Archivo Marzo, 2012

El Dr. Alexei Pshezhetsky realiza investigaciones sobre MPSIIIC. (Hospital Sainte-Justine, CANADA)

La Fundación para la Investigación JLK Sanfilippo está entrando en un acuerdo de subvención con Saint Justine Hospital en Montreal bajo la dirección y la dirección de Alexey Pshezhetsky, PhD. Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del Departamento de Genética Médica.

El objetivo de este proyecto de investigación es entender el mecanismo patológico de la enfermedad de la infancia genética mucopolisacaridosis tipo III (MPS III C, la enfermedad de Sanfilippo), y para desarrollar nuevas estrategias para su tratamiento. Sanfilippo enfermedad pertenece a un grupo de devastadoras enfermedades hereditarias de los niños que afectan a los lisosomas, un compartimento celular responsable de la degradación y el reciclado de grandes moléculas biológicas. Se produce retraso mental, rápida en bebés y niños, acompañados por los problemas de variables de los ojos, la piel y los huesos. La mayoría de los pacientes se vuelven dementes y morir antes de la edad adulta.
A través de estudios previos de Saint Justine Hospital apoyado en parte por subvenciones de la Fundación de Investigación de Niños de Sanfilippo, que clonó el HGSNAT gen que la deficiencia causa MPS IIIC, las mutaciones identificadas en los pacientes con MPS IIIC, ha desarrollado un modelo de ratón de la enfermedad y comenzó a estudiar los cambios patológicos en estos ratones. Colaborador, el Dr. Brian Bigger estudió la fisiopatología cerebral en los modelos de ratón de MPS IIIA y IIIB.
Sus estudios han llevado a proponer que el mecanismo subyacente de la disfunción cognitiva y otras manifestaciones conductuales en los pacientes de MPS se relaciona con defectos sinápticos de las neuronas corticales y del hipocampo pero no la muerte neuronal. Ahora se proponen estudiar la función sináptica en el cerebro de los modelos de ratones transgénicos de la enfermedad de Sanfilippo, que les permita entender cómo es exactamente el trastorno afecta a los niños y sugerir nuevos enfoques terapéuticos de acuerdo a Alexey Pshezhetsky doctorado.
JLK Sanfilippo Fundación de Investigación se ha comprometido a financiar el proyecto durante dos años a 40.000 dólares al año. Este acuerdo de subvención ha sido posible gracias al generoso apoyo y la ayuda de muchos. Se desea extender nuestra más sincera gratitud a las siguientes: Woburn Bowladrome, Policía y Bomberos Belmont Hockey recaudación de fondos, la recaudación de fondos Underwood Mansión, Somerville Road Runners, Boston Jenny, dando caza Comunidad y las muchas personas que apoyan su fundación.
JLK Sanfilippo Fundación para la Investigación es una reconocida organización 501 (c) (3) la caridad. Su misión es crear conciencia de este síndrome genético muy raro y para recaudar fondos para ayudar a apoyar a las empresas privadas y sin fines de lucro en su búsqueda para desarrollar terapias que ayuden a combatir el síndrome de Sanfilippo.

Read more: Grant will help fund further study of rare disease – Belmont, MA – Belmont Citizen-Herald http://www.wickedlocal.com/belmont/news/x738245371/Grant-will-help-fund-further-study-of-rare-disease#ixzz1qOXpSKUO

ACERCA DE

JLK Sanfilippo Research Foundation

La misión de la Fundación para la Investigación JLK Sanfilippo es crear conciencia de este síndrome genético muy raro y para recaudar fondos para ayudar a apoyar a las empresas privadas y sin fines de lucro en su búsqueda para desarrollar terapias que ayuden a combatir el síndrome de Sanfilippo.
Nos convertimos en una organización sin fines de lucro en agosto de 2006

QUIENES SOMOS…
Hay cuatro deficiencias enzimáticas diferentes que se han encontrado para causar el síndrome de Sanfilippo. El trastorno es descrito como síndrome de Sanfilippo tipo A, B, C o D. La tasa de natalidad de los cuatro síndromesSanfilippo es de 1 en 70.000 nacimientos. Hay una probabilidad de 1 en 4 con cada embarazo de que el niño herede el gen defectuoso de cada padre y se verá afectado con el trastorno.
Nuestras tres hijas tienen Sanfilippo IIIC, que es una de las formas más raras

HCada niño se encuentra en una etapa diferente de la enfermedad con el más antiguo el más afectado y el más joven lo más mínimo. Los tres tienen pérdida de memoria y dificultad para hablar. Nuestras dos hijas mayores tienen más problemas de movilidad y nuestra hija mediana está perdiendo la vista. Los tres tienen flexibilidad de las articulaciones, y problemas de fuerza muscular. El más joven tiene escoliosis.

Cuando eran más jóvenes, los tres que participan en el fútbol y el baloncesto,andar en bicicleta y nadar. Eran las Girl Scouts. Les encantaba cantar, bailar y participar en el drama. Muchas de estas actividades ya no son posibles para ellos y de los meses y los años pasan menos estará disponible para ellos.

“Zachron Farmacéutica en San Diego está trabajando en una terapia que con suerte, va a cambiar la dirección y la progresión de la enfermedad. En Canadá, en el Hospital Sainte-Justine, el Dr. AlexeiPshezhetsky realiza investigaciones sobre MPSIIIC. Esperemos que en un futuro próximo, no se si tanto va a producir un tratamiento eficaz para el síndrome deSanfilippo.”
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El papel de las ONG para la inclusión de los menores discapacitados

La directora ejecutiva del Cermi, Pilar Villarino, ha llamado la atención sobre la importancia del reconocimiento de los derechos de los menores con discapacidad, como sujetos activos de la sociedad, así como el enfoque inclusivo en todas las políticas públicas. Así lo ha manifestado durante la clausura de la jornada ‘Menores con Discapacidad, ¿menores derechos?’, organizada por el Cermi, con el apoyo de la Fundación ONCE.


Asimismo, Villarino ha incidido en la labor del movimiento asociativo y ha instado a “replantearse” la actuación de las entidades del sector social para “dar voz a los menores con discapacidad” y buscar, así, su participación. Por otra parte, también ha destacado la necesidad de adaptar la legislación española a la Convención de la ONU, así como continuar con la regulación sobre la atención temprana.


Por su parte, la directora de Empleo, Formación y Proyectos de la Fundación ONCE, Sabina Lobato, ha reforzado la idea de la importancia del papel de las entidades del movimiento asociativo de la discapacidad para la defensa de los derechos, en este caso, de los menores.
En este sentido, ha hecho referencia a la educación inclusiva y ha sostenido que la falta de recursos por la difícil situación económica “no debe impedir el desarrollo de la integración de los niños y niñas con discapacidad”. Por ello, ha hecho un llamamiento al compromiso de los centros educativos y, sobre todo, en las labores de investigación con respecto al nivel de inclusión de todos los alumnos, lo cual, ha asegurado, “es muy relevante”.
La subdirectora general de Participación y Entidades Tuteladas de la Dirección General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Mercedes Jaraba, que también ha participado en la clausura de la jornada, ha coincidido en que es “fundamental” la perspectiva de la inclusión desde los menores y por tanto, ha hablado de “priorizar” sobre la atención temprana y la educación.
Previo a la clausura, la delegada del Cermi para la Autonomía Personal, Roser Romero, ha expuesto las propuestas del sector social de la discapacidad para el Plan Integral de Atención a Menores de 3 años en situación de dependencia y ha mantenido que, según investigaciones, la atención está vinculada al pleno desarrollo de la personalidad y puede condicionar el ejercicio de los demás derechos y libertades fundamentales a lo largo de la vida.
También ha destacado el papel de la familia y del entorno, que “se encuentran implicados con mayor intensidad que en el resto de situaciones donde se encuentre una persona con discapacidad”.
Por último, Roser Romero ha sostenido su postura sobre una “adecuada” coordinación socio-sanitaria y educativa, que permita una detección de menores con discapacidad, para su posterior derivación, valoración y atención temprana. “La atención a menores de tres años merecen una mayor protección por ser las personas más vulnerables del colectivo”, ha aseverado.
Además, ha indicado que una política de atención podría traer una reducción del gasto económico a nivel público y en el propio entorno de las familias. Para ella, “invertir en los menores es invertir en el futuro”.
En relación a la atención temprana a menores con discapacidad, José Mª Alonso Seco, representante de Genysi, ha ofrecido un análisis desde el punto de vista normativo en España. En este sentido, ha afirmado que la regulación de ésta se incorpora con la LISMI, pero “sólo en el ámbito de la rehabilitación” y que, actualmente, existe una “mayor” consolidación jurídica, como la prestación de servicios para niños, al mismo tiempo que se ha centrado en la importancia del desarrollo normativo a nivel autonómico.
También ha indicado que la atención temprana “no ha quedado subsumida en la dependencia y que se trata de una prestación garantizada, universal y gratuita, que está siendo implantada progresivamente a través de las áreas de servicios sociales, sanidad y educación”.
“Se ha establecido un procedimiento muy reglado para recibir tratamientos de atención temprana y los servicios sociales siguen siendo un referente principal en su dispensación”, ha concluido.
La nueva prestación de la Seguridad Social en Atención a niños y niñas con cáncer y otras enfermedades graves
En este sentido, ha hecho una reflexión sobre la nueva prestación de la Seguridad Social de atención a niños con cáncer y otras enfermedades graves, que se aprobó por Real Decreto el pasado mes de julio de 2011, por el que se reconoce por primera vez el derecho a las familias con hijos con cáncer y otras enfermedades graves.
Este reconocimiento se ofrece debido a la pérdida de ingresos de las familias por atender a sus hijos, que tienen un incremento medio de 400 a 600 euros mensuales, además de que sólo una de cada 10 empresas facilita la continuidad laboral, flexibilidad horaria o cambios de turno a los padres que tienen un hijo con cáncer y tienen que atenderle. Según ha explicado, “un 30% deja el trabajo para poder atender a sus hijos enfermos y otro 30% solicita bajas médicas por depresión u otros motivos”.

El Cermi denuncia que el Plan de Atención a Menores de tres años siga sin aprobarse, por lo que plantea una serie de principios para cuando se apruebe, que deben ser asumidos por todo el territorio nacional, como la atención a las necesidades reales del menor, la coordinación, la interdisciplinariedad y alta cualificación, así como la especialización profesional, el diálogo y la participación familiar, la atención integral, la calidad, la gratuidad y la inclusión, entre otros.

Previamente, la coordinadora de la Comisión de Sanidad de la Federación de Padres de Niños con Cáncer y miembro de Cocemfe, Carmen Menéndez, ha alertado sobre los 1.350 nuevos casos anuales de cáncer infantil, aunque ha manifestado que la supervivencia “afortunadamente” es “muy alta”, con un 70 ó 80%, es decir, la mortalidad de niños con cáncer ha disminuido un 50% desde el año 1980.


http://solidaridaddigital.discapnet.es/SolidaridadDigital/Noticias/Vida%20asociativa/DetalleNoticia.aspx?id=12795

Guía sobre los Derechos de las y los menores con discapacidad

Elaborada por el Defensor del Menor de la Comunidad de Madrid y FAMMA-Cocemfe Madrid

Los menores con discapacidad deben gozar de los mismos derechos y oportunidades que el resto de la sociedad y esto ha de plasmarse en el reconocimiento de una serie de condiciones que esta guía 

guia completa 64 paginas

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enlace a la guia

BREVE RESUMEN DE LA GUÍA
Los menores con discapacidad deben gozar de los mismos derechos y oportunidades que el resto de la sociedad y esto ha de plasmarse en el reconocimiento de una serie de condiciones que esta guía detalla:
Vida cotidiana y condiciones de movilidad:



Conocimiento de su discapacidad:


La salud:





La educación:





El ocio:

La familia:



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vivir con una enfermedad rara (España)

es general,(enfermedades raras, instituto roche, alianza española de familias von Hippel-Lindau…) tomate tu tiempo para oirlo todo

SIGUE EL ENLACE

vivir con una enfermedada rara

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El cribado neonatal o “prueba del talón” en España

El cribado neonatal o “prueba del talón” en España
El cribado neonatal (más comúnmente conocido como la prueba del talón) se realiza de forma sistemática a todos los recién nacidos en nuestro país, para la detección precoz de los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM) antes de su manifestación clínica, evitando así la aparición de daños físicos y psíquicos (retraso mental, retraso en el crecimiento, discapacidades permanentes o incluso la muerte prematura del niño en las primeras semanas de vida). Para ello, en los primeros días de vida se recogen unas gotas de sangre del talón del recién nacido, y se envía para su análisis a un laboratorio especializado. Los padres recibirán los resultados en su domicilio. Si se detecta alguna enfermedad, se informa a la familia para instaurar el tratamiento. Esta medida puede conducir a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas, y puede así marcar la diferencia entre que un niño pueda hacer una vida normal o padezca secuelas de por vida. El beneficio principal del programa de cribado neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a la enfermedad.
El cribado neonatal supone un beneficio para el niño, su familia y la sociedad en general, pues de otra manera se condenaría a ese niño al padecimiento de una enfermedad que supondría una discapacidad, una gran invalidez o incluso la muerte prematura. En el caso de las enfermedades que suponen gran invalidez, se justifica sobradamente su detección temprana, pues la inversión que ha de realizar el sistema sociosanitario es mínima en comparación con los gastos que genera la atención a una persona gravemente discapacitada. En muchas de estas enfermedades metabólicas raras que además son hereditarias, la detección en el primer hijo supone un beneficio incuantificable para el resto de los hijos. Muchos de nosotros hemos conocido el drama de familias enteras que, de haber tenido un diagnóstico precoz del primero de sus hijos, habrían tenido la oportunidad de evitar las peores consecuencias de la enfermedad en los demás hijos.
Las principales Sociedades Científicas (Asociación Española de Pediatría, Sociedad Española de Química Clínica, American College of Medical Genetics, etc) recomiendan realizar un cribado neonatal ampliado, (hasta 40 enfermedades) con el fin de identificar un número superior de niños con enfermedades susceptibles de ser tratadas precozmente. Sin embargo, en nuestro país no existe un consenso entre las Comunidades Autónomas sobre las enfermedades a incluir en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, lo que implica que la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos españoles depende del lugar de nacimiento. Solamente el hipotiroidismo congénito y la hiperfenilalaninemia se diagnostican en todas las Comunidades Autónomas. Como ha publicado recientemente la revista de la OMC Médicos y pacientes, actualmente en España las diferencias entre comunidades autónomas son muy marcadas, lo que daña la igualdad y la equidad del sistema sanitario. En el anexo disponible en dicha revista se observa que en la mayor parte de las Comunidades Autónomas esta prueba incluye el estudio de entre 2 y 5 enfermedades, mientras que en Galicia, Murcia, Aragón y Andalucía se realiza un cribado neonatal ampliado.
En el año 2006 el Ministerio de Sanidad y Consumo publicó el trabajo Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Revisión sistemática. En él se afirmaba que todo programa de cribado neonatal debería garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos (cobertura del 100%). En lo que respecta al cribado de enfermedades metabólicas raras, reconocía como objetivo principal facilitar una mayor calidad y expectativa de vida a los niños afectados, teniendo también en cuenta el impacto que estas enfermedades produce sobre los padres, los hermanos e incluso otros familiares. Asimismo dicho informe recoge en sus recomendaciones la necesidad de homogeneizar los diferentes aspectos de los programas de cribado existentes actualmente en España, con la definición de criterios comunes en lo que respecta a las variables de resultado, los índices de control de calidad, el almacenamiento de muestras y la incorporación de nuevas patologías al cribado.
El 25 de Junio de 2010 se presentó en la Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Madrid el documento de consenso Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro, elaborado por un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios (pediatras, bioquímicos, farmacéuticos, etc.) expertos en enfermedades metabólicas hereditarias, implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes, bajo el auspicio de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo, la Sección de Errores Innatos del Metabolismo de la Asociación Española de Pediatría y la Sociedad Española de Clínica y Patología Molecular, y el apoyo del Real Patronato sobre Discapacidad. En dicho documento los autores afirman que un programa de cribado neonatal ha de estar basado en principios éticos y debe garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos, lo cual sigue sin cumplirse en nuestro país. Algunas propuestas del documento son la definición de las enfermedades a incluir en el cribado de todas las Comunidades Autónomas y la homogeneización de los programas de las mismas.
Apoyo al documento de consenso: ‘Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro’
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria se une a la petición que han formulado en sucesivas ocasiones los expertos en enfermedades metabólicas, y manifiesta su acuerdo con el principio de equidad en todo el territorio nacional, recordando que los programas sanitarios han de adaptarse a la evidencia científica disponible.
Asimismo, compartimos la idea de que la inversión en prevención es siempre coste-efectiva, y creemos que el grupo de enfermedades raras que suponen las enfermedades metabólicas, y en concreto aquellas para las que existe test de cribado, deben ser, en la medida de lo posible, diagnosticadas de forma precoz, disminuyendo así las posibilidades de retrasos diagnósticos que impliquen una disminución en la calidad de vida del individuo o incluso su muerte.
Desde el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFYC reclamamos a las administraciones sanitarias de las Comunidades Autónomas así como al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, la pronta unificación de los criterios de cribado neonatal, y su aplicación al 100% de los recién nacidos en el territorio del Estado.

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Carbohidratos para prevenir y curar enfermedades

Carbohidratos para prevenir y curar enfermedades

Investigadores de la Universidad de Sevilla trabajan con compuestos derivados de azúcares capaces de prevenir y curar ciertas patologías. Los iminoazúcares permiten recuperan el plegamiento original de las proteínas mutante. Esta estrategia supone una esperanza para el tratamiento de enfermedades raras, como la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Fabry, que implican un deterioro neurológico importante y para las que hoy en día no hay tratamientos satisfactorios.

Carbohidratos para prevenir y curar enfermedades

Representación de los tres ejes de investigación. Foto: US.

US | 26 septiembre 2011 11:58

El grupo de investigación de química bioorgánica de los carbohidratos de la Universidad de Sevilla desarrolla glicofármacos capaces de unirse fuertemente a proteínas mutantes que se encuentran mal plegadas y devolverles su forma correcta.

Los expertos trabajan con compuestos derivados de azúcares capaces de prevenir y curar ciertas patologías. Esta estrategia supone una esperanza para el tratamiento de enfermedades raras, como la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Fabry, que implican un deterioro neurológico importante y para las que hoy en día no hay tratamientos satisfactorios.

La investigadora y recién nombrada directora del Servicio General de Investigación (SGI) de Criogenia, Carmen Ortiz Mellet, explica que en los enfermos que sufren este problema, la proteína mal plegada es incapaz de alcanzar el lisosoma, donde debería realizar su función, y es destruida, originando la enfermedad.

Esta primera línea de actuación consiste en utilizar un nuevo tipo de derivados de carbohidratos, los iminoazúcares sp2, como chaperonas farmacológicas, esto es, como acompañantes de la proteína durante su biosíntesis y transporte, proporcionándole protección y recuperando su funcionalidad.

Una segunda aproximación consiste en el diseño de sistemas de transporte de fármacos y de material génico basado en carbohidratos –glicotransportadores. “A partir de azúcares se generan nanopartículas biocompatibles que pueden encapsular tanto ADN como otros agentes terapéuticos e introducirlos eficazmente en las células que necesitan ser tratadas”, explica Ortiz Mellet.

La tercera línea de investigación se centra en el desarrollo de una tecnología para la preparación de caramelos enriquecidos en componentes con propiedades prebióticas y nutracéuticas. Los llamados glicobióticos son formulaciones que se obtienen a partir de azúcares alimentarios comunes, como la fructosa o la glucosa, y que ayudan a prevenir y curar las enfermedades de inflamación intestinal, favoreciendo una flora bacteriana beneficiosa y el fortalecimiento del sistema inmunitario.

“Se ha demostrado en ratas, pollos y cerdos que estos caramelos previenen daños en el colon y aceleran la recuperación en el caso de lesiones tales como úlceras o enfermedades como el Síndrome de Crohn”, concluye Ortiz Mellet.

Localización: España
Fuente: Vicerrectorado de Investigación de la Universidad de Sevilla
(MPS España, en el blog de fabry  tiene un enlace con el comunicado, pero podria tener tambien una relacion con las MPS y SL, por ello la “repito aqui”)

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“Vacunemos contra la indiferencia”

Justo Herranz, delegado en Madrid de la Federación Española de Enfermedades Raras  (FEDER) resalta la falta de investigación de este tipo de enfermedades, lo cual retrasa todo el proceso de paliación de las mismas, desde el tiempo de diagnóstico hasta su posterior tratamiento.
El tiempo de espera, según Herranz, puede ir de dos a diez años, debido entre otras a la falta de un catálogo de estas enfermedades “no convencionales” y propone la creación de un protocolo único, debido a que inevitablemente la gran mayoría de estas afecciones conllevan la muerte al no tener cura.
Su reivindicación es contra la indiferencia: de la población y de los gobiernos. Muchas de estas personas son dependientes y necesitan ayuda, ya sea domiciliaria o en hospitales y residencias. Pero muchas veces se necesitan ayudas públicas para sufragar los gastos.Además, se necesitan fondos para investigar, pero recuerda Herranz que “lo que más se necesita es coordinación, para que los fondos cundan más, se utilicen más eficazmente y los estudios y avances vayan coordinados para no dispersar esfuerzos”.

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Toxina Botulínica Tipo A para el tratamiento de la deformidad en equino para pacientes con mucopolisacaridosis de tipo II

Toxina Botulínica Tipo A para el tratamiento de la deformidad en equino para pacientes con mucopolisacaridosis de tipo II.

Nava E , P Weber , M Gautschi , JM Nuoffer , S Grunt .

Resumen

Mucopolisacaridosis son desórdenes de almacenamiento lisosomal que son causadas por una deficiencia en las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos. La acumulación de glicosaminoglicanos afecta a múltiples sistemas, dando lugar a rasgos faciales toscos, baja estatura, organomegalia, y variables de alteraciones neurológicas de la inteligencia normal a un severo retraso mental y espasticidad. Efectos sobre el sistema músculo-esquelético incluyen disostosis múltiple, rigidez en las articulaciones, y el acortamiento del músculo. Este artículo reporta 2 pacientes con mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter), quienes mostraron deformidad en equino progresiva de los pies. Ambos pacientes fueron tratados con el tipo intramuscular de toxina botulínica A inyecciones en el gemelo y el soleo, seguido por la serie de yesos. En ambos pacientes, rango de movimiento pasivo, el tono muscular y el rendimiento de la marcha se han mejorado de manera significativa. La toxina botulínica tipo A inyecciones seguidas de la serie de yesos son una opción terapéutica para las contracturas en los pacientes con mucopolisacaridosis. Sin embargo, los efectos a largo plazo y el efecto de la aplicación en otros músculos siguen siendo desconocidos.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22433425

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Una puerta se abre a la esperanza.

Una entrevista realizada a la Dra Encarna Guillén del hospital virgen de Arrixaca (murcia) por un grupo de estudiantes,entre ellas Martina,una chica de MPS afectada de morquio.

El ensayo de la terapia de reemplazo para morquio está actualmente en fase III,y no sólo se administra en EEUU,el estudio está en marcha en diferentes países  europeos como UK,Alemania o Portugal  y en el continente americano en países  como Brasil o Canadá.

Tal como explica la Dra Guillén puede que en un plazo de meses (aún por determinar) tengamos acceso al ensayo para los pacientes españoles.Desde la asociación MPS se está trabajando en el tema para hacer que se convierta en una realidad.Hay que ser optimistas pero también muy prudentes después de lo sucedido en los últimos meses.

Esperemos que pronto podamos tener buenas noticias para los afectados de Morquio.

14721-una-puerta-abre-esperanza.html

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12 º Simposio Internacional sobre MPS y enfermedades relacionadas en Noordwijkerhout, Países Bajos, del 28 junio-1 julio 2012.


Estimados amigos y colegas,
Tenemos el gran placer de invitar a todos a que el 12 º Simposio Internacional sobre MPS y enfermedades relacionadas, que se llevará a cabo en Noordwijkerhout, Países Bajos, del 28 junio-1 julio 2012.
Al reunir a los pacientes, los padres y las familias junto con los profesionales, el simposio será capaz de compartir la información sobre todos los aspectos de la MPS y trastornos relacionados.El objetivo general es avanzar en la calidad de la atención y el tratamiento. Además de las enfermedades musculoesqueléticas y MPS, el cerebro y el MPS, y nuevos enfoques de tratamiento, los temas principales del simposio será el precio y reembolso. Todo se tratarán en sesiones conjuntas atendidos por médicos, científicos, pacientes y familiares de los pacientes. Por otra parte, los médicos y científicos también asistir a las sesiones más detalladas sobre el sistema nervioso central, enfermedad ósea y los nuevos enfoques para el tratamiento.
Las familias no sólo tendrán la oportunidad de conocer colegas de otros países, pero podrán asistir a las sesiones en la optimización de la atención, que trata de temas clínicos y cirugía en el MPS, y “vivir plenamente con el MPS. El simposio se llevará a cabo en el de cuatro estrellas NH Leeuwenhorst centro de conferencias en Noordwijkerhout, que es de aproximadamente 20 minutos del aeropuerto de Amsterdam Schiphol ya 30 minutos de la ciudad de Amsterdam. Noordwijkerhout se encuentra muy cerca de una costa con extensas playas de arena, y varias ciudades importantes y sitios de interés están a poca distancia. Las actividades especiales se organizarán para los pacientes jóvenes y de sus hermanos, los cuales estarán acompañados por voluntarios entrenados.


En nombre del comité organizador, esperamos darle la bienvenida a Noordwijkerhout próximo mes de junio,

Frits Wijburg
Ans van der Ploeg
Hanka Meutgeert

Programa científico y de pacientes


Tema: Las enfermedades  Musculoesqueléticas  de la Mucopolisacaridosis

Sesión 1 – científica y para los pacientes del programa
Los huesos y articulaciones: la definición del problema
Panorama general de los huesos y los cartílagos, el crecimiento y el metabolismo en los aspectos clínicos
Retos en el tratamiento de las enfermedades musculoesqueléticas en el MPS
Enfoques prácticos para las enfermedades musculoesqueléticas en MPS

Sesión 2 – Programa Científico
Músculo-esqueléticos : fisiopatología y el tratamiento
ERT y la enfermedad músculo-esquelético en MPS: resultados y desafíos
MPS IX: presentación clínica y las avances en  ratones
La activación de la vía TLR4 en el MPS: potenciales para la terapia

Tema: El sistema nervioso central (SNC) y Mucopolisacaridosis

Sesión 3 – científica y los pacientes del programa
El cerebro en MPS y LSDs otros: la definición de los problemas y enfoques para la terapia
Información general de las enfermedades del SNC en MPS
Retos en el tratamiento de MPS en el cerebro
Nuevas estrategias de terapia génica para las enfermedades de depósito lisosomal

Sesión 4 – Programa Científico
El cerebro en MPS y otros LS
Terapias cerebrales  para las MPS
Los biomarcadores para la enfermedad cerebro: las lecciones aprendidas de otras enfermedades degenerativas del cerebro
Las pruebas neuropsicológicas y la RM en MPS

Sesión 5 – científica y los pacientes del programa
Nuevos enfoques para el tratamiento y el diagnóstico precoz
La terapia enzimática por vía intratecal para la MPS II y III
La genisteína: resultados de los ensayos clínicos
La genisteína: estudios en animales y un nuevo juicio
Los modelos animales y terapias innovadoras para las enfermedades cerebrales

Sesión 6 – programa científico
Nuevos enfoques para el tratamiento y diagnóstico precoz retos y soluciones
La terapia génica por inyección intracerebral directa
La terapia génica para la MPS VI
La terapia génica mediante la transfección de células madre autólogas hematopoyéticas

Sesión 7 – científica y los pacientes del programa
Precios de los medicamentos y el acceso al tratamiento
El desarrollo de medicamentos huérfanos: éxitos y desafíos
Perspectivas de los pacientes y sus familias
El médico en la perspectiva
Perspectiva de las autoridades reguladoras
Costo de los medicamentos

Sesión 8 – científica y los pacientes del programa
Información actualizada sobre los resultados del tratamientos
En MPS I, MPS II, MPS IV, y MPS VI.
MPS 2012 lectureMPSs: experiencias del pasado y las lecciones para el futuro
Noticias de última hora – Programa Científico
ERT para Manosidosis Alpha
MPS 2013 Presentación
Simposio Internacional – Brasil

ENLACE A TODO EL PROGRAMA http://www.mps2012.eu/en/Introduction_20_39.html

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Amor de padre (dia del padre)

Os pongo un video precioso para todos los que son padre, tienen padre… o atienden a familiares en sus consultas.

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