“Lo que funciona para una enfermedad, un vector y un gen, no tiene por qué funcionar para otro. Cada uno tenemos nuestros problemas, y somos los que tenemos que encontrar la solución”.

Quizá el problema sea la dispersión. Para conseguir la aprobación del fármaco, el laboratorio Uniqure consiguió reunir a 27 pacientes. ¿Son pocos? Hay otra manera de verlo. Como recuerda la Federación Española de Enfermedades Raras, estas, tomadas una a una, afectan a muy poca gente. Pero si se suman todas la Organización Mundial de la Salud calcula que implican de manera directa al 7% de la población mundial. Solo en España son más de tres millones. Mucha gente pendiente de que les llegue su fármaco.

Para un gran número de enfermedades graves opciones terapéuticas se limitan a proporcionar un alivio sintomático en el mejor.Muchos pacientes tienen que depender de la atención médica continua para ayudar a manejar sus quejas de toda la vida. Hoy en día, los investigadores apuntan a una serie de éxitos inspiradores en la terapia génica que llevan a la emoción de la posible cura.

A través de la terapia génica, la falta del cuerpo de la función natural se restablece proporcionando así una solución a largo plazo.

Acerca de uniQure BV
uniQure es un líder mundial en la investigación y el desarrollo temprano de las terapias basadas en genes humanos. uniQure cuenta con una cartera de productos de terapias génicas en el desarrollo de varios: la hemofilia B, porfiria intermitente aguda, enfermedad de Parkinson y síndrome de Sanfilippo. uniQure se encuentra en las instalaciones del Centro Médico Académico de la Universidad de Amsterdam, cuenta con un personal con amplia experiencia científica y la industria, es el líder mundial en la fabricación de productos basados ​​en AAV en una escala comercial, cumplimiento de los requisitos de cGMP, y tiene una amplia experiencia en los procesos de regulación de las terapias génicas.

Gene Therapy

Para muchas enfermedades graves hoy en día no existe una solución duradera o curar disponible que se refiere a la causa del problema. Las terapias existentes se limitan a ofrecer alivio sintomático en el mejor.

La terapia génica promete a largo plazo, potencialmente tratamiento de por vida en serio enfermedades debilitantes sobre la base de una sola inyección del producto terapéutico. Si bien el producto de terapia génica primero está aún en espera de su aprobación, se puede esperar que las terapias basadas en genes – tanto como los mercados de anticuerpos en la última década – será testigo de un crecimiento espectacular y llevar a los mercados multimillonarios.
Estrategia
la estrategia de uniQure se basa en 3 pilares:
(I) la estrategia de cartera

Sobre la base de una amplia experiencia y conocimientos en el desarrollo de nuestro principal producto Glybera ®, que está en el proceso regulatorio de autorización de comercialización, y nuestras capacidades de fabricación únicos que estamos construyendo un oleoducto de la terapia génica fuerte para enfermedades que se originan en el hígado (la hemofilia, porfiria) y el sistema nervioso central (GDNF aplicaciones para el Parkinson, Huntington, MSA, pérdida de audición y las enfermedades de almacenamiento lisosomal tales como síndrome de Sanfilippo), muchas instituciones académicas tienen acceso a nuestra plataforma y ofrecer los derechos de desarrollo y comercial a los proyectos de primer nivel para uniQure.

(Ii) la plataforma tecnológica
Nuestra plataforma de tecnología de AAV ha sido fuertemente respaldado por los organismos reguladores. Puede ser clasificado segundo lugar a ninguno de alto rendimiento, la producción de alta calidad de los productos de terapia génica. Estamos tratando de desarrollar tecnologías críticas primordial para nuestra posición de liderazgo en tecnología, incluyendo la administración repetida, el control de la expresión génica, y la optimización de nuestras tecnologías patentadas de entrega.

(Iii) la estrategia comercial y financiera
Estamos buscando alianzas para no dilutivo financiación y esperamos que para llevar los productos de indicación huérfana en el mercado para impulsar los ingresos y evitar en lo posible financiación de dilución de los mercados de capital.

La hemofilia B(…)

Porfiria aguda intermitente (PAI)(…)

Enfermedad de Parkinson (EP)(…)

Sanfilippo B

Síndrome de Sanfilippo, o mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII), es un raro trastorno de depósito lisosomal (LSD) que afecta a entre 0,7 y 1,8 por cada 100.000 nacidos vivos (0,73 en Francia y 1,7 en Inglaterra) y en el que un rasgo autosómico recesivo resultados defectos genéticos en la acumulación de oligosacáridos parcialmente degradados de sulfato de heparano.
UniQure junto con su socio el Instituto Pasteur está desarrollando una terapia génica para el síndrome de Sanfilippo tipo B, o mucopolisacaridosis tipo III B (MPSIIIB), uno de los cuatro subtipos
Las manifestaciones clínicas son principalmente neurológicos con síntomas tempranos observados durante los primeros 5 años de edad,  lo que lleva a un deterioro progresivo de las capacidades cognitivas. Los niños afectados requieren un cuidado específico después de los 7 años y desarrollan progresivamente un retraso mental profundo con reducción de las manifestaciones somáticas. La muerte se produce con frecuencia en la edad media de 15.
Actualmente no hay tratamiento disponible para el síndrome de Sanfilippo.
Es objetivo uniQure para administrar directamente la terapia génica y proporcionar un efecto de larga duración.

http://www.uniqure.com/home/

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/07/20/actualidad/1342813902_394305.html