La Sociedad Internacional de Enfermedades de almacenamiento Manosidosis y Relacionados (ISMRD) se enorgullece en anunciar la Conferencia 2012 Internacional de Enfermedades de almacenamiento de la glucoproteína.

• La conferencia científica / Familiar será 28 a 29 julio. Las reuniones científicas y las de  familia transcurrirán al mismo tiempo.
• Historia ClínicaNatural días son los viernes 27 de julio y el lunes 30 de julio

La Conferencia se llevará a cabo en Charleston, Carolina del Sur en el Hotel Crowne Plaza

Junto a esta reunión será la sede de la extensión del estudio de historia natural (ver fechas más arriba). Estas clínicas se llevarán a cabo en la oficina del Dr. Cathey de Charleston.

La misión principal ISMRD ha sido siempre un doble objetivo: apoyar a las familias en todo el mundo afectados por una glicoproteína y las enfermedades de almacenamiento relacionadas, y promover oportunidades para una mayor comprensión científica y clínica de los mecanismos subyacentes que resultan en estas enfermedades.En nuestra opinión, la naturaleza ultra huérfana de estos trastornos requiere una sinergia entre ambos aspectos de esta misión si las terapias y los tratamientos son cada vez que se produzca.

Estamos deseando darles la bienvenida a todos ustedes a Charleston, Carolina del Sur!

http://www.ismrd.org/5th_family_workshop/overview

programa: http://www.ismrd.org/5th_family_workshop/program

EVENTOS MPS, Familias MPS-SL, General, LISOSOMALES en general, otros temas...

Estimados amigos:
Hace pocas semanas, la Casa Ronald McDonald de Málaga (www.casaronaldmalaga.org) fue inaugurada. Dicha Casa es un proyecto de la Fundación Infantil Ronald McDonald (www.fundacionronald.org) cuyo objetivo es brindar alojamiento totalmente gratuito a familias cuyos hijos (de 0 a 18 años) tengan que ser ingresados, recibir tratamiento continuado o pasar revisiones en cualquiera de los Hospitales de Málaga, y que dichas familias sean de fuera de Málaga (más de 50 km.)


Por esta razón nos ponemos en contacto con su asociación, con el fin de darles a conocer este recurso gratuito para que lo difundan entre sus asociados y que puedan beneficiarse de este alojamiento cuando tengan que venir a Málaga para algún tratamiento, ingreso, intervención o revisión.

El alojamiento lo deben solicitar en la Unidad de Trabajo Social (en hospitales públicos) o en el Servicio de Atención al Paciente (en hospitales privados) del hospital en cuestión. También pueden ponerse en contacto con nosotros y les explicaremos el proceso de solicitud (952 641 009).


Como les insistimos, el alojamiento es totalmente gratuito. La familia sólo debe comprarse su comida y elementos de aseo personal, así como toalla. La Casa provee de sábanas, cunas, cocinas, vajillas, etc.


La Casa dispone de 14 habitaciones con baño completo (en total 56 camas) y Wi-Fi y se asigna una habitación por familia. En la planta baja se sitúan los servicios comunes: Cocinas (con un frigorífico y armario por familia), salones, salas de TV, sala de ordenadores con acceso a internet, sala de juegos, sala de manualidades, biblioteca y sala de estudio y gimnasio. En el semisótano tienen a su disposición una lavandería (con lavadoras y secadoras para la ropa personal), sala de plancha y un parking. La Casa ofrece servicio de lavandería gratuito para las sábanas.

Además, nuestros voluntarios se ocupan de que los niños alojados en la Casa estén distraídos y olviden sus enfermedades, realizando actividades de ocio, juegos, manualidades, actuaciones de payasos, salidas por la ciudad, etc.


Para cualquier aclaración, no duden en ponerse en contacto con nosotros.

Atentamente

Vicente Moros
Gerente Casa Ronald McDonald
Avda. Arroyo de los Ángeles, 50
29011 – Málaga

Las familias que desafortunadamente se tienen que desplazar lejos de sus casas para que sus hijos reciban tratamiento médico de larga duración en Málaga ya tienen un hogar donde poder quedarse durante esos momentos tan duros: la segunda Casa Ronald McDonald de España, situada junto al Hospital Materno Infantil, cuya inauguración se celebró con un evento en su patio principal congregando a más de 200 personas. (…)

http://www.fundacionronald.org/noticias.aspx?id=40

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Movilizacion…

Cómo mover a un enfermo, de que manera podemos ayudarle en su falta de autonomía pero sin provocar lesiones, cómo se puede cuidar mejor estas son sólo algunas de las cuestiones que a diario se hacen las miles de personas responsables de los cuidados de enfermos dependientes.
Está en juego no sólo la salud del dependiente sino también la del propio cuidador no profesional, en su mayoría personas cercanas al enfermo, pertenecientes a su entorno familiar.
Para resolver todas esas cuestiones el Gobierno de Aragón ha editado unos materiales que indican paso a paso, con fotografías, vídeos y una completa guía (ésta se está ultimando y se publicará en breve), las principales dudas de los cuidadores no profesionales a la hora de ayudar a los dependientes en tareas como el aseo diario, su alimentación en el caso de estar sujeto a sondas nasogástricas, la administración de medicamentos, la prevención de úlceras en pacientes que no pueden moverse de la cama así como ayuda y explicación a la hora de tener que mover a un dependiente, bien sea para salir de la cama, sentarse en una silla de ruedas o simplemente en el cambio de posturas en la cama.

OS DEJO UN ENLACE DE BUSQUEDA EN YouTube donde estan la mayoria de videos de esta tematica del gobierno de Aragon.

dependencia gobierno de Aragón

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es general,(enfermedades raras, instituto roche, alianza española de familias von Hippel-Lindau…) tomate tu tiempo para oirlo todo

SIGUE EL ENLACE

vivir con una enfermedada rara

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El cribado neonatal o “prueba del talón” en España

El cribado neonatal (más comúnmente conocido como la prueba del talón) se realiza de forma sistemática a todos los recién nacidos en nuestro país, para la detección precoz de los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM) antes de su manifestación clínica, evitando así la aparición de daños físicos y psíquicos (retraso mental, retraso en el crecimiento, discapacidades permanentes o incluso la muerte prematura del niño en las primeras semanas de vida). Para ello, en los primeros días de vida se recogen unas gotas de sangre del talón del recién nacido, y se envía para su análisis a un laboratorio especializado. Los padres recibirán los resultados en su domicilio. Si se detecta alguna enfermedad, se informa a la familia para instaurar el tratamiento. Esta medida puede conducir a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas, y puede así marcar la diferencia entre que un niño pueda hacer una vida normal o padezca secuelas de por vida. El beneficio principal del programa de cribado neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a la enfermedad.

El cribado neonatal supone un beneficio para el niño, su familia y la sociedad en general, pues de otra manera se condenaría a ese niño al padecimiento de una enfermedad que supondría una discapacidad, una gran invalidez o incluso la muerte prematura. En el caso de las enfermedades que suponen gran invalidez, se justifica sobradamente su detección temprana, pues la inversión que ha de realizar el sistema sociosanitario es mínima en comparación con los gastos que genera la atención a una persona gravemente discapacitada. En muchas de estas enfermedades metabólicas raras que además son hereditarias, la detección en el primer hijo supone un beneficio incuantificable para el resto de los hijos. Muchos de nosotros hemos conocido el drama de familias enteras que, de haber tenido un diagnóstico precoz del primero de sus hijos, habrían tenido la oportunidad de evitar las peores consecuencias de la enfermedad en los demás hijos.

Las principales Sociedades Científicas (Asociación Española de Pediatría, Sociedad Española de Química Clínica, American College of Medical Genetics, etc) recomiendan realizar un cribado neonatal ampliado, (hasta 40 enfermedades) con el fin de identificar un número superior de niños con enfermedades susceptibles de ser tratadas precozmente. Sin embargo, en nuestro país no existe un consenso entre las Comunidades Autónomas sobre las enfermedades a incluir en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, lo que implica que la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos españoles depende del lugar de nacimiento. Solamente el hipotiroidismo congénito y la hiperfenilalaninemia se diagnostican en todas las Comunidades Autónomas. Como ha publicado recientemente la revista de la OMC Médicos y pacientes, actualmente en España las diferencias entre comunidades autónomas son muy marcadas, lo que daña la igualdad y la equidad del sistema sanitario. En el anexo disponible en dicha revista se observa que en la mayor parte de las Comunidades Autónomas esta prueba incluye el estudio de entre 2 y 5 enfermedades, mientras que en Galicia, Murcia, Aragón y Andalucía se realiza un cribado neonatal ampliado.

En el año 2006 el Ministerio de Sanidad y Consumo publicó el trabajo Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Revisión sistemática. En él se afirmaba que todo programa de cribado neonatal debería garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos (cobertura del 100%). En lo que respecta al cribado de enfermedades metabólicas raras, reconocía como objetivo principal facilitar una mayor calidad y expectativa de vida a los niños afectados, teniendo también en cuenta el impacto que estas enfermedades produce sobre los padres, los hermanos e incluso otros familiares. Asimismo dicho informe recoge en sus recomendaciones la necesidad de homogeneizar los diferentes aspectos de los programas de cribado existentes actualmente en España, con la definición de criterios comunes en lo que respecta a las variables de resultado, los índices de control de calidad, el almacenamiento de muestras y la incorporación de nuevas patologías al cribado.

El 25 de Junio de 2010 se presentó en la Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Madrid el documento de consenso Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro, elaborado por un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios (pediatras, bioquímicos, farmacéuticos, etc.) expertos en enfermedades metabólicas hereditarias, implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes, bajo el auspicio de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo, la Sección de Errores Innatos del Metabolismo de la Asociación Española de Pediatría y la Sociedad Española de Clínica y Patología Molecular, y el apoyo del Real Patronato sobre Discapacidad. En dicho documento los autores afirman que un programa de cribado neonatal ha de estar basado en principios éticos y debe garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos, lo cual sigue sin cumplirse en nuestro país. Algunas propuestas del documento son la definición de las enfermedades a incluir en el cribado de todas las Comunidades Autónomas y la homogeneización de los programas de las mismas.

Apoyo al documento de consenso: ‘Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro’

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria se une a la petición que han formulado en sucesivas ocasiones los expertos en enfermedades metabólicas, y manifiesta su acuerdo con el principio de equidad en todo el territorio nacional, recordando que los programas sanitarios han de adaptarse a la evidencia científica disponible.

Asimismo, compartimos la idea de que la inversión en prevención es siempre coste-efectiva, y creemos que el grupo de enfermedades raras que suponen las enfermedades metabólicas, y en concreto aquellas para las que existe test de cribado, deben ser, en la medida de lo posible, diagnosticadas de forma precoz, disminuyendo así las posibilidades de retrasos diagnósticos que impliquen una disminución en la calidad de vida del individuo o incluso su muerte.

Desde el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFYC reclamamos a las administraciones sanitarias de las Comunidades Autónomas así como al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, la pronta unificación de los criterios de cribado neonatal, y su aplicación al 100% de los recién nacidos en el territorio del Estado.

http://www.gdtraras.es/project-updates/elcribadoneonatalo%E2%80%9Cpruebadeltalon%E2%80%9Denespana-1

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Carbohidratos para prevenir y curar enfermedades

• FOTOGRAFÍAS

Representación de los tres ejes de investigación. Foto: US.

US | 26 septiembre 2011 11:58

El grupo de investigación de química bioorgánica de los carbohidratos de la Universidad de Sevilla desarrolla glicofármacos capaces de unirse fuertemente a proteínas mutantes que se encuentran mal plegadas y devolverles su forma correcta.

Los expertos trabajan con compuestos derivados de azúcares capaces de prevenir y curar ciertas patologías. Esta estrategia supone una esperanza para el tratamiento de enfermedades raras, como la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Fabry, que implican un deterioro neurológico importante y para las que hoy en día no hay tratamientos satisfactorios.

La investigadora y recién nombrada directora del Servicio General de Investigación (SGI) de Criogenia, Carmen Ortiz Mellet, explica que en los enfermos que sufren este problema, la proteína mal plegada es incapaz de alcanzar el lisosoma, donde debería realizar su función, y es destruida, originando la enfermedad.

Esta primera línea de actuación consiste en utilizar un nuevo tipo de derivados de carbohidratos, los iminoazúcares sp², como chaperonas farmacológicas, esto es, como acompañantes de la proteína durante su biosíntesis y transporte, proporcionándole protección y recuperando su funcionalidad.

Una segunda aproximación consiste en el diseño de sistemas de transporte de fármacos y de material génico basado en carbohidratos –glicotransportadores. “A partir de azúcares se generan nanopartículas biocompatibles que pueden encapsular tanto ADN como otros agentes terapéuticos e introducirlos eficazmente en las células que necesitan ser tratadas”, explica Ortiz Mellet.

La tercera línea de investigación se centra en el desarrollo de una tecnología para la preparación de caramelos enriquecidos en componentes con propiedades prebióticas y nutracéuticas. Los llamados glicobióticos son formulaciones que se obtienen a partir de azúcares alimentarios comunes, como la fructosa o la glucosa, y que ayudan a prevenir y curar las enfermedades de inflamación intestinal, favoreciendo una flora bacteriana beneficiosa y el fortalecimiento del sistema inmunitario.

“Se ha demostrado en ratas, pollos y cerdos que estos caramelos previenen daños en el colon y aceleran la recuperación en el caso de lesiones tales como úlceras o enfermedades como el Síndrome de Crohn”, concluye Ortiz Mellet.

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Toxina botulínica en el tratamiento de la contractura muscular del psoas en mucopolisacaridosis

Publicado en An Pediatr (Barc). 2003;58:284. – vol.58 núm 03

La mucopolisacaridosis engloba un grupo raro de enfermedades metabólicas caracterizadas por la acumulación endocelular de glucosaminoglucanos en el sistema nervioso central (SNC), hueso, vísceras, etc., con aumento de su eliminación urinaria. La mucopolisacaridosis tipo III se caracteriza por una degeneración progresiva del SNC con retraso psicomotor, trastornos de la conducta y del sueño, crisis convulsivas, etc.¹ y, en ocasiones, contracturas musculares como sucedió en nuestro paciente. Se presenta un caso de especial interés terapéutico.

Se trata de un niño de 10 años nacido tras embarazo y parto normales, peso de recién nacido, 3.400 g. Ganancia ponderoestatural y desarrollo psicomotor adecuado hasta los 12 meses de vida. A partir de entonces se apreció un retraso madurativo y estancamiento ponderoestatural, por lo que se realizó estudio, diagnosticándose de mucopolisacaridosis tipo III (estudio enzimático y cultivo en fibroblastos). Desde entonces sigue revisiones periódicas y su vida transcurre en un ambiente familiar cálido, escuela de educación especial y gimnasio. En la tomografía computarizada (TC) muestra atrofia corticosubcortical intensa. Antecedentes familiares: Padres sanos no consanguíneos. Dos hermanos mayores sanos. El estudio de histocompatibilidad realizado con vistas a plantearse el trasplante de médula ósea fue negativo.
El problema actual comenzó en el último año, con irritabilidad, dificultad para conciliar el sueño y llanto muy frecuente. Acudió a consulta remitido por su fisioterapeuta, dada la imposibilidad de movilizar la cadera izquierda por la contractura y el dolor. En la exploración física se apreciaba un peso y talla inferior al percentil 3. Estigmas típicos de la enfermedad incluyendo lesiones dérmicas y un grave retraso psicomotor. Desde el punto de vista neurológico llamaba la atención la presencia de intensas contracturas en numerosas áreas musculares de miembros inferiores incluyendo flexores del pie, aductores, isquiotibiales y especialmente flexores de la cadera. La movilización de la cadera despertaba un dolor intenso e incremento del llanto.
En la exploración radiológica se objetivó subluxación de cadera y rodilla izquierda (fig. 1). El paciente fue evaluado y se decidió infiltrar toxina botulínica (TBA) en psoas intentando disminuir la contractura de la cadera izquierda. Bajo anestesia general se realizó TC, se infiltraron 100 U de TBA (fig. 2) con un trocar (calibre 25) comprobando la localización de la aguja en el músculo psoas. Esta técnica pormenorizada se ha descrito recientemente².Figura 1. Subluxación de cadera izquierda.Figura 2. Localización del músculo psoas espinal izquierdo en infiltración TBA.
El paciente respondió notablemente, mejorando la movilización de la cadera y desapareciendo el dolor. Posteriormente, el paciente ha sido infiltrado con la misma técnica cada 4 meses sin efectos secundarios.

La toxina botulínica es una de las toxinas más potentes conocidas. Producida por Clostridium botulinum , hay 8 tipos inmunológicos; pero sólo el tipo A se emplea de forma terapéutica por su mayor duración de acción, lo que permite disminuir la frecuencia de las infiltraciones necesarias para mantener la mejoría³. Además, es el serotipo que mayor potencia de denervación regional posee⁴. Su acción produce parálisis al unirse de forma irreversible con el terminal colinérgico presináptico⁵. El resultado es una denervación funcional transitoria que incluye parálisis, atrofia y anomalías electromiográficas^3,5.
La espasticidad obedece a numerosas etiologías, la mayor parte de las veces es secundaria a factores perinatales de carácter anóxico⁶; de ahí su uso en el tratamiento de la espasticidad secundaria a parálisis cerebral^7-9.

Articulo MPS, General, MPS III (Sanfilippo)

1. mas de la mitad de ellos son para enfermedades lisosomales.

   Soliris

   Soliris se ha hecho famoso por Forbes como el fármaco más caro del mundo , llegando a $ 409.500 al año. Soliris se utiliza para el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna, una enfermedad rara de la sangre que afecta a 8.000 estadounidenses. el Alto precio de Soliris ‘es en gran parte debido a US $ 800 millones de inversión y 15 años de investigación que Alexion Pharmaceuticals puso en su desarrollo. Sus ventas en 2009 fueron de US $ 295 millones, y en 2010, Alexion tirado en $ 541 millones por el medicamento. El alto costo de Soliris es sorprendente, pero parece que vale la pena cada centavo: los estudios muestran que los resultados de uso de Soliris en una reducción del 90% en la complicación más grave y causa de la muerte de la hemoglobinuria paroxística nocturna.

2. Elaprase

   Los pacientes que sufren de síndrome de Hunter , una enfermedad hereditaria causada por una carencia de la enzima iduronato sulfatasa puede encontrar alivio en la forma recombinante de esta enzima, pero a un precio increíblemente alto de $ 375,000 cada año. Según algunas estimaciones, el costo anual de hasta 657.000 dólares. Cada vial de la droga se informó a costar 4.215 dólares cada uno, y sólo en los EE.UU., en los estados unidos 500 personas que sufren de síndrome de Hunter pasó un total de $ 353 millones de Elaprase en 2009.

3. Naglazyme

   Naglazyme está justo detrás de Elaprase informó de precio de US $ 375.000, llegando a el módico precio de sólo $ 365.000. Esta enzima humana purificada se utiliza para tratar el síndrome de Maroteaux-Lamy, una rara enfermedad genética del metabolismo que normalmente se presenta en la infancia a través de retraso del crecimiento en niños intelectualmente normales, y puede causar daño a los tejidos y el retraso mental. La administración del fármaco mejora el crecimiento y el movimiento de la articulación, así como el rango de movimiento y control del dolor.

4. Cinryze

   Los pacientes con angioedema hereditario sufren de hinchazón severa, a menudo en la cara y las vías respiratorias, causada por los bajos niveles o el funcionamiento inadecuado de la proteína C1 inhibidor. Esta condición es hereditaria, y por lo general hay antecedentes familiares, pero a menudo, las muertes por angioedema hereditario no son diagnosticados o reportados como una muerte repentina y prematura de un miembro de la familia.Esto hace que la enfermedad relativamente rara, y el tratamiento es bastante caro: un estimado de $ 350.000 por año para Cinryze, un inyectable forma sintética la proteína del inhibidor de la esterasa C1 del complemento. Cinryze fabricante de ViroPharma ha trazado las ventas anuales de la droga que van desde $ 95 millones a tanto como $ 350 millones.

5. Folotyn

   Tener un cáncer es bastante malo, pero las cosas son aún peor cuando el costo del tratamiento de una enfermedad tan grave empieza a asimilar los pacientes con linfoma de células T suele recurrir a FOLOTYN cuando el cáncer no ha mejorado con el tratamiento o regresa. Este medicamento funciona al matar las células cancerosas, y tiene un curso corto de tratamiento. Por lo general, los pacientes toman el fármaco durante unas seis semanas, pero incluso en ese corto período de tiempo, el proyecto de ley para este tratamiento es asombroso – alrededor de $ 30.000 por mes.

6. ACTH

   Si usted piensa que 30.000 dólares por mes es una locura, considere esto: es una ganga comparado con los aproximadamente 115.000 dólares por mes las familias pagar por la ACTH. Este medicamento se utiliza para tratar los espasmos infantiles , convulsiones, que a menudo afectan a los niños de 4 a 6 meses de edad. Las inyecciones diarias de ACTH se conceden por un periodo de semanas hasta varios meses. En 23.000 dólares por dosis, los pacientes suelen utilizar de 6 a 7 viales por supuesto, y van a menudo a través de dos cursos, que se suma a más de 300.000 dólares en facturas de medicamentos recetados. Por desgracia, la ACTH no es aprobado por la FDA para el tratamiento de los espasmos infantiles , y eso significa que las familias pueden tener problemas para lograr que sus compañías de seguros a pagar por este proyecto de ley alucinante.

7. Myozyme

   Desarrollado por Genzyme, los costos de Myozyme de hasta $ 100.000 por año para el tratamiento de niños, y cerca de $ 300.000 por año para los adultos. Myozyme fue creado para tratar una enfermedad rara y con frecuencia fatal, enfermedad de Pompe, que desactiva los músculos del corazón y esquelético. A menudo afecta a los bebés, la mayoría de quienes lo padecen mueren en el primer año, y los que sobreviven suelen necesitar asistencia como ventiladores y sillas de ruedas. Pero gracias a Myozyme, algunos pacientes se puede hacer bastante bien con la enfermedad, capaz de hablar, caminar y alimentarse por sí mismos. El drama detrás de la creación como un costoso, sin embargo, la droga que salva vidas, se muestra en la película Extraordinary Measures , compartiendo la carrera contra el tiempo y el afán de lucro con experiencia en el desarrollo de la droga.

8. Arcalyst

   Raras enfermedades genéticas como el familiar Fría Auto-inflamatoria y Síndrome de Muckle-Wells son trastornos inflamatorios que causan que el cuerpo desarrolle los síntomas sin una causa conocida, incluyendo virus y enfermedades, y puede afectar a los huesos, las articulaciones y los órganos principales, lo que lleva a la sordera , insuficiencia renal, y pérdida de la visión. Estas condiciones heredadas poner en peligro los sistemas inmunológicos de los enfermos, pero con Arcalyst, los síntomas asociados con estos síndromes se pueden tratar y prevenir, incluso. Incluso se ha encontrado para ayudar a prevenir ataques de gota , pero todo este tratamiento ayuda tiene un costo muy alto: un reportó $ 250,000 por año de tratamiento.

9. Ceredase / Cerezyme

   Los pacientes con enfermedad de Gaucher, un trastorno que provoca abultamientos de grasa se acumule en varios lugares del cuerpo, incluyendo el corazón, el cerebro y el bazo, sufren de la enfermedad debido a una enzima faltante. Con Ceredase, hecho de placentas humanas, que la enzima puede ser reemplazado. Sin embargo, la placenta no son baratos: el precio de esta droga es de $ 150.000 por año. Una nueva versión, Cerezyme, salió en 1994, hecho con células de hámster genéticamente modificados, y se espera que sea más barato, pero por desgracia para los que sufren la enfermedad de Gaucher, el precio en realidad ha subido a $ 200,000 por año para el paciente promedio. La droga tiene ventas anuales de más de mil millones de dólares.

10. Fabrazyme

    Al igual que muchas otras drogas muy caro en esta lista, Fabrazyme sustituye a una enzima necesaria en el cuerpo humano. Los pacientes con enfermedad de Fabry sufren de la falta o la enzima defectuosa que se necesita para metabolizar los lípidos. Sin ella, los lípidos no son efectivamente derribada, y se puede construir a niveles perjudiciales en el sistema nervioso, sistema cardiovascular, ojos y los riñones, dando lugar a la nubosidad de la córnea, el aumento de ataques al corazón y riesgo de accidente cerebrovascular, así como un agrandamiento del corazón y riñones dañados. No es difícil entender por qué esta enfermedad es francamente dañina, y por qué es tan importante para el tratamiento. Uso de Fabrazyme, los pacientes pueden compensar su deficiencia de la enzima, lo que reduce los depósitos de todo el cuerpo. El tratamiento se reportó un costo de $ 200.000 para un año de tratamiento, es decir, si usted puede conseguirlo

11. Aldurazyme

    Aldurazyme se usa para tratar una enfermedad genético de la enzima, un problema muy común y costoso en esta lista. La condición en este caso es el síndrome de Hurler , un trastorno metabólico en el que la falta de una enzima evita que el cuerpo rompiendo ciertos azúcares y proteínas correctamente. Al igual que la enfermedad de Fabry, los azúcares y las proteínas no clasificadas se acumulan, dando lugar a órganos agrandados, problemas para respirar, disminución de las capacidades físicas, y mucho más. Con Aldurazyme, la capacidad de respirar y caminar puede ser mejorado, pero cuesta un ojo de la cara: $ 200.000 por año. El medicamento se administra una vez por semana en una clínica u hospital, que puede incurrir en costes adicionales.

    
    

    (el tono que usan en los comentarios de los medicamentos, no es muy simpatico, pero lo dejo tal cual sale del traductor)

    http://www.medicalbillingandcoding.org/blog/the-11-most-expensive-medicines-in-america/

General, LISOSOMALES en general, MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter), MPS VI (Maroteaux-Lamy)

Encontre estos dos videos buscando  sobre temas de enfermedades raras.

Son dos videos de una serie sobre el tema de la tolerancia para los niños con enfermedades genéticas raras.

General, MPS en el mundo, otros temas..., video