Archivo

Archivo del autor

Las consideraciones éticas y económicas de las enfermedades raras en las minorías étnicas: el caso de la mucopolisacaridosis VI en Colombia

Lunes, 30 de Abril de 2012
Sin comentarios

Ethical and economic considerations of rare diseases in ethnic minorities: the case of mucopolysaccharidosis VI in Colombia.

Rosselli D, Rueda JD, Solano M.

Source

Clinical Epidemiology and Biostatistics, Pontificia Universidad Javeriana, Bogota, Colombia.

Resumen

Mucopolisacaridosis VI es un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal asociado con la discapacidad severa y muerte prematura. La presencia de una enfermedad mucopolisacaridosis-al igual que en los grupos étnicos indígenas en Colombia se puede deducir de los hallazgos arqueológicos. Hay varios pacientes indígenas con mucopolisacaridosis VI que actualmente reciben terapia de reemplazo enzimático. Se discuten las consideraciones éticas y económicas, con respecto a los costos directos e indirectos, de una enfermedad huérfana de alto costo en una población de minoría marginada en un país en desarrollo.

Las enfermedades raras garantiza diferentes consideraciones éticas y económicas, particularmente cuando están presentes en las poblaciones indígenas u otras minorías. Las barreras de acceso, tanto para el diagnóstico y tratamiento, se ven exacerbadas por la marginación geográfica y cultural, así como por la desconfianza institucional que se deriva de las generaciones de abandono. Además, el aislamiento a menudo conduce a la consanguinidad, un caldo de cultivo para enfermedades recesivas. 1 Este artículo describe algunas de las consideraciones especiales para un grupo étnico indígena afectada por un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal.

Mucopolisacaridosis VI (MPS VI) o síndrome de Maroteaux-Lamy-se debe a una falta de arilsulfatasa B, lo que resulta en la degradación incompleta y la acumulación celular de los glicosaminoglicanos, lo que conduce a la lesión celular, gran invalidez y muerte prematura.Estimación de la prevalencia oscila entre el 1 de la enfermedad en 43 261 nacimientos en los inmigrantes turcos que viven en Alemania 2 a 1 en 1 505 160 nacimientos en Suecia. 3 En Colombia, se sabe de 27 casos, de los cuales 10 se encuentran en los grupos indígenas.Esto equivale a una prevalencia estimada de alrededor de 1 en 1 700 000 de la población en general, o 1 140 000 de la población total de indígenas en Colombia. Desde cualquiera de estas perspectivas, la MPS VI se ajusta a la definición de una “enfermedad muy rara” (prevalencia <1 por cada 50 000 habitantes). 4

El tratamiento de MPS VI con galsufase (Naglazyme) se introdujo en 2005 en los EE.UU., y un año más tarde en Europa, y ha sido aprobado por la FDA y la EMA, las agencias de Estados Unidos y Europa, respectivamente. 5 Esta terapia de reemplazo enzimático (TRE) se administra por infusión intravenosa semanal. Idealmente, el tratamiento debe iniciarse precozmente, 6 desde la lesión del tejido se puede retrasar, pero, a lo sumo, sólo se revirtió parcialmente. Los ensayos clínicos han demostrado la mejora en la capacidad de caminar, 7de la función pulmonar, 8 y el crecimiento y el desarrollo puberal. 9 En Europa, el costo por año por paciente se ha estimado un rango de entre € 150 y € 000 450 000. 10

La evidencia de la presencia de una enfermedad MPS-al igual que se remonta a tiempos prehistóricos en el suroeste de Colombia. Varias figuras de arcilla de la cultura Tumaco (300 aC a 500 dC), representan los pacientes con malformación craneofacial y la columna vertebral, interpretados por los expertos como los casos de MPS. 11-13 El Totoró es uno de los 82 grupos indígenas que sobreviven en Colombia, viven en la suroeste de las tierras altas andinas, y su población se estima en 4130. 14 Varios casos de MPS VI se han confirmado en este y otros grupos indígenas en Colombia.

Estos pacientes suelen tener un diagnóstico tardío y se encuentran diversas barreras para acceder a la terapia, que son hallazgos comunes en las enfermedades raras. Un dilema ético, a menudo visto en el tratamiento de los grupos indígenas, es la relación con los curanderos tradicionales, que son a veces abiertamente se oponen a las intervenciones médicas ortodoxas. Esta posición se suma a la desconfianza generalizada en la medicina occidental.En el caso de la Totoró, no fueron capaces de obtener el consentimiento informado para publicar el caso de una familia con tres hermanos afectados, con sus dificultades para la autorización para recibir la ERT, y los consiguientes costos directos, indirectos e intangibles relacionados con su estado, a pesar de la buena respuesta que han demostrado que la terapia.

Una seria preocupación en el tratamiento de estos pacientes es el coste de la terapia. En el tratamiento de enfermedades muy raras, el costo de los medicamentos es inversamente proporcional a la prevalencia de la enfermedad. 15 Hay dos razones principales para ello: en primer lugar, el pequeño número de pacientes que van a usar un medicamento (el actual “mercado” para la droga) significa que cada paciente tendrá necesariamente que se cobrará una cuota de alta, en segundo lugar, es difícil encontrar suficientes pacientes para ensayos clínicos. . Por ejemplo, el ensayo de fase III que llevó a la aprobación de galsufase para la contratación requerida ERT en 25 centros de 11 países para una muestra final de 39 pacientes 7 escasez paciente tiene varias consecuencias: no sólo aumenta el tiempo y el número de sitios que participan en un juicio, sino que también conduce a una menor potencia estadística y menos posibilidades de probar las diferencias entre las alternativas de tratamiento. Una vez que el beneficio se demostró en el ensayo anterior, por razones éticas a todos los pacientes del estudio recibieron la ERT, la pérdida de las ventajas de un grupo control con placebo.

La primera tendencia de la mayoría de los tomadores de decisiones médicas es la de rechazar la posibilidad de la ERT, sobre la base de su alto costo de oportunidad (usos alternativos de esos recursos). Por otro lado, aquellos que apoyan el pago de los costos del tratamiento de las enfermedades raras defensor de la “regla de rescate”, propuesto originalmente por Jonsen en 1986 (citado en Cookson et al 16 ), que se refiere a la necesidad social para rescatar a personas identificables que se enfrentan a muerte evitable (o gran invalidez). Estas intervenciones no se ajusta a las definiciones convencionales, o umbrales fijos, de “costo-efectividad”. El valor social asociado a rescatar a los náufragos o los mineros atrapados es un ejemplo de esta regla. La experiencia con los 33 mineros chilenos confinados cientos de metros bajo tierra es un ejemplo reciente. Nadie cuestionó los 20 millones de dólares más o menos invertido en su rescate. 17 El mismo presupuesto que sería necesario para tratar a un número similar de pacientes con MPS VI durante 3 años en Colombia. Que amenazan la vida las decisiones tomadas por personas que no han visto los pacientes y sus familias deberían, en nuestra opinión, siempre cuestionado.

De acuerdo con el australiano de Prestaciones Farmacéuticas del Comité Asesor, hay tres requisitos para la aplicación de la ley de rescate: (1) no hay ninguna alternativa de tratamiento existente, (2) el estado de salud debe ser grave, progresiva y disminución de la esperanza de vida, y ( 3) el número de pacientes afectados deben ser ‘muy pequeño’. 16 Otro argumento a favor del tratamiento de las enfermedades raras es relativamente bajo el impacto de estos costos en el presupuesto nacional de salud.

De costo-efectividad de los estudios no suelen incluir fuera de su propio bolsillo los gastos o costos indirectos e intangibles, que en nuestros casos particulares son significativas.Transporte a los centros especializados para la ERT, tanto para el paciente y un proveedor de cuidado, puede representar una pesada carga para una familia pobre. El rendimiento académico y las posibilidades de empleo se han visto obstaculizados para toda la familia de nuestros pacientes, entre ellos los hermanos no afectados. Los pacientes no tratados encontramos aún más fuera de su propio bolsillo los costos indirectos e intangibles, tales como el aumento de los costos asociados con las complicaciones, los encuentros de la salud más frecuentes y más dedicación cuidador. La carga más pesada en estas enfermedades por lo general recae en la madre, cuya calidad de vida está más gravemente afectados, y en formas que son difíciles de cuantificar. Al negar la ERT, la mayoría de los tomadores de decisiones no están considerando los beneficios directos, indirectos e intangibles obtenidos por los cuidadores.

El acceso al tratamiento ha sido un problema grave para los pacientes con MPS VI indígenas que tienen que viajar 02.04 horas a un centro de infusión. Nuestros pacientes han recibido menos de la mitad de las sesiones prescritas de infusión, sobre todo porque cada una infusión intravenosa requiere la aprobación de la autoridad local de salud, un burócrata en la capital de la provincia que tal vez lo ve como un lejano (y caro) problema.

En el largo plazo, la carga de la MPS VI y otros trastornos hereditarios podrían reducirse con el consejo genético y el cribado en poblaciones de alto riesgo. En la actualidad, el Ministerio de Salud de Colombia está considerando la introducción de la espectrometría de masas en tándem para la detección neonatal de enfermedades metabólicas. Un ejemplo prometedor de los beneficios del cribado se ha establecido con el síndrome de Tay-Sachs, un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal de esfingolípidos común en la población judía ashkenazi. La investigación genética ha dado lugar a una reducción del 90% en su incidencia en los grupos seleccionados. 18 parejas con la detección temprana en el embarazo y se debe tomar la difícil decisión entre el aborto y continuar con el embarazo.Otras alternativas incluyen la adopción, el diagnóstico genético preimplantacional, y la inseminación artificial.

En conclusión, las enfermedades huérfanas, sobre todo en las minorías, deben abordarse con cautela. La aplicación de los umbrales normales para la relación coste-eficacia no se aplican en estas circunstancias, donde la justicia distributiva debe ser una preocupación principal. Esto ha dado lugar a regulaciones especiales y esquemas de financiamiento para las enfermedades raras. Además, los costos indirectos e intangibles y beneficios se deben tomar siempre en cuenta antes de un tratamiento caro se les niega.

Agradecimientos

BioMarin Colombia apoyó el equipo de investigación, que cubre los gastos de viaje para visitar la comunidad indígena.

Notas al pie

ACTUALIDAD, MPS VI (Maroteaux-Lamy)

Comunicación de Enfermedades Raras. Las asociaciones y los profesionales de la prensa

Domingo, 29 de Abril de 2012
Sin comentarios

Muchas asociaciones se esfuerzan diariamente por ayudar a las personas con enfermedades raras. Todas ellas intentan transmitir una idea lo más completa y positiva posible de dichas enfermedades y de las personas que las tienen.
Sin embargo, la falta de recursos o de conocimientos específicos en comunicación hacen que ese objetivo no se consiga siempre. Para mejorar la relación que las asociaciones tienen con los medios es imprescindible conocer las rutinas de los periodistas y convertirse en sus mejores fuentes. Y también que ellos conozcan cada vez mejor el ámbito de trabajo de las asociaciones. Del conocimiento mutuo, pues, surgirán una mejor comunicación y un tratamiento más adecuado de las enfermedades raras en los medios.

Con el objetivo de conseguirlo, ofrecemos este decálogo de consejos para las asociaciones en su relación con ellos.

Contar lo importante primero y los detalles después: nunca sabemos cuánto de nuestro relato se incluirá en la información, así que hemos de situar en primer lugar aquello que es más importante e interesante e ir desarrollando los detalles, de mayor a menor importancia.

Buscar la novedad: las noticias se refieren a aquello que es importante o interesante, pero sobre todo, a aquello que es nuevo. Hay que esforzarse por encontrar en las historias aquello que supone un cambio en la rutina, una ruptura de la cotidianidad y que sea una aportación.

Ser riguroso sin un lenguaje demasiado técnico: los periodistas no pueden ni tienen que saber de todo. Hay que esforzarse en explicarles los detalles de la información de la forma más sencilla e interesante, usando, por ejemplo, imágenes o metáforas explicativas, pero también adecuadas a lo que se quiere contar, sin un léxico que asuste o desanime.

Cuidar la identidad de las personas: personalizar nuestras historias, darles un rostro y un nombre, es una buena idea, pero no debemos olvidar que somos guardianes de la imagen y el honor de las personas con las que trabajamos y que es nuestra responsabilidad cuidar esa imagen, especialmente en el caso de los niños. Cuando se aporte una foto, pensar detenidamente si refleja aquello que queremos transmitir.

Evitar el sensacionalismo: no debemos centrarnos en los aspectos más lastimeros o impresionantes, en la conmiseración o la pena. Lo importante es destacar lo que ocurre, ceñirse a los hechos y, en cualquier caso, transmitir una imagen normalizadora: las personas con enfermedades raras no son personas raras, lo raro es la baja prevalencia de su enfermedad.

Ofrecer soluciones: la denuncia puede llamar la atención de los periodista, pero junto a ella es importante contrastar la información y dar una impresión cierta de que la crítica es constructiva.

Usar periodistas de referencia: conocer bien a los redactores que se encargan en cada medio de los temas relacionados con nuestra asociación y que ellos nos conozcan a nosotros, de manera que se establezca la mejor relación posible.

Conocer bien las rutinas del medio: cada uno (prensa, radio, televisión o medios digitales) tiene sus propias exigencias y hay que saber qué es importante en cada caso (una voz, una foto, un vídeo, un dato) y sus horarios de trabajo para decidir cuándo y cómo conseguir la atención del periodista.

Complicidad con el resto de agentes: para convertirnos en una buena fuente para el periodista, conviene poder cubrir todas sus demandas con prontitud y eficacia, aportándole documentación o dirigiéndole a médicos, investigadores o pacientes que sepan atenderle adecuadamente que se expliquen con brevedad y con calidad en lo que transmiten.

Entrar en la agenda de los medios: con notas de prensa, pero sin abrumar al periodista, más cantidad no equivale a más calidad. Hay que aprovechar los días internacionales de las enfermedades raras y de la enfermedad que se trate en la asociación, así como las jornadas, congresos u otras actividades, para acceder a los medios.

EVENTOS MPS, Familias MPS-SL, Noticias, otros temas...

7 días 7 Quebrantahuesos por MPS España

Miércoles, 25 de Abril de 2012
Sin comentarios

Reto deportivo: Intentare hacer durante 7 dias seguidos el recorrido por donde transcurre la marcha cicloturista Quebrantahuesos. Aunque se trata de un reto individual, me gustaria que me acompañe la mayor cantidad de personas en cada uno de los dias relacionados.

Objetivo solidario: Llegar a recaudar 3.000

Fecha: Del 17-23 de junio, coincidiendo la última con el día que se celebra dicha marcha

Lugar: Sabiñánigo, Huesca

Proyecto: Atención domiciliaria de fisioterapia y psicología a los afectados de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados

Entidad: Asociación MPS España, Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

Reto deportivo solidario: Es un reto que lo tenia en mente desde hace unos años, y pense en que si voy a gastar muchas energias, porque no canalizarlas hacia una causa como es la Mucopolisacaridosis, la cual sufren niñoS.

SEGUID EL ENLACE PARA CUMPLIMENTAR LA INFORMACION Y APOYAR LA CAUSA DE  DEPORTISTAS SOLIDARIOS

http://www.deportistassolidarios.org/equiposretos/retos-individuales/item/105-7-d%C3%ADas-7-quebrantahuesos-por-mps-espa%C3%B1a.html

EVENTOS MPS, General, otros temas...

Busquedas en la web

Domingo, 22 de Abril de 2012
Sin comentarios

No todas las enfermedades raras reciben la misma atención, tanto desde el punto de vista de la atención sanitaria como de la investigación. En España -como en otros países – se han comenzado estudios de investigación en algunas enfermedades raras. En la mayoría de ocasiones esto depende del interés particular del investigador en una enfermedad concreta.

dos aspectos:

  • Investigación básica de la enfermedad. Llamaré así al conocimiento de la enfermedad en cuanto a su epidemiología, clínica (síntomas y signos), diagnóstico, estudios poblacionales, tratamientos disponibles, etc.
  • Investigación en el campo de la terapéutica. Es decir, tratamientos que se están probando para una enfermedad concreta, y en qué fase están. Es lo que se conoce como ensayos clínicos
  • Para la investigación básica de una enfermedad – es decir, dónde puedo encontrar información de tipo médico y fiable -, existen varios sitios de referencia. Personalmente el que más me gusta y utilizo habitualmente es la base de datos de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos (Institutos Nacionales de la Salud -US National Library of Medicine National Institutes of Health). Es una página que de momento sólo está en inglés. Para hacer una búsqueda de artículos médicos, hay que familiarizarse un poco con la aplicación informática que utiliza, pero una vez que conocemos la aplicación, podemos entrar con nuestro usuario y contraseña, guardar búsquedas que hayamos hecho, ofrece la posibilidad de mostrar sólo los títulos de los artículos o mostrar además un resumen, enviar lo guardado por correo electrónico a la dirección que indiquemos, etc. Y lo más interesante es que permite grabar una alerta, de forma que cuando se cataloga un artículo con la palabra o palabras que indiquemos, nos envían un mensaje de correo electrónico con los datos del artículo que se acaba de catalogar (puede haber sido publicado algunos meses antes, pero la alerta se envía cuando el artículo es indexado en el sistema). De esta manera siempre estás al día de lo último publicado en la enfermedad que estás investigando. Desde esta página te conectan directamente con los editores de los artículos. Algunos de ellos son de acceso gratuito, pero en otros muchos te ofrecen la posibilidad de pagar por el artículo online para poder descargarlo o leerlo. A muchas de estas revistas electrónicas están suscritas las bibliotecas de los hospitales, de forma que, si tienes mucho interés en conseguir un artículo concreto, es posible que en la biblioteca del hospital tenga el artículo o pueda conseguírtelo (si lo han de solicitar, tendrá un coste que normalmente no llega a lo que cuesta el artículo online).
  • La Biblioteca de la Universidad de Zaragoza tiene un interesante manual en pdf sobre Pubmed (pincha aquí).
  • Si quieres ver un video demostrativo de cómo crear una alerta en Pubmed, mira el siguiente video:
  • En cuanto a la investigación de tratamientos, los Institutos Nacionales de la Salud (de Estados Unidos) han creado una web donde se pueden consultar los ensayos clínicos que se están llevando a cabo con éstas y otras enfermedades en 177 países: ClinicalTrials.gov. El enlace de consulta directa está aquí. Aunque está en inglés, se le puede pasar un traductor simultáneo para enterarnos de la información básica sobre el ensayo.

  • ERA-Net for Research Programmes on Rare Diseases (Red ERA para Programas de Investigación en Enfermedades Raras). E-Rare (ERA-Net en enfermedades raras) es una red de dieciséis socios – organismos públicos, ministerios y organizaciones de que financian la investigación – de doce países, responsables del desarrollo y la financiación de programas de investigación nacionales / regionales sobre enfermedades raras. E-Rare fomenta la investigación sobre enfermedades raras en Europa y los países asociados. Los socios de E-Rare intercambian sistemáticamente información sobre investigación en enfermedades raras y organizan iniciativas conjuntas de financiación.

    Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN). Fundada por los National Institutes of Health (NIH) y la Oficina para la Investigación de Enfermedades Raras (ORDR), esta red está formada por 19 consorcios.

    Cabe mencionar también en este apartado al CIBERER (CIBER de Enfermedades Raras), uno de los nueve consorcios públicos españoles establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.

  • http://www.webenfermedadesraras.org/p/investigacion.html

    • investigacion, otros temas...

    “Juntos por el síndrome de Morquio” (pagina creada por María McClellan)

    Domingo, 22 de Abril de 2012
    1 comentario

    Este verano, en el Hospital for chidren in Wilmington, Delaware , tendremos la primera conferencia dedicada exclusivamente al síndrome de Morquio en los Estados Unidos. Esperamos que usted puede ayudar a hacer que suceda!

    Hace veinte años, poco antes de mi primer cumpleaños, cayo. Mis padres inmediatamente me llevaron al hospital. Una semana más tarde, después de varias pruebas, que fueron enviados a casa sin ningún tipo de respuestas. Nos continuó con una explicación de ese evento y los temas relacionados con la salud que le siguieron. Muchos meses – y los médicos – más tarde fue diagnosticado con el síndrome de Morquio.

    Debido a la enzima que falta, el síndrome de Morquio hace que los huesos crezcan anormalmente y los ligamentos de estar suelto, lo que causa una serie de otros síntomas. No existe ningún medicamento que trata eficazmente la enfermedad. Los investigadores, con el apoyo de las familias afectadas y amigos, han estado trabajando en un tratamiento.

    La comunidad carece de Morquio atención médica integral. Muy pocos médicos tienen ningunaexperiencia en el tratamiento de pacientes de Morquio. En la sala de operaciones, la falta de experiencia puede producir resultados devastadores. En esta conferencia, las familias se eduquen para que puedan tomar las mejores decisiones sobre su salud.

    Los oradores en la conferencia se centrará en la comunidad de Morquio sobre la investigación en curso y las mejores prácticas médicas para el paciente de Morquio. Las familias, los médicos e investigadores están invitados. También hay tiempo previsto para socializar y compartir intereses comunes una experiencia en un ambiente informal.

    Hasta el momento, estamos esperando 20 familias Morquio! Este es el mayor grupo de familias Morquio se reúnan en los Estados Unidos.

    Yo, junto con otros cinco miembros – la mayoría de los cuales son miembros de la familia Morquio, están organizando la conferencia. Esperamos que esto se convierta en un evento anual y el plan de recaudación de fondos en una variedad de formas en el futuro. Dado que este es el primer año, estamos empezando desde cero y estamos pidiendo su ayuda para conseguir que nos en marcha y funcionando.

    (…)

    También nos puede ayudar a correr la voz. Publicar en su página de Facebook, Twitter, blogs y correo electrónico a todos sus colegas, amigos y familiares.

    Gracias por su apoyo y generosidad,

    María McClellan

    PS Ese soy yo y mi amigo, Bara’a en la fotografía superior.

    vealo en version original, texto completo en el enlace:

    http://www.indiegogo.com/morquio

    EVENTOS MPS, MPS IV (Morquio), otros temas...

    Las chaperonas también bailan!

    Sábado, 21 de Abril de 2012
    Sin comentarios

    Al baile celular todas las proteínas acuden, pero no pueden ir solas. Necesitan chaperonas(1), así como si de jóvenes inocentes se tratase.

    Cada proteína tiene una sofisticada variedad de curvas y pliegues que le permite cumplir correctamente su función. En esa labor acrobática de plegarse sobre sí misma es ayudada por otras moléculas (proteínas también), las chaperonas.

    Éstas evitan interacciones inadecuadas y fomentan el plegamiento correcto, pero también tienen otra función fundamental: ayudar a la célula a mantenerse operativa en condiciones de estrés (calor o fríos extremos, falta de oxígeno o de nutrientes, por ejemplo).

    Digamos, entonces, que las chaperonas evitan que las señoritas proteínas a su cuidado tengan relaciones “indeseadas” y que establezcan un vínculo estable y productivo con otras proteínas.

    Existen varias familias de chaperonas, pero las más conocidas y estudiadas son las de apellido HSP60, HSP70 y HSP90. Las primeras se dedican mayoritariamente a plegar proteínas, es decir a ayudar que estas adopten la forma correcta para cumplir su función en la célula, por eso se les da el apodo de “plegasas”. Las HSP70, por el contrario, son “desplegasas” porque intervienen en el proceso de degradación de proteínas dañadas o en la unión incorrecta entre proteínas, pudiendo hacer que las mismas se desplieguen.

    También “toman del brazo y bailan” con segmentos cortos de aminoácidos (péptidos) que le permiten cumplir su funciones de chaperonas en procesos tan diversos como el ensamblaje de proteínas complejas y evitar la degradación de proteínas en condiciones de alta temperatura. De las HSP90 podríamos decir que son “escondedoras”, porque su inactivación pone de manifiesto mutaciones génicas ocultas cuando estas chaperonas funcionan correctamente.

    Si las chaperonas son necesarias cuando el baile celular es normal, lo son mucho más cuando se “pone caliente”. Ante una condición de estrés como el aumento de la temperatura, las proteínas fundamentales para la célula se degradarían y esta terminaría muriendo. Allí es donde actúan las chaperonas recuperando y reciclando las proteínas esenciales y manteniendo vivo el aparato celular. Ante una situación de este tipo la célula responde fabricando más copias de proteínas HSP.

    Pero como buenas chaperonas también “vigilan”, uniéndose a los receptores de células presentadoras de antígenos (sustancias extrañas) para que los linfocitos T, tipo especial de glóbulos blancos, los destruyan. De esta manera le indican al sistema inmunitario la presencia de un “invitado indeseado” en el baile y hacen sonar una alarma, la inflamación (proceso característico de defensa inmunitaria).

    El plegamiento incorrecto de la proteína alfa sinucleína puede desencadenar el mal de Parkinson, enfermedad que se desarrolla en las neuronas, matándolas, pero afecta al sistema motor produciendo rigidez muscular y temblores. El actor de “Volver al Futuro” Michael Fox y el ex boxeador Mohammed Alí son dos famosos y claros exponentes de los estragos que puede causar esta enfermedad. Una acumulación en la neurona de esta alfa sinucleína “deficiente” ocasiona su muerte. La chaperona HSP70 tiene un efecto neuroprotector por su capacidad de corregir el mal plegamiento de la alfa sinucleína, por lo cual los científicos están investigando alternativas para aumentar el contenido de esta chaperona y evitar la muerte neuronal.

    La cardiopatía isquémica comprende un conjunto de enfermedades del corazón que consisten en la incapacidad de las arterias coronarias de suministrar oxígeno al músculo cardíaco. Éstas pueden conducir a angina de pecho, infarto de miocardio y muerte súbita. Las chaperonas HSP70 protegen la pared arterial. El estrés provocado por la elevación de la presión arterial induce a las células a producir más chaperonas de la familia de las HSP70 para facilitar la síntesis correcta de otras proteínas inducidas por el mismo y favorecer la eliminación de aquellas que han sido alteradas.

    Escenarios tan diferentes como el cerebro o el corazón son algunos en los que danzan infinidad de proteínas donde las chaperonas también bailan.

    1)  Según el diccionario de la Real Academia Española, se llama chaperona o carabina a la mujer de edad que acompañaba a ciertas señoritas cuando salían a la calle de paseo o a sus quehaceres.

    http://networkedblogs.com/vSw9A

    Este artículo participa en los Premios Nikola Tesla de divulgación científica

    Fabiana Malacarne, Magister en Mejoramiento de Plantas y Doctora en Filosofía, Ciencia, Tecnología y Sociedad. Actualmente es Investigadora en Biotecnología y Bioseguridad y Gerente del Área Biotecnología de Asociación Semilleros Argentinos (ASA).

    General, investigacion, otros temas...

    Estudio preclínico: Evaluación de la administración de MultiStem ( R) para el tratamiento de MPS-I (o Síndrome de Hurler)

    Sábado, 21 de Abril de 2012
    1 comentario

    CLEVELAND, 20 de abril 2012

    Athersys, Inc. anunciado hoy la publicación en la revista científica, el trasplante de células, de un artículo que describe los resultados de un estudio preclínico la evaluación de la administración de MultiStem ( R) para el tratamiento de MPS-I (o Síndrome de Hurler). El artículo, escrito por investigadores de la Universidad de Minnesota, junto con científicos de Athersys, describe los resultados preclínicos de estudios que sugieren que las células madre podrían proporcionar un beneficio a los pacientes que sufren de trastornos de depósito lisosomal, como el síndrome de Hurler.

    Enfermedades de almacenamiento lisosomal son un grupo de enfermedades genéticas raras que en un principio como resultado de defectos en el lisosoma, un componente de la célula que es responsable de la descomposición de ciertas moléculas, como los lípidos y azúcares complejos. En los individuos afectados, el lisosoma produce muy poca cantidad de una enzima que es necesaria para el desglose de estos materiales, dando lugar a acumulaciones no deseadas en las células y tejidos, que pueden conducir a la enfermedad neurológica y algunas complicaciones del área de distribución. Síndrome de Hurler es causado por una deficiencia de una enzima específica responsable de la degradación de los azúcares complejos llamados glicosaminoglicanos (GAG), la acumulación de lo que puede conducir al retraso mental, complicaciones respiratorias y cardíacas, y la muerte en la infancia temprana.

    El estudio publicado demuestra que una inyección de células MultiStem en neonatales MPS-I ratones reduce la acumulación de GAG ​​en el cerebro lo que resulta en mejoras en el comportamiento y la función motora en los ratones enfermos. “Los resultados sugieren que el tratamiento MultiStem pueden tener relevancia para ciertas enfermedades huérfanas genéticos, tales como enfermedades de depósito lisosomal”, dijo el Dr. Robert Mays, director de Neurociencia de la Athersys y uno de los co-autores del manuscrito. “Mientras que estas condiciones afectan sólo a un pequeño número de pacientes, hay limitadas opciones de tratamiento disponibles para aminorar o revertir la progresión de la enfermedad, y sigue siendo un área de necesidad clínica no satisfecha.”

    La compañía también anunció la emisión de la patente de EE.UU. 7.927.587, que cubre el uso de no embrionarias, las células madre pluripotentes para el tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal. La patente se aplica al síndrome de Hurler y otras enfermedades de depósito lisosomal, como la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick y la enfermedad de Batten, entre muchos otros.

    Un enlace del manuscrito publicado se encuentra disponible en http://www.ingentaconnect.com/content/cog/ct/pre-prints/ct0334nan o en www.athersys.com.

    MultiStem (R) la terapia de células es un producto patentado que ha demostrado la capacidad de promover la reparación de tejidos y la curación en una variedad de maneras, por ejemplo mediante la producción de múltiples factores terapéuticos producidos en respuesta a las señales de la inflamación y el tejido dañado. MultiStem ha demostrado un potencial terapéutico para el tratamiento de trastornos inflamatorios e inmunes, enfermedades neurológicas y las enfermedades cardiovasculares, así como otras áreas, y representa una única “off-the-shelf” los productos de células madre que pueden ser fabricados de una manera escalable, pueden ser almacenados durante años en forma congelada, y se administra sin compatibilidad de tejidos o la necesidad de la supresión inmune. El producto se caracteriza ampliamente por la seguridad, la consistencia y la potencia. Athersys ha forjado alianzas estratégicas con Pfizer Inc. para desarrollar MultiStem para la enfermedad inflamatoria intestinal y con RTI Biologics, Inc. para desarrollar la terapia celular para su uso con un producto del injerto de hueso en el mercado ortopédico.

    Acerca de Athersys Athersys Logo (small)

    Athersys es una empresa de biotecnología fase clínica dedicada al descubrimiento y desarrollo de productos candidatos terapéuticos diseñados para ampliar y mejorar la calidad de la vida humana. La compañía está desarrollando su MultiStem (R), producto de la terapia celular, un sistema patentado y adultos derivado de “off-the-shelf” de células madre plataforma de producto para las indicaciones de la enfermedad en las áreas cardiovasculares, neurológicas, enfermedades inflamatorias e inmunes. La compañía cuenta actualmente con varios programas de la etapa clínicos con MultiStem, incluyendo el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal, el accidente cerebrovascular isquémico, el daño causado por el infarto de miocardio, y para la prevención de la enfermedad injerto contra huésped. Athersys también ha desarrollado un portafolio diverso que incluye a otras tecnologías y oportunidades de desarrollo de productos, y ha forjado alianzas estratégicas y colaboraciones con las principales compañías farmacéuticas y biotecnológicas, así como instituciones de renombre mundial de investigación en los Estados Unidos y Europa para desarrollar su plataforma y productos.

    Más información está disponible en www.athersys.com.

    http://www.athersys.com/Home/ProductCandidates/MultiStemANovelStemCellTherapy/tabid/98/Default.aspx

    INTERESANTE ARTICULO PARA CONTRASTAR

    UNA OPINION SOBRE LAS CLINICAS DE CELULAS MADRE

    “Ha habido mucha publicidad sobre las células madre en la investigación biomédica en los últimos años…”

    http://www.msnbc.msn.com/id/43760409/ns/health-health_care/#.T5ZJJ6tLbgA

    Arthur Caplan, Ph.D., es director del Centro de Bioética de la Universidad de Pennsylvania.

    MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), investigacion

    Voluntariado con adolescentes discapacitados.

    Miércoles, 18 de Abril de 2012
    Sin comentarios

    Eficacia de una intervención para incrementar apoyo social en adolescentes discapacitados motores a partir del voluntariado de estudiantes de educación secundaria

    Francisco Manuel Morales     Universidad de Málaga, (España).

    María Teresa Cerezo             Universidad de Jaén. (España).

    Francisco Javier Fernández  Universidad de Málaga, (España).

    Lidia Infante                            Universidad de Málaga, (España).

    María Victoria Trianes            Universidad de Málaga, (España).

    Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto

    Agradecimientos: Este trabajo forma parte del proyecto (BS02000-1119) que

    ha recibido financiación del Ministerio Educación y Ciencia de España.

    Aspectos tales como recibir amor y afecto, recibir ayuda cuando se está enfermo, recibir consejos útiles cuando ocurre algún acontecimiento importante en la vida, recibir visitas de amigos y familiares, entre otros, forman parte del constructo denominado apoyo social, el cual cobra una especial relevancia a la hora de afrontar con éxito las dificultades que encontramos en nuestras vidas El apoyo social podría definirse como la ayuda a la que un sujeto puede acceder a través de los lazos sociales con otros sujetos, grupos y comunidad global y es considerado como un factor que juega un importante papel en la determinación de la autoestima de los individuos Además, en sujetos en desarrollo, poseer relaciones interpersonales valiosas y significativas representa una oportunidad para el desarrollo de competencias y habilidades sociales En ocasiones, las personas afectadas por alguna discapacidad motora pueden carecer de estrategias, habilidades y competencias para establecer relaciones sociales satisfactorias. De hecho, se ha observado que niños y adolescentes discapacitados motores no consiguen una buena interacción con sus iguales Esta carencia de relaciones ricas y variadas, necesarias para el desarrollo de habilidades sociales, puede deberse a diversas razones tales como: las actitudes de sobreprotección de los adultos, la carencia de relaciones sociales y la falta de conocimiento social, relacionados con las limitaciones funcionales derivadas de la propia discapacidad, que restringen su participación en algunas actividades, especialmente las que exigen esfuerzo físico, y la falta de interés y motivación por parte del discapacitado ante el temor al fracaso o rechazo social. Sin embargo, poseer habilidades y competencias para las relaciones interpersonales es relevante para mejorar la integración social de los niños y adolescentes con discapacidad motora.

    Concretamente, poseer un autoconcepto positivo y una adecuada competencia social y emocional son factores que determinan la calidad de vida de las personas físicamente discapacitadas Por tanto, puede esperarse que el intervenir proporcionando apoyo social tenga un efecto positivo sobre las habilidades sociales, la autoestima y el autoconcepto social, en adolescentes discapacitados motores. Normalmente, las personas reciben el apoyo que necesitan de sus redes sociales, es decir, del denominado sistema de apoyo natural (familia, amigos, vecinos, etc). Sin embargo, tal y como ocurre en el caso de los adolescentes con discapacidad motora, esta ayuda o apoyo puede no ser suficiente debido a las limitaciones y restricciones que tienen para relacionarse con personas fuera del entorno familiar e institucional. En este caso, intervenciones psicoeducativas basadas en el apoyo social de iguales puede incrementar la satisfacción de las necesidades sociales y emocionales de los adolescentes discapacitados. Esta última consideración podría tener importantes aplicaciones dentro del ámbito educativo, ya que se podría aplicar la técnica de voluntariado inducido, tanto en educación primaria como secundaria, como vehículo para una educación de valores y de comportamientos prosociales de ayuda y cooperación. La técnica de voluntariado inducido consiste en la oferta de actividades de ayuda a cambio de obtener algún beneficio escolar o social Al mismo tiempo, los adolescentes voluntarios pueden obtener importantes ventajas en su desarrollo social y prosocial a través de la realización de conductas y actitudes altruistas el hecho de ayudar a los demás tiene consecuencias beneficiosas sobre el bienestar, la autoestima, los sentimientos de autovalía y autoeficacia de los voluntarios que brindan dicha ayuda. Por lo tanto, el objetivo de este trabajo de investigación fue doble. Por un lado, se pretendió evaluar los efectos de un programa de intervención basado en proporcionar apoyo social dirigido a un grupo de adolescentes que presentan discapacidad motora. Por otro lado, también se tuvo como objetivo la evaluación de los efectos que este programa pudiera tener sobre los adolescentes que prestaban voluntariamente su ayuda al grupo de discapacitados. En concreto, las implicaciones de los objetivos que guiaron este trabajo son las siguientes: 1) suponemos que existen diferencias significativas en las habilidades sociales que los adolescentes con discapacidad motora presentaban antes y después de su participación el programa de intervención; 2) se esperaban también diferencias significativas en el autoconcepto general y social manifestado por los adolescentes discapacitados antes y después de la intervención; 3) se esperaba que los adolescentes que ejercieron la función de voluntariado también se beneficiaran de su participación en el programa de intervención. En particular, se esperaban diferencias significativas en autoconcepto prosocial antes y después de su participación en el programa de intervención, así como, en el grado en que estos adolescentes valoran la amistad y el compañerismo; 4) se espera que la satisfacción por el desarrollo del programa y el deseo de continuidad fueran altos, tanto en discapacitados y sus familias, como en los adolescentes voluntarios.

    (…)

    ENLACE http://redalyc.uaemex.mx/src/inicio/ArtPdfRed.jsp?iCve=80511492011

    Un documento que creo que puede ser interesante pues es un estudio que demuestra los beneficios positivos que nacen de la interacción de adolescentes con discapacidades y voluntarios iguales (también adolescentes) sanos (beneficios positivos para ambos grupos).

    Esta investigación versa sobre la necesidad de los adolescentes discapacitados motores de incrementar sus relaciones sociales y cómo por medio de un programa de voluntariado inducido, otros adolescentes pueden prestarles esa ayuda. Los participantes fueron treinta adolescentes discapacitados motores (20 mujeres y 10 hombres) y 35 adolescentes no discapacitados voluntarios (27 mujeres y 8 hombres) que cursaban Educación Secundaria.

    Los análisis compararon la competencia social, el autoconcepto general, el autoconcepto social y el apoyo social percibido por los adolescentes con discapacidad motora antes y después de su participación en el programa, hallándose un incremento de las puntuaciones en todas estas variables. También se analizaron los cambios que el grupo de adolescentes voluntarios experimentaron en autoconcepto social y en valores de amistad y compañerismo tras la intervención, no hallándose diferencias en sus puntuaciones. Adicionalmente, se llevó a cabo una evaluación cualitativa del impacto que el programa tuvo sobre los discapacitados y sus familias, encontrándose que todos estaban satisfechos con su participación en la experiencia.

    Para finalizar, se discute el valor del voluntariado inducido como herramienta de ayuda para colectivos desfavorecidos, así como su valor educativo para promover valores y comportamientos prosociales en adolescentes

    General, otros temas...

    La genisteína en la enfermedad de Sanfilippo: un ensayo aleatorio cruzado controlado.

    Miércoles, 18 de Abril de 2012
    Sin comentarios

    La genisteína en la enfermedad de Sanfilippo: un ensayo aleatorio cruzado controlado.

    Fuente

    Departamento de Pediatría y Centro de Ámsterdam Esfinge Lisosoma de la Universidad de Amsterdam, de Amsterdam, Países Bajos.

    Resumen

    OBJETIVO:

    Sanfilippo enfermedad (mucopolisacaridosis tipo III [MPS III]) es una rara enfermedad metabólica neurodegenerativa causada por una deficiencia de una de las 4 enzimas que intervienen en la degradación de heparán sulfato (HS), una glicosaminoglicanos (GAG). La genisteína se ha propuesto como tratamiento potencial, pero su eficacia sigue siendo incierta. El objetivo fue determinar la eficacia de la genisteína en MPS III.

    MÉTODOS:

    Treinta pacientes fueron incluidos. Los efectos de la genisteína se determinaron en un estudio aleatorizado, cruzado, controlado con placebo, con una intervención de la genisteína rica en isoflavonas de soja extracto (10mg/kg/day de genisteína), seguido por un estudio de extensión de etiqueta abierta de pacientes que se encontraban en la genisteína durante la última parte del cruce.

    RESULTADOS:

    La genisteína resultó en una disminución significativa en la excreción urinaria de GAGs totales (p = 0,02, pendiente -0,68 GAG mg / mmol de creatinina / mes) y en las concentraciones plasmáticas de HS (p = 0,01, pendiente de -15.85 HS ng / ml / mes). No se observaron efectos sobre el total de la conducta o las puntuaciones en la morfología del pelo se observaron. Los padres o tutores no pueden predecir correctamente período durante el cual el cruce de un paciente estaba en la genisteína.

    INTERPRETACIÓN:

    La genisteína en 10mg/kg/day efectivamente reduce la excreción urinaria de GAG y la concentración plasmática del SA enpacientes con MPS III. Sin embargo, la reducción absoluta de GAG y en el SA es pequeña y los valores después de 12 meses de tratamiento no están dentro del rango no tratados como se observa en los pacientes . No se detectó la eficacia clínica. Substancialmente de dosis altas de genisteína podría ser más efectiva según lo sugerido por estudios recientes en modelos animales.

    Copyright © 2011 Asociación Americana de Neurología.

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22275257?dopt=Abstract

    Liver production of sulfamidase reverses peripheral and ameliorates CNS pathology in mucopolysaccharidosis IIIA mice.

    Fuente

    Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universitat Autònoma de Barcelona, ​​Bellaterra, España.


    “Revertir y mejorar la patología neurológica en MPSIIIA.”

    Resumen

    Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIIIA) es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal causada por la deficiencia de sulfamidase, lo que resulta en la acumulación de los glicosaminoglicanos (GAG), heparán sulfato. Se caracteriza por la neurodegeneración progresiva severa, junto con alteraciones somáticas, que conducen a la muerte durante la adolescencia. En este caso, hemos probado la capacidad de los virus adeno-asociado (AAV), vector mediada por la modificación genética de cualquiera de músculo esquelético o el hígado para revertir el fenotipo de la enfermedad ya establecida, de 2 meses de edad los varones y las hembras MPSIIIA. La administración intramuscular de AAV-Sulfamidase no logró alcanzar un beneficio terapéutico significativo en ambos sexos. Por el contrario, AAV8 mediada por la transferencia de genes dirigidos al hígado alcanzado niveles altos y sostenidos de circulación sulfamidase activa, que alcanzó los niveles normales en las mujeres y fue cuatro veces mayor en los hombres, y totalmente corregido la acumulación de GAG ​​lisosomal en la mayoría de los tejidos somáticos. Sorprendentemente, una reducción del 50% de la acumulación de GAG ​​se logró a lo largo de todo el cerebro de los hombres, que se correlacionaron con una mejoría parcial de la patología del cerebelo y la corteza. Dirigidos al hígado la transferencia de genes ampliado la vida útil de los hombres MPSIIIA, lo que subraya la importancia de alcanzar los niveles plasmáticos de la enzima suprafisiológicas para el beneficio terapéutico máximo. Estos resultados muestran cómo dirigidos al hígado transferencia génica somática puede revertir y mejorar la patología neurológica en MPSIIIA.

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22008915?dopt=Abstract

    Articulo MPS, MPS III (Sanfilippo), investigacion

    Una esperanza para Andrea

    Domingo, 15 de Abril de 2012
    Sin comentarios

    Una esperanza para Andrea

    Una niña de 4 años de Piedras Blancas sufre el síndrome de Sanfilippo, una patología metabólica y sin tratamiento que causa la muerte prematura, generalmente en la adolescencia

    Andrea Riesgo Rubia corre, salta y ríe. Disfruta con las aventuras televisivas de «Dora la Exploradora» y, a simple vista, es una niña feliz. El pasado febrero cumplió cuatro años, pero desde hace dos el tiempo juega en su contra. Sufre el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad metabólica, catalogada como rara, que causa la muerte prematura, generalmente durante la adolescencia. Se diagnostica un caso por cada 50.000 nacimientos y en España se estima que hay alrededor de cuarenta niños afectados, dos de ellos asturianos.

    Verónica Rubia y David Riesgo, de 32 años, son los padres de Andrea. Ambos son portadores del gen afecto que, sin saberlo, trasmitieron a su hija. Nadie les advirtió de que sufrían un desorden genético porque nunca sufrieron síntoma alguno, ni ellos ni sus antepasados. Se casaron y del matrimonio nació Andrea. Sus dos primeros años de vida fueron normales, idénticos a los de cualquier niña de su edad. «Un día nos dimos cuenta de que oía mal y la llevamos al otorrino. Se estudió su problema de audición y punto. En la misma clínica estaba la foniatra que había tratado a la otra niña asturiana que tiene este síndrome. Así comenzaron a hacerle pruebas a Andrea», explica Verónica Rubia.

    Para entonces Andrea ya tenía síntomas visibles, a ojos de un profesional, del síndrome de Sanfilippo: hiperactividad, dificultad en el aprendizaje, infecciones respiratorias y de oído frecuentes, vientre inflamado… «Nadie de la familia lo creímos: si mi niña es lo más precioso del mundo, una alegría», sentencia la abuela de la pequeña, María del Carmen Martínez González. El genetista fue el encargado de hacer el test de orina que dio niveles altos de heparán sulfato acumulado. Nuevos exámenes clínicos desvelaron días antes de las navidades de 2010 que Andrea Riesgo tenía el MPSIII tipo A, la forma más severa de este síndrome devastador.

    «Cuando nos dijeron todo esto tardé en asimilarlo, era como si la cosa no fuera conmigo. Poco a poco fui leyendo cosas y me puse en contacto con asociaciones. Ahora sé lo que tiene Andrea y estamos convencidos de que tenemos que vivir el hoy», manifiesta Verónica Rubia, que cruza los dedos para que la investigación avance en este campo. Un tratamiento específico sería la salvación de su hija.

    «A día de hoy hay abiertas vías de investigación para posibles terapias. En el Hospital San Juan de Dios se espera que en 2013 comience un ensayo clínico de terapia génica en el que participarán cinco niños», añade. La falta de fondos económicos dificulta ahora más que nunca los avances científicos y los padres de Andrea son conscientes, pero no pierden la esperanza de ver crecer a su hija.

    A día de hoy la pequeña Andrea Riesgo Rubia se encuentra bien de salud. Sufre, no obstante, una pequeña catarata en un ojo y mucosidad en el oído, lo que le llevará de nuevo al quirófano para cambiar un drenaje que la última vez le duró seis meses. «También tiene problemas de conducta, de hiperactividad. Hay que estar siempre con ella, pero la niña es feliz, muy feliz», subraya Verónica Rubia, mientras su abuela añade: «En Piedras Blancas todo el mundo conoce a Andrea, es una niña muy sociable que jamás pierde la sonrisa». Andrea Riesgo Rubia va periódicamente al médico al Materno Infantil en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Además, cuenta con personal de apoyo en el colegio público de Piedras Blancas y, a nivel particular, acude a sesiones con un logopeda y un fisioterapeuta. Todo para frenar el avance del síndrome de Sanfilippo.


    Verónica Rubia y David Riesgo trabajan fuera de casa. Así que la pequeña Andrea disfruta las tardes con sus abuelos. Es fiel a los juegos en el parque y a la siesta, tal vez porque las noches las pasa intranquilas. La incapacidad para dormir por varias horas seguidas es otro síntoma del síndrome de Sanfilippo, así como el comportamiento agresivo o la hiperactividad. «Tal vez el día de mañana tenga que dejar el trabajo para estar con Andrea, he visto en congresos a madres con niños mayores, más afectados, y me he visto a mí dentro de unos años», dice Rubia, que no descarta ampliar la familia en el futuro.

    Por el momento la ilusión de la casa es Andrea. «Nos da tanta alegría que cuando estamos con ella se olvidan las penas, lo malo es cuando nos quedamos solos y pensamos en lo que va a venir luego», dice su abuela, que no se resigna a perder esta batalla: «Hay que tirar para adelante, ojalá aparezca algún tratamiento y ojalá lleguemos a tiempo».

    En la familia de Andrea el paso de las horas es un calvario. Y es que los daños que sufre la pequeña a falta de medicación no revierten sino que van a más. Hace meses, por ejemplo, Andrea Riesgo Rubia tenía un vocabulario más o menos amplio, hasta sabía pronunciar su nombre. Ahora guarda silencio. «Sus periodos de atención son muy cortos, se concentra un momento con un juguete o con un libro y ya está», explica su familia. Sus padres irán próximamente a Bilbao y a Barcelona en busca de ayuda. Para ellos todo esfuerzo es poco por su hija.

    Andrea Riesgo Rubio, entre tanto, sonríe sin parar. Durante la elaboración de este reportaje, la pequeña juega, dibuja y baila. Le encanta, afirma su madre, la música de orquesta y disfruta comprando ropa de tienda en tienda. «Es muy presumida». Mientras, la pequeña muestra unos zapatos nuevos azul charol y coge un teléfono móvil para «llamar a papá». También aprovecha para enseñar sus cuentos de dibujos a los invitados y, boli en mano, reclama a su madre que le haga un dibujo. Pide la Luna. Su madre se la da, le pinta un satélite sonriente. El silencio, luego, dice más que mil palabras.

    La pequeña castrillonense merece un tratamiento que le permita vivir. Su nombre significa «valiente y bella», y así es Andrea.

    http://www.lne.es/sociedad-cultura/2012/04/15/esperanza-andrea/1228002.html


    Familias MPS-SL, MPS III (Sanfilippo), Noticias