Lentiviral-mediated gene correction of mucopolysaccharidosis type IIIA

Resumen

Fondo

Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es el más común de las mucopolisacaridosis. La enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima lisosomal sulphamidase y los resultados en el almacenamiento del sulfato de glicosaminoglicanos (GAG), heparano. MPS IIIA se caracteriza por el almacenamiento extendido y la excreción urinaria de heparán sulfato, y un curso neurológico progresivo y profundo con el tiempo. La terapia génica es una de las pocas vías de tratamiento que mantienen la promesa de un tratamiento a largo plazo para este trastorno.

Métodos

El gen sulphamidase ADNc murino fue clonado en un vector lentiviral y el virus de alto título producido. Humanos MPS IIIA cultivos de fibroblastos fueron transducidas con el vector sulphamidase y analizados mediante técnicas moleculares, enzimáticos y metabólicos. De alto título de virus se inyecta por vía intravenosa en seis de 5 semanas de edad, los ratones MPS IIIA. Tres de estos ratones fueron pre-tratados con manitol hiperosmótico. El peso de los animales y se controló el contenido de GAG ​​en muestras de orina se analizó por electroforesis en gel de poliacrilamida.

Resultados

Transducción de cultivos de fibroblastos MPS IIIA con el gen corregido sulphamidase tanto los defectos enzimáticos y metabólicos. Sulphamidase secretada por las células corregidas gen-era capaz de cruzar correcta untransduced MPS IIIA células. GAG urinaria se encontró que se reduce en gran medida en muestras procedentes de los ratones que recibieron el vector en comparación con controles no tratados MPS IIIA. Además, el peso de los ratones tratados se hizo progresivamente normalizado sobre el 6 meses después del tratamiento.

Conclusión

Los vectores Lentivirales  parecen prometedores vehículos para el desarrollo de la terapia génica para MPS IIIA.

(…)

Discusión

La terapia génica de reemplazo para el MPS tiene varias ventajas potenciales sobre la terapia de reemplazo enzimático, el actual estándar de oro para el tratamiento donde se encuentra disponible. Estos incluyen una reducción en la frecuencia de tratamiento, una mejor eficacia y la posibilidad de ser capaz de tratar la enfermedad del SNC por la introducción de vectores de genes directamente en el SNC. Hasta hace poco, el desarrollo de la terapia génica para el MPS ha fracasado por la falta de adecuados vehículos de administración de genes. En general, los vectores integrativos parecería ser preferible para trastornos metabólicos tales como el MPS, puesto que dan estabilidad genética en el gen transducidas y por lo tanto el potencial de efectos a largo plazo. Debido a esto, los vectores retrovirales han sido durante mucho tiempo el vehículo de suministro de genes de elección. Sin embargo, los vectores derivados del oncogénicos vectores retrovirales son incapaces de transducir células no-ciclistas[ 13 ], lo que limitaba su utilidad. Por esta razón, y otros, han desarrollado vectores lentivirales[ 14 , 22 - 25 ]. Estos tienen los atributos positivos generales de vectores retrovirales con la característica adicional de ser capaz de transducir células no-ciclistas, lo que significa que tienen una gran utilidad para in vivo la entrega de genes. Esto ha conducido a la utilización de vectores lentiviral en el desarrollo de la terapia génica para una variedad de trastornos, incluyendo el MPS[ 26 - 29 ].

En este estudio hemos construido un vector lentiviral y demostró la prueba de los experimentos de principio in vitro . Las células humanas fueron utilizados para estos experimentos, simplemente por comodidad, sino que estaban disponibles de inmediato, mientras que los cultivos de control y fibroblastos MPS IIIA murino no lo eran. Lentiviral mediada por la entrega de genes de los fibroblastos humanos de piel MPS IIIA dio lugar a la corrección de los defectos metabólicos y enzimáticos exhibidos por estas células, incluso a la dosis más baja de virus utilizado. Además, la corrección completa del defecto metabólico en cultivos de células MPS IIIA con el menor número de copia del vector, y el hecho de que el medio secretada por las células gen corregido fue capaz de atravesar-corregir el defecto metabólico en células no transducidas, se muestra el potencial de la terapia génica a afectar a las células múltiples, además de los directamente transducidas por el vector. En el experimento transversal corrección no fue posible determinar si la absorción de la enzima fue a través de la manosa-6-fosfato (M6P) del receptor, como la corrección metabólica se observó cuando la enzima se añadió en la presencia o ausencia de M6P (datos no presentados). Además, la actividad sulphamidase era demasiado baja para ser detectada en todas las muestras del experimento corrección cruz. Esto, al menos en parte, refleja la sensibilidad relativamente baja del ensayo enzimático, y en parte los niveles relativamente bajos de actividad de la enzima en el medio acondicionado utilizado (hacia el menor nivel de actividad que puede ser fácilmente detectado).

En el in vitro estudio el promotor PGK parece ser relativamente débil, como el nivel de expresión obtenido con el vector no era mayor que la encontrada en las células normales, lo que sugiere que puede ser útil para evaluar el nivel de expresión de otros promotores. Sin embargo, el uso de promotores fuertes deben desarrollarse con precaución ya que aumentan el riesgo de mutagénesis de inserción a través de la activación oncogen[ 30 ].

El desarrollo de un ensayo de PCR en tiempo real para nuestro vector, y la línea de control de la célula que contiene una única copia de nuestro vector, serán útiles en estudios adicionales, por ejemplo determinación del número de vector de copia en los tejidos después in vivo de la administración. Mediante la selección cuidadosa de las secuencias del vector que la PCR en tiempo real detecta que hemos hecho este análisis genérico de manera que detecte todas las versiones de nuestro vector, cualquiera que sea la secuencia de transgen o promotor del vector lleva.

Vector se administró a ratones MPS IIIA ya sea con o en ausencia de un hiperosmótico manitol pre-tratamiento. En los estudios presentados en este documento estos dos conjuntos de los animales no podían distinguirse, por lo tanto, todos los animales fueron agrupados para su análisis. Administración del vector a MPS IIIA ratones dio lugar a la normalización parcial de GAG en orina como se evidencia por análisis PAGE gradiente, dando una primera indicación de la in vivo eficacia. El poder del sistema PAGE gradiente de[ 20 ] es que permite la evaluación específica de la pequeña a las moléculas de gran tamaño GAG libres (es decir, cuatro a treinta residuos sacáridos de longitud) típico de material de almacenamiento lisosomal, en lugar de GAG libre pequeño (di-a tetra-sacáridos) que puede ser analizados por espectrometría de masas, o el total (libre y conjugada) GAG medido por análisis del ácido urónico.

El peso de los animales tratados fue también progresivamente normalizado, lo que sugiere que el tratamiento es tener un efecto generalizado sobre la patología de la enfermedad a pesar de que la actividad enzimática no se pudo detectar en muestras de sangre de los ratones tratados (datos no presentados). Un análisis más detallado de estos animales está en curso y será publicado en otro lugar.

En conclusión, lentiviral vectores parecen ser prometedores reactivos para el desarrollo de una terapia eficaz para la MPS IIIA. El trabajo futuro se implican en vivo la entrega del vector a células somáticas y del SNC y el análisis detallado de la fenotipo de la enfermedad en los animales tratados.

Agradecimientos

Este trabajo fue apoyado por el financiamiento de la Salud Nacional de Australia y el Consejo de Investigación Médica, el Consejo Nacional (EE.UU.) Sociedad de la MPS, y la Universidad de Adelaida. Nos gustaría dar las gracias a Kate Dowling, Biometrics SA, de la Universidad de Adelaida, en busca de ayuda con el análisis estadístico de los pesos corporales.

EL ARTICULO ES MUCHO MAS EXTENSO VEA EL ORIGINAL AQUI

http://www.gvt-journal.com/content/5/1/1

Articulo MPS, General, MPS III (Sanfilippo), Noticias, investigacion

Los estudios prospectivos de la deglución en la mucopolisacaridosis II (síndrome de Hunter) antes y después del tratamiento enzimático

Ana Carolina Gomes Ferreira Rocha ^I , Ferreira Guedes Zelita Caldera ^II

^I Programa de Posgrado (Maestría) en Trastornos de la Comunicación Humanos, Universidad Federal de São Paulo – UNIFESP – São Paulo (SP), Brasil, de la Escuela de Patología del Habla de la Universidad de Ciencias de la Salud de Alagoas – UNCISAL – Maceió (AL) , Brasil ^II de la Universidad Federal de Sao Paulo – UNIFESP – São Paulo (SP), Brasil

RESUMEN

Estudio de caso para evaluar la deglución antes y después del tratamiento enzimático de un individuo con mucopolisacaridosis y analizar si el tratamiento resultó en una mejoría en la deglución. Se realizó un estudio descriptivo de las personas con 9 años y 6 meses fueron del sexo masculino, con una enfermedad grave, con las observaciones en tres ocasiones: una evaluación pre-tratamiento y dos post-tratamiento. Hemos hecho las siguientes evaluaciones: la terapia del habla para la disfagia, síntomas respiratorios por un neumólogo, otorrinolaringólogo y endoscopia de la deglución.Posteriormente, los resultados fueron interpretados de acuerdo a la escala de la escala funcional de la ingesta oral (FOIS) y los datos analizados mediante el análisis descriptivo. Los resultados mostraron primero en el pre y post-tratamiento, la presencia de disfagia y efecto de los alimentos sobre la dinámica.La segunda evaluación después del tratamiento no mostró disfagia, con la posibilidad de que todas las consistencias, pero con la restricción de alimentos sólidos debido a la consiguiente dificultad en la masticación cambio significativo oclusal. Además, hubo normalidad de videoendoscopia la deglución y la mejora gradual en la deglución dinámica durante el tratamiento. El estudio mostró la presencia de disfagia con repercusiones negativas en la comida dinámico, y que el tratamiento enzimático por más de un año ha traído mejoras a la deglución, con un impacto positivo en la comida dinámica.

(…)

DISCUSIÓN

Para investigar este paciente, se realizó una endoscopia de la deglución (FEES), que resultó ser una caja fuerte y ha sido capaz de detectar la mayoría de los síntomas de la disfagia en la etapa de la faringe ⁽⁹⁾ . Posteriormente, la escala fue aplicada FOIS, siendo una herramienta de evaluación que las calificaciones en los niveles específicos de la cantidad de la ingesta oral ⁽¹⁴⁾ .

En la literatura no hemos encontrado estudios prospectivos sobre los beneficios del tratamiento enzimático en el habla, sólo un estudio prospectivo sobre la historia natural sobre las manifestaciones otológicas y desarrollo del lenguaje en el síndrome de Hunter, los otros son estudios transversales que reportan cambios en MPS terapia del habla ^(7,11,15) . Por esta razón, no fue posible discutir los resultados de esta investigación con otros estudios similares, pero con los cambios de terapia del habla. Creemos que esto ocurra se debe a que el pequeño número de patólogos del habla que trabajan con las enfermedades de Errores Innatos del Metabolismo, tanto en casa como en otros centros.

Con respecto a los resultados de la pre-tratamiento enzimático se evidenció ninguna alteración de la morfología y las funciones del sistema estomatognático. Estos resultados están de acuerdo con la literatura, que encontró cambios sustanciales en el sistema estomatognático ^(1,7,14) . El cambio en la cara, también llamado síndrome dismórfico ^(2,3) , se observó en este estudio. En cuanto a los resultados de la disfagia, también se observaron en los casos de MPS marcos diversos ⁽¹⁰⁾ , y, en particular, un estudio mostró una foto de la disfagia orofaríngea severa en MPS II, con un deterioro significativo del lenguaje ⁽⁷⁾ , datos similares a nuestros resultados. Los mismos resultados se observaron en la primera evaluación post-tratamiento.

En la segunda evaluación de un año y cuatro meses después del tratamiento enzimático fue una mejora en la deglución función, con un impacto positivo en la comida dinámica. La literatura reporta que las personas con MPS II fueron sometidos a reemplazo de la enzima redujo la excreción de GAG en la orina, con la consecuente mejora en la actividad biológica, planteando la perspectiva de la vida ⁽¹¹⁾ . La excreción de GAG se redujo la acumulación de depósitos en las regiones del tracto respiratorio superior, orofaringe, hipofaringe y laringe ^(2,4,5) . Esto ha favorecido la mejor la fisiología de las estructuras que intervienen en la deglución. Parece que el tratamiento enzimático mejora el estado general del paciente, entre ellos la función de la potencia.

CONCLUSIONES

Hay disfagia con repercusiones negativas en la dinámica de los alimentos, y parece que el tratamiento enzimático de más de un año, trajo mejoras en la deglución y el impacto positivo en la comida dinámica.

EL ARTICULO COMPLETO EN EL ENLACE

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-80342011000200018&lng=en&nrm=iso&tlng=en

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PAMPLONA, M. GONZÁLEZ – Miércoles, 29 de Febrero de 2012

Txema Aldaz y María Valencia posan con el pequeño Lucas.

Vive en el barrio pamplonés de Buztintxuri, con sus padres, entregados a su cuidado. Esta enfermedad, que afecta a todos los órganos del cuerpo, se camufla con síntomas comunes entre los recién nacidos: hernia inguinal, infecciones del oído, flujo nasal, resfriados, lo que dificulta su diagnóstico. El síndrome, sin embargo, no se presentó así en el caso de Lucas. “No tenía ningún signo al nacer, pero con los meses nos dimos cuenta de que sufría un cierto retraso psicomotor, tardaba en darse la vuelta cuando estaba tumbado, por ejemplo, pero no pensábamos que sufriera una enfermedad grave. El detonante fue que a los 11 meses, una semana antes de su cumpleaños, sufrió una convulsión. Lo llevamos a Urgencias del Complejo Hospitalario. Volvió a convulsionar durante la noche, lo que hizo sospechar a los médicos de un cuadro más complejo ligado al retraso psicomotor”, recuerda Txema, el padre de Lucas.

A partir de este momento, comenzó un proceso de pruebas para acotar e intentar dar nombre a la enfermedad. Un análisis de orina y una resonancia magnética cerebral fijaron el diagnóstico: síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis II (MPS II), un trastorno grave que afecta principalmente a hombres. Interfiere con la capacidad del cuerpo de degradar y reciclar mucopolisacáridos específicos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG.

SIGNOS Esta acumulación afecta con la forma en que funcionan ciertas células y órganos en el cuerpo y conduce a un rosario de síntomas y ninguno leve: rasgos faciales toscos, cabeza grande, aumento de volumen del abdomen, problemas respiratorias, enfermedad cardiaca, rigidez y movimiento limitado de las articulaciones, síndrome del túnel del carpo, estatura corta, lesiones rugosas en la piel de los brazos, piernas y parte superior de la espalda, retraso del crecimiento, demencia. Aunque no todas las personas con Hunter resultan afectadas en la misma forma, el síndrome siempre es progresivo y limitante para la vida.

“Nosotros tuvimos suerte -se felicita Txema, aunque resulte chocante hablar de suerte al referirse a esta desgraciada combinación de números en el bombo de la genética que provoca un caso de Hunter por cada 155.000 nacimientos de varones- porque de los siete grados que existen el de Lucas tiene tratamiento”. Esta terapia obliga al pequeño a permanecer un día a la semana cinco horas en el Complejo Hospitalario de Navarra para recibir un fármaco de infusión que tiene un alcance limitado contra este síndrome hereditario, recesivo y ligado al cromosoma X. “El tratamiento paraliza las afecciones en órganos vitales, como el hígado o el corazón, pero no impide los acúmulos en el cerebro o los huesos”, lamenta Txema, mientras juega con Lucas ante la mirada atenta de María, pendiente de que el niño, que no puede andar solo pero sí sostenerse, no sufra ningún percance.

Estos jóvenes padres, de 34 y 33 años, confían en que las nuevas investigaciones den como fruto terapias más completas. Convertidos en expertos en la enfermedad de su hijo y pendientes de cualquier novedad a través de Internet, recuerdan el momento en que fueron conscientes de su gravedad. “Lo primero que preguntamos no fue por la causa sino por los efectos del síndrome en la vida de Lucas: ¿Qué va a hacer nuestro hijo, va a andar? ‘Esperemos que sí, nos contestaron’. ¿Va a hablar? ‘Eso va a ser más difícil’, añadieron”. Para sus padres, cada avance de Lucas es un paso infinito, una victoria, en la que niño participa soportando un tratamiento que pocos adultos resistirían y agotadores sesiones rehabilitadoras que acepta como si fuera consciente de que ello le aferra a la vida. “No queremos preguntarnos si el niño estará dentro de tres años en una silla de ruedas. Queremos ir día a día y ver cómo evoluciona porque tenemos esperanza. Sabemos que se está investigando”, explican.

Tras el mazazo del diagnóstico María y Txema contemplaron todas las posibilidades que les ofrecía la medicina, entre ellas un trasplante medular en EEUU. Y aunque estaban dispuestos a recaudar el dinero necesario como fuera, finalmente desistieron. “El 50% de los enfermos que se hicieron el trasplante fallecieron, pero llegas a un punto en que te planteas si compensa correr el riesgo: el niño puede morir o sanar, por qué no jugársela a cara o cruz. Estás en una situación tan desesperada que no descartas nada. No apostamos por el trasplante porque los resultados eran imperfectos. El riesgo no tenía compensación”, explica Txema.

La pareja, además, encontró gran apoyo en su neuropediatra, quien coordina toda la atención que Lucas recibe de tantos especialistas que a su padre se le acaban los dedos de las manos cuando los enumera: cardiología, oftalmología, rehabilitación, pediatría… “La atención sanitaria es muy buena. En Carolina del Norte existe una clínica especializada en estas enfermedades, pero en el Servicio Navarro de Salud nos dijeron que todos los tratamientos aprobados nos los ofrecerían en Navarra”, apunta el padre.

Por suerte, hasta ahora todo transcurre bien pero esta semana la familia se enfrenta a una prueba clave: “Tenemos una resonancia cerebral. Ahí se verá cómo están los acúmulos de carbohidratos. Siempre van a peor, pero la rapidez depende de cada persona”, aclara. En el mejor de los casos, Lucas no va a ser independiente, asumen sus padres. “La evolución es como una montaña: ahora está en proceso de ascender, de hacer cosas, luego llegará a una edad en la que ya no avanzará y finalmente llegará la decadencia, con problemas de todo tipo”, resume, mientras el niño, ajeno al drama, sonríe. “Nuestro sueño es poder bajar al parque con él y que le de unas patadas al balón, que lea un libro y lo entienda y que algún día nos pregunte ‘¿hola, qué tal? Cosas tan básicas son un sueño ahora, pero tenemos fe en que la medicina nos ayude”, se despiden.

http://www.noticiasdenavarra.com/2012/02/29/sociedad/navarra/una-extrana-pesadilla-hereditaria

Daniel, vivir a contrarreloj

“Imagínate que a tu hijo le adosan una bomba al pecho, le ponen un contador a cinco años y te dicen “Tienes cinco años para desactivar la bomba”, Ahora, pide ayuda a quién quieras y búscate la vida. Ese estrés, esa angustia son las sensaciones que como padre vives”. El padre es Emilio, la madre, Cristina, el niño, Daniel. Los tres están metidos en una carrera contrarreloj para buscar una solución a la enfermedad que sufre Daniel,Síndrome de Sanfilippo.

El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad degenerativa con “consecuencias devastadoras para el Sistema Nervioso Central“, tan devastadoras como que la esperanza de vida no va más allá de la adolescencia. Es una enfermedad lisosomal, provocada por la ausencia de enzimas cuya función es trascendental para el organismo.
Catalogada como enfermedad rara, ya que se da un caso por cada 50.000 personas, Sanfilipo se metió en la vida de Emilio y Cristina desde que hace un año Daniel, que ahora tiene cinco, pasó a ser una de las 41 personas diagnosticadas con el Síndrome en España.
El hachazo les llegó tras muchos meses de dudas y frustración porque no terminaban de encontrar respuestas a muchas preguntas. La casualidad quiso que tras un golpe y una visita de urgencias al hospital de la Zarzuela, una neuróloga que sabía de la existencia del Síndrome se interesara por Daniel y algunos de los rasgos que presentaba: distensión abdominal, cejas más pobladas de lo normal, ciertas dificultades de aprendizaje, de expresión oral…
Cuando no sabes lo que le pasa a tu hijo es estresante, pero cuando te dicen que la enfermedad no tiene cura es todavía más estresante.

Entonces, ¿cómo asume una pareja que su único hijo, un niño que está razonablemente bien, tiene una esperanza de vida de apenas 10 o 15 años?
Una cosa es que no haya una cura y otra es que no haya gente con el conocimiento suficiente, y que el conocimiento de la ciencia está muy avanzado como para no tener una terapia; pero esto no despierta el interés de las farmacéuticas o las administraciones públicas.
Emilio y Cristina han decidido luchar, dejarse hasta el último aliento para conseguir una cura para su hijo y para todas las demás personas que están en su misma situación.
No sabes muy bien cómo enfrentarte a esto. A través de la redes sociales tienes una ventaja muy importante: puedes organizar un movimiento, si lo quieres llamar así, en todo el mundo. Nosotros en los primeros meses de diagnóstico fuimos capaces de hablar con todos los médicos de referencia del mundo, desde Canadá, hasta Reino Unido. Empezamos a movernos con asociaciones de EE.UU, Canadá, Francia…
Al final es un grupito de investigadores, de asociaciones y de afectados… te conoces. Esto es algo que hace diez años hubiera costado viajar por medio mundo, y cartas y llamadas de teléfono.

Daniel está ahora en una fase aceptable de la enfermedad. En la hora que compartí con ellos en su casa descubrí a un niño cariñoso y muy sociable, encantado de ofrecer sus trenes y sus juguetes a un extraño.

Los trenes y Daniel, preparados para cenar.

A Daniel le quedan cinco años, cinco años hasta que empiece el deterioro más severo.
No nos damos más de cinco años. Es el tope que tenemos. Si queremos cambiar algo, tenemos cinco años.
Ahora mismo ya se está ensayando clínicamente, en Amsterdam y Manchester, con el Síndrome de clase A: la prueba consiste en introducir la enzima de la que carecen los enfermos a través de un cateter en el cerebro. Los ensayos deberían funcionar y continuar con la clase B, la de Daniel.

Para acelerar al máximo los avances sobre la enfermedad, Emilio y Cristina empezaron a trabajar con Team Sanfilippo, una organización estadounidense; pero, para hacer más fácil la captación de fondos para la investigación decidieron crear en junio de 2011 la ONG Stop Sanfilippo. Y desde ese momento, el vértigo se ha apoderado de su vida.
Él reconoce que están un poco sobrepasados, en varios sentidos: por el trabajo, por las horas que están echando para organizar eventos y conseguir fondos y, sobre todo, por el éxito, por la cantidad de gente que les está apoyando, amigos, vecinos y, sobre todo, gente desconocida, gente que se ha comprometido al cien por cien con su causa.

Es un proyecto que ha ilusionado a la gente, no sabría decirte por qué. De mis vecinos lo entiendo, les conozco, sus hijos juegan con el mío…pero de gente que no conozco de nada, me encanta, es una de las mejores sensaciones que tienes con esto. No saben quién eres, ni qué vas a hacer, y te ayuda desinteresadamente. Y eso en la situación en la que estamos.

Emilio tiene las cosas muy claras, sabe que él y Cristina tienen que ser fuertes y valientes para ayudar a su hijo.
Si queremos ser útiles a nuestro hijo tenemos que ser capaces de manejar el miedo, la frustración, el estrés, la ansiedad. Porque, sino, no seremos útiles para él ni para nadie. La esperanza que tiene mi hijo no se la podemos dar nosotros, ojalá yo tuviera el conocimiento para hacerlo, pero sí podemos influir lo justo como para cambiarlo. De eso estoy seguro. Sí podemos hacer que si hay algo, traerlo a España antes, si hay un grupo investigador que está a punto de conseguir una cura, darle la financiación necesaria.
Con el dinero reunido en 2011 ya han apoyado a unos investigadores australianos. Y ahora, la ONG tiene dos grandes eventos en los que Emilio ha puesto muchs horas y muchas esperanzas. Por un lado, el 11 de marzo, un partido de baloncesto entre ex-jugadores de Real Madrid y Estudiantes, con la participación de actores, cómicos, magos…Y el 15 de abril, una carrera popular en Las Tablas (barrio de Madrid en el que viven).
Un trauma como este lo cambia todo. No puede ser de otra forma. La vida de Emilio y Cristina ha cambiado para siempre. El golpe es tremendo, pero las enseñanzas que les está dejando este viaje han cambiado su forma de mirar al mundo.
Vives en un mundo en el que tienes un buen trabajo, te compras una casa en un sitio que te gusta, todo va bien, la familia, los amigos, eres una persona feliz y vives en un mundo más o menos perfecto. Las cosas que les pasan a los demás, no te pasan a ti, las enfermedades, quedarte en paro, los accidentes… Eso a ti no te pasa, le pasa a los demás.
Esto te hace ver una realidad muy diferente: todos somos vulnerables y nos pueden pasar muchas cosas. Y también te hace ver que, afortunadamente, hay mucha gente que no es como tú, hay gente que sí se preocupa por lo que le pasa a los demás.

Cristina, Emilio y Daniel han creado un movimiento imparable. No se piensan rendir, aunque entienden que otros padres hayan asumido la enfermedad al comprobar que los tratamientos no llegan y los niños se hacen mayores.  Emilio también es consciente de que, en cierto sentido, es un privilegiado, él puede intentar ayudar a su hijo y a otros chicos.
Tengo trabajo, recursos, contactos… hay mucha gente que no tiene esto y que a lo mejor está en paro, hay unos dramas tremendos.
Van a aprovechar todo lo que esté a su alcance para parar a Sanfilippo y aunque su gran miedo es no llegar a tiempo, se agarran a una probabilidad.
Del mismo modo que la probabilidad de que ocurra esto es muy pequeña, pero nos ha pasado; la probabilidad de conseguir una cura a tiempo también es pequeña, pero puede pasar.

http://blogs.lainformacion.com/laregladewilliam/2012/02/29/vivi-a-contrarreloj/

ACTUALIDAD, Familias MPS-SL, MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo), Noticias, otros temas...

El 29 de febrero de 2012 marca el quinto “Día Internacional de las Enfermedades Raras” coordinado por EURORDIS y organizada con las alianzas nacionales de enfermedades raras de 25 países europeos. “Solidaridad” es el tema del Día de las Enfermedades Raras 2012.

En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 40 países en todo el mundo se organizan actividades de sensibilización que convergen en torno a la consigna de “Rare but strong together” (”Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes”). Las actividades tendrán lugar en toda Europa, todo el camino a Rusia, continuando a China y Japón, en ! los EE.UU. y Canadá, y tan lejos como Australia y Nueva Zelanda.

Para obtener más información : http://www.rarediseaseday.org

“Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes”

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Jenny Noble, de Nelson Nueva Zelanda relata la experiencia de su familia con el tipo de Mucolipidosis 3, y los detalles de las mejoras a Hayden y la salud de Sara y la calidad de vida, después de la infusion de pamidronato para el tratamiento de la enfermedad ósea secundaria que se convirtió en un problema tan importante en su años de la adolescencia.

Nuestra historia comienza  el 5 de noviembre de 1981 cuando nacio Hayden,  David nació 26 de octubre 1983 y finalmente, Sarah nació 17 de enero 1986.
Sarah nació a las 33 semanas y sufrió bastantes problemas como prem.bebé, pero lo logramos a través de la vida y fue genial. Tuvimos tres niños sanos normales, o eso creíamos.

Nuestra pesadilla comenzó 1986, cuando se nos señaló que Hayden no mantenerse al día con sus compañeros en el crecimiento y la capacidad de aprendizaje y se sugirió que no sería capaz de lidiar con la vida en la escuela. Fue traído a nuestra atención que realmente se necesita una evaluación fisiológica para determinar en qué nivel estaba funcionando. Así se hizo y se descubrió que él tenía 2 años detrás de una normal de 5 años de edad.

Hayden pasó los próximos 6 meses en una unidad de Educación Preescolar Especial, donde tuvo una en una ayuda para llevar su nivel de aprendizaje hasta un niño de 5 años de edad. Hemos logrado esto en 6 meses y Hayden se fue a la escuela con uno a ayuda personalizada.

Después de estar en la escuela durante varios meses fuimos contactados por la escuela que nos cuenta que una vez más, Hayden se deslizaba por detrás, y que en el patio de recreo que no era capaz de trepar y correr, así como los demás niños.

En ese momento estábamos desesperados por poner un nombre a los problemas de nuestro hijo parecía estar teniendo, por lo que fuera a nuestro médico de familia que fuimos y se describen todos los problemas de los Hayden estaba teniendo. No pasó mucho tiempo para encontrar a nosotros mismos sentados en un Servicio de Pediatría a la espera de ver a un especialista.

Finalmente, el 06 de noviembre 1987, nos dieron un diagnóstico de Tipo 3 Mucolipidosis un raro trastorno genético que nos dijeron. Finalmente, tenía un nombre, pero lo que realmente quería decir eso de Hayden, y para el caso ¿qué pasa con David y Sarah?

Tanto David y Sara se fueron a través del proceso de pruebas de muestras de sangre y orina que se envían a Australia, donde el diagnóstico de Hayden se hizo. David pruebas resultaron negativas y Sarah son concluyentes.Una biopsia de piel se necesitan, por lo que nuestra hermosa niña pasó por el proceso de tener una biopsia realizada y los despidieron. En ese momento yo estaba muy seguro de que las pruebas de Sarah volvería positivo.

En enero de 1988 nos llamaron a los Dres. oficina para que nos dijeran que nuestra hija también tenía ML3. Para nosotros fue un momento de shock total. ¿Cómo pudo haber sucedido a dos de nuestros hijos y por qué nosotros.

Nos dieron una explicación de dos líneas de lo que era ML3 y le dijo de ir a casa y seguir con nuestras vidas. Se nos dijo que como padres hemos de sufrir más de nuestros hijos, ya que no saben lo que es una vida normal sería.

Estábamos desesperados por encontrar a alguien que tenían los niños como los nuestros. Queríamos saber lo que la vida tenía reservado para nosotros, pero para nuestra decepción no había otras familias de Nueva Zelanda que tenían hijos con ML3. Finalmente se puso en contacto con la Sociedad MPS en Australia, que en realidad fue nuestro salvavidas.

La información comenzó a fluir con la condición de nuestros hijos, y nos encontramos de partida para tomar decisiones sobre el cuidado que Hayden y Sarah tendría el paso del tiempo.

Con los años los niños han tenido que tener muchos procedimientos quirúrgicos para disminuir el grado de deformidad

(…)

Operaciones:

Amígdalas, adenoides, otitis, tunel carpiano, cirugia de columna, cervicales… etc

(todas descritas en web original)

En junio de 1998 Sarah comenzó a experimentar mayor movilidad problemas y empezamos a pensar que se dirigía por el mismo camino que su hermano con problemas de la médula espinal. Por lo tanto hacia el final de ese mismo mes perdió toda movilidad y se limita a una silla de ruedas.

En mayo de 2000 Sarah se vio en el Hospital de Niños de Westmead en Sydney para una exploracion médica completa para tratar de averiguar por qué había dejado de caminar. No sé si fue debido al daño de la médula espinal o a la enfermedad de los huesos.

Lo que se enteró de todas las pruebas fue que Sara había dejado de caminar debido a una enfermedad grave destrucción ósea en las caderas, la pelvis y la columna cervical.Su cadera izquierda está completamente erosionado y está empezando a fusionarse. Su cadera derecha está al frente de la misma manera. Ella estaba también en peligro de sufrir fracturas. En su columna cervical entre C4 y C5 su cuerpo se ha reabsorbido el disco, así que lo que se estaba tratando con osteoporosis severa.
Mientras que en Sydney, se discutió en profundidad sobre la forma en que se va a tratar esta condición, y que tal vez Hayden también debe pasar por el mismo proceso de prueba en Nueva Zelanda, ya que se pensaba, ahora que si Sarah podría tener tal destrucción del hueso grande entonces también lo podría Hayden.

Se acordó que, dado el nivel y el dolor y la enfermedad ósea en Sarah, debemos comenzar a modo de prueba un medicamento llamado pamidronato. Se nos explicó que esto nunca había sido probado en niños MPS antes, así que el resultado era completamente desconocido, pero si se abordó el tema del dolor y no hizo otra cosa que sentimos que no teníamos nada que perder y mucho que ganar!.

¿Que es Pamidronato?

Pamidronato es un bifosfonato, un compuesto sintético que se une al hueso para prevenir la absorción del hueso por los osteoclastos. Los osteoclastos son células óseas, que destruyen el tejido óseo. En los huesos funcionamiento normal, estas células son seguidos por unas células llamadas osteoblastos, que establecen un nuevo tejido.

Así pues, en efecto, lo que le estaba pasando a Hayden y Sarah era que estaban destruyendo más hueso de lo que estaban haciendo. Uso de pamidronato invierte el proceso y les permite la producción de hueso mediante la prevención de los osteoclastos de la destrucción ósea.

El pamidronato se inició el 20de agosto 2000 a 30 mg en 150 ml de fluido IV y en infusión durante 4 horas. Hemos seguido el protocolo de David Sillence de la osteogénesis imperfecta los niños, como una guía para Hayden y Sara

Entonces, ¿qué ha hecho por Hayden y Sara el pamidronato ?

A esto le llamamos el milagro wee:

• 2 semanas después de la primera infusión tanto a los jóvenes eran totalmente libre de dolor
• 3 meses después del tratamiento Sarah bajó de su silla de ruedas y caminaba con un andador.
• 4 meses después del tratamiento que estaba con muletas
• 5 meses después del tratamiento todos los demás medicamentos para el alivio del dolor se eliminaron y ahora están libres de drogas.
• 6 meses después del tratamiento siguen siendo libres de dolor. La primera biopsia ósea fue tomado y hemos visto su primer incremento en la densidad ósea de DEXA.
• 7 meses después del tratamiento sus niveles en sangre había vuelto a dentro del rango normal alto.
• 11 meses después del tratamiento Sarah fue capaz de ponerse de rodillas en el suelo. Ella también es capaz de cruzar las piernas mientras se está sentado
• 12 meses después del tratamiento Hayden ha tenido un crecimiento de los huesos del 25% en L2 y tanto a los jóvenes todavía están sin dolor

Ósea segunda biopsia tomada, aumento en los huesos la densidad visto en DEXA.

Cuando uno se sienta y piensa en la vida antes de Pamidronato era bastante estresante para todos. Usamos el odio de ponerse los zapatos y los calcetines de Hayden como siempre lo gritó de dolor. Ducharse Sarah era terrible, como todos los movimientos que causan dolor. No hemos podido viajar a larga distancia para vacaciones en familia nosotros no es una opción.

Ahora, habiendo completado 12 meses de tratamiento los problemas de dolor ya no están allí y, de hecho, Hayden y Sarah puede hacer mucho más por sí mismos de lo que podía en el pasado. Se oye la risa en vez de lágrimas.

Para nuestra familia el uso de pamidronato ha sido una verdadera ruptura a través, tenemos el placer de escuchar Hayden y Sarah realmente reír. Nosotros realmente no aprecian lo miserables que eran debido al dolor crónico constante.

30 de julio de 2002

Interrupción significativa a través de la Gestión de Enfermedades Metabólicas Óseas secundaria en ML.

Ahora es de 20 meses desde que Hayden y Sarah comenzó el tratamiento con pamidronato, y en ese tiempo hemos realizado un estudio experimental y han presentado los datos en la Conferencia Australiana de MPS en abril de 2002, y el 7 ^º Simposio Internacional sobre MPS y Enfermedades Relacionadas , y ³ de la Ciencia de almacenamiento lisosomal trastornos Congreso en París, junio de 2002.

Se puede ver en esta partida, ahora tenemos un nombre para la enfermedad ósea en Mucolipidosis.

Tanto Hayden y Sarah han recorrido un largo camino desde que comenzó a escribir su historia y ahora que el juicio está a punto de ser publicado ahora puede añadir las últimas mejoras que se describen como resultados extraordinarios.

El 1 de noviembre de 2001, Sara se levantó y caminó por 6 pasos sin ayuda. Nunca pensamos que íbamos a ver que esto suceda de nuevo.

Desde aquellos primeros pasos que ha recuperado su equilibrio y se puede caminar por la casa sin ayuda.

Paul y yo hemos disfrutado mucho viendo las mejoras, tanto en Hayden y Sara, pero el siguiente cambio ha sido la que nos ha impresionado más.

Dos días después de llegar a casa de la Conferencia Australiana en la que presentó los primeros 18 meses de tratamiento, Hayden dijo que podía mantenerse en pie. Debo confesar que lo miró y le dijo que no era posible ya que es un parapléjico, pero él era muy firme en que él podía soportar, por lo lejos que nos fuimos y nos dieron andador de Sara para que pudiera mostrarnos

Para nuestra sorpresa, se quedó con el andador y luego procedió a tomar 4 pasos

No puedo describir las emociones que dispararon a través de Pablo y yo ese día. Sé que me sentí totalmente entumecida y no fue hasta el día siguiente de que el entusiasmo y la esperanza de patadas pulg Pero en el fondo de mi mente fue la pregunta de cómo podía estar pasando esto parapléjicos no caminar y mucho menos ponerse de pie. Ahora tengo que preguntarme ¿qué otra cosa pamidronato está haciendo en este trastorno.

También hemos notado que Hayden no ha tenido infecciones en el pecho ya comenzar pamidronato y su calidad de vida ha mejorado de forma espectacular.

La última pieza de información que nos muestra que el pamidronato se está ralentizando la actividad de los osteoclastos son los resultados de la biopsia de hueso.

La primera parte de los resultados, muestran que tanto Hayden y la densidad ósea de Sara ha regresado a dentro del rango normal.

La segunda parte de los resultados muestran que mientras pamidronato ha llevado a las superficies y Trabacular endóstica (que son las partes blandas esponjosos internos del hueso) de nuevo en la gama normal de la densidad ósea, no se ha detenido la pérdida de hueso en la superficie del periostio o capa externa de hueso. Esto se confirma por los resultados biopsia de hueso.

Así que – con su ser ningún cambio en esta superficie Nos dirigimos hacia un enfoque más agresivo para tratar de detener la reabsorción de la capa externa del hueso.
El pamidronato, se harán a 120 mg se administra cada ocho semanas con la esperanza de que podamos detener la pérdida ósea en la capa externa del hueso.

Estos últimos 20 meses de tratamiento se han visto algunos cambios increíbles en Hayden y Sara, pero los cambios más destacados de todos ha sido la de ver a ambos de pie y caminar de nuevo, y para que estén totalmente sin dolor.

Viaje de Hayden y de Sarah con pamidronato se ha convertido en un descanso de gastos médicos mayores a través de la gestión de la enfermedad de los huesos en el lavado de dinero y que les ha dado tanto la calidad de vida.

(…)

Vivir con una enfermedad rara, es probablemente uno de los más difíciles de la vidapara los viajes de los padres que tienen niños afectados. Es necesario que haya un mayor respeto de este conocimiento por los profesionales que cuidan a nuestros hijos como los padres son casi siempre el experto.

03 2011 Hayden y Sarah seguir sus sueños

Hayden ha sido un miembro del equipo de Tauranga cubierta Bowls de Olimpiadas Especiales desde hace 5 años y tiene su corazón puesto en la clasificación para los juegos próximos años.

Él está muy orgulloso de su medallas de oro y plata. Él es un seguidor ávido de los deportes con el corazón entregado al equipo NZ Guerreros de la liga. A la edad de 18 años Hayden se hizo un honorario de Guerrero Vodafone un honor no se da a cualquier otro neozelandés.

Sarah ha sido capaz de seguir sus sueños de la pintura y hace poco se unió a Hayden en el equipo olímpico especial de bochas. Durante el año 2010 entró en la expresión de la fase de concurso de Genzyme Esperanza II y ganó el premio de arte destacado.

Ella era muy orgullosa y ha pasado una y vendió varios cuadros. Es maravilloso tener a algunos de sus cuadros colgados en nuestra casa.

Cirugías próximas:

Por desgracia para Sarah pesar de que sus operaciones no han terminado.Actualmente estamos investigando la posibilidad de tener reemplazos de hombro hecho para aliviar el dolor crónico en las articulaciones. Así que supongo que tenemos que dejar un espacio para la próxima actualización…

EL TEXTO EN LA WEB ORIGINAL ES MUCHO MAS EXTENSO  AQUI SOLO HE PUESTO  ALGUNOS FRAGMENTOS…

la historia de Hayden y Sarah, esta en la web de Lysosomal Diseases New Zealand (LDNZ)

http://www.ldnz.org.nz/home

http://www.ldnz.org.nz/family_stories/sarah_and_hayden_noble

pamidronato inyectable (en la web de MEDLINE PLUS) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a601163-es.html

Familias MPS-SL, ML (Mucolipidosis), MPS en el mundo, Noticias

Nos complace comunicaros que vuestra entidad :
ASOCIACIÓN DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SINDROMES RELACIONADOS, MPS ESPAÑA , ha sido declarada de UTILIDAD PÚBLICA por orden del Ministerio del Interior en fecha 25 de Enero de 2012.  Gracias a todos los que contribuiis con vuestro apoyo y esfuerzo en recibir este Reconocimiento Social.

http://infompsesp.blogspot.com/2012/02/mps-declarada-de-utilidad-publica.html

(Así pues, si te haces socio/a de MPS ESPAÑA  podrás deducir un 25% de la cuota en tu próxima declaración del IRPF)

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La enfermedad rara, alfa-manosidosis es causada por una enzima faltante. Hasta ahora, la enfermedad no es tratable. Un equipo de investigadores europeos encabezados por el bioquímico profesor Paul Saftig von der Kieler de la Universidad de Kiel, ha encontrado un enfoque prometedor. La Unión Europea ha aprobado seis millones de euros para pruebas clínicas en humanos.
Alfa-manosidosis es una enfermedad hereditaria: Una mutación carecen de una enzima determinada – y por lo tanto una herramienta importante en el cuerpo, explica el bioquímico Paul Saftig:

“Las enzimas que todos conocemos: … sirven, como por ejemplo, “de nuestros detergentes”, que aseguran que ciertas manchas difíciles se puedan eliminar mejor .Y al igual que nuestros cuerpos tienen proteínas, que las proteínas especializadas, lo que llamamos las enzimas son las herramientas de nuestras células y la incluida la garantía de que las sustancias de gran tamaño puede ser dividido en pequeñas sustancias, que pueden ser utilizados de nuevo para construir cosas nuevas e importantes en nuestras células y nuestros cuerpos. ”

Por ejemplo, carecen de la enzima alfa-manosidasa, debe su nombre a la enfermedad de alfa-manosidosis, luego el azúcar no puede ser degradada y se acumula en las células. Los efectos sobre los niños enfermos son graves:

“Se trata, en particular el sistema nervioso central, es decir, el cerebro. Ellos tienen un retraso mental a menudo tienen problemas de audición, forma de la cara cambia. También tiene un impacto en todo el cuerpo, y debido a que puede llevar, por ejemplo, los cambios óseos, debilidad muscular también mucho dolor. ”

Muchos pacientes mueren antes de alcanzar la edad adulta. Durante doce años, Paul saftig y su equipo se dedican a estudiar esta enfermedad. En primer lugar, explorar la estructura y modo de acción de la enzima, crearon mediante la ingeniería genética ratones de muestra que carecen de la enzima alfa-manosidasa. En los ratones mostraron síntomas similares a los humanos con los enfermos, Paul saftig informó:

“Tienen algunos cambios en el comportamiento de grados de medida – que se puede medir en los ratones y también tienen esta característica ahora ..”

Alpha-Manosidosis, Noticias, investigacion, otros temas...

El dicho popular de ´querer es poder´ toma sentido en cada una de las historias de padres coraje que con su tesón e ingenio, ante la falta de inversión, sobre todo en tiempos de crisis, han conseguido recaudar el dinero para financiar las investigaciones sobre las enfermedades que sufren sus hijos.

Son en buena medida el motor de que estas investigaciones continúen, porque muchas de las patologías que padecen sus hijos son enfermedades raras -hay más de 7.000 censadas, según la OMS- o tienen que ser tratadas fuera de España.

Las caras de estas historias que esperan un final feliz han vuelto a asomarse la semana pasada, cuando se conoció que una madre había logrado recabar 7.000 euros para continuar las investigaciones sobre diabetes, una dolencia que afecta a su hija Paula, que habían sido interrumpidas por falta de fondos y un ERE.

Pero este es solo un caso entre otros: LAS PULSERAS DE MARTINA La vida de Marga, de 39 años, cambió drásticamente a partir del 7 de julio de 2010: “El día de San Fermín nos dieron el chupinazo de nuestra vida”, dice esta administrativa al referirse a la fecha en la que les comunicaron el diagnóstico de su hija Martina, de tres años y medio de edad: síndrome de Rett.

Pero Marga, en realidad, sospechaba desde un año antes que su hija lo padecía: “fue terrible, los ojos no se me secaban, perdí diez kilos y me costó la tiroides”.

Martina se desarrolló normalmente hasta los nueve meses, pero según pasaba el tiempo la pequeña “iba olvidando alguna palabra, empezó a frotarse las manos, a mirarse la mano derecha constantemente; su vida era mirarse la mano”.

Tras un sin fin de pruebas, llegó la noticia, pero también las iniciativas: Marga empezó a hacer pulseras en casa para venderlas a familiares y amigos y donar el dinero para investigación al hospital San Juan de Dios en Esplugat de Llobregat.

Así fue y así continúa, pero con la ayuda de dos amigas más, madres de compañeras de colegio de Martina con la misma enfermedad: “Son dos vendedoras Avón, dos fieras. Se enfrascaron en el tema y llevamos en cuatro meses 6.000 euros recaudados pulserita a pulserita”, dice a trompicones Marga, con una actividad diaria frenética, ya que tiene otro hijo de diez años y además trabaja como administrativa.

Nunca tocaría el dinero de las pulseras, que se venden en www.123miweb.es/PULSERAS-INVESTIGACION-RETT/: “Ese dinero es sagrado, es para investigación, antes pasaría hambre”.

LAS ANSIADAS BECAS Enrique estuvo dando vueltas por los hospitales tres años hasta que diagnosticaron a Daniel el síndrome de hipertensión muscular, con causa desconocida.

“Nos dijeron que la esperanza de vida es de tres a cinco años, pero Daniel ha hecho la comunión. No puede andar más de 500 metros, pero es un niño con notas de 9 y 10″, comenta orgulloso Enrique, que creó una fundación -www.fchp.es- junto con otros padres para buscar fondos para la investigación.

Organizan mercadillos en el metro de Madrid, galas o eventos benéficos, como partidos de fútbol, relata Enrique, cuya fundación, con la ayuda de dos laboratorios que participan en la medicación de los afectados, ha convocado sus primeras becas para investigación.

Dos de 12.000 euros y una de 6.000, a la que pueden presentarse todos los hospitales con un proyecto que debe ser aprobado por el comité de investigación de la fundación.

La cabeza de Enrique, con otros dos hijos de 14 y 2 años, no para de pensar y lucha ahora por que la Comunidad de Madrid respalde de alguna forma un proyecto de investigación con un coste de dos millones de euros.

TAPONES PARA AITANA El corazón de Aitana, de 11 años ha pasado por muchas manos. Padece una cardiopatía congénita y lleva ya nueve cateterismos, y su calvario podría terminar si consigue la ayuda necesaria.

La solución está en el Children´s Hospital Boston, según explica Luis Miguel, su padre, ya experto en términos de cardiología.

Aitana ya ha pasado la primera de las tres operaciones que incluye el tratamiento, la del pulmón derecho, y su evolución es muy satisfactoria, pero hacen falta dos más y son igual de costosas, pues están valoradas en unos 400.000 euros.

¿Como ha conseguido llegar hasta aquí?: Con un proyecto de recogida de tapones de plástico por toda España, pero esta es una de sus iniciativas, entre las que también figura la preparación de un concierto en la cubierta de Leganés para marzo.

Los tapones para Aitana salen desde múltiples lugares y van a parar, con la ayuda de Seur, hasta Alicante, donde Azteco, la empresa que le paga 300 euros por cada tonelada, los tritura y convierte en plástico inyectado.

La web www.unasonrisaparaaitana.org tiene una media de entre 4.000 y 6.000 visitas diarias.

EL RASTRILLO DE MARI ANGELES Mari Angeles, de 35 años, está ahora centrada en el rastrillo que todos los años se organiza en Segovia el fin de semana que coincide con el Día de las Enfermedades Raras, el 29 del próximo mes.

Es una de las actividades que realizan desde la Asociación Española contra la leucodistrofia y destinan parte de lo recaudado a investigación.

El hijo de Mari Angeles, Álvaro, va a hacer seis años en febrero y ya al año fue diagnosticado con una de las quince variantes de la leucodistrofia; la enfermedad de Pelizaeus, que afecta a la mielina que cubre el cerebro.

“Se te cae todo el mundo encima – cuenta esta madre- porque no sabes cómo va a evolucionar, cómo le vas a poder atender, qué le puede faltar, qué va a poder hacer, pero más o menos hemos salido del bache y las cosas que no puede hacer pues ya las hará”.

LA ESPERANZA DE JOSÉ Y TAMARA José, padre de Darío, de 10 años, y Tamara, madre de John, de uno, tienen buenas noticias esta semana: la Agencia Europea del Medicamento ha autorizado el tratamiento para el síndrome de Prader Willi que sufren sus hijos, una enfermedad congénita cuyos síntomas más frecuentes son hipotonía muscular, apetito insaciable y obesidad si no se controla la dieta.

La familia de Darío, que vive en el provincia de León y colabora con la Asociación Española haciendo agendas u otros objetos, está luchando para que su Comunidad le financie la hormona del crecimiento, la intervención terapéutica más importante hasta ahora para el tratamiento del síndrome, tal y como lo hacía anteriormente, según comenta, la Seguridad Social.  (foto José Antonio García, Darío García Blanco (afectado por Prader-Willy) y Ana Blanco.)

Mientras, Tamara, ya ha conseguido uno de sus objetivos, la celebración de un Congreso que peligraba por la falta de fondos, que tenía como objetivo dar a conocer más la enfermedad y que fue organizado por la Asociación Catalana.

Escribió una carta a amigos y familiares para ver si sus empresas podían colaborar de alguna forma, y entre ellos estaba su pediatra, que la publicó en su blog.

La asociación consiguió recaudar 7.000 euros. “Lo que necesitábamos para arrancar”, dice Tami, quien se dedicaba a organizar eventos antes de tener a su primera hija, que tiene tres años, la única persona por la que dice haber llorado.

“Ella no pidió tener un hermano; yo se lo quería dar para que tuviera un amigo. Y claro, de repente, cuando ves que puede ser una carga en el futuro es lo que te da pena, que le hayas podido estropear la vida a tu hija. Pero luego los ves, y de momento, y toco madera, se adoran, y creo que va a ser una lección para ella más que una carga”, comenta Tami.

LA SOLUCIÓN La hija de Jordi Cruz podría tener cura. Sofía, de 13 años, sufre el síndrome de Sanfilippo, una variante de la mucopolisacaridosis, y se espera que en 2013 comience el ensayo clínico con terapia génica, aunque hacen falta fondos para iniciarlo, 30 millones de euros.

La asociación que preside y creó Cruz junto a su mujer en 2003 -www.mpsesp.org- ya ha aportado una importante cantidad de dinero para la investigación en forma de becas, año tras año, y lo han conseguido a través mercadillos, bailes benéficos, partidos de fútbol, torneos de golf o de participaciones de lotería, que ya por cierto les ha tocado en tres ocasiones.

“Ya que nos tocó la lotería con la enfermedad, también esta ha hecho que nos toque de alguna manera para que pueda servir ese dinero”, dice Cruz.

“Puñetero dinero”, exclama Cruz, cuando se refiere a todo el que hace falta para que los niños con enfermedades raras se curen. Por ello, añade: “Los padres nunca nos quedaremos de brazos cruzados esperando a que ocurra un milagro”. EFE bec/ero

http://www.lasprovincias.es/agencias/20120121/mas-actualidad/sociedad/tema-semana–cuando-querer-poder_201201211019.html

Familias MPS-SL, General, Noticias, investigacion, otros temas...

Kuipers envia “la primera postal desde el espacio”

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Los ensayos actuales incluyen tres tipos de mucopolisacaridosis y la fenilcetonuria

Los precios de los productos farmacéuticos biotecnológicos BioMarin subieron después de que un analista de Deutsche Bank elevó su evaluación de las acciones diciendo que hay muchas expectativas acerca de la empresa con tres fármacos en fase avanzada de pruebas para las que se espera que entre los destinos finales de 2011 y principios de 2012. Confirmada por el análisis según lo informado por la empresa en su cartera y donde también se puede observar que además de los productos en una fase avanzada de estudio, la compañía también está trabajando en más  nuevas moléculas, y siempre dedicadas a las enfermedades raras. Este sector es, de hecho, la especialización de BioMarin, según lo indicado por el analista financiero, Robyn Karnauskas, precisamente este factor ayudará a proteger a la empresa a partir de recortes en el gasto futuro en el sistema de salud. El analista financiero tanto, ha aumentado su recomendación sobre los precios de BioMarin va a la “compra” desde “mantener” (en esencia, debe comprar acciones en lugar de espera), ya que es más que seguro de que dos de los fármacos prueba final será un éxito y que la molécula de BMN 701,en ​​el futuro podría convertirse en el próximo tratamiento estándar para la enfermedad de Pompe . Este medicamento no está siendo igual de avanzados que otros, pero hay un montón de esperanzas depositadas dado los resultados obtenidos en las primeras etapas de estudio. Lo mismo Karnauskas concluyó su análisis con la expectativa de que BioMarin puede empezar a obtener beneficios a partir de 2014. Después de este análisis se ha por lo tanto, establecer el precio objetivo a 40 dólares por BioMarin, resultando en un aumento del 30 por ciento sobre el precio de cierre del martes de la acción grabada.

Actualmente el producto Aldurazyme BioMarin incluyen Naglazyme y tratar, respectivamente, y Mucopolisacaridosis Mucopolisacaridosis I VI – enfermedades de almacenamiento lisosomal, aunque con diferencias en las dos versiones. La compañía también comercializa un medicamento llamado Kuvan – una molécula perteneciente a Merck Serono – es que el tratamiento de la fenilcetonuria o PKU, una enfermedad metabólica que en Italia también se hace la detección obligatoria al nacer.
El mismo BioMarin luego otro huérfano, el Firdapse, que es el tratamiento del síndrome miasténico de Lambert-Eaton,una enfermedad que afecta a los sistemas neuromuscular y por lo general en la edad adulta.
Segun Karnauskas, BioMarin estan en  una fase avanzada de ensayos clínicos de PEG-PAL, un reemplazo de enzimas nuevas que podrían ser utilizados más para la fenilcetonuria.
A principios de 2012 también esperamos que los datos positivos de un ensayo clínico para el síndrome de Morquio (o mucopolisacaridosis tipo IV). Se trata de un estudio que involucró a unos 40 países de todo el mundo y que en Italia se lleva a cabo en el Hospital San Gerardo en Monza

http://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/1166-malattie-rare-biomarin-sale-in-borsa-aspettative-positive-per-le-molecole-in-studio

EN EL TITULO HE  PREFERIDO REMARCAR LA BOLSA DE PRODUCTOS, (el titulo en italiano se refiere a la “otra” bolsa)

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