Hola Emilio,
recibir un diagnóstico de este tipo es un impacto tremendo,es una realidad muy difícil de digerir,pero no nos queda más remedio que convivir con ella.
Todas las familias que formamos parte de MPS hemos pasado por situaciones parecidas a la hora de afrontar un diagnostico,es algo muy duro sobre todo al principio.Es una mezcla de sentimientos de dolor,rabia,impotencia,incredulidad…Como dice Carlos,”te vuelves loco y te hundes”.Esto es una primera etapa que todos hemos pasado y que no existe ninguna receta mágica para superarla,a cada familia le lleva su tiempo y la afronta como buenamente puede.
Emilio,como dices,hay que hacer algo más que llorar y tu ya lo has hecho poniéndote en contacto con nosotros.Aquí somos todos como una gran familia,confirmo lo que ha dicho Ramón,que no estáis solos,que si que se investiga y si que quedan esperanzas,esto último precisamente es lo que nunca debemos perder.
Os ánimo a que participéis en los congresos y encuentros de familia,ya veras como os ayuda mucho,os reconfortará y os dará fuerza para seguir luchando,que de eso se trata ,de luchar para conseguir un tratamiento y un futuro mejor para nuestros hijos.
Por ahora queda mucho para el próximo encuentro de familias,si que os recomendaría que os pusierais en contacto a través de la asociación con alguna familia de vuestra ciudad o provincia,seguro que os vendría bien poder hablar ce cerca con otros padres.
Mucho ánimo y un abrazo muy fuerte,
Ana (mamá de Víctor,Mps IV)

Gracias a todos por vuestras repuestas y apoyo. Aunque el Jueves contacté con Jordi, no hemos ido a Marbella porque el Sábado celebrabamos el cumpleaños de nuestro hijo. Aún estamos pendientes de confirmar el grado. Le hace la biopsia de piel el 18 de Octubre, y supongo que el resultado tardará algunos meses. No se cuanto tiempo. Nuestro caso lo lleva el Dr. Fernado Santos del Hospital de la Paz en Madrid
Un saludo
Emilio

@Emilio
hola emilio. contestamos nosotros los primeros. seguramente por el hecho de ser los primeros en ver tu comentario. nosotros tenemos tipo VI. y conocemos de sanfilippo por la relacion con las familias de la asociacion que tienen sanfilippo en la familia. leyendo lo que nos explicas…que decirte….todos, todos nosotros pasamos por ese trance del diagnostico… y de los dias siguientes…… mi mujer esta a mi lado ahora y comenta que seguro que alguien mejor que nosotros respondera mas concretamente a lo que preguntas, pero,que sepais, que no estais solos, y que si, que se investiga, que quedan esperanzas, es cierto que para la enfermedad de sanfilippo A DIA DE HOY no tiene cura, pero si que existe la posibilidad de tener mejor calidad de vida, y mas que te contaran desde la asociacion MPS, contacta con ellos!
besos y animo familia.

Hola a todos. Ayer nos dieron la noticia, escueta, clara, sin lugar a dudas, sin apenas esperanza …. en fin, que puedo decir que vosotros no sepais. Ayer nos dijeron que nuestro hijo Daniel de 4 años tiene el Sindrome de Sanfilippo, MPS III, y lo que esto significa. Todavía no me lo puedo creer. Mi hijo, mi pequeño Daniel, mi niño, tiene una enfermedad de las llamadas raras para la que no hay cura alguna, y cuyos efectos son devastadores. Cuando a uno le dicen algo así, solo piensa en una cosa, en hacer todo lo posible, sea lo que sea, para cuarar la enfermedad. Aún no se que puedo hacer, solo se que me siento en la obligación de hacer algo mas por mi hijo que llorar, y que se algo tiene que unirnos y darnos esperanza, porque de otro modo buscar el sentido de la vida se me hace imposible. Nuestro primer paso ha sido contactar con la asociación de MPS, y el sengudo escribir en este foro. Veo que algunos de vosotros hablias de la la Dra.Olivé en el Vall D’Hebron, y me pregunto si sería bueno acudir a su consulta. En Madrid estamos asistiendo a consulta en la Unidad de Genetica de la Paz, con el Dr. Fernando Santos, una Dr. joven y confio en que prometedor, y al que estoy agradecido por su calidad humana y la forma pausada y serena con la que nos dió la noticia.
Tenía necesidad de escribir algo, y que mejor lugar para hacerlo.

Un abrazo fuerte a todos
Emilio López Álvarez

hola a todos, en nuestro caso se estudio el utilizar la hormona de crecimiento, entre radiografías y análisis llegaron a la conclusion que podria ser contraproducente, la produccion de hormona del crecimiento era correcta y sobreponer mas hormona podria tener efectos adversos “(que crezca algo que no tiene que crecer)” lo explicaron asi,textual.
supongo que es para valorarlo segun el caso.
de todas maneras, quiero comentaros que la hormona de crecimiento no la “dan”, asi como asi, es un medicamento caro que hay que solicitarlo a una comision y esta tiene que aprobarlo, no es una receta.
bueno…. asi es como nos fue a nosotros y lo que nos explicaron.

Manuel,es la primera vez que oigo esto .Se que la hormona del crecimiento se está probando con el Hunter y creo que con Hurler,pero con chicos que estan con la terapia de reemplazo enzimatico.
¿Tienes más datos para ampliar esta información?No creo que la hormona sea efectiva sin tratamiento,además el problema de los Morquio está en los acumulos que se producen en el cartílago de crecimiento de los huesos,no tiene que ver nada con la función hormonal.No se,tengo mis dudas sobre esto.Ya se lo comentaré a mi médico a ver si sabe algo de esto.
Un abrazo,

Hola familias hace mucho que no escribiamos, púes no teniamos nada que contar.A sido un verano muy tranquilo y saludable para Marìa,la hicieròn la prueba del sueño y no dio acneas con lo cual solo la quitan las vegetaciones y la ponen tubitos en los oidos ya la estan
preparando para la operaciòn.
Hemos estado con el Doctor que lleva a Marìa y nos ha comentado que
en Estados Unidos estan poniendo la hormona del crecimiento en niños con MORQUIO. El doctor va ha solicitar la hormona para Marìa, tiene que hacerla primero unas pruebas para ver si reune los requisitos necesarios para concedersela
Me gustaria saber si alguno de vosotros sabias o habìas oido algo de esto,pùes es algo de lo que nunca hemos comentado cuando hemos estado
juntos.Un saludo para todos.
Nos vemos muy pronto en MARBELLA

Muchas gracias por tu humilde aportación Ramón y Carmina.

Yo también animo a la gente que pueda y sepa algo por poco que sea que responda al igual que tu a alguna de mis dudas.

Más besos a todos.

hola Ka, intentare contestar lo que yo se, los tres tipos de MPS I tienen diferentes grados de “afectacion”, de menor (scheie) a mayor (Hurler), que sea uno u otro depende de cual sea el enzima deficitario supongo…. que ya conoceis que MPS I tiene “medicamento”, terapia de sustitucion enzimatica (aldurazyme).
¿esperanza de vida?…… no creo que nadie lo sepa, creo que lo importante no es la esperanza de vida, sino la calidad de vida… y en MPSI puede ser suficientemente buena.
besos Ka, a ti y a tu amiga.
ah! una nota para todos los que visitan el blog, si mi explicacion puede mejorarse (seguramente es asi) ampliad la informacion,por favor.
saludos y besos a los “curiosos”.

¡Hola!

Os escribo para exponeros un par de dudas que tengo para ver si alguno de vosotros puede ayudarme.

Veréis, resulta que tengo una amiga la cual se encuentra muy confusa puesto que unos médicos dicen que padece del síndrome de Hurler-Scheie (MPS 1) y otro dicen que es el síndrome de Scheie (MPS 1 igualmente). Una de mis dudas es: ¿Por qué existe esta diferencia de opiniónes? ¿Cómo se puede saber cuál de los dos es el correcto? Y la ultima y la mas “delicada”. En el caso de el sindrome de Hurler-Scheie ¿Qué esperanza de vida tienen estos pacientes? ¿Y lo mismo pero en el caso de Scheie?

Muchas gracias a todos de antemano, le estaré muy agradecida a aquel o aquella que pueda aportarme algún tipo de información por minima que sea.

Besos y que vaya todo bien.

hola a todos familia !!!!!!!!!!!!!!
se acaban las vacaciones…ya mismo el torneo y en octubre nos vemos todos….que ya tengo ganas de ir, de veros, de compartir y estar con vuestros hijos.
Un beso enorme para todos y muchisima salud !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Muchas gracias señora Ana mas o menos tenia esa idea.Saludos

Hola Cynthia,soy Ana la mamá de Víctor,que sorpresa encontrarte en este foro…
Bien te contestaré yo misma a la cuestión que planteas.En el Morquio está desaconsejado la equinoterapia,es contraproducente porque puede causar más problemas que beneficios.Piensa que,aunque el caballo camine o trote muy despacito,se produce un movimiento oscilante en la zona de la columna,que para los afectados de Morquio que suelen tener disostosis múltiple es perjudicial.
Una especialista en equinoterapia que hizo una charla en uno de nuestros encuentros de familia, comentó que siempre pedían un informe médico,incluso con radiografías para asegurarse de que los pacientes podían realizar este tipo de terapias sin correr ningún riesgo.
De todas maneras ,lo mejor es consultar con tu médico y con los profesionales de este tema,aunque creo que también te lo desaconsejaran.
Un abrazo a todos,

hola a todos me gustaria saber si la equinoterapia se recomienda para personas con sindrome de morquio,si alguien sabe algo se los agradecere mucho.saludos

hola a todos, hoy llego el correo con la informacion del VI congreso nacional de MPS-Fabry, nosotros tambien asistiremos.
he leido (aunque este en letra pequeña) que el VI congreso de MPS-Fabry ha recibido el reconocimiento de “interes sanitario” por el ministerio de sanidad y politica social del gobierno de España, ademas que tiene en tramite el reconocimiento de “interes cientifico-sanitario” por la Consejeria de salud de la comunidad andaluza, creo que eso, que parecen detalles, señala muy bien el “nivel” de nuestra asociacion y del congreso, felicidades a los currantes del dia a dia, tiene mucho, muchisismo merito lo que hacen.

HOLA, QUE TAL ESTAIS? YA HACE TIEMPO QUE NO VISITO LA PAGINA.
ME GUSTARIA SABER SI ALGUNA FAMILIA A TENIDO O ESTA INTENTANDO TENER HIJOS POR EL DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL, YO ESTOY EN ELLO, ME HAN ENVIADO A LA FUNDACIÓN JIMENEZ DIAZ, Y YA TENGO CITA EL 24 DE ESTE PARA GENETICA Y EL 16 DE SEPTIEMBRE PARA GINECOLOGIA, LA VERDAD ES QUE ME HA SORPRENDIDO LA PRONTITUD CON LA QUE ME HAN LLAMADO.
ME GUSTARIA SABER QUE TAL OS HA IDO Y SI ES UN PROCESO DOLOROSO O LARGO,PORFAVOR EXPLICARME LOS PROS Y CONTRAS, TAMBIEN ME GUSTARIA SABER SI EXISTE MUCHA POSIBILIDAD DE TENER UN EMBARAZO GEMELAR, LA VERDAD ES QUE NO DEJO DE DARLE VUELTAS A TODO Y AUNQUE TENGO MUCHAS GANAS, TENGO MUCHO MIEDO.

ESPERO ME PODAIS CONTAR ALGO, MUCHAS GRACIAS POR ADELANTADO Y BESITOS PARA TODOS NUESTROS NIÑOS QUE SON LA ALEGRIA DE NUESTRAS VIDAS.

CONCHI MIRANDA SOTO.

ei! venimos de pequeñas vacaciones, de miercoles a miercoles ( tenemos el tratamiento los miercoles) Mari, estábamos en Calella otro año repetiremos pa quedar en vernos, mucho guiri, muchos duros… y preciosa esa zona.
besos a todos

Hola a todos,
Lorena es estupendo que nos cuentes tu historia,aquí estamos para esto.Compartir experiencias es aprender entre todos,además como terapia creo que es la mejor,siempre viene bien liberar la carga emocional que llevamos a cuestas.Gracias por los cumplidos,Víctor es muy guapo (claro que voy a decir como madre…) y todo un seductor cuando quiere…El blog lo empecé a escribir como “terapia” y la verdad es que me ha funcionado bien,además se que hay gente que lo sigue y aún me da más fuerzas para continuar.
Bueno amigos,espero que no os hayáis derretido con estos calores y que tengáis unas buenas vacaciones.Nosotros nos marchamos mañana a un valle perdido de Asturias a reponer energias, a comer faves y a beber sidriña.
Un beso familias!!

Hola Ana M, quería felicitarte por vuestro blog y decirte que tienes un hijo guapísimo!!!!!!!
he visto el vídeo y tenéis razón lo importante es vivir el día a día, que entre todos luchemos porque se siga investigando y que pronto muy pronto todas las mps tengan su terapia para que nuestros hijos tengan una vida medianamente normal y de buena calidad.
Yo en mi caso he tenido mucha suerte, pero solo dos años antes de conocer la enfermedad de mi hija unos padres con los que despues estuve en contacto y gracias a ellos di con la Dra Olivé, a ellos de nuestra comunidad los mandaron a Madrid y allí no les dieron ninguna esperanza al margen de la terapia sustitutiva con aldurazyme, estaban ya pidiendo información para irse a Estados Unidos a hacerle el trasplante cuando dieron con la Dra Olive de Vall D’ Hebron y hacía ya unos años que allí se estaban practicando trasplantes de médula para niños con MPSI, el caso es que en Madrid no lo sabían, y la dra les explicó que era porque todavía no había salido publicado, en fin que hoy no hay esperanza y mañana tienes la solución, un beso muy fuerte..

Hola otra vez, es que hoy estoy parlanchina. Al año de hacerle el trasplante a Andrea me quedé embarazada por accidente, digo esto porque quizás si hubiera tenido que hacerlo a sabiendas me lo hubiera pensado mucho más, porque al ser un síndrome de hurler lo que padece Andrea ambos somos portadores y en fin pasar por todo otra vez, ufff!, el caso es que me hicieron la amniocentesis para ver si estaba afectada también por el síndrome (había un 25% de posibilidad), pero gracias a Dios mi segunda hija ¡otra niña! está sana. Alejandra se llama esta semana que viene va a cumplir un añito. Y gracias porque en principio tenía claro que si estaba afectada hubiera abortado, pero al final no sé si hubiera sido capaz. Todavía recuerdo las palabras del neurólogo que descubrió la enfermedad de Andrea, cuando fui a pedirle las pruebas genéticas que nos habían hecho un año atrás, ya que me hacían falta para la amniocentesis, como no las encontraba, de hecho, ni siquiera recordaba haberlas hecho, que con el antecedente genético que teníamos como se me ocurre quedarme embarazada, será sinvergüenza, no le monté el espectáculo porque necesitaba su colaboración pero ustedes creen que una persona se puede permitir el lujo de reprocharle algo así a alguien después de todo lo que llevábamos pasado.
Gracias a Dios luego descubres muchos otros médicos con más calidad humana, pero he dejado a cada uno por el camino que anda.
Estoy deseando de darme una vuelta por el hospital con mis hijas para que vea como metió la pata, y poder decírselo a la cara.

Hola de nuevo mamis y papis, a mi Andrea también le revisa la oftalmóloga del Vall d’hebron, el caso es que tiene hipermetropía y a raíz de la quimioterapia para el trasplante, empezó a bizquear el ojo izquierdo asi que parche al canto, aunque seguramente también habrá que operarlo. El caso es que ella tampoco colaboraba mucho cuando íbamos al oftalmólogo y la dra nos dio una copia de los dibujos que utilizaba para que se familiarizara con ellos y lo viera como un juego, una semana antes de la visita comencé a mostrarle los dibujos a diferentes distancias jugando con ella y tachán cuando fuimos a la consulta colaboró mucho más. Con esto os digo que a mí me sirvió lo mismo a vuestros hijos también les anima a verlo como un juego y colaboran.
Respecto al tema de las infecciones de oído Andrea también las ha padecido este invierno muy a menudo, cada vez que se resfriaba los mocos se le iban al oído, en la última visita de revisión del trasplante lo comenté a la dra y ella me dijo que me daba cita con el otorrino para después del verano por si hay que drenarle.
Y yo he pensado en llevarla a un pediatra homeopata, que la homeopatía para este tipo de infecciones va muy bien, y si encima es natural estupendo porque yo estoy harta de hincharla a antibióticos, en fin papis que mañana tengo la cita con el homeópata ya os contaré que tal ha ido.
Muchos besos a todos y que viva España!!!!!!

Hola a todos.
Bueno, mañana empezamos con los médicos otra vez, cardiólogo y neumólogo. Cuando piensas que puedes estar unos meses más o menos tranquila ¡zas!. Pero bueno, todos sabemos lo que es ésto. Lo único que espero es que, como siempre, si hay algo, podamos poner otro parchecito y listo ¡a tirar otra temporada!
La verdad es que me considero afortunada. Con casi 28 años que tiene Oscar, se han superado todas las previsiones que teníamos hace 20 años cuando se diagnosticó su enfermedad, y lo más importante, ¡es que es feliz y eso lo transmite a todos los que estamos a su alrededor! Es el motor y la luz de mi vida…
Mucho animo a todos, ¡¡la felicidad no se encuentra, es un modo de vida!!
Hasta pronto

Hola a todos,Carmina me alegro mucho de que ya esten operadas y haya ido bien,no te llamado porque hemos hecho una reclamación o sea aun no se nada,Pepi nos gustan tus conexiones,un abrazo para todos.

hola a todos, a los conocidos a los nuevos y a los que nos leen. Ya pasamos por el quirofano “si una mas” el otro dia preguntamos al anestesista cuantas llevan entre las dos, llevan casi 40 veces entre pequeñas y “no tan pequeñas” intervenciones.
esta vez es el tunel carpiano, una pequeña intervencion para liberar el nervio, mejorar la mobilidad de los dedos y la mano en general, la intervencion fue por la tarde y pasamos la noche en el hospital, ahora llevan un vendaje en plan boxeador pero con los dedos libres, y en una semana se lo quitan y otra vez a la vida normal.
nosotros no les notamos, antes de la intervencion, nada fuera de lo normal, las cosas no se les caian, escribian como siempre en el cole y tampoco se quejaron de dolor (se quejan de escribir demasiado en el cole, pero es normal, estan en cuarto curso) no obstante, la cirujana nos comento despues de la intervencion, que si, que la compresion empezaba a ser importante.. por ejemplo en palabras llanas, si la “tapa” protectora del nervio que llega a la mano es normalmente de 1 milimetro en ellas era de 3 por la acumulacion debido a la enfermedad esa fue la intervencion, dar paso y que el nervio tenga mas espacio.
esto referente a lo nuestro, he visto que comentabais el transplante de cornea, Mireia tiene los dos transplantes, mejora la entrada de luz pero no la falta de vision, a menos que toda la culpa sea por la opacidad corneal, el transplante es como limpiar un cristal empañado.
otra cosa relacionado con esto, en el ofalmologo un par de veces al año controlamos el “fondo de ojo” dilatan la pupila con gotas y miran el interior para revisar la presion intracraneal (no se si la palabra es exacta)y el estado del nervio optico, ellas llevan tambien una valvula en la cabeza para aliviar el exceso de presion.
veo que me esta quedando demasiado “medico”, cuento como nos va a nosotros pero no olvideis que somos padres y no medicos.
que largo….ale! besos a todos.

Hola a todos,especialmente a los recien llegados y gracias por compartir con nosotros vuestra historia.
Pepi,nosotros también tenemos oftalmologo el dia 9,a ver si no tenemos también alguna sorpresa inesperada,con esto ya se sabe.En principio,los problemas de Víctor son causados por una hipermetropia,algo que no tiene que ver con el Morquio,aunque seguro que es también hereditario porque Oscar lleva gafas por el mismo motivo.En la última revisión,las corneas estaban bien,no había depósitos,aunque ya nos dijo que seguramente había que aumentar un poco la graduación El problema está en que Víctor no colabora y no se está quieto ,es toda una película cada vez que tenemos visitas,se porta fatal,así que ya veremos que pasa….
De todas formas el tema de la vista dentro del Morquio es un “problema menor”,el Dr. Tomatsu lo dejó bien claro en el congreso de Alcalá,un trasplante de córnea llegado el caso es una buena solución y hoy en dia ,este tipo de intervención se realiza con relativa facilidad y con buenos resultados.
El tema respiratorio también nos preocupa mucho.En noviembre operaron a Víctor de los carnots y le hicieron una reducción de amigdalas.Notamos mejoría al principio,aunque ahora estamos como siempre.El problema principal son los mocos,es un no parar,a Víctor se le acumula en las vías altas,sobre todo en la garganta.Esperemos que ahora con el verano mejore un poco,en fin, que os voy a contar si estamos todos en situación parecida….
Bueno,un beso muy fuerte y seguimos en contacto.
Por cierto Pepi,¿sabes algo de Martina?Creo que no la he vuelto a ver desde el congreso de Murcia.

Hola a todos. Bienvenida Lorena a esta gran familia. Es una gozada que alguien nos cuente cosas buenas. Esto nos levanta el animo y nos dá un poquito de esperanza. Espero que sigas con nosotros y nos cuentes muchas más cosas.
Gracias María. No sé si de verdad son cosas interesantes las que cuento, pero yo me quedo agustísimo.
Mari se me ponen los pelos de punta cuando leo lo del oftalmologo. Nosotros también tenemos que ir pronto a pasar revisión y no quiero ni pensarlo. Espero que con el parche se le corrija y no tengais que llegar a lo otro. Aunque si es necesario, también es verdad que el tema está muy avanzado hoy en día. Y además estais en la mejor comunidad para llevarlo a cabo.
Quería comentaros que seguimos llendo a terapia respiratoria. Desde aquí quiero agradecer enormemente a la Asociación de Fibrosis Quistica su gran trabajo. Según nos ha comentado hoy Antonio (el fisioterapeuta) ha notado a Raquel mucho mejor que el último día, hará dos semanas aproximadamente. Eso hace que salgamos con mucho mejor humor. Ya nos hemos despedido hasta septiembre, ahora toca esperar a ver como va el verano. Para todos los que tengais niños con dificultades respiratorias (que seguro que son casi todos) os lo recomiendo. Si os interesa os puedo seguir contando más adelante.
Me despido de todos hasta una próxima conexión.
GOOOOOOOOL DE VILLA. ESPAÑA A CUARTOS.

Encantada María! estamos cerquita nosotros somos de Orihuela. Bueno ya os iré conociendo poco a poco a todos, besos

Hola a todos. Hacía un montón de tiempo que no me metía en el foro, y la verdad, es una pena no dedicarle más tiempo, porque lees cosas interesantes y ayudan de alguna forma a nuestro día a día.
Doy la bienvenida a Lorena, ya que estás aquí, espero que te encuentres lo más comoda posible, y ya sabes, aquí nos tienes a todos los demás. Como poco a poco nos irás conociendo, me presento a tí, soy María, madre de Oscar (Alfa-Manosidosis), de 27 años, y vivimos en Murcia.
¡¡Pepi, no te preocupes, no te enrollas, siempre es interesante lo que dices”"
Un abrazote

Hola a todas las grandes familias que hay en este foro!!
Me presento soy Lorena la mamá de una niña a la que con 17 meses de vida le diagnosticaron una MPS I ó síndrome de Hurler, qué os voy a contar de lo que se siente cuando la vida te da un mazazo como este! todo fue muy rápido gracias a que el neurólogo que la visitó en el hospital comarcal de la Vega Baja se dio cuenta en cuanto la vio xq recientemente habían tenido el caso de otra niña con Hurler también y claro los rasgos los delatan aunque yo al margen de que tenía la cabecita un poco grande como su abuelo no veía nada raro, pero el dr se dio cuenta gracias a Dios. En fin que enseguida la pusieron en tratamiento con la encima y me hablaron de la posibilidad de hacerle un trasplante de médula, para esto nos remitían a un hospital en Madrid. Y casualidades de la vida que a través de una amiga de mi madre contacté con una familia a la cual a su hijo que también tenía Hurler ya le habían hecho hacía dos años el trasplante en el hospital Vall D’Hebron de Barcelona, siempre le estaré agradecida a Javier el padre del niño porque el me abrió el camino, me dijo que el me recomendaba ir a Barcelona porque allí tenían más experiencia, llevaban más tiempo realizando trasplantes a niños con esta enfermedad y en fin, decidí desechar el traslado a Madrid y solicité que nos derivaran a Barcelona, tuvimos una cita con la dra. Olivé el el Vall D’Hebron y no puedo describir con palabras lo contentos y esperanzados que salimos del hospital, lo que más tardó fue la burocracia entre comunidades para poder trasladar el expediente de nuestra hija a Barcelona, viajes a la Fé de Valencia, en fin mucho sufrimiento xq para q el trasplante sea lo más efectivo posible es mejor que se haga antes de los 2 años de vida del niño. Como no teníamos más hijos y ninguno de nosotros éramos compatibles teníamos que poner a la niña en búsqueda de donante y esto fue lo que más tardó. Por fin cuando Andrea ya había cumplido los dos años ella los cumple el 20 de Mayo, pues en Junio me confirmaron que teníamos un muy buen donante y mejor todavía procedía de un cordon umbilical, ya que dicen que cuando el donante no es emparentado las probabilidades de rechazo son mayores pero viniendo de un cordon son menores y ya sabemos los beneficios que tienen las celulas madre. En fin el 14 de julio de 2008 ingresamos en camaras (habitaciones independientes en zona de aislamiento) en pocos días comenzaron con la quimio y el 28 de julio le hicieron el trasplante, que es más parecido a una transfusión de sangre y todo fue bien. Solo estuvimos mes y medio ingresados, digo solo porque hay niños que están mucho más tiempo … Mis recuerdos a todas las familias que conocí allí, gente que solo se merece lo mejor… Desde entonces tenemos visitas periódicas, la revisan allí todos los especialistas, cosa por la que estoy feliz y muy muy agradecida .. Andrea está estupendamente, aquí va tres veces por semana a la fisio para trabajar la motricidad, y los avances son sin nombre es casi casi una niña totalmente normal, xq gracias a Dios no nació con problemas en la columna y el tema de la cadera no es demasiado pronunciado, las manos las tiene muy bien puede dibujar, recortar y estira mucho más los dedos. Sus rasgos en principio no eran demasiado toscos y la verdad ahora menos todavía, vamos que si no digo nada , pasa totalmente por una niña normal, porque afortunadamente no tubo tampoco afectación mental, con dos años ya contaba hasta el veinte y se sabía el abecedario, cosa que niños normales no saben ni con 4 años. Y no me quiero alargar mucho más esta es nuestra historia muy resumida ya contaré más sobre nuestra pequeña gran vida. Besos a todos..

Hola a todos,no teniamos novedades de nada pero cada vez que se va al medico vas con el corazón encojido,teniamos hora con el oftalmologo una visita rutinaria pero sorpresa¡¡¡ que ha perdido mucha vista Judit de un ojo ve 50% y del otro un 30% seguirmos tapando el ojo y como ultimo recurso se hablo de un transplante de corneas no se si alguien le han hecho transplante de corneas.El dia 13 de julio tenemos visita con el doctor Ullot esto me hace más ilusión para ver si volvemos a operar de las piernas se trataria de aflojar uno de los tornillos que le pusieron y aprovecharemos el viaje para hacer analisis para el estudio de las mutaciones,ya que lo llevan desde Barcelona,regalo abrazos para todooooooooooooooooosssssssssssssssssssssss.

pasate por el facebook de amigos MPS Y DEJA TU CANCION…. es el entretenimiento del verano.
ei! los que leen tambien….
besos.

¿Qué es eso del cupon? Ya me he perdido algo y eso no lo puedo consentir. Porfa explicármelo lo antes posible que me corroe la curiosidad. Si esta noche no pego ojo que sepais que será por vuestra culpa. Un besoooo.

estupendo lo del “cupon” Carlos!, hay que dar facilidades a quien quiera ayudar.

¿como? ¿que hoy juega españa? ¿y ahora me lo dices Pepi? jajajaja es que en casa no somos muy futboleros…. pero que ganen, que ganen claro!
saludos a todos.

Comprendo que estamos muy ocupados con el Mundial, y sobre todo esta noche, pero podríais buscar un ratito en el día para contar algo, porque me aburre mucho abrir todas las noches la página y no encontrar nada nuevo. Después de la bronca quiero contaros que en la página que nos recomendó Ramón, nuestro informador de cabecera, llamada “dos enlaces”, en la de Facebook, encontré a una chica que ha creado su propia página http://www.tengomorquio.com. A todas las familias que tengais niños con Morquio os la recomiendo. Leerla de principio a fin porque no tiene desperdicio. Es “un autentico llamado a la vida” ya que así es como se llama la página. A mí me ha encantado. Espero que a vosotros también.
Y ya me despido de todos hasta una próxima conexión.

Hola a todos. Espero que hoy no me pase como ayer. Voy a dosificarme e ir comentando las cosas de una en una, así no me haré tan pesada y este aparato maldito empezará a respetarme.
Hoy voy a contaros lo que me dijo la Dra. Guillén (genética). Por un lado me explicó que los análisis son para hacer el estudio genético y saber cuál es el gen que muta. Con esto no vamos a tener ningún beneficio, hoy por hoy, pero es interesante tenerlo, a parte de para el resto de familiares que quieran tener descendencia y no tener sorpresas, podría ser que en un futuro no muy lejano se iniciara la investigación por la vía genética, es decir tratando el problema desde su inicio, en vez de la vía enzimática que es la que se está llevando a cabo actualmente. Es cierto que a nosotros ya nos pilla un poco tarde para todo y, aunque la esperanza es lo último que se pierde, hay que ser realistas y no crearse falsas esperanzas. De todas formas la dra. me dijo que teniendo el estudi hecho nunca sabemos como va a ser el grupo que se seleccionaría para la investigación, y además no cuesta nada. También pienso que si con esto podemos ayudar en algo a los que vengan detrás, ya podemos darnos por satisfechos.
Un beso y hasta una próxima conexión.

Hola a todos. Acaba de borrarse todo lo que había escrito. Me parece que me había pasado enrollándome así que a partir de ahora voy a ser muy escueta.
Bienvenida Zulma. Parece que cada vez llegamos más lejos.
Hoy hemos tenido visita de genética.
Los análisis son para hacer el estudio genético.
Lo va a hacer la Dra. Coll en Barcelona.
Lo de Biomarin nos ha llegado a nosotros como asociados antes que a la dra. Le he dejado una copia.
Por cierto España juega fenomenal en Murcia, no es por nada, ya llevamos 6 goles.
Buenas noches, hasta una próxima conexión. (Mañana escribo El Quijote para vengarme del maldito ordenador ¡MAQUINAS DEL INFIERNO!)

Hola familias,lo primero dar la bienvenida a Marcela y Zulma a nuestra gran familia.

Hoy nos tocaba consulta con la otorrino, yo pensaba que ya iban a preparar a María para ponerla los drenages y quitarla las vegetaciones.Pero me ha dicho que mejor esperamos para despúes de verano,porque es un engorro para ir a la piscina y a la playa con los tapones y ademas en esta epoca estan muho mejor de los mocos.Tambien la
han hecho una prueba de audición a salido plana,(quiere decir que oye como cuando estamos debajo del agua osea nada bien). La he comentado que la van hacer la prueba del sueño y me ha dicho que vamos ha esperar
haber los resultados porque si tiene acneas la quitan también las anginas.Por lo demas todo bien sigue con su lengua de trapo y dando guerra.Un abrazo muy fuerte para todos.

vaya, esto parece una terraza de verano!, hola a todos, hola Marcela, creo que lo mas complicado al formar una asociacion de nuestras enfermedades, minoritarias entre las minoritarias, debe ser encontrarse, conocer a mas familias, ignoro como se consigue eso a no ser que sea perseverar y perseverar,( creo que en el facebook MPS han comentado algunas mamas de argentina, y en este blog, comento tambien una enfermera de un hospital de argentina donde tratan pacientes de enfermedades lisosomales).
Mari lo de la operacion de las nenas sera este mes, parecia que habia prisa y al final nos han “colao” en un quirofano……. estamos un poco “enchufaos” como buenos clientes, mejor cojerse las cosas con buen humor.
ah! pa los demas, otro dia soltare mas rollo. besos a todos.

Hola soy Zulma, mamà de Santiago de 3 años, tiene MPSI (Hurler), somos de Colombia, suramerica, felicitaciones por la ayuda que dan a todos los padres que se comunican por este medio, es una gran labor,un abrazo a todos por la fortaleza y muchas bendiciones.

Hola a todos,veo que esto se va animando otra vez.
Pepi,creo que a partir de Julio se podrán hacer las mutaciones de Morquio en el Institut de bioquímica de Barcelona,ya que hasta ahora había que enviarlas fuera.La nuestras se enviaron a Tomatsu hace casi dos años y como se fue todo al carajo,deben de estar almacenadas por ahí en alguna neverita.Tuvimos que volver a enviarlas hace unos meses a Lisboa y ya las tenemos.Dicen que Tomatsu ha vuelto pero Jordi no ha conseguido ponerse en contacto con él.Mañana veré a Jordi y le comentaré esto,si os las pueden hacer en barcelona será mejor.
Mari he leido la carta de Biomarin y la verdad es que no dice mucho,supongo que es porque son los primeros resultados.Mejora mucho la respiración,la resistencia caminando,subiendo escaleras…pero y el hueso?…En fin,habrá que esperar,ya te llamaré una tarde y hablamos de lo subir en julio.
Un beso familias

Hola chicos. Mari ya era hora que te asomaras por aquí, y lo mismo para Carlos. ¿Ya sabeis que nos queda muy poquito para que los niños den vacaciones del cole? Raquel termina el 18 de Junio. Es que como ya es una chica mayor, jajaja, pues la ESO terminan antes. Que ilusión verdad?. Por un lado tengo ganas, para parar un poco el reloj. Pero por otro lado tiemblo sólo de pensar en la de veces que voy a oir la frase “me aburoooo”. En fin lo pasaremos lo mejor que podamos.
Mañana tenemos visita médica. Nos toca ir a la consulta de Genética. Primero le harán un análisis de sangre. No sé para lo que es el análisis, pero creo que tiene que ver con el estudio para determinar el gen que muta, ya que nos dijo la Dra. Guillén, cuando nos vimos en la representación de teatro, que se había vuelto a reanudar el estudio genético que iba a llevar a cabo el Dr. Tomatsu (médico americano especialista en Morquio, que estuvo en el congreso de Alcalá de Henares, y después dejó el hospital donde estaba realizando la investigación, con lo cual no sabemos si eso sigue adelante o no). Bueno mañana ya os lo contaré todo con más detalle y sobre todo con más conocimientos, porque ahora mismo sólo sé que no sé nada. Así que me despido de todos hasta una próxima conexión. Besos.

hola familias ya tenemos la calor encima espero que todos los peques estes estables,bienvenida Marcela nosotros tenemos una niña de 7 años con Morquio,esta super bien dentro de su enfermedad,Ana gracias por colgar el video, las niñas dicen que ya falta un mes para que venga Victor o sea que ya sabeis,haber si me puedes contar que esperanzas hay sobre los estudios de Morquio no lo acabo de entender el tratamiento GALNS y quien tendra aceso.Pepi no se que decirte ya hemos hablado por telefono te mando muchos animos que se que tienes muchas fuerzas,Carla y Mireia haber como van estas notas que ya se acaba el colegio,si las han operado de las manos que nos lo cuenten Carmina no te llamado porque me han dicho que me tenia que esperar un mes o sea esperaremos y cuando tenga novedades te llamo,Manuel cuentanos algo de Maria,BELEN,POL,FERRAN,BEA,POL,CARLA,CARLOS,me faltan muchos pero espero que os deis TODOS POR SALUDADOS,Carlos para vosotros tambien con el trabajo que te damos con los foros MAITE Y OLGA.

Bienvenida, Marcela. Me encanta ver que nos leen desde tan lejos. Ya sé que esto de internet es una maravilla, ya que puede llegar hasta el último rincon del mundo, pero aún así me sigue maravillando.
Nosotros tenemos una niña de 14 años con MPS IV (Morquio). Mi consejo es que leas la página de la asociación MPS España que encontrarás en el apartado “enlaces”. Seguro que Jordi Cruz (nuestro presidente) podrá darte muchos y muy buenos consejos. Te deseo que tengas mucha suerte en tu lucha.
Besos a todos.

Hola soy Marcela, mamá de Yago que tiene 12 años: Yagui padece un sindrome de Hunter severo. Somos de Argentina y estamos intentando hacer una asociación o algo que nos nuclee a los padres que sus hijos tienen algun tipo de MPS. Los felicito por la buena onda que se siente de su blog y me gustaría que nos aconsejaran un poquito. Muchos besos a todos

@pepi esteban

Hola soy Marcela, mamá de Yago que tiene 12 años: Yagui padece un sindrome de Hunter severo. Somos de Argentina y estamos intentando hacer una asociación o algo que nos nuclee a los padres que sus hijos tienen algun tipo de MPS. Los felicito por la buena onda que se siente de su blog y me gustaría que nos aconsejaran un poquito. Muchos besos a todos