un trauma como este lo cambia todo. No puede ser de otra forma. La vida de Emilio y Cristina ha cambiado para siempre. El golpe es tremendo, pero las enseñanzas que les está dejando este viaje han cambiado su forma de mirar al mundo.
Vives en un mundo en el que tienes un buen trabajo, te compras una casa en un sitio que te gusta, todo va bien, la familia, los amigos, eres una persona feliz y vives en un mundo más o menos perfecto. Las cosas que les pasan a los demás, no te pasan a ti, las enfermedades, quedarte en paro, los accidentes… Eso a ti no te pasa, le pasa a los demás.
Esto te hace ver una realidad muy diferente: todos somos vulnerables y nos pueden pasar muchas cosas. Y también te hace ver que, afortunadamente, hay mucha gente que no es como tú, hay gente que sí se preocupa por lo que le pasa a los demás.

Cristina, Emilio y Daniel han creado un movimiento imparable. No se piensan rendir, aunque entienden que otros padres hayan asumido la enfermedad al comprobar que los tratamientos no llegan y los niños se hacen mayores.  Emilio también es consciente de que, en cierto sentido, es un privilegiado, él puede intentar ayudar a su hijo y a otros chicos.
Tengo trabajo, recursos, contactos… hay mucha gente que no tiene esto y que a lo mejor está en paro, hay unos dramas tremendos.
Van a aprovechar todo lo que esté a su alcance para parar a Sanfilippo y aunque su gran miedo es no llegar a tiempo, se agarran a una probabilidad.
Del mismo modo que la probabilidad de que ocurra esto es muy pequeña, pero nos ha pasado; la probabilidad de conseguir una cura a tiempo también es pequeña, pero puede pasar.

http://blogs.lainformacion.com/laregladewilliam/2012/02/29/vivi-a-contrarreloj/

ACTUALIDAD, Familias MPS-SL, MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo), Noticias, otros temas...

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades muy poco frecuentes causadas por una anormalidad genética. Catalogadas como enfermedades raras, los familiares de estos pacientes se preguntan no obstante si lo raro es la enfermedad o más bien lo raro es todo lo que le rodea, porque quizás:

- Lo raro es que los médicos no sepan qué es una enfermedad rara.
- Lo raro es que las familias vayan de médico en médico durante años hasta que diagnostican una enfermedad rara.
- Lo raro es que los políticos no hagan centros para diagnosticar y tratar una enfermedad rara.
- Lo raro es que a los niños recién nacidos no se les hagan una prueba para diagnosticar precozmente estas enfermedades raras y que no tengan tanto daño físico y cerebral.
- Lo raro es que sufran depresión los familiares de los enfermos con una enfermedad rara.
- Lo raro es que no todas las comunidades traten igual a los pacientes con una enfermedad rara.

ACTUALIDAD, EVENTOS MPS, Familias MPS-SL, General, LISOSOMALES en general, MPS en el mundo, video

Síndrome de Rett, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Sotos, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de Marfan, ataxia de Friedreich, esclerosis tuberosa, distonías, siringomielia, síndrome de Von Hippel Lindau, neurofibromatosis, síndrome de Proteus, síndrome de Lesch- Nyhan, síndrome de Prader Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Silver-Russell, enfermedad de Arnold Chiari, enfermedad de Niemann Pick, esclerosis lateral amiotrófica, deficiencia de adenosina desaminasa, síndrome de Seckel, síndrome de Turner, síndrome X frágil, síndrome de Alport, Mucopolisacaridosis, fibrosis quística, síndrome de Sjögren…

Son ejemplos de enfermedades minoritarias que también son estudiadas por investigadores cercanos como Ethel Queralt (enfermedad de Cornelia de Lange) o Aurora Pujol (adrenoleucodistrofia) del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), Manuel Palacín (cistinuria en el Institut de Recerca Biomèdica, IRB), Antoni Andreu (enfermedad de McArdle en el Institut de Recerca del Hospital Universitari del Vall d’Hebron, IR-HUVH) o Jordi Alberch (enfermedad de Huntington en la Universitat de Barcelona e Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, IDIBAPS). Investigaciones de enfermedades minoritarias donde el pueblo de Catalunya ha demostrado su solidaridad y generosidad en forma de asociaciones y con magníficas iniciativas como La Marató de TV-3.

Enfermedades minoritarias. ¿De verdad? No para las familias que las padecen. Para ellas son casi el centro de su mundo. Suelen ser debidas a la alteración puntual (mutación) de uno de los 30.000 genes que tenemos en nuestro ADN. Muchas de ellas se manifiestan ya en la infancia y cambian para siempre la dinámica de las familias. Los padres no tienen mayoritariamente la enfermedad ni por tanto la transmiten a su hijo, sino que durante el desarrollo germinal y embrionario el cambio genético sucede. No sabemos muy bien por qué. Muchos dicen que un buen diagnóstico genético con las nuevas tecnologías para leer (secuenciar) el genoma evitará nuevos casos de estas enfermedades. «Mil euros y en 24 horas todo el genoma», dice la publicidad. Quizá sí. Pero ahora el problema es con los enfermos que tienen la enfermedad hoy. Deberíamos ser capaces de proporcionar terapias específicas y velar por el futuro de estas personas para cuando sus familiares no estén. Igualmente, lo que quisiéramos es sustituir el gen dañado por el gen sano. Terapia génica. En ella sería ideal hacer crecer las nuevas células con el gen reparado y que sustituyeran el tejido u órgano dañado. Medicina regenerativa y terapia basada en las células madre. En nuestro país, los trabajos con la anemia de Fanconi de Juan Carlos Izpisúa y Anna Veiga (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona, CMRB) y Ángel Raya (Institut de Bioenginyeria de Catalunya, IBEC) van en este sentido. Fíjense que se trata de una enfermedad de la sangre, y siempre es más fácil acceder a este material biológico que, por ejemplo, el cerebro, el órgano diana de muchas enfermedades minoritarias.

Muchas barreras éticas impiden en humanos hacer los experimentos necesarios para buscar curas a las enfermedades minoritarias. Debemos recurrir muchas veces a otros animales para encontrar las respuestas. En el laboratorio se puede crear un ratón que lleve la misma mutación que su compañero evolutivo humano. La prueba de que unos y otros no somos tan diferentes es que esta alteración introducida artificialmente en el roedor puede reproducir fielmente la patología de la persona. Por ejemplo, poner una mutación en el ratón del gen MECP2 que causa el síndrome de Rett hará que este pequeño animal tenga comportamientos y signos clínicos observados en el humano. Y ahora podemos dar nuevos fármacos en este modelo animal de la enfermedad minoritaria humana y ver cuáles son efectivos. Y estudiar detalladamente su córtex cerebral, la cápsula renal o el miocardio. Y encontrar respuestas. Y dar soluciones.

Los padres y los familiares que cuidan a un niño con una enfermedad minoritaria envejecen, como también lo hace, si la mutación no causa su muerte temprana, el afectado. ¿Quién cuidará ahora de estas personas? Dicen que antiguamente los miembros más débiles de la tribu eran abandonados en las afueras para no ser una carga para el resto del clan. Nosotros ya no lo hacemos así. La evolución genética ha ido asociada a una evolución social y ciertos comportamientos, antes muy comunes, ahora nos resultan totalmente incomprensibles. Esto es parte de la riqueza de la humanidad. Todos, instituciones públicas y privadas, debemos hacernos responsables del mantenimiento de las condiciones dignas de estas personas y de darles la posibilidad de desarrollarse personalmente hasta donde su potencial lo permita. Residencias bien equipadas y talleres ocupacionales. Ley de dependencia. Los que tengan responsabilidades en estas áreas, que den tranquilidad de espíritu a las familias, que nosotros desde el laboratorio haremos nuestra parte.

Por Manel Esteller, médico. Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (EL PERIÓDICO, 18/02/12)

http://www.almendron.com/tribuna/40216/minoritaria-no-para-la-familia/

Familias MPS-SL, General, LISOSOMALES en general

20120229_poster_nevera.pdf

General, LISOSOMALES en general, otros temas...

Vanesa Muñoz, psiquiatra infantil del Hospital Sant Joan de Déu, habla en este video del impacto que causa el diagnóstico de una enfermedad metabólica en el niño y su familia, y nos da algunas pautas para afrontarlo.

General, LISOSOMALES en general, otros temas..., video

General, otros temas...

Se presenta el caso de una mujer de 23 años de edad, diagnosticada de una mucopolisacaridosis (síndrome de Hurler).

Se sometió a trasplante de médula ósea a los 20 meses (1988). Ella tubo una osteotomía de Salter bilateral para la displasia de la cadera a cinco años. Ella también tubo una liberación del túnel carpiano bilateral y escoliosis conocidos e hiperlordosis lumbar.

Ella se presentó hace 4 años con empeoramiento gradual de dolor en el muslo en la deambulación. En ese momento, se consideró que sus síntomas eran la columna vertebral en su origen y que tenía la resonancia magnética de la columna vertebral. Esto confirmó las características típicas de Hurler, pero mientras que no hubo evidencia de estenosis espinal, hubo estenosis moderada foraminal en L2 / 3, que se cree estar en consonancia con sus resultados clínicos después. Sin embargo, sus síntomas progresaron y se convirtió en silla de ruedas y requiere analgesia diaria regular por el dolor progresivo severo en la ingle izquierda y el muslo. Como resultado de esta progresión fue referida para la evaluación de cirugía ortopédica de ambas caderas y la columna vertebral.

En la presentación fue completamente incapaz de soportar el peso y su dolor se vio agravado por el movimiento y mejora con el reposo. El examen reveló la irritabilidad de la cadera y la restricción de movimientos significativos, sin evidencia de déficit neurológico o signos de la raíz nerviosa tensión. Las radiografías simples de la pelvis (Figura 1 ) reveló displasia bilateral y el derecho de pseudo-acetábulo con degeneración moderadamente grave y el colapso de la cabeza femoral de la cadera izquierda.

figura 1

Después de una discusión con el paciente y su familia se tomó la decisión de proceder con la artroplastia total de cadera.

Izquierda THR se realizó bajo anestesia espinal a través de la vía posterior. Una “Trident” copa acetabular (Stryker, NJ, EE.UU.) y un “espaldarazo” vástago femoral (Stryker), ambos no cementadas, fueron insertados (Figura 2 ). Un “X3″ de peso ultra altamente entrecruzado revestimiento de polietileno de 36 mm de diámetro interno se utilizó. Su preexistentes longitud de las piernas debido a la discrepancia de la dislocación de la cadera contralateral no se corrigió. Se consideró que la reducción de la parte izquierda podría haber llevado a la inestabilidad.

Figura 2

Ella se recuperó bien después de la operación y en dos años de seguimiento se había vuelto a su nivel anterior de la deambulación de la comunidad asistida. Tanto ella como su familia expresó su gran satisfacción con sus resultados.

DISCUSION:

Con el aumento de la esperanza de vida, pero continuó la gestión de los trastornos musculoesqueléticos de ortopedia es probable que desempeñe un papel creciente en el tratamiento del síndrome de Hurler.Este caso ilustra la complejidad de este trastorno multisistémico y la necesidad de una evaluación de todas las posibles causas de dolor músculo-esquelético en estos pacientes antes de iniciar el tratamiento definitivo.

THR, en este caso resultó en la resolución de los síntomas y un resultado satisfactorio. No hay información limitada sobre el uso de la THR en el síndrome de Hurler (MPS tipo I). Pryce Lewis y Gibson informó resultados satisfactorios con la THR en tres pacientes con MPS tipo III y IV [ 9 ]. En los pacientes con síndrome de Hurler y la displasia de cadera Masterson et al. [ 10 ] han puesto de relieve el papel de la cadera procedimiento de contención incluyendo varias formas de osteotomía innominada, sin embargo, en casos avanzados, artroplastia total de cadera puede jugar un papel.

Aunque no hay datos a largo plazo está disponible en la THR en estos pacientes, se ha demostrado ser eficaz en el corto plazo para el dolor refractario a las medidas conservadoras y deben ser considerados en estas situaciones.

http://www.hindawi.com/crim/orthopedics/2011/832439/

este post es una traduccion, consulte el original.

Articulo MPS, General, MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)

ATLAS DE HEMATOLOGIA

Las mucopolisacaridosis constituyen un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la deficiencia de enzimas que intervienen en la degradación de los glicosaminoglicanos. Según la enzima deficiente, se producen hasta 7 tipos de diferentes mucopolisaridosis o síndromes, como el síndrome de Hurler, de Hunter, el de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie-Maroteaux-Lamy, etc. Estas enfermedades también se conocen como desórdenes del almacenamiento lisosomal por producirse depósitos de glicosaminoglicanos en los lisosomas. Clínicamente, la enfermedad se traduce por una serie de malformaciones en el esqueleto, ojos, articulaciones, hígado, piel, médula ósea y sistema nervioso central

Desde el punto de vista de los hallazgos de laboratorio, se presentan inclusiones de cuerpos de Alder-Reilly en los neutrófilos, esosinófilos y basófilos, y ocasionalmente en linfocitos y monocitos. Las plaquetas son anormalmente grandes.

Inclusiones citoplasmáticas densas, azul oscuro, de esfingomielina y otros mucopolisácaridos. Se presentan en neutrófilos, eosinófilos y, ocasionalmente en linfocitos y monocitos.

Los cuerpos de Alder-Reilly son característicos de algunas mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades hereditarias como la enfermedad de Hurler o de Hunter que se deben a un catabolismo alterado de algunos glicosaminoglicanos por deficiencia de alguna enzimas.

http://www.iqb.es/hematologia/atlas/histiocito01/mucopolisacaridosis.htm

http://www.iqb.es/hematologia/atlas/alder/alder.htm

Anomalías morfológicas de los leucocitos en el niño

(…) En el curso rhohhde las enfermedades de sobrecarga lisosomal, los polinucleares neutrófilos pueden presentar granulaciones anormales, testigos de sobrecarga lisosomal, esencialmente en el curso de mucopolisacaridosis (MPS) (4). Así, la anomalía de Alder se traduce en la presencia de granulaciones azurófilas más groseras, más numerosas, anormalmente cargadas de mucopolisacáridos (Figura 5).

Figura 5. En el curso del mucopolisacaridosis la anomalía de Alder se traduce por la presencia de granulaciones azurófilas más groseras, más numerosas, anormalmente cargadas de mucopolisacáridos. La anomalía es localizable en los polinucleares eosinófilos, con granulaciones de tinte variable (grises, rojo oscuro, verduscas).

El aspecto puede ser parecido a las granulaciones tóxicas observadas en los polinucleares neutrófilos eninfecciones severas, pero sin otras anomalías citológicas (vacuolas, cuerpos de Döhle). La anomalía es localizable más fácilmente en los polinucleares eosinófilos con granulaciones de tinte variable (gris, roja oscura, verdusca). Se observan siempre en la enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS de tipo VI), pero pueden ser inconstantes en el curso de otras MPS.
El aspecto de los polinucleares neutrófilos de los pacientes afectados por MPS de tipo IV (enfermedad de Morquio) es particular, con granulaciones raras pero grandes, a veces reagrupadas en pares (Figura 6).

Figura 6. El aspecto de los polinucleares neutrófilos de los pacientes afectados por MPS de tipo IV (enfermedad de Morquio) es particular, con granulaciones escasas pero de gran tamaño, a veces agrupadas en pares.

La presencia de polinucleares eosinófilos anormales (Figura 7) se observa en pacientes que sufren sialidosis y gangliosidosis GM1 en asociación con linfocitos con vacuolas múltiples.

Figura 7. La presencia de polinucleares eosinófilos anormales se observa en pacientes que sufren sialidosis y gangliosidosis GM1 (a) en asociación con linfocitos con vacuolas múltiples. En el curso de mucosulfatidosis, las granulaciones están dispersas (b).

(…)

En el curso de las enfermedades de sobrecarga lisosomal se encuentran granulaciones voluminosas de tinte morado oscuro en los monocitos de los pacientes afectados por mucopolisacaridosis, particularmente de tipo I, VI, VII (Figura 17).

Figura 17. En el curso de las enfermedades de sobrecarga lisosomal, las granulaciones voluminosas de tinte morado oscuro se encuentran en los monocitos de los pacientes afectados de mucopolisacaridosis, particularmente de tipo I, VI, VII.

En el curso de la mucopolisacaridosis (9), el hallazgo de linfocitos de Gasser es un elemento importante de orientación diagnóstica (Figura 22). El linfocito de Gasser se caracteriza por la presencia de una o, a veces varias, granulaciones gruesas de tinte violeta oscuro, más raramente rosadas con May Grünwald Giemsa, en el seno de una vacuola. Linfocitos de Gasser también se pueden hallar en el curso de la enfermedad de Austin (mucosulfatidosis) y a veces en el curso de gangliosidosis de GM2.

Figura 22. En el curso de la mucopolisacaridosis (MPS), el hallazgo de linfocitos de Gasser es un elemento importante de orientación diagnóstica. El linfocito de Gasser se caracteriza por la presencia de una, o a veces varias, granulaciones grandes de tinte morado oscuro, más raramente rosado al MGG, en una vacuola. Linfocitos de Gasser también se pueden encontrar en el curso de la enfermedad de Austin (mucosulfatidosis) y a veces en el curso de gangliosidosis GM2.

Linfocitos con granulaciones anormales también son testigos de una sobrecarga de MPS. En uno o dos polos del linfocito, en general de pequeño tamaño, se concentran granulaciones anormales más o menos oscuras, a veces dentro de una vacuola voluminosa. Estas granulaciones presentan un metacromasia al azul de toluidina (Figura 23). Este tipo de linfocito es frecuentemente observado en la MPS de tipo III (Enfermedad de Sanfilippo).

Figura 23. Linfocitos con granulaciones anormales también testimonian sobrecarga MPS. En uno o dos polos del linfocito, en general de pequeño tamaño, se concentran granulaciones anormales más o menos oscuras a veces en el seno de una vacuola voluminosa. Estas granulaciones presentan metacromasia al azul de toluidina (b).

(…)

Tipos de sobrecarga lisomal y anomalías citológicas sanguíneas

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-29572009000400013&script=sci_arttext

Articulo MPS, General, LISOSOMALES en general

El 29 de febrero de 2012 marca el quinto “Día Internacional de las Enfermedades Raras” coordinado por EURORDIS y organizada con las alianzas nacionales de enfermedades raras de 25 países europeos. “Solidaridad” es el tema del Día de las Enfermedades Raras 2012.

En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 40 países en todo el mundo se organizan actividades de sensibilización que convergen en torno a la consigna de “Rare but strong together” (”Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes”). Las actividades tendrán lugar en toda Europa, todo el camino a Rusia, continuando a China y Japón, en ! los EE.UU. y Canadá, y tan lejos como Australia y Nueva Zelanda.

Para obtener más información : http://www.rarediseaseday.org

“Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes”

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