BUENA NOCHES A TODOS NO SE SI ME RECORDAIS, SOY CONCHI LA MAMA DE UN NIÑO CON SINDROME DE HUNTER, YMI MENSAJE ES PARA CECILIA FERREYRA, YO TAMBIEN ESTOY EN TU MISMA SITUACIÓN MI HIJO TIENE 8 AÑOS Y PROBLEMAS COGNITIVOS Y DE COMPORTAMIENTO, (ENTRE OTROS) YO ESTARIA INTERESADA EN SABER COMO VA VA ESO DEL TRATAMIENTO INTRATECAL, Y SI LE GENISTEINA ESTA HACIENDO EFECTO A SU HIJO.
A MI EL MARTES ME DIERON EL RESULTADO DE LA RESONANCIA Y ME DIJERON QUE RAFA HABIA EMPEORADO SIGNIFICATIVAMENTE Y TIENE BASTANTE ACUMULO EN EL CEREBRO.Ç

PORFAVOR CECILIA ME GUSTARIA PONERME EN CONTACTO CONTIGO O CON ALGUN PADRE DE SINDROME DE HUNTER QUE TAMBIEN ESTE INTERESADO EN QUE SU HIJO FORME PARTE DEL ENSAYO CLINICO.
AQUI ME PODREIS ENCONTRAR: 661357554y en marinmiranda101@hotmail.com

Un saludo muy grande para todos.

Hola a todos, estoy “barnizando” un poco el blog por dentro.
estoy etiquetando las entradas para que sea mas facil encontrar los temas que os interesan
quiza ande un poco a empujones estos dias… espero no estropearlo mucho y que os guste el resultado.
Si me sale bien ya me haré un “autobombo”

Hoy, después de dar un paseo con mi hija he decidido que es hora de escribir estas líneas por si pueden servir de ayuda a los demás padres que como nosotros buscamos mejorar la vida de nuestros hijos.
Hace mas de un año y por esas cosas raras que tiene la vida nos vimos obligados a elegir un centro donde pudiesen tratar la lesión que Rosana tenía en su tobillo, decidí optar por el hospital San Juan de Dios de Barcelona puesto que en los congresos de MPS y con sus ponencias se presentaban como la mejor opción. En diciembre de 2010 visitamos al doctor Ullot. Nuestra sorpresa fue enorme cuando nos dijo que lo primero y antes que la lesión del tobillo era operarle las manos para liberarle los tendones. Confiados en su diagnóstico así lo hicimos un mes después fuimos a la primera revisión con muchas dudas ya que no veíamos ninguna mejora en su mano operada, todo lo contrario. Nos dijeron que sí había mejorado y que que en la próxima consulta fijaríamos fecha para operarla de la otra mano. Llegó el día de la consulta y después de viajar desde Asturias el doctor Ullot se encontraba de viaje, su compañero hizo lo que pudo y nos citó para otra consulta, para nuestra seguridad cunando faltaban dos días para volver a Barcelona llamamos por teléfono a la secretaria del Doctor para confirmar que pasaría consulta. Nos confirmaron que estaría. Viaje desde Asturias y….exacto, el Doctor no estaba una vez mas la colega de turno capeó el temporal, nada que reprochar.
Meses mas tarde llega el congreso MPS en Barcelona el Doctor tiene una ponencia, como siempre que he podido asisto al congreso uno por que me interesa sus charlas y otro por el contacto con las familias y en este caso para poder entregarle al doctor en persona la última Resonancia de ese tobillo que a mi hija le impide caminar desde hace casi un año, por suerte a la entrada del salón del congreso se lo entrego y explicándole todo lo anterior me dice que se pondrá en contacto con nosotros. Cuando toca la charla veo las imágenes de unas manos operadas que me resultan
conocidas y con una serie de preguntas misteriosas que yo podía haber contestado sin que mi hija pasase por el Quirófano, cierra su ponencia. Hoy sigo esperando la llamada del Doctor y Rosana sigue con los problemas en el tobillo por el que fuimos a Barcelona y también con su mano operada peor de lo que la tenía. Se que es muy difícil por la desesperación de los padres por mejorar la calidad de vida de nuestros distinguir entre quien quiere ayudar y quien quiere beneficiarse, por eso escribo estas líneas y que cada uno saque sus conclusiones.

Ayer, a las tres de la tarde, los expertos de la Comisión De Enfermedades Raras del Gobierno de Aragón dio el APROBADO al tratamiento del joven zaragozano diagnosticado de Síndrome de Hunter. A pesar de estar aprobado en junio de 2010 el enfermo se ha visto sometido a pruebas hasta conseguir el nuevo visto bueno. Los fallos administrativos han conllevado un retraso en el tratamiento no exento de costes.
recordais el caso…http://www.mpspapas.org/blog/2011/11/sensibilizacion-social-a-proposito-de-un-caso-de-sindrome-de-hunter/

@Cecilia Ferreyra
hola cecilia, soy papa de una niña con Hurler le dimos genisteina durante un año cuando se hizo el estudio y no sirve de mucho puede mejorar la resistencia al caminar o que tengan menos catarros pero muy poco.
Los resultados del estudio dieron que no se observan mejoras significativas. En cuanto al protocolo no te puedo decir nada, mejor llames a la asociación MPS y preguntes. un saludo

Hola, soy Cecilia, mamá de Pedro, que tiene mucopolisacaridosis tipo 2 (síndrome de Hunter). Él tiene 6 años y hace cuatro que semanalmente se hace el tratamiento enzimático. Su coeficiente intelectual está bajando y como algunos sabrán, la enzima no traspasa la barrera del cerebro. Hace dos semanas que toma genisteína sintetizada. Quería saber si alguien probó con ella y qué resultados vieron y también si hay algún padre que está luchando para que su hijo ingrese al protocolo del tratamiento intratecal que se hace en EE.UUU y no es aceptado por no ser angloparlante.
Muchas gracias a todos por leer y si alguien me puede escribir, bienvenido!!!
Que todos empiecen el año con mucha esperanza y paciencia!

Hola a todos,Damian seguro que Ana te mandara muy buena información sobre morquio,nosotros tambien tenemos una niña de 9 años con morquio, un abrazo bien fuerte y mucha fuerza.

@DAMIAN
Hola Damian,me llamo Ana y soy madre de Víctor,un niño afectado de morquio.Hoy he visto que me habías dejado un mensaje en mi blog y pensaba escribirte.
A día de hoy no existe ningún tratamiento médico para el síndrome de morquio,aunque se está llevando a cabo un ensayo clínico con pacientes para probar la eficacia de la terapia de reemplazo enzimático.No hay farmácos pero podemos ofrecer tratamientos alternativos y cuidados especiales para mejorar la calidad de vida de los niños afectados.
Vuestro diagnóstico es muy reciente,así que imagino que estáis pasando unos momentos muy difíciles,sobre todo por la sensación de desamparo y de estar perdidos.
Damian, te enviaré un mail con toda la información que pueda ser de vuestro interés.Para cualquier cosa no dudes en escribirme.También puedes ponerte en contacto a través de este blog o de los facebook de nuestra asociación que encontrarás en “Enlaces” en la barra de la derecha.
Ánimo y mucha fuerza

Hola, buenos dias soy damian de Buenos Aires Argentina y hace dos semanas le diagnosticaron sindrome de morquio A, a mi hija de 3 años y 8 meses, queria saber si alguien me puede decir como o a quien debo ir a ver para hacer un tratamiento.

@miriam fabry
Hola Miriam,
Lo que deberías hacer es ponerte en contacto conmigo y lo tratamos. Llama al numero de la Asociación MPS España o bien por mail. Y me comentas, seguro que te ayudamos.

hola, tengo la enfermedad de fabry, tengo 30 años y un nene de 8 con la misma enfermedad.Y tengo unas ganas locas tener un bebe,pero claro quiero ponerme en manos de los medicos para traerlo a este mundo sano,llevo 2 años dando tumbos de un medico a otro y nadie quiere ayudarme a realizar mi sueño que se esta convirtiendo en una obsesion.
Se que es dificil pero se que con la sangre del cordon umbilical podria curarse mi hijo actual,

Hace muy poquito que nos dejó Paula de Tarragona, una niña de 3 años con la enfermedad de Tay Sachs, un síndrome Relacionado que comparte trabajo con nosotros en nuestro grupo de las MPS. Nuestras condolencias a la familia, que siempre estarán con nosotros y que sabemos de corazón que Paula se ha sumado a luchar por nuestros objetivos desde otro punto del universo.

@Laura
Hola soy Betty de Corrientes yo tengo Morkio o MPS IV, mira yo me atendia en el Hospital Garraham, es un excelente lugar a donde ir, te lo recomiendo. Besos!! Y mucha fuerza

@queralt
Hola, hay una empresa: NEOMEDIC que vende estas bandas de neopreno con tapones de silicona. Esta es su web: http://www.neomedic.es. Son de muy buena calidad. Saludos

hola tengo una sobrinita d 11 meses con sindrome d Hunter le diagnosticaron en Corrientes Capital yo quisiera saber en Bs As en que lugar puede ser atendida?
Desde ya muchas gracias pero estamos muy desesperados ante esta noticia

Hola carla y a los amigos del forum.
Hacia tiempo que no me conectaba. Carla yo también tengo una enfermedad MPS en mi caso es morquio. No dices que tipo de Mps tienes tú, yo tengo 30 años y también pienso que podemos ser de gran ayuda para los padres con niños con este tipo de enfermedades. Eres más joven que yo pero ya sales de la adolescencia que es la etapa más difícil. Coméntanos más sobre ti, que tipo de síntomas presentas y cual es tu tratamiento, como te ha ido con las relaciones con los amigos y esas cosas.