Archivo Marzo, 2012
El Dr. Alexei Pshezhetsky realiza investigaciones sobre MPSIIIC. (Hospital Sainte-Justine, CANADA)
Escrito por ramon y carmina en investigacion, video el Marzo 28th, 2012
El objetivo de este proyecto de investigación es entender el mecanismo patológico de la enfermedad de la infancia genética mucopolisacaridosis tipo III (MPS III C, la enfermedad de Sanfilippo), y para desarrollar nuevas estrategias para su tratamiento. Sanfilippo enfermedad pertenece a un grupo de devastadoras enfermedades hereditarias de los niños que afectan a los lisosomas, un compartimento celular responsable de la degradación y el reciclado de grandes moléculas biológicas. Se produce retraso mental, rápida en bebés y niños, acompañados por los problemas de variables de los ojos, la piel y los huesos. La mayoría de los pacientes se vuelven dementes y morir antes de la edad adulta.
A través de estudios previos de Saint Justine Hospital apoyado en parte por subvenciones de la Fundación de Investigación de Niños de Sanfilippo, que clonó el HGSNAT gen que la deficiencia causa MPS IIIC, las mutaciones identificadas en los pacientes con MPS IIIC, ha desarrollado un modelo de ratón de la enfermedad y comenzó a estudiar los cambios patológicos en estos ratones. Colaborador, el Dr. Brian Bigger estudió la fisiopatología cerebral en los modelos de ratón de MPS IIIA y IIIB.
Sus estudios han llevado a proponer que el mecanismo subyacente de la disfunción cognitiva y otras manifestaciones conductuales en los pacientes de MPS se relaciona con defectos sinápticos de las neuronas corticales y del hipocampo pero no la muerte neuronal. Ahora se proponen estudiar la función sináptica en el cerebro de los modelos de ratones transgénicos de la enfermedad de Sanfilippo, que les permita entender cómo es exactamente el trastorno afecta a los niños y sugerir nuevos enfoques terapéuticos de acuerdo a Alexey Pshezhetsky doctorado.
JLK Sanfilippo Fundación de Investigación se ha comprometido a financiar el proyecto durante dos años a 40.000 dólares al año. Este acuerdo de subvención ha sido posible gracias al generoso apoyo y la ayuda de muchos. Se desea extender nuestra más sincera gratitud a las siguientes: Woburn Bowladrome, Policía y Bomberos Belmont Hockey recaudación de fondos, la recaudación de fondos Underwood Mansión, Somerville Road Runners, Boston Jenny, dando caza Comunidad y las muchas personas que apoyan su fundación.
JLK Sanfilippo Fundación para la Investigación es una reconocida organización 501 (c) (3) la caridad. Su misión es crear conciencia de este síndrome genético muy raro y para recaudar fondos para ayudar a apoyar a las empresas privadas y sin fines de lucro en su búsqueda para desarrollar terapias que ayuden a combatir el síndrome de Sanfilippo.
Read more: Grant will help fund further study of rare disease – Belmont, MA – Belmont Citizen-Herald http://www.wickedlocal.com/belmont/news/x738245371/Grant-will-help-fund-further-study-of-rare-disease#ixzz1qOXpSKUO
ACERCA DEJLK Sanfilippo Research Foundation
La misión de la Fundación para la Investigación JLK Sanfilippo es crear conciencia de este síndrome genético muy raro y para recaudar fondos para ayudar a apoyar a las empresas privadas y sin fines de lucro en su búsqueda para desarrollar terapias que ayuden a combatir el síndrome de Sanfilippo.Nos convertimos en una organización sin fines de lucro en agosto de 2006
QUIENES SOMOS… Hay cuatro deficiencias enzimáticas diferentes que se han encontrado para causar el síndrome de Sanfilippo. El trastorno es descrito como síndrome de Sanfilippo tipo A, B, C o D. La tasa de natalidad de los cuatro síndromesSanfilippo es de 1 en 70.000 nacimientos. Hay una probabilidad de 1 en 4 con cada embarazo de que el niño herede el gen defectuoso de cada padre y se verá afectado con el trastorno. Nuestras tres hijas tienen Sanfilippo IIIC, que es una de las formas más raras
Cuando eran más jóvenes, los tres que participan en el fútbol y el baloncesto,andar en bicicleta y nadar. Eran las Girl Scouts. Les encantaba cantar, bailar y participar en el drama. Muchas de estas actividades ya no son posibles para ellos y de los meses y los años pasan menos estará disponible para ellos.
“Zachron Farmacéutica en San Diego está trabajando en una terapia que con suerte, va a cambiar la dirección y la progresión de la enfermedad. En Canadá, en el Hospital Sainte-Justine, el Dr. AlexeiPshezhetsky realiza investigaciones sobre MPSIIIC. Esperemos que en un futuro próximo, no se si tanto va a producir un tratamiento eficaz para el síndrome deSanfilippo.”
El papel de las ONG para la inclusión de los menores discapacitados
Escrito por ramon y carmina en ACTUALIDAD, otros temas... el Marzo 27th, 2012
La directora ejecutiva del Cermi, Pilar Villarino, ha llamado la atención sobre la importancia del reconocimiento de los derechos de los menores con discapacidad, como sujetos activos de la sociedad, así como el enfoque inclusivo en todas las políticas públicas. Así lo ha manifestado durante la clausura de la jornada ‘Menores con Discapacidad, ¿menores derechos?’, organizada por el Cermi, con el apoyo de la Fundación ONCE.
Asimismo, Villarino ha incidido en la labor del movimiento asociativo y ha instado a “replantearse” la actuación de las entidades del sector social para “dar voz a los menores con discapacidad” y buscar, así, su participación. Por otra parte, también ha destacado la necesidad de adaptar la legislación española a la Convención de la ONU, así como continuar con la regulación sobre la atención temprana.
Por su parte, la directora de Empleo, Formación y Proyectos de la Fundación ONCE, Sabina Lobato, ha reforzado la idea de la importancia del papel de las entidades del movimiento asociativo de la discapacidad para la defensa de los derechos, en este caso, de los menores.
En este sentido, ha hecho referencia a la educación inclusiva y ha sostenido que la falta de recursos por la difícil situación económica “no debe impedir el desarrollo de la integración de los niños y niñas con discapacidad”. Por ello, ha hecho un llamamiento al compromiso de los centros educativos y, sobre todo, en las labores de investigación con respecto al nivel de inclusión de todos los alumnos, lo cual, ha asegurado, “es muy relevante”.
La subdirectora general de Participación y Entidades Tuteladas de la Dirección General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Mercedes Jaraba, que también ha participado en la clausura de la jornada, ha coincidido en que es “fundamental” la perspectiva de la inclusión desde los menores y por tanto, ha hablado de “priorizar” sobre la atención temprana y la educación.
Previo a la clausura, la delegada del Cermi para la Autonomía Personal, Roser Romero, ha expuesto las propuestas del sector social de la discapacidad para el Plan Integral de Atención a Menores de 3 años en situación de dependencia y ha mantenido que, según investigaciones, la atención está vinculada al pleno desarrollo de la personalidad y puede condicionar el ejercicio de los demás derechos y libertades fundamentales a lo largo de la vida.
También ha destacado el papel de la familia y del entorno, que “se encuentran implicados con mayor intensidad que en el resto de situaciones donde se encuentre una persona con discapacidad”.
Por último, Roser Romero ha sostenido su postura sobre una “adecuada” coordinación socio-sanitaria y educativa, que permita una detección de menores con discapacidad, para su posterior derivación, valoración y atención temprana. “La atención a menores de tres años merecen una mayor protección por ser las personas más vulnerables del colectivo”, ha aseverado.
Además, ha indicado que una política de atención podría traer una reducción del gasto económico a nivel público y en el propio entorno de las familias. Para ella, “invertir en los menores es invertir en el futuro”.
En relación a la atención temprana a menores con discapacidad, José Mª Alonso Seco, representante de Genysi, ha ofrecido un análisis desde el punto de vista normativo en España. En este sentido, ha afirmado que la regulación de ésta se incorpora con la LISMI, pero “sólo en el ámbito de la rehabilitación” y que, actualmente, existe una “mayor” consolidación jurídica, como la prestación de servicios para niños, al mismo tiempo que se ha centrado en la importancia del desarrollo normativo a nivel autonómico.
También ha indicado que la atención temprana “no ha quedado subsumida en la dependencia y que se trata de una prestación garantizada, universal y gratuita, que está siendo implantada progresivamente a través de las áreas de servicios sociales, sanidad y educación”.
“Se ha establecido un procedimiento muy reglado para recibir tratamientos de atención temprana y los servicios sociales siguen siendo un referente principal en su dispensación”, ha concluido.
La nueva prestación de la Seguridad Social en Atención a niños y niñas con cáncer y otras enfermedades graves
En este sentido, ha hecho una reflexión sobre la nueva prestación de la Seguridad Social de atención a niños con cáncer y otras enfermedades graves, que se aprobó por Real Decreto el pasado mes de julio de 2011, por el que se reconoce por primera vez el derecho a las familias con hijos con cáncer y otras enfermedades graves.
Este reconocimiento se ofrece debido a la pérdida de ingresos de las familias por atender a sus hijos, que tienen un incremento medio de 400 a 600 euros mensuales, además de que sólo una de cada 10 empresas facilita la continuidad laboral, flexibilidad horaria o cambios de turno a los padres que tienen un hijo con cáncer y tienen que atenderle. Según ha explicado, “un 30% deja el trabajo para poder atender a sus hijos enfermos y otro 30% solicita bajas médicas por depresión u otros motivos”.
El Cermi denuncia que el Plan de Atención a Menores de tres años siga sin aprobarse, por lo que plantea una serie de principios para cuando se apruebe, que deben ser asumidos por todo el territorio nacional, como la atención a las necesidades reales del menor, la coordinación, la interdisciplinariedad y alta cualificación, así como la especialización profesional, el diálogo y la participación familiar, la atención integral, la calidad, la gratuidad y la inclusión, entre otros.
Previamente, la coordinadora de la Comisión de Sanidad de la Federación de Padres de Niños con Cáncer y miembro de Cocemfe, Carmen Menéndez, ha alertado sobre los 1.350 nuevos casos anuales de cáncer infantil, aunque ha manifestado que la supervivencia “afortunadamente” es “muy alta”, con un 70 ó 80%, es decir, la mortalidad de niños con cáncer ha disminuido un 50% desde el año 1980.
Guía sobre los Derechos de las y los menores con discapacidad
Elaborada por el Defensor del Menor de la Comunidad de Madrid y FAMMA-Cocemfe Madrid
Guía sobre los Derechos de las y los menores con discapacidadLos menores con discapacidad deben gozar de los mismos derechos y oportunidades que el resto de la sociedad y esto ha de plasmarse en el reconocimiento de una serie de condiciones que esta guía

guia completa 64 paginas

guia completa 64 paginas
Los menores con discapacidad deben gozar de los mismos derechos y oportunidades que el resto de la sociedad y esto ha de plasmarse en el reconocimiento de una serie de condiciones que esta guía detalla:
Vida cotidiana y condiciones de movilidad:
Conocimiento de su discapacidad:
La salud:
La educación:
El ocio:
La familia:
vivir con una enfermedad rara (España)
Escrito por ramon y carmina en General, otros temas... el Marzo 27th, 2012
es general,(enfermedades raras, instituto roche, alianza española de familias von Hippel-Lindau…) tomate tu tiempo para oirlo todo
SIGUE EL ENLACE
vivir con una enfermedada rara
El cribado neonatal o “prueba del talón” en España
Escrito por ramon y carmina en General, LISOSOMALES en general, otros temas... el Marzo 24th, 2012

Carbohidratos para prevenir y curar enfermedades
Escrito por ramon y carmina en General, LISOSOMALES en general, investigacion, otros temas... el Marzo 24th, 2012
Carbohidratos para prevenir y curar enfermedades
Investigadores de la Universidad de Sevilla trabajan con compuestos derivados de azúcares capaces de prevenir y curar ciertas patologías. Los iminoazúcares permiten recuperan el plegamiento original de las proteínas mutante. Esta estrategia supone una esperanza para el tratamiento de enfermedades raras, como la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Fabry, que implican un deterioro neurológico importante y para las que hoy en día no hay tratamientos satisfactorios.

Representación de los tres ejes de investigación. Foto: US.
US | 26 septiembre 2011 11:58
El grupo de investigación de química bioorgánica de los carbohidratos de la Universidad de Sevilla desarrolla glicofármacos capaces de unirse fuertemente a proteínas mutantes que se encuentran mal plegadas y devolverles su forma correcta.
Los expertos trabajan con compuestos derivados de azúcares capaces de prevenir y curar ciertas patologías. Esta estrategia supone una esperanza para el tratamiento de enfermedades raras, como la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Fabry, que implican un deterioro neurológico importante y para las que hoy en día no hay tratamientos satisfactorios.
La investigadora y recién nombrada directora del Servicio General de Investigación (SGI) de Criogenia, Carmen Ortiz Mellet, explica que en los enfermos que sufren este problema, la proteína mal plegada es incapaz de alcanzar el lisosoma, donde debería realizar su función, y es destruida, originando la enfermedad.
Esta primera línea de actuación consiste en utilizar un nuevo tipo de derivados de carbohidratos, los iminoazúcares sp2, como chaperonas farmacológicas, esto es, como acompañantes de la proteína durante su biosíntesis y transporte, proporcionándole protección y recuperando su funcionalidad.
Una segunda aproximación consiste en el diseño de sistemas de transporte de fármacos y de material génico basado en carbohidratos –glicotransportadores. “A partir de azúcares se generan nanopartículas biocompatibles que pueden encapsular tanto ADN como otros agentes terapéuticos e introducirlos eficazmente en las células que necesitan ser tratadas”, explica Ortiz Mellet.
La tercera línea de investigación se centra en el desarrollo de una tecnología para la preparación de caramelos enriquecidos en componentes con propiedades prebióticas y nutracéuticas. Los llamados glicobióticos son formulaciones que se obtienen a partir de azúcares alimentarios comunes, como la fructosa o la glucosa, y que ayudan a prevenir y curar las enfermedades de inflamación intestinal, favoreciendo una flora bacteriana beneficiosa y el fortalecimiento del sistema inmunitario.
“Se ha demostrado en ratas, pollos y cerdos que estos caramelos previenen daños en el colon y aceleran la recuperación en el caso de lesiones tales como úlceras o enfermedades como el Síndrome de Crohn”, concluye Ortiz Mellet.
“Vacunemos contra la indiferencia”
Escrito por ramon y carmina en ACTUALIDAD, General, LISOSOMALES en general, otros temas..., video el Marzo 23rd, 2012
El tiempo de espera, según Herranz, puede ir de dos a diez años, debido entre otras a la falta de un catálogo de estas enfermedades “no convencionales” y propone la creación de un protocolo único, debido a que inevitablemente la gran mayoría de estas afecciones conllevan la muerte al no tener cura.
Su reivindicación es contra la indiferencia: de la población y de los gobiernos. Muchas de estas personas son dependientes y necesitan ayuda, ya sea domiciliaria o en hospitales y residencias. Pero muchas veces se necesitan ayudas públicas para sufragar los gastos.Además, se necesitan fondos para investigar, pero recuerda Herranz que “lo que más se necesita es coordinación, para que los fondos cundan más, se utilicen más eficazmente y los estudios y avances vayan coordinados para no dispersar esfuerzos”.
Toxina Botulínica Tipo A para el tratamiento de la deformidad en equino para pacientes con mucopolisacaridosis de tipo II
Escrito por ramon y carmina en investigacion el Marzo 23rd, 2012
Toxina Botulínica Tipo A para el tratamiento de la deformidad en equino para pacientes con mucopolisacaridosis de tipo II.
Resumen
Mucopolisacaridosis son desórdenes de almacenamiento lisosomal que son causadas por una deficiencia en las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos. La acumulación de glicosaminoglicanos afecta a múltiples sistemas, dando lugar a rasgos faciales toscos, baja estatura, organomegalia, y variables de alteraciones neurológicas de la inteligencia normal a un severo retraso mental y espasticidad. Efectos sobre el sistema músculo-esquelético incluyen disostosis múltiple, rigidez en las articulaciones, y el acortamiento del músculo. Este artículo reporta 2 pacientes con mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter), quienes mostraron deformidad en equino progresiva de los pies. Ambos pacientes fueron tratados con el tipo intramuscular de toxina botulínica A inyecciones en el gemelo y el soleo, seguido por la serie de yesos. En ambos pacientes, rango de movimiento pasivo, el tono muscular y el rendimiento de la marcha se han mejorado de manera significativa. La toxina botulínica tipo A inyecciones seguidas de la serie de yesos son una opción terapéutica para las contracturas en los pacientes con mucopolisacaridosis. Sin embargo, los efectos a largo plazo y el efecto de la aplicación en otros músculos siguen siendo desconocidos.
Una puerta se abre a la esperanza.
Escrito por Ana M en ACTUALIDAD, Noticias el Marzo 20th, 2012
Una entrevista realizada a la Dra Encarna Guillén del hospital virgen de Arrixaca (murcia) por un grupo de estudiantes,entre ellas Martina,una chica de MPS afectada de morquio.
El ensayo de la terapia de reemplazo para morquio está actualmente en fase III,y no sólo se administra en EEUU,el estudio está en marcha en diferentes países europeos como UK,Alemania o Portugal y en el continente americano en países como Brasil o Canadá.
Tal como explica la Dra Guillén puede que en un plazo de meses (aún por determinar) tengamos acceso al ensayo para los pacientes españoles.Desde la asociación MPS se está trabajando en el tema para hacer que se convierta en una realidad.Hay que ser optimistas pero también muy prudentes después de lo sucedido en los últimos meses.
Esperemos que pronto podamos tener buenas noticias para los afectados de Morquio.

12 º Simposio Internacional sobre MPS y enfermedades relacionadas en Noordwijkerhout, Países Bajos, del 28 junio-1 julio 2012.
Escrito por ramon y carmina en ACTUALIDAD, Noticias, investigacion el Marzo 19th, 2012
Estimados amigos y colegas,
Tenemos el gran placer de invitar a todos a que el 12 º Simposio Internacional sobre MPS y enfermedades relacionadas, que se llevará a cabo en Noordwijkerhout, Países Bajos, del 28 junio-1 julio 2012.
Al reunir a los pacientes, los padres y las familias junto con los profesionales, el simposio será capaz de compartir la información sobre todos los aspectos de la MPS y trastornos relacionados.El objetivo general es avanzar en la calidad de la atención y el tratamiento. Además de las enfermedades musculoesqueléticas y MPS, el cerebro y el MPS, y nuevos enfoques de tratamiento, los temas principales del simposio será el precio y reembolso. Todo se tratarán en sesiones conjuntas atendidos por médicos, científicos, pacientes y familiares de los pacientes. Por otra parte, los médicos y científicos también asistir a las sesiones más detalladas sobre el sistema nervioso central, enfermedad ósea y los nuevos enfoques para el tratamiento.
Las familias no sólo tendrán la oportunidad de conocer colegas de otros países, pero podrán asistir a las sesiones en la optimización de la atención, que trata de temas clínicos y cirugía en el MPS, y “vivir plenamente con el MPS. El simposio se llevará a cabo en el de cuatro estrellas NH Leeuwenhorst centro de conferencias en Noordwijkerhout, que es de aproximadamente 20 minutos del aeropuerto de Amsterdam Schiphol ya 30 minutos de la ciudad de Amsterdam. Noordwijkerhout se encuentra muy cerca de una costa con extensas playas de arena, y varias ciudades importantes y sitios de interés están a poca distancia. Las actividades especiales se organizarán para los pacientes jóvenes y de sus hermanos, los cuales estarán acompañados por voluntarios entrenados.

En nombre del comité organizador, esperamos darle la bienvenida a Noordwijkerhout próximo mes de junio,
Frits Wijburg
Ans van der Ploeg
Hanka Meutgeert
Programa científico y de pacientes
Tema: Las enfermedades Musculoesqueléticas de la Mucopolisacaridosis
Sesión 1 – científica y para los pacientes del programa
Los huesos y articulaciones: la definición del problema
Panorama general de los huesos y los cartílagos, el crecimiento y el metabolismo en los aspectos clínicos
Retos en el tratamiento de las enfermedades musculoesqueléticas en el MPS
Enfoques prácticos para las enfermedades musculoesqueléticas en MPS
Sesión 2 – Programa Científico
Músculo-esqueléticos : fisiopatología y el tratamiento
ERT y la enfermedad músculo-esquelético en MPS: resultados y desafíos
MPS IX: presentación clínica y las avances en ratones
La activación de la vía TLR4 en el MPS: potenciales para la terapia
Tema: El sistema nervioso central (SNC) y Mucopolisacaridosis
Sesión 3 – científica y los pacientes del programa
El cerebro en MPS y LSDs otros: la definición de los problemas y enfoques para la terapia
Información general de las enfermedades del SNC en MPS
Retos en el tratamiento de MPS en el cerebro
Nuevas estrategias de terapia génica para las enfermedades de depósito lisosomal
Sesión 4 – Programa Científico
El cerebro en MPS y otros LS
Terapias cerebrales para las MPS
Los biomarcadores para la enfermedad cerebro: las lecciones aprendidas de otras enfermedades degenerativas del cerebro
Las pruebas neuropsicológicas y la RM en MPS
Sesión 5 – científica y los pacientes del programa
Nuevos enfoques para el tratamiento y el diagnóstico precoz
La terapia enzimática por vía intratecal para la MPS II y III
La genisteína: resultados de los ensayos clínicos
La genisteína: estudios en animales y un nuevo juicio
Los modelos animales y terapias innovadoras para las enfermedades cerebrales
Sesión 6 – programa científico
Nuevos enfoques para el tratamiento y diagnóstico precoz retos y soluciones
La terapia génica por inyección intracerebral directa
La terapia génica para la MPS VI
La terapia génica mediante la transfección de células madre autólogas hematopoyéticas
Sesión 7 – científica y los pacientes del programa
Precios de los medicamentos y el acceso al tratamiento
El desarrollo de medicamentos huérfanos: éxitos y desafíos
Perspectivas de los pacientes y sus familias
El médico en la perspectiva
Perspectiva de las autoridades reguladoras
Costo de los medicamentos
Sesión 8 – científica y los pacientes del programa
Información actualizada sobre los resultados del tratamientos
En MPS I, MPS II, MPS IV, y MPS VI.
MPS 2012 lectureMPSs: experiencias del pasado y las lecciones para el futuro
Noticias de última hora – Programa Científico
ERT para Manosidosis Alpha
MPS 2013 Presentación
Simposio Internacional – Brasil
ENLACE A TODO EL PROGRAMA http://www.mps2012.eu/en/Introduction_20_39.html
Amor de padre (dia del padre)
Escrito por ramon y carmina en otros temas..., video el Marzo 19th, 2012
Os pongo un video precioso para todos los que son padre, tienen padre… o atienden a familiares en sus consultas.
UNNIM
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