Un extenso resumen realizado por Jordi Cruz,presidente de Mps España que el pasado 30-31 de marzo asistió como invitado al Congreso que desde hace años organiza la MPS italiana.
Os dejo un link con el enlace desde el blog info mps Congreso MPS Italia
Una entrevista realizada a la Dra Encarna Guillén del hospital virgen de Arrixaca (murcia) por un grupo de estudiantes,entre ellas Martina,una chica de MPS afectada de morquio.
El ensayo de la terapia de reemplazo para morquio está actualmente en fase III,y no sólo se administra en EEUU,el estudio está en marcha en diferentes países europeos como UK,Alemania o Portugal y en el continente americano en países como Brasil o Canadá.
Tal como explica la Dra Guillén puede que en un plazo de meses (aún por determinar) tengamos acceso al ensayo para los pacientes españoles.Desde la asociación MPS se está trabajando en el tema para hacer que se convierta en una realidad.Hay que ser optimistas pero también muy prudentes después de lo sucedido en los últimos meses.
Esperemos que pronto podamos tener buenas noticias para los afectados de Morquio.
Desde hoy puedes participar en otra iniciativa solidaria de la asociación MPS a través de teaming.
Por solo 1 € al mes puedes colaborar con nuestro proyectos uniendote al Grupo de la Asociación MPS España
Cuantas más personas tenga nuestro grupo, mayor será la donación que haremos, entre todos, a nuestra causa.Tan sólo son necesarios dos minutos para completar el formulario de registro y por menos de lo que cuesta un café podrás ayudar a dar vida a nuestros niños.
Pasos a seguir :
1-Unete al grupo
2- Completa el registro de datos,con mail y contraseña
3- Recibirás un aviso para que confirmes la contraseña a través del
4-Tras confirmar,tendrás que incluir los datos bancarios para colaborar con 1 € al
5- Comparte y difunde
Gracias por vuestro apoyo!!!
En el encuentro de familias de Valencia del mes de mayo,los padres de Matías (mps II) nos relataron diversos aspectos de la vida de su hijo,así como sus experiencias diarias con la enfermedad y su lucha para intentar conseguir la terapia de reemplazo enzimático.
Al final de esta charla fue imposible ,debido a problemas técnicos, poder visualizar un vídeo que habían preparado para contar en fotos la historia de Matías.
El dvd me lo entregaron a mí para ver si lo podía hacer algo para compartirlo con las familias.Como una tiene la cabeza un poco ida,se me olvidó por completo hasta que me lo recordaron en el congreso de Bellaterra.
Así que, aunque con unos meses de retraso,hoy os dejo el vídeo que no pudimos ver en aquel encuentro.
Gracias a Marina,Miguel y Martín por ser una familia tan luchadora y compartir sus vivencias con nosotros.
Este artículo apareció ayer publicado en el periódico Odiel de Huelva.Está firmado por Jose Luis Pons,colaborador de este diario y padre afectado de Sanfilippo.
La pequeña odisea
La historia de muchos pequeños con enfermedades raras puede dar un vuelco el próximo día uno de Octubre en la Villa Universitaria de la Universidad Autónoma de Barcelona, emplazada dentro de la bella localidad de Bellaterra. Les van a hablar sobre su esperanza de vida.
Todo artículo puede ser muy duro cuando se escribe sobre niños con enfermedades raras e incurables, por ello les emplazo a ustedes a que marquen en Google MPS y comprendan mejor lo que escribo.
MPS España reúne a los afectados por enfermedades lisosomales de almacenaje lisosomal causadas por una anormalidad genética. Los niños afectados carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples. La falta de esta enzima en el organismo provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas más característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y demencia. Todas estas enfermedades tienen origen genético. La mayoría afectan a la población pediátrica y tienen un efecto devastador, tanto para los mismos afectados como para el entorno familiar y social. Quizás por esa razón la princesa Doña Leticia Ortiz aceptó encantada ser la presidenta de honor de ésta asociación e inaugurará éstas jornadas en las que se hablaran de las nuevas oportunidades terapéuticas, compartiendo con profesionales de alto reconocimiento internacional los últimos avances sobre el estudio de éste tipo de patologías.
Lo que a muchos médicos o profesionales de la medicina les puede parecer una batalla perdida, para otros es un gran reto. Por esa razón asistirán a este congreso representantes de la industria farmaceutica: Genzyme, Biomarín o Shire; y los doctores/as implicados/as en Terapia Intratecal, Terapia Génica o en la CoEnzimaQ10, Doctores/as Simon Jones, Fátima Bosch, Mercedes Pineda y Verónica Delgadillo, que disertarán sobre sus avances en las terapias a seguir y la aplicación en seres humanos. Asimismo, estarán presentes en estas jornadas doctores/as en Cirugía Ortopédica y Traumatología, Gastroenterología, Hepatología, Nutrición y Otorrinoralingología, para aconsejar a los padres como mejorar la calidad de vida en cada Síndrome.
El cierre de estas prometedoras jornadas lo cerrarán los propios pequeños afectados que representarán la obra “La Pequeña Odisea”, donde nos darán una ejemplar lección de lucha por sobrevivir dentro de ese pequeño y frágil barco velero que es la propia vida.
Solo deseo que en Andalucía, y en Huelva, nuestros hospitales y profesionales sean receptivos con éste tipo de enfermedades, y los afectados puedan contar con una puerta abierta a la esperanza cerca de casa. Esperemos que los temidos recortes presupuestarios no afecten a los estudios efectuados hasta el momento, y se sigan apoyando estas iniciativas que solo tienen como objetivo el más alto de los valores del ser humano: Luchar para salvar vidas.
Aunque ya estaba incluido en el programa del congreso y desde hace días tenemos la confirmación por escrito de la Casa Real ,hoy ya se puede anunciar a “bombo y platillo” por que ya está la noticia publicada en la Web oficial.
La princesa Letizia vendrá al VII Congreso MPS España.También contaremos con la presencia de altos cargos del Ministerio de Sanidad y la Generalitat de Catalunya,aún por confirmar.
http://www.casareal.es/noticias/news/20111001_congreso_cientifico_familiar-ides-idweb.html
Hoy me toca a mi explicar nuestros encuentros veraniegos con familias de MPS:
Este verano, a parte de disfrutar mucho del sol y la playa, también hemos tenido la oportunidad de pasar un buen rato con dos familias de MPS.
Nuestro primer encuentro fue con José Luis, papá de Lucía , una niña de 10 años afectada por Sanfilippo B .
Como nosotros hemos veraneado en la costa onubense, decidimos quedar un día para conocernos, ya que esta familia es de de allí. Para Jose Luis para era la primera toma de contacto con la asociación y con padres afectados.
Jose nos explicó su historia y la odisea que habían pasado hasta conseguir el diagnóstico final. Hablamos de mil cosas;de la enfermedad, de la asociación ,de investigación…en fin ,hasta de gastronomía…
Pasamos una rato súper agradable, como si nos conociéramos de toda la vida , algo que es muy típico de la gente del sur.
A los dos días José y Cristina (su actual pareja)nos invitaron a pasar el día en una casa que tienen en la Playa del Portil.
Un día estupendo ,dónde nos obsequiaron con una comida espectacular típica de la zona precedida de una amena charla de sobremesa. Por supuesto, Victor disfrutó de lo lindo bañándose en la piscina.
Gracias a Jose y Cristina por abrirnos las puertas de su casa y las de su corazón.
Nuestra última parada de periplo vacacional fue en un pueblo de alicante. Siempre que vamos por allí son viajes relámpago de un par de días para ver a la familia, para una boda… lo típico. Esta vez como teníamos más días ,decidimos llamar a Mari Carmen y Paco (papás de Javi, Sanfilippo A) para vernos una tarde.
Pasamos un buen rato con ellos, charlando sobre nuestros hijos y temas habituales que nos inquietan a todos los padres de MPS.
Cómo siempre el que más disfrutó fue Víctor, que nada más llegar y ver que tenían piscina no dudó en “despelotarse” y meterse en el agua.
Gracias también a Mari y Paco por su amabilidad, sobre todo a Mari por tener la paciencia de pasarse casi una hora “en remojo” con nuestro “pescaito”.
Hola familias,
Ahora que han finalizado las vacaciones os propongo a todos los que participáis en este blog ,a que os animéis a explicar alguna cosilla de este verano.Si habéis conocido alguna familia nueva de mps,si habéis tenido algún encuentro con otras familias,o simplemente si os apetece explicar que habéis hecho,enviar alguna foto,etc…en fin,la idea es que compartamos entre todos nuestras experiencias de familia.
El día 10 de agosto cuando viajábamos hacia Andalucía de vacaciones hicimos un desvío hacia el pueblo de Tazona-Socovos (Albacete) para visitar a la familia de Miguel con Sanfilippo tipo B.
Tanto su padre Ginés como su familia nos recibieron estupendamente y estuvimos pasando unas horas con ellos muy agradables.
Ellos tenían muchas ganas de que visitáramos su hogar y así lo hicimos después de varias peticiones por parte de ellos.
Allí comimos juntos y como no estuvimos tratando las diferentes inquietudes que tiene la familia sobre el día a día con su hijo Miguel. Hablamos sobre el agua y su textura, al igual que los tipos de comidas que ingería, sobre la bipedestación y la silla de ruedas. También hubo lugar para hablar sobre temas particulares de cada familia, de trabajo, de familia…
Ellos nos plantearon además alguna cuestión del funcionamiento de la MPS. En general, los vimos con ilusión y con ganas de seguir adelante en su lucha por la enfermedad.
A la tarde tuvimos además la oportunidad de que la familia de Antonio de Socovos también con Sanfilippo B (fallecido el año pasado) se acercaran para saludarnos en persona. Desde aquí quiero dar las gracias a ambas familias por su amistad y generosidad.
Jordi Cruz. MPS España.
Un artículo muy interesante sobre las mps y el Encuentro de familias de Valencia ,que merece la pena leer.Además está muy bien documentado por la Dra Vilaseca y la Dra. Guillén que participaron en esta VI edición.
Durante el pasado fin de semana, con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), se reunieron en Valencia varios expertos clínicos con la Federación Española MPS que agrupa a más de 300 familias afectadas por este tipo de enfermedades de las que se calcula hay más de 3.000 portadores españoles.
Estas enfermedades son causadas por varias alteraciones genéticas y se desarrollarán a lo largo de la vida de los afectados según sea la mutación y el fenotipo que presente cada sujeto. “Muchos de estos niños nacen completamente normales y, dependiendo de cual sea su mutación, poco a poco pueden sufrir un grave daño neurológico que les puede provocar retraso mental, crisis epilépticas o demencia, además de graves síntomas en todos los órganos vitales como son el corazón, cerebro, riñón e hígado, originando graves patologías multisistémicas”, comentó la Doctora María Antonia Vilaseca, clínico del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona.
Cada vez que un niño de MPS se nos va es como si nos arrancasen un pedacito de corazón .Cada niño es parte de todos ,es como si todos fueran hijos nuestros porque somos como una gran familia ,no sólo compartimos una enfermedad, sino que también compartimos cariño ,afecto y amistad.
Hoy es un día triste para todas las familias que formamos MPS. Una vez más ,podemos ver y sentir la faceta más cruel de éstas enfermedades .Hoy hemos conocido la noticia del fallecimiento de uno de nuestros niños, se trata de Santiago Nemeroski, afectado por un síndrome de Hunter severo y que nos deja a la edad de 10 años.
Una noticia dolorosa que siempre nos conmociona, pero que inevitablemente forma parte de la dura realidad que nos toca vivir. Un abrazo muy fuerte a la familia de Santiago en estos momentos tan difíciles.
Siempre estaremos con vosotros.
UNNIM
Comentarios recientes