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El proyecto ALPHA MAN

Viernes, 3 de Febrero de 2012
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El desarrollo clínico de la terapia de sustitución enzimática en pacientes Manosidosis alfa-con enzima recombinante humana.

alfa-hombre logo

Resumen del proyecto

La enfermedad de depósito lisosomal (LSD) alfa-Manosidosis es una rara enfermedad genética que afecta a menos de 500 personas en todo el mundo y de acuerdo con la normativa de la UE, designado como “huérfanos” la enfermedad. Alfa-Manosidosis es causada por un defecto enyzme debido a mutaciones en el gen de la ácida lisosomal alfa-manosidasa (Laman) que afectan el catabolismo de la glicoproteína lisosomales y celulares con graves consecuencias para el organismo. En los seres humanos, los resultados Laman deficiencia en el retraso mental progresivo, alteraciones esqueléticas, pérdida de la audición e infecciones recurrentes y muchos pacientes mueren durante la primera infancia. Hoy en día, la terapia más prometedora para trastornos de depósito lisosomal alfa-incluyendo Manosidosis es la terapia de reemplazo enzimático (TRE), donde se produce la enzima respectiva falta en el paciente por métodos recombinantes y se introduce en el torrente sanguíneo, desde donde es internalizado por las células y llega a los lisosomas reemplazar la enzima endógena que falta. Productos ERT están en el mercado hoy en día para una serie de LSD como Gaucher, Fabry, la enfermedad de Pompe y la MPSI Mucopolisacaridosis, II y VI y los ensayos clínicos están en curso para un número de otros. Hasta la fecha, no hay tratamiento real para la alfa-Manosidosis está disponible. Puesto que los niños nacen sanos, una terapia temprana inició poco después del nacimiento podría mejorar dramáticamente su esperanza de vida y calidad de vida.Dado que el interés farmacéutico en esta enfermedad es baja, dos proyectos de la UE patrocinado (EURAMAN y HUE-MAN) dentro del Programa Marco 5 y 6, respectivamente, han trabajado para el desarrollo de la enzima recombinante humana (rhLAMAN) como agente terapéutico para los pacientes que sufren de alfa- manosidosis y ahora son la base para ensayos clínicos en alfa-Manosidosis. La enzima ha recibido la designación de fármaco huérfano en Europa en enero de 2005 (EU/3/04/260).

Los objetivos del proyecto

Los principales objetivos científicos de la alfa-MAN será:

Objetivo 1:

Ejecución de ensayos clínicos en pacientes Manosidosis alfa-para proporcionar un tratamiento eficaz para la enfermedad huérfana alfa-Manosidosis.

  • El objetivo de este estudio es llevar a cabo las fases de ensayos clínicos I, II y III en pacientes para demostrar la seguridad y la eficacia clínica de rhLAMAN como un agente terapéutico efectivo para el tratamiento de la enfermedad humana alfa-Manosidosis.

Objetivo 2:

Determinación de la dosis mínima efectiva de los estudios de tratamiento crónico en tolerancia inmunológica Manosidosis alfa-ratones.

  • El objetivo de este estudio es encontrar la dosis mínima efectiva para una corrección máxima del sistema visceral y de la patología central nervioso.
  • Tolerancia inmunológica ratones Manosidosis alfa se inyecta crónica una vez por semana con diferentes dosis de rhLAMAN y analizados para su almacenamiento en los tejidos nerviosos visceral y central.

Objetivo 3:

Los estudios sobre el mecanismo de cómo recombinante humana Laman cruza la barrera hematoencefálica.

  • El objetivo de este estudio es encontrar supuestos receptores que son responsables de la captación rhLAMAN en el cerebro a través de la barrera hematoencefálica.
  • Tolerancia inmunológica Manosidosis alfa-ratones se inyectaron altas dosis rhLAMAN y analizados para la unión de compañeros de diversos métodos bioquímicos.

Objetivo 4:

Los estudios sobre el impacto en el tratamiento crónico ERT en el déficit de comportamiento y la neuropatología subyacente en ratones Manosidosis alfa.

  • El objetivo de este estudio es ver si a largo plazo del tratamiento ERT puede prevenir y / o revertir el déficit de comportamiento y la neuropatología asociada observada en tolerancia inmunológica Manosidosis alfa-ratones.
  • Tolerancia inmunológica Manosidosis alfa-ratones crónicamente se inyectó la dosis mínima eficaz (véase el Objetivo 2) y analizados para su neuropatología por cualquiera de los ensayos de immuno-histological/biochemical o de comportamiento.
  • http://www.alpha-man.eu/
  • Zymenex ha colaborado con varios grupos de científicos de Europa en subvenciones de la UE “Euraman” desde 2003 a 2006 y “Hue-Man 2007 a 2009 para el desarrollo de esta enzima y, conjuntamente con el grupo de científicos, publicados prueba de principio de los datos (Hum .. Mol Genética, 2008, vol 17, n º 22:. 3,437 hasta 3445) Zymenex y sus colaboradores clínicos y científicos recibió una nueva subvención de la UE “ALPHAMAN” de € 5,9 millones, en el marco del 7PM 2010 www.alpha-man.eu para continuar desarrollando Lamazym y para llevar a cabo ensayos clínicos Fases 1 a 3 en pacientes Manosidosis alfa. Lamazym ha recibido la designación de fármaco huérfano , tanto en Europa y los EE.UU.. http://www.zymenex.com/Profile

ACTUALIDAD, General

mps-russia.org (Синдром Хантера)

Viernes, 3 de Febrero de 2012
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Nuestros hijos pueden vivir!
Nuestros hijos van a vivir!
Nuestros hijos necesitan para vivir!

Se trata de una gran reto para tan corto tiempo, pero estas son nuestras metas y objetivos navegando en una cáscara de nuez.

Hoy en día hay:

  • clínicas especializadas para el diagnóstico, prevención, investigación  y el tratamiento de MPS en el país;
  • Registro Único de los pacientes;
  • Programa para la terapia de reemplazo enzimático de los niños  que padecen mucopolisacáridosis;
  • Avances científicos con el fin de crear  medicamentos para los pacientes;
  • programas de rehabilitación social, física y psicológica , y capacidad de recuperación de los pacientes con mucopolisacáridosis .

Lo que usted necesita:

  • adoptar medidas urgentes para encontrar en un Centro de diagnóstico, prevención,  el estudio y tratamiento de MPS, por ejemplo, sobre la base de un centros científicos de la salud de los niños;
  • comenzará la recopilación de información para crear una base de datos unificada de los pacientes con mucopolisacáridos;
  • Atraer la atención de los centros médicos y de investigación para el problema de la genética y la enfermedades hereditarias, su prevención y tratamiento;
  • La terapia de reemplazo enzimático para iniciar el procedimiento de registro de medicamentos en el país
  • cooperar activamente con  MPS en temas  organizaciones comunitarias, de rehabilitación y centros de investigación como en nuestro país y alrededor del mundo para desarrollar e implementar programas de  rehabilitación de los pacientes.

Si no somos nosotros, ¿entonces quién?

¿Quién se preocupa por nuestros hijos, sino nosotros?

Se puede lamentar su suerte, usted puede deleitarse con su desgracia, es posible que sufrir y llevar la cruz … Creo que este no es el caso.

Nuestros hijos, esta es la felicidad.
su enfermedad – que es nuestro reto.

Si somos capaces de tomarnos de las manos para ir a la recuperación de nuestros hijos, sonriendo, apretando los dientes, escribir, discutir, pelear – Dios nos recompensará, para ayudarles a sanar. Es mi profunda convicción.

Si estás conmigo – vamos de la mano .

No hay otra manera. Póngase al día, de Ingreso – todos juntos podemos.

El presidente de la OIPC “síndrome de Hunter”
Snezana Mitin.

http://www.mpssociety.ru/

http://www.mps-russia.org/index.php?key=8

General

Elaprase Treatment. Reemplazo enzimatico por port a cath

Domingo, 29 de Enero de 2012
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Todos los jueves,  recibe una infusión de Elaprase, un medicamento que ayuda a su movilidad, la respiración y otras partes de su cuerpo afectadas por el síndrome de Hunter. Esta es la infusión se pone en la UNC, mientras que una vez al mes como parte del ensayo clínico intratecal. (Case participa en el ensayo clinico de la intratecal para pacientes de MPS II) Él tiene que tener estas infusiones cada semana durante el resto de su vida.

Para saber mas consultad el blog: http://www.savingcase.com/

General

El tratamiento para alfa-manosidosis a la vista

Sábado, 28 de Enero de 2012
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02/09/2011

El tratamiento para alfa-manosidosis a la vista

entrevista con el profesor Paul Saftig

Por Matthias Günther

La enfermedad rara, alfa-manosidosis es causada por una enzima faltante. Hasta ahora, la enfermedad no es tratable. Un equipo de investigadores europeos encabezados por el bioquímico profesor Paul Saftig von der Kieler de la Universidad de Kiel, ha encontrado un enfoque prometedor. La Unión Europea ha aprobado seis millones de euros para pruebas clínicas en humanos.
Alfa-manosidosis es una enfermedad hereditaria: Una mutación carecen de una enzima determinada – y por lo tanto una herramienta importante en el cuerpo, explica el bioquímico Paul Saftig:

“Las enzimas que todos conocemos: … sirven, como por ejemplo, “de nuestros detergentes”, que aseguran que ciertas manchas difíciles se puedan eliminar mejor .Y al igual que nuestros cuerpos tienen proteínas, que las proteínas especializadas, lo que llamamos las enzimas son las herramientas de nuestras células y la incluida la garantía de que las sustancias de gran tamaño puede ser dividido en pequeñas sustancias, que pueden ser utilizados de nuevo para construir cosas nuevas e importantes en nuestras células y nuestros cuerpos. ”

Por ejemplo, carecen de la enzima alfa-manosidasa, debe su nombre a la enfermedad de alfa-manosidosis, luego el azúcar no puede ser degradada y se acumula en las células. Los efectos sobre los niños enfermos son graves:

“Se trata, en particular el sistema nervioso central, es decir, el cerebro. Ellos tienen un retraso mental a menudo tienen problemas de audición, forma de la cara cambia. También tiene un impacto en todo el cuerpo, y debido a que puede llevar, por ejemplo, los cambios óseos, debilidad muscular también mucho dolor. ”

Muchos pacientes mueren antes de alcanzar la edad adulta. Durante doce años, Paul saftig y su equipo se dedican a estudiar esta enfermedad. En primer lugar, explorar la estructura y modo de acción de la enzima, crearon mediante la ingeniería genética ratones de muestra que carecen de la enzima alfa-manosidasa. En los ratones mostraron síntomas similares a los humanos con los enfermos, Paul saftig informó:

“Tienen algunos cambios en el comportamiento de grados de medida – que se puede medir en los ratones y también tienen esta característica ahora ..”

Tras este resultado, los científicoscrearon la enzima fuera del cuerpo – y se lo inyectó en ratones. El resultado fue tal como Paul saftig y sus colegas habían esperado:

“Los ratones mostraron mejoras de comportamiento, lo mismo que todos los resultados que fueron muy, muy prometedor, y que este tipo de terapia, llamada terapia de reemplazo enzimático, es muy, muy exitoso para esta enfermedad”.

Una idea obvia, admite Paul saftig : una enzima que falta, se produce artificialmente y se inyecta. Sin embargo, tan fácil como parece, no era así:

“Si nosotros probamos a los ratones, quizás también a las personas, entonces la inyección de esta enzima, también queremos verlo en el lugar correcto, en las células que tienen esta recogida de basuras. Y cuando se trata de estas células, se debe también se incorporan a estas células en realidad no se descomponen y luego los productos de memoria. Y todos tenemos, por ejemplo, usando estos ratones visto que en realidad hace nada “.

Las condiciones de prueba en seres humanos se cumplieron. La Unión Europea financia el estudio con seis millones de euros. El primero de los diez niños y jóvenes participantes de toda Europa, la enzima que se encuentra ya en la sangre han sido inyectados, donde es recogidó por las células y para comenzar su trabajo: la degradación del tejido azúcar acumulado. El número de personas que sufren los niños manosidosis alfa y jóvenes de toda Europa se estima en 300. Pablo saftig se presenta la cuestión de si el apoyo a la investigación de la Unión Europea paga por ello – y dice:

“Una respuesta, por supuesto, que estos pacientes de otra manera nunca tuvo la oportunidad, si no de apoyo público – como en este caso dada por la UE -. Eso ayuda, para desarrollar una terapia, la otra respuesta es que estamos en la terapia como una enfermedad aprender mucho acerca de las enfermedades similares – como en otras enzimas – que enfoques similares pueden tener éxito si la misma promesa y que es el caso, porque por supuesto que estamos trabajando en paralelo con otras enfermedades “..

El ensayo clínico durará tres años. Los científicos esperan que la droga luego todos los pacientes diagnosticados con Alfa-manosidosis pueden estar disponibles.



(es una traduccion directa del aleman, siempre es mejor que lo consulteis en original o con una mejor traduccion)

General, Noticias

El largo camino hacia la terapia de reemplazo enzimático (MPS I)

Sábado, 28 de Enero de 2012
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El cuadro clínico de MPS I se ha descrito ya en 1919. El avance hacia una terapia efectiva se produjo sólo unos 80 años más tarde.
No fue sino hasta finales de los 60 se aclaró la causa de las enfermedades de depósito lisosomal. Desde los años 70, es bien sabido que la MPS I se basa en una deficiencia específica de α-L-iduronidasa . Desde entonces la enfermedad se puede diagnosticar de forma fiable mediante la detección de la ausencia de actividad de la enzima .
En los años 90, se logró completar la secuencia de ADN  para determinar el gen de la α-L-iduronidasa y la MPS I fue líder en las mutaciones identificadas.
A mediados de los 90 la biotecnología podría producir α-L-iduronidasa .
Los primeros pacientes MPS I entraron en un ensayo clínico con la enzima de reemplazo en diciembre de 1997 en Estados Unidos . En diciembre de 2000, puso en marcha una fase III de estudio, y por primera vez en alemánia  los pacientes MPS I entraron en el ensayo clinico. En junio de 2003,  el tratamiento de MPS I de reemplazo de enzimas fue aprobado en Europa.
1919 El médico austríaco y su asistente alemana Gertrud Hurler Pfaundler Prof. describio la enfermedad por primera vez, por ello  se llama  ”síndrome de Hurler” .
1952 El almacenamiento de mucopolisacáridos en el cerebro de un paciente con enfermedad de Crohn lanzador puede ser detectado químicamente.
1957 La evidencia de aumento de la excreción de glicosaminoglicanos en la orina de los pacientes con síndrome de Hurler.
1962 La American Herald Glendon médico Ojo Scheie describe una forma de aparición tardía de la enfermedad, es conocida como “enfermedad de Scheie .”
1964 Por primera vez se asume que la enfermedad de Hurler podría ser causado por un defecto enzimático.
1966 El almacenamiento de mucopolisacáridos en los fibroblastos de pacientes con síndrome de Hurler pueden ser detectados.
1972 Los científicos llegan a comprender que la enfermedad de Crohn y Hurler-Scheie en el mismo defecto genético y, por tanto basada en el defecto de la misma enzima .
1991-1992      Se puede determinar la secuencia del gen de la α-L-iduronidasa .
1994 La producción biotecnológica de α-L-iduronidasa es un éxito.
1997 Se  realizan los primeros ensayos clínicos para el tratamiento de los pacientes de MPS I con α-L-iduronidasa .
2003 La terapia de sustitucion enzimatica  se utiliza en Europa para el tratamiento de MPS I .


http://www.gesundheitswerkstatt.de/node/3167

General

Mucopolisacaridosis: Características clínicas

Sábado, 21 de Enero de 2012
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Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas, pero tienen diferentes grados de severidad. Estas características pueden no ser evidentes al nacer, pero los avances en el almacenamiento de glicosaminoglicanos afecta a la estructura ósea, del esqueleto, los tejidos conectivos y órganos.

Las complicaciones neurológicas pueden incluir daños a las neuronas (que envían y reciben señales por todo el cuerpo), así como el dolor y la función motora. Esto se debe a la compresión de los nervios o las raíces nerviosas en la médula espinal o en el sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales como los ojos y otros órganos, músculos y tejidos de todo del cuerpo.

Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, los individuos afectados pueden tener inteligencia normal o puede ser profundo retraso mental, pueden experimentar un retraso de desarrollo, o puede tener problemas graves de comportamiento.

Muchas personas tienen una pérdida auditiva, ya sea conductor (donde la presión detrás del tímpano hace que el líquido de la mucosa del oído medio para construir y congelar el tiempo), neurosensitiva (en el que pequeñas células ciliadas del oído interno están dañadas), o ambos . La hidrocefalia comunicante – en la que la reabsorción normal del líquido cerebroespinal se bloquea y se aumenta la presión dentro de la cabeza – es común en algunas de las mucopolisacaridosis. Insertando quirúrgicamente una derivación en el cerebro puede drenar el líquido. La córnea del ojo se vuelve opaco a menudo de almacenamiento intracelular, y el glaucoma y la degeneración de la retina también puede afectar a la visión del paciente.

Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales gruesos o muy gruesos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua ampliada), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño anormal de los huesos y / o forma) y otras irregularidades esqueléticas , engrosamiento de la piel, órganos agrandados, como el hígado (hepatomegalia) o del bazo (esplenomegalia), hernias y crecimiento excesivo del vello corporal. Manos cortas y, a menudo en forma de garra, rigidez articular progresiva, y el síndrome del túnel carpiano pueden restringir la movilidad de la mano y la función.

Recurrentes infecciones respiratorias son comunes, como son la enfermedad pulmonar obstructiva y la apnea obstructiva del sueño. Muchos individuos afectados también tienen enfermedades del corazón, a menudo con las válvulas del corazón agrandado o enfermo.

Otra de las enfermedades de depósito lisosomal a menudo se confunde con la mucopolisacaridosis es la mucolipidosis. En este trastorno, las cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las células vivas) se almacenan, además de los azúcares.

Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en estructura ósea y daños en el cerebro) y aumento en las cantidades de las enzimas necesarias para descomponer los lípidos en la sangre.

http://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Clinical-Features-(Spanish).aspx

Los tratamientos…

El diagnóstico a menudo se pueden hacer a través del examen clínico y pruebas de orina (mucopolisacáridos en exceso se excreta en la orina). Los ensayos enzimáticos (pruebas de una variedad de células o fluidos del cuerpo en la cultura de la deficiencia de la enzima) también se utilizan para brindar el diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis.

El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas se puede verificar si un feto o lleva una copia del gen defectuoso o se ve afectado con el trastorno.

El asesoramiento genético puede ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de mucopolisacaridosis determinar si son portadores del gen mutado que causa los trastornos.

Actualmente no existe cura para estos trastornos. La atención médica está dirigida al tratamiento de las enfermedades sistémicas y mejorar la calidad de la persona de la vida. La fisioterapia y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de moverse.

Cambios en la dieta no impedirá progresión de la enfermedad, pero la leche la limitación, el azúcar y los productos lácteos ha ayudado a algunas personas que experimentan exceso de moco.

La cirugía para extirpar las amígdalas y las adenoides puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos de las vías respiratorias y la apnea del sueño. Los estudios del sueño se puede evaluar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche.

Algunos pacientes pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal para facilitar la respiración. La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro y los nervios libre y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otros.

Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes con opacidad corneal significativo.

Terapia de reemplazo enzimático (TRE) se encuentran actualmente en uso o se están probando. Terapia de reemplazo enzimático ha demostrado ser útil en la reducción de los síntomas no neurológicos y el dolor.

Actualmente BioMarin Pharmaceutical produce terapias de reemplazo enzimático para el tipo de MPS I y VI. En julio de 2006, la Food and Drug Administration aprobó una versión sintética de la I2S producido por Shire Pharmaceuticals Group, llamado Elaprase, como un tratamiento para el tipo de MPS II (síndrome de Hunter).

Trasplante de médula ósea (BMT) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de la mucopolisacaridosis.

Características físicas anormales, salvo los que afectan el esqueleto y los ojos, se puede mejorar, pero los resultados neurológicos haber variado.

BMT y UCBT son procedimientos de alto riesgo y se realiza sólo después de que miembros de la familia recibirá una extensa evaluación y asesoramiento.

http://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Treatments-(Spanish).aspx

General

Un video sencillo para entender los trastornos de la visión

Viernes, 20 de Enero de 2012
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las enfermedades visuales más comunes: Hipermetropía, Astigmatismo, Miopía y las opciones para corregirlas

Muchas veces nuestros niños (ademas de la progresiva opacidad corneal) tienen  transtornos oculares que se explican muy bien en este video.

General

RED MPS BRASIL

Viernes, 20 de Enero de 2012
1 comentario

La RED MPS BRASIL está abierta a la participación de todos los servicios que atienden pacientes con diagnóstico o sospecha de presentar una mucopolisacaridosis.

Sobre MPS
Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de depósito lisosómico (DL), caracterizadas por el acumulo dentro de los lisosomas de glicosminoglicanos (GAGs) como consecuencia de la deficiencia en la actividad de una enzima involucrada en la degradación de esta molécula. Los GAGs no degradados se acumulan en las células y su exceso es excretado en la orina de los pacientes con MPS. Este acumulo anormal compromete las funciones celulares y orgánicas, llevando a un grande número de manifestaciones clínicas, las cuales son progresivas y afectan múltiples órganos.

El primero caso de MPS fue descrito en 1917 por Hunter, pero las bases bioquímicas solo fueron elucidadas entre la décadas de los 50 y 60, y solo después las bases moleculares y los subtipos fueron identificados.

Las MPS son clasificadas según la enzima que se encuentra deficiente, existen, por lo tanto, 11 tipos diferentes de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, MPS III-B, MPS III-C, MPS III-D, MPS IV-A, MPS IV-B, MPS VI, MPS VII y MPS IX.

Como la mayoría de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), las MPS son heredadas de modo autosómico recesivo, con la excepción de MPSII, o Síndrome de Hunter, en la cual la herencia es ligada al cromosoma X. De acuerdo con estudios internacionales, la incidencia de las MPS varía de 1,9 a 4,5 casos en 100.000 nacimientos.
Introducción a las
Mucopoliscaridosis		 MPS I
Síndrome de Hurler,
Hurler-Scheie y Scheie
Mucopolisacaridosis y
Especialidades Médicas		 MPS II
Síndrome de Hunter
Mucopolisacaridosi
Testimonio		 MPS III
Síndrome de Sanfilippo
Endocarditis Bacteriana MPS IV
Síndrome de Morquio
Acompañamiento de
Pacientes con MPS I
en Terapia de Reposición
Enzimática con Larodinase		 MPS VI
Síndrome de
Maroteaux-Lamy
Acompañamiento de Pacientes
con MPS II en Terapia
de Reposición Enzimática
con Indursulfasa		 Cuidados Anestésicos en las
Mucopolisacaridosis
Acompañamiento de Pacientes
con MPS VI en Terapia
de Reposición Enzimática
con Galsulfase		 Cuidados Cirúrgicos en las
Mucopolisacaridosis
Beto Cuenta sus Hitorias
I – Tratamientos		 Beto Cuenta sus Historias
II – Nutrición y Disfagia
MPS I en la Vida de Alda

http://www6.ufrgs.br/redempsbrasil/sobremps.php?traducao=es

General

Queridos pacientes cronicos:

Domingo, 15 de Enero de 2012
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CARTA DE UN MEDICO A LOS PACIENTES CRONICOS…

En el mes de julio de 2010 apareció una nota con este título en el blog Better Health firmada por el Dr Rob que queremos compartir con ustedes.

http://getbetterhealth.com/a-doctors-letter-to-patients-with-chronic-disease/2010.07.21

Queridos pacientes:

Para ustedes la vida  es muy difícil, mucho mas difícil de lo que la mayor parte de la gente puede llegar a comprender. Después de más de 16 años oyendo vuestras historias, viendo el cansancio en vuestros ojos, oyendo vuestros intentos de describir lo indescriptible, he llegado a la conclusión de que yo tampoco logro comprender como son sus vidas. ¿Cómo pueden responder a la pregunta..cómo se siente? cuando han olvidado lo que es sentirse “normal”.
¿Cómo se manejan con toda la gente que piensa que ustedes estan exagerando su dolor,  su fatiga, sus emociones?  ¿Cómo se las arreglan para vivir una vida que no les deja de recordar su fragilidad, sus límites, su propia mortalidad?  No puedo imaginarlo.
Sin embargo le voy a decir algo, una información que usted no puede imaginar dentro de su única perspectiva, desde su mundo tan golpeado. Es algo que no mejorará su dolor, no hará desaparecer su fatiga ,  sin embargo le ayudará a conseguir ayuda mas fácilmente que en el pasado. Puede no parecer importante, pero confíe en mi,  es importante :
-Ustedes espantan  a los médicos!
No estoy hablando del miedo a la enfermedad,  al dolor o a la muerte. Tampoco estoy hablando del temor de los médicos por  falta de conocimientos. Le estoy explicando algo que todos parecen ignorar y que en realidad muchos médicos pretenden disimular: -somos gente común, gente falible que trabaja como médico.
No somos especiales, en realidad, muchos somos inseguros, queremos oir  la afirmación de la gente que ha mejorado, oir los elogios de quienes hemos curado, queremos curar la enfermedad, salvar vidas, ser la mano que ayuda, la persona justa en el momento adecuado en el lugar indicado.
Pero las enfermedades crónicas, las raras, las insolucionables obstaculizan nuestro camino.Ustedes no mejoran y eso nos frustra y  puede volvernos locos.
No queremos enfrentar cosas que no podemos arreglar porque muestra nuestros límites. Queremos el milagro y ustedes nos niegan esa posibilidad.
Y es  esa perspectiva  la que ustedes tienen cuando vienen a vernos, nos ven frustrados, nos ven cuando abandonamos, cuando los tratamos a ustedes tenemos que abandonar la ilusion de control, del poder sobre la enfermedad.  Nos enojamos, nos sentimos inseguros y deseamos poder atender al próximo paciente al que si podamos arreglar…
Ustedes son la roca  que prueba cuan fácilmente se puede hundir el barco.  Ademas está el otro hecho, el conocimiento:
-Ustedes saben mas que nosotros de su enfermedad
Artritis reumatoide, insuficiencia renal terminal, enfermedad de Cushing, dolor crónico, sufrimiento bipolar…son cosas que no enfrentamos todos los dias. Ustedes poseen un profundo conocimiento de su enfermedad , aún los médicos que se especializan en ella carecen del conocimento que tiene el que vive con la enfermedad. Es como el conocimiento que tiene un padre respecto a su hijo versus el conocimiento que puede tener el pediatra. Ustedes tienen la profundidad del conocimiento.
Entonces, cuando ustedes se acercan a un médico , sobre todo a uno que no los conoce, vienen con un conocimiento de su enfermedad mayor que la que él tiene  y un conocimiento de las limitaciones del médico que pocos pacientes comparten.
¿Se dan cuenta porque ustedes asustan a los médicos?
Permitanme darle algunos consejos, para que las cosas sean más fáciles y puedan establecer una buena relación:
No se van a confortar mas por angustiarnos, no nos “golpeen” tan fuerte.
Si… ustedes tienen que luchar por ustedes mismos pero recuerden que los médicos están acostumbrados a tener el control . Los demás pacientes entran a la consulta con otra actitud, pero ustedes han acabado con la ilusion del Doctor-Dios.
Pocos médicos se sientes felices de empezar una relación médico-paciente basada en la desconfianza.  Trate de construir una relación basada en la confianza mutua.
Hay médicos que realmente no tratan respetuosamente a sus pacientes,  sobre todo a los pacientes crónicos , pero la mayoría no somos así,  realmente queremos ayudarles…
Consígase un buen doctor en asistencia primaria y uno o dos especialistas de confianza.  No espere que un nuevo doctor lo entienda instantáneamente, lleva años de visitas repetidas para comprender a los pacientes crónicos y establecer una relación de confianza mutua. Vaya a emergencias solo cuando es absolutamente indispensable, los médicos de emergencias van a decepcionarlo, ellos deciden quien necesita ser internado y quien no. No pueden solucionar su problema, no pueden comprenderlo totalmente. Ese no es su trabajo, en esa especialidad se entrenan para resolver problemas rápidamente  y no a manejar enfermedades crónicas.
Por otra parte no evite las consultas.  Una de las cosas mas frustrantes es cuando un paciente que dejó de controlarse por un largo período   viene con una lista interminable  de problemas que quiere que solucione. Nadie puede trabajar asi. Debemos establecer las prioridades.
Si no esta contento con su médico, busque quien lo comprenda, no todos estan cómodos con los pacientes crónicos, no quieren oir o minimizan sus problemas, mientras que otros si, y prefieren una relación prolongada.
Finalmente, discúlpenos si no siempre estamos atentos a todos su problemas, recuerdenos si hemos fallado en algo, después de todo también somos seres humanos.

General

Participa en el Día de las Enfermedades Raras 2012.

Domingo, 15 de Enero de 2012
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“Solidaridad”

La importancia y la necesidad de colaboración de apoyo mutuo en el ambito de las enfermedades raras.

Vamos a mostrar nuestra solidaridad!
“ACTUEMOS JUNTOS”, porque nos enfrentamos a retos similares.
Hay que extender este sentimiento de solidaridad a la Sociedad en general:
DESCARGA EL PACK DE INFORMACIÓN GENERAL – TODO LO QUE DEBES SABER ESTÁ AQUÍ
¡Participa en el Día de las Enfermedades Raras 2012
Las personas activas en el campo de las enfermedades raras no estan solas y no deberian actuar por sí solas con el fin de alcanzar sus objetivos.
Unidos somos mas fuertes.
Pacientes de enfermedades raras en todo el mundo se enfrentan con los mismos problemas:

  • El Acceso a un diagnóstico correcto
  • La falta de información
  • Falta general de conocimiento científico
  • Consecuencias sociales
  • La falta de una atención adecuada de la salud
  • Alto costo de los pocos medicamentos existentes y  las desigualdades en la disponibilidad de tratamiento y atención social.
  • Aislamiento

Juntos Podemos hacer más
“Las Enfermedades Raras estan en un area donde la colaboración es esencial”

Tiene sentido unir esfuerzos en:

  • El acceso al diagnóstico correcto (Pruebas genéticas, evaluación del recién nacido, etc.)
  • Aumentar la disponibilidad de información (codificación y clasificación, la telemedicina…)
  • Mejorar  eL conocimiento científico (registros y bases de datos, plataformas de investigación internacionales, multicéntros de investigación clínica, desarrollo de Fármacos y de pruebas diagnósticas, la formación de profesionales)
  • Mitigar las consecuencias sociales (servicios sociales especializados que mejoren la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias, líneas de ayuda, servicios de respiro familiar…)
  • Aumentar la oferta de atención sanitaria de calidad adecuada (redes internacionales de referencia, centros de asesoramiento, atención multidisciplinaria)
  • MEJORAR EL ACCESO a los pocos medicamentos existentes  (Precio y Reembolso, la Reforma de Salud)
  • ELIMINAR el aislamiento (apoyo a pacientes y a sus familiaa, redes de empoderamiento y construcción de la comunidad)

La mayoría de las acciones relacionadas con las enfermedades raras tienen que  realizarse en colaboración entre los diferentes paises, regiones y niveles. El progreso, en beneficio de los pacientes con enfermedades raras SÓLO se puede lograr un través una de estrecha cooperación Internacional.

http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1393:29-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras&catid=1:latest-news

http://www.rarediseaseday.org/article/rare-disease-day-2012-focus

ACTUALIDAD, EVENTOS MPS, General